Cực quang là một bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp gây ra sự phát triển quá mức của các chi. Cực quang có nghĩa là một cái gì đó giống như "sự mở rộng của các bộ phận ngoài cùng của cơ thể." Những người bị ảnh hưởng có đôi tai rất lớn, mũi, tay và chân. Nguyên nhân là một não khối u dẫn đến sản xuất quá mức hormone tăng trưởng. Cực quang có thể được thừa kế thông qua gen các đột biến. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó cũng xảy ra như một phần của các hội chứng di truyền. Bệnh to cực không chữa được. Tuy nhiên, có những lựa chọn về thuốc và phẫu thuật để giảm thiểu diễn biến của bệnh.
Các triệu chứng của bệnh to cực là gì?
Dấu hiệu điển hình của bệnh to cực là các cá thể bị ảnh hưởng dày lên, nhăn nheo da và các đặc điểm trên khuôn mặt thô với mũi và tai lớn. Mắt lồi nổi rõ, bàn tay và bàn chân (“acra”) to ra rất nhiều (“-mega”). Sự phát triển của các triệu chứng là dần dần trong nhiều năm. Thông thường, những người mắc phải nhận thấy rằng giày, nhẫn và mũ không còn vừa vặn. Các Nội tạng - đặc biệt là tim và lá lách - cũng có kích thước nguy hiểm. Các lưỡi cũng mọc và răng nhường chỗ, có thể dẫn sang bài phát biểu "đông cứng" (như có một củ khoai tây nóng trong miệng) và ban đêm thở các vấn đề (ngủ ngưng thở hội chứng).
Tăng huyết áp động mạch và rối loạn thị giác là dấu hiệu
Các dấu hiệu khác của chứng to cực có thể bao gồm cao huyết áp (động mạch tăng huyết áp) Và đau đầu. Nếu não khối u đã lớn đến mức đè lên đường thị giác, rối loạn thị giác và mất trường thị giác. Sự phát triển mô trên bàn tay có thể làm co dây thần kinh trung trong cánh tay, dẫn đến cái được gọi là “Hội chứng ống cổ tay," với đau trong ba ngón tay đầu tiên vào ban đêm và rối loạn cảm giác.
Rối loạn chuyển hóa là điển hình trong chứng to cực
Các triệu chứng điển hình khác bao gồm tăng lông sự phát triển (tăng sắc tố) và đổ mồ hôi (hyperhidrosis). Cơ quan sinh dục ngoài cũng có thể to ra. Một số bệnh nhân phát triển một đường rối loạn chuyển hóa (bệnh tiểu đường mellitus). Ở bệnh nhân nữ, chu kỳ kinh nguyệt không có (mất kinh). Đến lượt bệnh nhân nam, lại bị giảm ham muốn tình dục và các vấn đề bất lực.
Làm thế nào để bệnh to cực phát triển?
Nguyên nhân của chứng to cực trong 95% trường hợp là u tuyến yên, là một loại lành tính não khối u. Các tuyến yên, còn được gọi là tuyến yên, là một tuyến nằm trong màng não và sản xuất, trong số những thứ khác, hormone tăng trưởng somatotropin (“GH = hormone tăng trưởng”). Hormone này đảm bảo sự phát triển chiều dài trong thời thơ ấu và đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa chất béo, carbohydrate và protein. Nếu một khối u hình thành trong tuyến yên, bài tiết hormone ban đầu tăng lên và tiếp tục phát triển ở bàn tay, bàn chân, vùng mặt và Nội tạng kể cả ở tuổi trưởng thành. Nếu thanh thiếu niên bị ảnh hưởng mà sự phát triển về chiều dài vẫn chưa được hoàn thành, thì kết quả là được gọi là chứng khổng lồ, một dạng phụ của bệnh to cực với chiều cao cơ thể hơn hai mét. Tuy nhiên, bệnh nhân trong độ tuổi từ 40 đến 50 thường bị ảnh hưởng nhiều nhất.
