Hội chứng rối loạn sinh tủy: Xét nghiệm và chẩn đoán

Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1-các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm.

  • Công thức máu nhỏ
    • [Hemoglobin thường <12 g / dL
    • [Số lượng bạch cầu thường <4,000 / μl
    • Số lượng tiểu cầu thường <100,000 / μl]

    Lưu ý: Macrocytic thiếu máu [MCV (ngữ liệu trung bình khối lượng) ↑] thường xuất hiện khi thiếu sự gia tăng đầy đủ hồng cầu lưới (màu đỏ non, chưa trưởng thành máu ô).

  • Khác biệt máu đếm - để xác định các nhóm con của bạch cầu (trắng máu ô).
  • Hồng cầu lưới [thường giảm]
  • Ferritin
  • Lactate dehydrogenase (LDH)
  • Folic acid
  • Vitamin B12
  • Copper trong huyết thanh - để loại trừ sự thiếu hụt đồng (ví dụ, do kết quả của kẽm cung cấp quá mức).
  • Erythropoietin
  • Chọc hút tủy xương với tế bào học, di truyền tế bào, mô học, định kiểu miễn dịch (để ước tính tỷ lệ blast và cho thấy các dấu hiệu của loạn sản) - để xác định xem việc sản xuất sai tế bào máu có phải do hệ thống tạo máu hay không:
  • Phân tích đột biến
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (đối với CMML (myelomonocytic mãn tính bệnh bạch cầu) / CML / aCML khác biệt, nếu có).
    • SRSF2, ASXL1 và TET2 gen - dấu hiệu của CMML.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (đảm bảo chẩn đoán, ước lượng tiên lượng, nếu cần).
  • Nếu cần thiết, gõ HLA (do dị gen cấy ghép).

Điều quan trọng đối với hội chứng loạn sản tủy (MDS) là những thay đổi về công thức máu như:

  • Giảm tiểu cầu (giảm bạch cầu đơn nhân trong máu) - Bạch cầu đơn nhân thuộc Tế bào bạch cầu. Chúng là tiền thân của đại thực bào, đóng một vai trò quan trọng trong việc bảo vệ miễn dịch như "tế bào xác thối".
  • Giảm cay - hai chuỗi tế bào tạo máu bị ảnh hưởng bởi rối loạn này.
  • Pancytopenia (giảm tiểu cầu) - giảm cả ba chuỗi tế bào trong máu: bạch cầu/Tế bào bạch cầu, tiểu cầu/tiểu cầu, hồng cầu/ hồng cầu).
  • Rối loạn tạo máu ở máu ngoại vi (rối loạn trưởng thành của tế bào tiền thân).
    • Anisocytosis (kích thước không bằng nhau phân phối của các ô có kích thước bình thường bằng nhau).
    • bazophilic quy định
    • Bạch cầu hạt tăng phân đoạn
    • Bạch cầu hạt giảm tiết
    • Tăng tế bào vĩ mô (phóng to của hồng cầu vượt quá giá trị bình thường).
    • Phép thử tiểu cầu
    • Poikilocytosis (xuất hiện các hình dạng khác nhau, không tròn hồng cầu).
    • đa sắc
    • Các ô Pseudo-Pelger
    • Vụ nổ cô lập
    • Tiểu cầu khổng lồ
    • Vv

Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất, v.v. - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.

  • Xét nghiệm tế bào miễn dịch, thường là tế bào T - để nghi ngờ tế bào lympho hạt lớn lymphoma.
  • Xét nghiệm tế bào miễn dịch, chỉ điểm tế bào B + CD103? - nếu tế bào lông bệnh bạch cầu Bị nghi ngờ.
  • Xét nghiệm tế bào miễn dịch, neo GPI - nghi ngờ tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH).
  • Chống tiểu cầu kháng thể - trong ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát nghi ngờ (ITP, gần đây được gọi là miễn dịch giảm tiểu cầu).