Khô da sắc tố, còn được gọi là bệnh moonshine, được các bác sĩ hiểu là một da bệnh do khiếm khuyết di truyền. Những người bị ảnh hưởng có biểu hiện không dung nạp tia UV rõ rệt và do đó thường phải tránh ánh sáng mặt trời hoàn toàn. Căn bệnh này vẫn chưa thể chữa khỏi. Khô da sắc tố là một bệnh di truyền, rất hiếm gặp của da và màng nhầy, được đặc trưng chủ yếu bởi quá mẫn cảm với tia cực tím (tia UV). A khô da sắc tố có một khóa học khét tiếng (không thuận lợi), thường được đặc trưng bởi da ung thư.
Xeroderma pigmentosum là gì?
Xeroderma pigmentosum là một bệnh da nặng đặc trưng bởi sự suy giảm thần kinh và quan trọng nhất là sự không dung nạp tia UV rõ rệt. Viêm da gây đau đớn xảy ra, sau đó phát triển thành các vết loét ác tính. Vì căn bệnh này không thường xuyên dẫn đến tử vong sớm trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời, những người bị ảnh hưởng chủ yếu là trẻ em, thường được gọi là trẻ em trăng hoa. Tuy nhiên, các trường hợp cũng được biết đến trong đó những người bị ảnh hưởng ở độ tuổi 40. Xeroderma pigmentosum rất hiếm khi xảy ra; tuy nhiên, có thể nhận thấy sự khác biệt mạnh mẽ giữa các khu vực. Ở Đức, khoảng 50 trẻ em bị ảnh hưởng bởi các khiếm khuyết di truyền, ở Hoa Kỳ có khoảng 250. Như vậy, bệnh moonshine là một bệnh được xác định về mặt di truyền và biểu hiện đã có thời thơ ấu do da và niêm mạc quá mẫn cảm với tia UV. Theo đó, các triệu chứng điển hình của xeroderma pigmentosum là quá mức cháy nắng phản ứng dưới dạng viêm sau khi tiếp xúc rất ngắn với ánh sáng mặt trời (đặc biệt là mặt, bàn tay, cánh tay), sớm Da lão hóa nhăn nheo và có sắc tố nâu đỏ hoặc giống như tàn nhang, cũng như các khối u trên da và mắt có thể thoái hóa ác tính trong giai đoạn tiếp theo của bệnh (ung thư biểu mô tế bào vảy, u hắc tố, u bazơ). Hơn nữa, xeroderma pigmentosum gây ra chứng telangiectasia (giãn máu tàu), viêm giác mạc (viêm của giác mạc) và khoảng XNUMX/XNUMX trong số những người bị ảnh hưởng, rối loạn thần kinh (rối loạn cảm giác, rối loạn vận động, mất thính lực). Tùy thuộc vào biểu hiện cụ thể của khiếm khuyết di truyền hiện tại, có thể phân biệt tổng cộng bảy hoặc tám dạng xeroderma pigmentosum (A đến G và V).
Nguyên nhân
Nguyên nhân của xeroderma pigmentosum nằm trong một khiếm khuyết di truyền được di truyền theo tính trạng lặn. Cái gọi là sửa chữa enzyme DNA bị hỏng trong trường hợp này và không thể sửa chữa Tổn thương da gây ra bởi Bức xạ của tia cực tím như ở những người khỏe mạnh. Xeroderma pigmentosum là do di truyền lặn trên autosomal gen khiếm khuyết trong hệ thống sửa chữa DNA, do đó tổn thương DNA do tia UV gây ra không còn có thể được sửa chữa bởi các tế bào da và màng nhầy. Các tia UV-B, không được bầu khí quyển của trái đất lọc ra, gây ra sự tổng hợp chất dimer thymidine trong tế bào da, là một hợp chất của hai khối cấu tạo thymidine. Ở một cơ thể khỏe mạnh, những hợp chất này, có hại cho tế bào, được nhận biết bởi một hệ thống sửa chữa DNA bao gồm enzyme và được giải phóng khỏi DNA. Trong xeroderma pigmentosum, hệ thống sửa chữa này bị rối loạn do khiếm khuyết di truyền và thiếu sự sửa chữa DNA enzyme hoặc các endonuclease DNA tham gia vào quá trình này.
