Trong y học, Leber's teo thị giác đề cập đến một căn bệnh ảnh hưởng đến thị giác dây thần kinh của mắt. Nó dẫn đến sự thoái hóa của các sợi, dẫn đến hạn chế lớn về thị lực và thậm chí mù.
Bệnh teo thị giác của Leber là gì?
Leber's teo thị giác là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mắt sức khỏe. Mặc dù tên hơi gây hiểu lầm của nó, điều kiện không liên quan gì đến cây đàn organ Leber: Cái tên bắt nguồn từ người phát hiện ra nó, bác sĩ nhãn khoa Theodor Carl Gustav von Leber. Nó ảnh hưởng đến thần kinh thị giác và có nguồn gốc di truyền. Với tần suất từ 1 trên 50,000 đến 1 trên 100,000, Leber's teo thị giác là hiếm trong dân số nói chung. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, những người phát triển bệnh trong độ tuổi từ 15 đến 35. Bệnh hiếm khi bùng phát ở thời thơ ấu. Không có phương pháp điều trị nào cho bệnh teo thị giác của Leber. Do đó, căn bệnh này làm giảm thị lực của hầu hết tất cả những người bị ảnh hưởng từ hai đến năm phần trăm. Trong y học, bệnh teo thị giác của Leber được xếp vào nhóm bệnh lý ti thể. Đây là một nhóm bệnh mà nguyên nhân nằm ở mitochondria của chính các tế bào của cơ thể.
Nguyên nhân
Bệnh teo thị giác Leber được truyền từ phụ nữ thế hệ này sang thế hệ khác. Hình thức thừa kế này được khoa học y tế gọi là di truyền mẹ (mẹ). Tuy nhiên, teo thị giác Lebers bùng phát ít thường xuyên hơn ở phụ nữ. Một đột biến điểm trong ty thể gen trình tự chịu trách nhiệm. Ti thể là những bào quan đặc biệt có trong mọi tế bào động vật. Sinh học còn gọi chúng là “nhà máy điện của tế bào” vì chúng không thể thiếu cho quá trình hô hấp tế bào ở tế bào động vật (và do đó cả con người). Trong quá trình sinh hóa này, mtochondria tạo ra năng lượng liên kết hóa học (ATP), mà tế bào có thể sử dụng trực tiếp. Từ quan điểm di truyền, mitochondria được phân biệt với các thành phần tế bào khác bởi một điểm đặc biệt: Chúng có thông tin di truyền riêng, trong khi DNA trong nhân tế bào lưu trữ gen của các bào quan khác. Theo giả thuyết nội phân tử, ty thể vẫn là những sinh vật nhỏ độc lập ở giai đoạn đầu của quá trình tiến hóa, ở giai đoạn sinh vật đơn bào. Thông qua cộng sinh với các tế bào khác, chúng có thể hòa nhập vào các sinh vật đơn bào lớn hơn, do đó hưởng lợi đáng kể từ quá trình trao đổi chất của vật chủ. Do đó, theo lý thuyết, chúng sống sót sau quá trình chọn lọc tiến hóa và ngày nay chỉ được tìm thấy dưới dạng bào quan. Tuy nhiên, ty thể có được sự phát triển này là do gen của chúng không thuộc DNA nhân tế bào, mà tạo thành chuỗi nucleic của riêng chúng trong ty thể. Trong chứng teo thị giác của Leber, đột biến xảy ra trong ty thể này gen sự nối tiếp. Nó ảnh hưởng đến các vị trí 3460, 11778 và 14484. Bởi vì chỉ có mẹ truyền ty thể cho con cái của họ, con đực không đủ tiêu chuẩn là người mang bệnh di truyền này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những người bị ảnh hưởng có thể nhận thấy Leber teo thị giác ở giai đoạn đầu do nhận thức màu sắc bị suy giảm: lúc đầu, họ ít có khả năng phân biệt màu đỏ và màu xanh lá cây. Ở giai đoạn nặng, Leber bị teo thị giác cũng có nghĩa là người mắc bệnh không còn nhìn rõ ở trung tâm thị giác. Những người bị ảnh hưởng thường cố gắng bù đắp điểm yếu này một cách vô thức bằng cách nhìn qua đối tượng thực sự mà họ quan tâm. Kết quả là mắt không còn nhìn thấy vật thể đó với dây thần kinh của trung tâm thị giác, nhưng với các tế bào cảm giác ngoại vi. Vì chứng teo thị giác của Leber vẫn chưa ảnh hưởng đến các vùng ngoại vi của thị lực vào thời điểm này, những người mắc bệnh ít nhất có thể bù đắp một phần hạn chế do quá khứ nhìn thấy này. Một đặc điểm điển hình khác của bệnh teo thị giác Leber là ban đầu nó chỉ ảnh hưởng đến một mắt trước khi các triệu chứng lan sang mắt thứ hai sau một thời gian. Có thể có một khoảng thời gian lên đến chín tháng ở giữa. Tuy nhiên, các triệu chứng ở mắt thứ hai có thể biểu hiện chỉ sau vài ngày. Hơn nữa, mất trường hình ảnh (u xơ cứng) là một dấu hiệu tiềm ẩn của chứng teo thị giác của Leber.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các triệu chứng được mô tả ở trên đảm bảo nghi ngờ bệnh teo thị giác Leber; một thần kinh thị giác Một quy trình quang học có thể làm cho nền của mắt có thể nhìn thấy được và do đó cung cấp thông tin chính xác hơn về nền của mắt. điều kiện. Các bác sĩ không chỉ phải phân biệt nguyên nhân của các triệu chứng nằm ở đâu; cũng rất quan trọng để phân biệt bệnh teo thị giác của Leber với các dạng bệnh teo thị giác khác. Vì căn bệnh này ngày nay thường không thể được điều trị thành công, những người bị ảnh hưởng phải mong đợi giảm thị lực đáng kể. Thông thường, chỉ có hai đến năm phần trăm khả năng nhìn ban đầu được giữ lại.