Nguyên nhân hiếm gặp của chứng to cực
Trong một số trường hợp hiếm hoi, nguyên nhân của chứng to cực là một khối u ác tính khối u tuyến yên hoặc một khối u ở nơi khác trong não sản xuất hormone tăng trưởng với số lượng lớn. Trong những trường hợp hiếm hơn, điều kiện xảy ra như một phần của rối loạn di truyền, ví dụ, loại rối loạn phân bố mỡ Berardinelli.
Làm thế nào để bác sĩ chẩn đoán bệnh to cực?
Trung bình, từ năm đến mười năm trôi qua kể từ khi bệnh khởi phát cho đến khi được chẩn đoán, vì các dấu hiệu phát triển ngấm ngầm. Thông thường, môi trường thậm chí không nhận thấy sự thay đổi chậm chạp trong cơ thể của người bị ảnh hưởng, chỉ so sánh trực tiếp với các bức ảnh cũ là sự khác biệt có thể nhận ra. Chỉ khi các triệu chứng xuất hiện thêm, bệnh nhân mới hỏi ý kiến bác sĩ. Chuyên gia chịu trách nhiệm chẩn đoán và điều trị chứng to cực là một bác sĩ nội tiết, tức là một chuyên gia về chuyển hóa.
Xét nghiệm máu và hình ảnh như một phần của quá trình chẩn đoán.
Nếu nghi ngờ to lớn, bác sĩ sẽ kiểm tra đầu tiên máu. Việc sản xuất hormone tăng trưởng gây bệnh phụ thuộc vào thời gian trong ngày, đó là lý do tại sao một số máu mẫu phải được lấy trong một ngày. Một cuộc kiểm tra khác kiểm tra khả năng điều chỉnh bài tiết hormone tăng trưởng bằng cách quản lý đường (bằng miệng glucose thử nghiệm khả năng chịu đựng, oGTT). Ở một bệnh nhân khỏe mạnh, sẽ có sự sụt giảm hormone tăng trưởng trong máu sau khi ăn tinh khiết đường (glucose); ở những cá thể bị bệnh, mức độ hormone vẫn cao. Nếu các xét nghiệm máu xác nhận nghi ngờ bệnh to cực, phải thực hiện hình ảnh để hình dung khối u trong não. Để làm điều này, một trong hai chụp cộng hưởng từ (MRI) quét hoặc một Chụp cắt lớp vi tính (CT) quét sẽ được yêu cầu.
Làm thế nào để điều trị chứng to cực?
Nguyên nhân của bệnh to cực là khối u tuyến yên. Điều này có thể được phẫu thuật cắt bỏ trong một số trường hợp nếu nó chưa quá lớn. Phẫu thuật thường có thể được thực hiện thông qua mũi; thủ tục này được gọi là "cắt bỏ tuyến giáp xuyên cầu." Một lựa chọn khác là chiếu xạ khối u để thu nhỏ và giảm hoạt động của nó. Là một biến chứng của việc cắt bỏ khối u, có thể mất hoàn toàn chức năng của tuyến yên, Do đó kích thích tố nó tạo ra phải được thay thế bằng thuốc.
Các liệu pháp thay thế cho chứng to cực
Nếu hai phương pháp đầu tiên không thành công hoặc thậm chí không thể sử dụng, thuốc điều trị còn lại. Đây, kích thích tố được sử dụng để chống lại hormone tăng trưởng somatotropin và do đó hạn chế sự tiến triển của các triệu chứng. Thuốc được sử dụng cho mục đích này là (thành phần hoạt chất được lấy làm ví dụ trong ngoặc đơn):
- Dopamine chuẩn bị (bromocriptin).
- Các chế phẩm Somatostatin (octreotide)
- Thuốc đối kháng thụ thể GH (chất định vị).
Nếu không được điều trị, tuổi thọ sẽ bị rút ngắn khoảng mười năm. Nguyên nhân tử vong là do suy giảm chức năng tim, máu tàu và não do bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân to lớn thường bị vú và đại tràng ung thư.