Các endonuclease DNA tham gia vào quá trình này, các kết nối này không bị hòa tan, do đó các tế bào da hoặc màng nhầy bị ảnh hưởng có thể chết hoặc thoái hóa thành ung thư tế bào. Theo đó, xeroderma pigmentosum thường đi kèm với da ung thư đã ở trong thời thơ ấu. Do đó, bất kỳ sự tiếp xúc nào với ánh sáng mặt trời đều dẫn đến tình trạng viêm đau, không thể tự phục hồi. Các bác sĩ chia bệnh thành nhiều loại khác nhau, tùy thuộc vào vị trí chính xác bị lỗi. gen được định vị. Một số loại bệnh này không chỉ có đặc điểm là quá mẫn cảm với ánh sáng mặt trời, mà còn liên quan đến các rối loạn thần kinh như mất thính lực, rối loạn vận động hoặc thậm chí là giảm trí thông minh đáng kể. Đối với một đứa trẻ được sinh ra với xeroderma pigmentosum, cả cha và mẹ đều phải có khuynh hướng này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Xeroderma sắc tố được biểu hiện bằng các triệu chứng như cực nhạy cảm ánh sáng, thay đổi sắc tố trên da, rối loạn mắt, các vấn đề về thần kinh và liên tục hình thành các khối u da mới. Nhạy cảm là đáng chú ý đã có trong giai đoạn trứng nước. Vì vậy, sau một thời gian ngắn tiếp xúc với ánh sáng, da thường phát triển nặng cháy nắng với những vết phồng rộp khó lành. Điều này đặc biệt ảnh hưởng đến mặt, cánh tay hoặc chân. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, ban đầu da vẫn không dễ nhìn thấy sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Tuy nhiên, trong tất cả những người bị ảnh hưởng, một số lượng lớn cái gọi là nốt ruồi phát triển sau đó, được chẩn đoán là khối u da lành tính và ác tính. Phần lớn các khối u ác tính là basaliomas, sau đó là u tủy sống và u ác tính. Basaliomas thường không di căn. Tuy nhiên, họ thường dẫn để biến dạng khuôn mặt và các khu vực bị ảnh hưởng. Melanomas nói riêng phát triển rất mạnh và thường là nguyên nhân gây tử vong sớm ở bệnh nhân. Đôi khi triệu chứng đầu tiên của xeroderma pigmentosum cũng là sự nhạy cảm với ánh sáng của mắt. Ban đầu bệnh nhân phản ứng rất kỵ ánh sáng. Sau đó, giác mạc và kết mạc mãn tính viêm xảy ra. Thị lực giảm dần. Sau đó, thậm chí có nguy cơ mất hoàn toàn thị lực. Các khối u cũng có thể phát triển trên mắt. Các u cột sống thường được quan sát thấy ở đó. Trong quá trình bệnh, một số người bệnh còn gặp các triệu chứng thần kinh tiến triển, có thể biểu hiện là giảm trí tuệ, liệt, rối loạn vận động.
Chẩn đoán và khóa học
Xeroderma pigmentosum thường được chẩn đoán trên cơ sở biểu hiện các triệu chứng. Nếu nghi ngờ bệnh nấm da bì, bác sĩ điều trị có thể thực hiện xét nghiệm ADN để xác định chính xác loại bệnh và sau đó điều trị thích hợp. Máu và / hoặc phân tích da có thể được sử dụng để xác định mức độ tốt của các tế bào da có thể sửa chữa các tổn thương DNA sau khi tiếp xúc với tia UV. Gene phân tích cũng có thể xác định dạng xeroderma pigmentosum nào hiện diện ở người bị ảnh hưởng. Xeroderma pigmentosum có tiên lượng không thuận lợi, vì các khối u ác tính thường xuất hiện trong giai đoạn tiến triển của bệnh và trước tuổi 20. Tuy nhiên, với chẩn đoán sớm và sử dụng các biện pháp bảo vệ phù hợp. các biện pháp Chống lại tia UV, điều này có thể bị ảnh hưởng tích cực và hơn 40/XNUMX trong số những người bị ảnh hưởng bởi xeroderma pigmentosum ở tuổi XNUMX. Các dấu hiệu đầu tiên của xeroderma pigmentosum là cháy nắng hoặc viêm rất nhanh. Da đổi màu, khô đi và lão hóa nhanh chóng. Từ các vết viêm không được chữa lành đúng cách, các khối u ác tính trên da, mà cả ở mắt, sẽ hình thành trong quá trình xa hơn. Do sự hình thành nhanh chóng này của ung thư tế bào, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng là khá thấp. Tuy nhiên, tiên lượng chính xác còn phụ thuộc vào loại bệnh và có được phát hiện kịp thời hay không.
Các biến chứng
Bệnh xeroderma pigmentosum có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng và do đó cũng làm giảm chất lượng cuộc sống. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị nhạy cảm với ánh sáng mặt trời rất cao, do đó, ngay cả khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời trong thời gian ngắn cũng gây ra bỏng và sự đổi màu trên da. Các đốm và mẩn đỏ hình thành trên da, cũng có thể kèm theo ngứa. Bản thân da có vẻ bị co lại bởi sắc tố xeroderma và có thể được bao phủ bởi vết sẹo. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân xấu hổ về các triệu chứng, vì vậy nó có thể thường dẫn mặc cảm tự ti và do đó làm giảm đáng kể lòng tự trọng ở bệnh nhân. Đặc biệt ở trẻ em, các phàn nàn cũng có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc, khiến họ bị các triệu chứng tâm lý. Da cũng có thể bị viêm. Những người bị ảnh hưởng cũng bị cháy nắng rất thường xuyên do bệnh, vì vậy họ luôn phụ thuộc vào kem chống nắng hoặc quần áo bảo hộ. Vì xeroderma pigmentosum không thể được chữa khỏi một cách nguyên nhân, nên chỉ có thể điều trị các triệu chứng riêng lẻ. Không có biến chứng cụ thể, mặc dù một quá trình tích cực của bệnh không xảy ra. Có thể, bệnh còn làm giảm tuổi thọ của người bệnh.