Các biến chứng
Trong căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị than phiền ở mắt. Chúng có thể tự biểu hiện theo những cách rất khác nhau. Như một quy luật, điểm yếu xanh đỏ xảy ra ở giai đoạn đầu của bệnh, do đó những người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của họ. Hơn nữa, bệnh còn dẫn đến giảm thị lực đáng kể nên bệnh nhân thường phụ thuộc vào kính or kính áp tròng. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh cũng có thể dẫn để hoàn thành mù của bệnh nhân, điều này cũng liên quan đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Tương tự như vậy, bệnh cũng lây lan sang mắt bên kia và dẫn đến những phàn nàn ở đó. Điều trị mù là không thể trong trường hợp này. Không phải thường xuyên, cũng có những thất bại trong lĩnh vực thị giác và thêm những rối loạn về độ nhạy. Việc điều trị bệnh này được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Mặc dù không có biến chứng nhưng các triệu chứng thường không thể hạn chế hoàn toàn. Tuy nhiên, bệnh không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh nên không bị suy giảm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu thị lực bị suy giảm, cần được bác sĩ tư vấn càng sớm càng tốt. Những thay đổi về thị lực được coi là bất thường và cần phải luôn được làm rõ về mặt y tế. Nếu tình trạng mờ mắt xảy ra và người hoặc vật không còn được nhận diện như bình thường, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Nếu có những hạn chế trong tầm nhìn không gian, thì có lý do để lo lắng. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để đảm bảo rằng không có tình trạng suy giảm nghiêm trọng hoặc đột ngột. Nếu thị lực bị giảm so với đồng loại, nên sắp xếp kiểm tra. Nếu thị lực tiếp tục giảm, cần làm rõ nguyên nhân của các triệu chứng để có thể điều trị kịp thời. Nếu màu đỏ và xanh lá cây không thể phân biệt rõ ràng với nhau, người bị ảnh hưởng nên thảo luận về các quan sát với bác sĩ của tôi. Nếu người bệnh nhận thấy rằng anh ta ngày càng nhìn qua các đối tượng được nhắm mục tiêu để nhận ra đường nét của chúng rõ ràng hơn, thì cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu thị lực hai mắt khác nhau thì cần được bác sĩ khám và kiểm tra kỹ hơn. Nếu đau đầu, Hoa mắt hoặc cảm giác áp lực trong cái đầu xảy ra, một cuộc tư vấn y tế được khuyến khích. Trong trường hợp cảm giác bệnh lan tỏa, đau của mắt cũng như hốc mắt hoặc tăng nguy cơ tai nạn, nên được bác sĩ tư vấn.
Điều trị và trị liệu
Bên cạnh một số phương pháp điều trị thử nghiệm, không có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh teo thị giác Leber. Tuy nhiên, các bác sĩ hy vọng rằng việc kiêng axit prussic sẽ mang lại kết quả ban đầu. Axit prussic được nghi ngờ có liên quan đến sự khởi phát của bệnh teo thị giác của Leber; tuy nhiên, phương pháp điều trị này không đảm bảo thành công và lý tưởng nhất là chỉ hỗ trợ bệnh phát triển tích cực. Ví dụ, axit prussic được tìm thấy trong rượu, thuốc lá, các loại hạt và cải bắp. Kể từ năm 2015, các nhà bán lẻ dược phẩm cũng đã mang loại thuốc đầu tiên có chứa hoạt chất Idebenone. Các nhà nghiên cứu ban đầu đã phát triển loại thuốc này để điều trị chứng suy giảm nhận thức, chẳng hạn như bệnh được thấy ở Bệnh mất trí nhớ Alzheimer.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh là không thuận lợi. Nó là một bệnh di truyền của bệnh teo thị giác Leber. Bởi vì, vì lý do pháp lý, các nhà nghiên cứu và nhà khoa học không được phép thay đổi con người di truyền học, chỉ điều trị triệu chứng các biện pháp có thể được thực hiện. Đây là những điều rất khó khăn trong việc này sức khỏe rối loạn. Vì căn bệnh này dẫn đến suy giảm thị lực, tạo ra gánh nặng cho người mắc trong cuộc sống hàng ngày, dẫn đến suy giảm chức năng, tăng nguy cơ tai nạn và tăng nguy cơ mắc các bệnh thứ phát. Các rối loạn tâm lý thường được ghi lại trong các khóa học tiếp theo. Những điều này phải được tính đến trong tiên lượng chung. Ở giai đoạn nâng cao, thị lực bị giảm đến mức không thể thực hiện được các nghĩa vụ hàng ngày nếu không có sự giúp đỡ của người khác. Ngoài ra, các vết thâm trên khuôn mặt xảy ra, dẫn đến chất lượng cuộc sống ngày càng giảm sút. Một khuyết điểm về thị giác được nhận biết, cũng có thể trở thành gánh nặng về mặt tinh thần cho người bị ảnh hưởng. Thường thì niềm vui sống và sự tham gia vào đời sống cộng đồng và xã hội giảm đi. Trong một diễn biến không thuận lợi của bệnh, xảy ra mù cả hai mắt. Để cải thiện chính mình sức khỏe, người bị ảnh hưởng nên quan tâm đầy đủ đến tình cảm tốt. Mặc dù không có cách chữa trị nào xảy ra, nhưng bạn nên học cách đối phó với chứng rối loạn này.
Phòng chống
Phòng ngừa bệnh teo thị giác của Leber là không thể vì nó là một bệnh di truyền. Các tác động bên ngoài chỉ đóng vai trò phụ, nếu có. Các các biện pháp đã đề cập ở trên, chẳng hạn như tránh các loại thực phẩm và chất kích thích có chứa axit hydrocyanic, có thể trì hoãn sự khởi phát hoặc thúc đẩy một đợt bệnh nhẹ hơn ở giai đoạn đầu.
Theo dõi
Thường có ít các biện pháp có sẵn dịch vụ chăm sóc sau cho người bị ảnh hưởng đối với bệnh này, vì bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu người bị ảnh hưởng bị mù hoàn toàn, không có chăm sóc theo dõi nào có thể được cung cấp, vì nó thường là không cần thiết. Bản thân bệnh có thể được điều trị trong một số trường hợp với sự hỗ trợ của thuốc. Ở đây, người bị ảnh hưởng phải chú ý sử dụng đều đặn và đúng liều lượng để giảm bớt cảm giác khó chịu ở mắt. Tương tự như vậy, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống có thể có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh và làm chậm sự tiến triển của nó. Đặc biệt, người bệnh cần tránh thuốc lá và rượu. Vì bệnh thường xảy ra cùng với sa sút trí tuệ, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình của họ trong cuộc sống hàng ngày. Ở đây, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh và cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm hoặc rối loạn tâm lý. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh không làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân bị teo thị giác Leber ngày càng bị hạn chế nghiêm trọng về thị lực do căn bệnh này và do đó ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của họ. Vì căn bệnh đầu tiên ảnh hưởng tiêu cực đến nhận thức về màu sắc, đây là một triệu chứng quan trọng để phát hiện sớm và những người bị ảnh hưởng ngay lập tức tham khảo ý kiến bác sĩ nhãn khoa. Người bệnh uống các loại thuốc do bác sĩ kê đơn theo hướng dẫn và hỏi ý kiến bác sĩ ngay trong trường hợp có tác dụng phụ. Khi bệnh thường tiến triển, bệnh nhân ngày càng suy giảm chức năng thị giác. Sự mờ mắt chỉ có thể được bù đắp ở một mức độ nhất định bằng thị giác AIDS như là kính. Vì vậy, điều quan trọng nhất là những người bị ảnh hưởng phải chấp nhận căn bệnh và cố gắng vẫn đạt được chất lượng cuộc sống tương đối cao. Ví dụ, sẽ rất hữu ích nếu tìm kiếm liên hệ với những người khiếm thị khác để được hỗ trợ xã hội. Kinh nghiệm y tế cho đến nay chỉ ra ảnh hưởng tiêu cực của axit hydrocyanic đến sự khởi phát và diễn tiến của bệnh. Do đó, bệnh nhân tuyệt đối hạn chế tiêu thụ rượu or thuốc lá. Trong một số trường hợp, căn bệnh này cuối cùng dẫn đến mù lòa, vì vậy bệnh nhân phải thích nghi không gian sống của mình với hoàn cảnh thay đổi và học cách định hướng bằng một cây gậy dài.