Khi nào bạn nên đi khám?
Những người tiếp xúc với ánh nắng gay gắt thường bị cháy nắng. Không phải lúc nào cũng cần tham khảo ý kiến bác sĩ về việc này. Trong hầu hết các trường hợp, tự lực các biện pháp là đủ để đạt được cứu trợ nhanh nhất có thể. Ngoài ra, cần kiểm tra xem có thể thực hiện các thay đổi và tối ưu hóa trong việc đối phó với ánh nắng trực tiếp trên da hay không. Kem chống nắng kem có thể được áp dụng như một biện pháp phòng ngừa và thời gian tiếp xúc trực tiếp với tia cực tím nên được giảm thiểu. Nếu, bất chấp mọi nỗ lực, bỏng or đau xảy ra một cách nhanh chóng không cân xứng khi da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, việc thăm khám bác sĩ là cần thiết. Nhạy cảm với ánh sáng, hạn chế tầm nhìn hoặc thay đổi sắc tố trên da là những dấu hiệu của bệnh. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết để có thể xác định nguyên nhân và đưa ra chẩn đoán. Rút lui khỏi cuộc sống xã hội, các vấn đề về hành vi hoặc tâm trạng thất thường là dấu hiệu của một sức khỏe rối loạn.
Điều trị và trị liệu
Nếu xeroderma pigmentosum vẫn không được điều trị, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng chỉ là một vài năm. Vì vậy, điều cần thiết là tham khảo ý kiến chuyên gia y tế khi nghi ngờ đầu tiên và khi chẩn đoán cần được thực hiện để thực hiện các bước thích hợp. Xeroderma pigmentosum không thể chữa khỏi; tuy nhiên, điều trị thích hợp thường có thể làm tăng đáng kể tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Điều này bao gồm luôn tránh ánh sáng mặt trời. Những người vi phạm không được ra khỏi nhà vào ban ngày hoặc phải mặc quần áo chống tia cực tím đặc biệt. Cửa sổ cũng phải được làm tối cho phù hợp và được phủ bằng màng chống tia cực tím. Trị liệu các biện pháp trong trường hợp của xeroderma pigmentosum cho đến nay đã được hạn chế để giảm thiểu các triệu chứng và ngăn ngừa ung thư da thông qua các biện pháp bảo vệ phù hợp chống lại tia UV và kiểm tra sức khỏe thường xuyên của bác sĩ da liễu (bác sĩ da liễu). Những điều này chủ yếu bao gồm tránh ánh sáng ban ngày (trẻ em mặt trăng), mặc quần áo bảo hộ thích hợp, đặc biệt là trên cánh tay, cổ và khuôn mặt, cũng như tia cực tím kính và mặt trời kem với rất cao Yếu tố bảo vệ nắng. Ngoài ra, nên phủ một lớp màng chống tia UV đặc biệt cho cửa sổ của những phòng mà những người bị ảnh hưởng ở nhiều thời gian hơn và lâu hơn trong ngày. Kết quả đầy hứa hẹn đã đạt được trong các thử nghiệm lâm sàng với kem dưỡng da liposome bôi lên da và thông qua đó các enzym sửa chữa DNA được cung cấp cục bộ từ bên ngoài. Giảm đáng kể hàm lượng thymidine dimer và do đó Tổn thương da gây ra bởi nó có thể được quan sát thấy ở những người bị ảnh hưởng bởi xeroderma pigmentosum, mặc dù không thể đạt được sự bình thường hóa hoàn toàn về độ nhạy với ánh sáng UV. Tuy nhiên, các thử nghiệm về phương pháp điều trị này đối với xeroderma pigmentosum đã bị dừng lại vì thiếu kinh phí. Ngoài ra, các nỗ lực đang được thực hiện trong khuôn khổ kỹ thuật di truyền quy trình thay thế các vùng da bị bệnh bằng các tế bào da khỏe mạnh (ví dụ như từ vùng mông) đã được cung cấp các cơ chế sửa chữa DNA chức năng hoặc một bản sao bình thường của gen khiếm khuyết. Tuy nhiên, quy trình điều trị cho xeroderma pigmentosum này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu ban đầu. Sự cần thiết của các biện pháp quyết liệt này thường kéo theo sự cô lập xã hội mạnh mẽ, đặc biệt là do xã hội thiếu hiểu biết. Thường xuyên đến gặp bác sĩ để kiểm tra toàn diện da và mắt có thể ngăn ngừa sự phát triển của các vết loét ác tính. Vì làn da của những người bị ảnh hưởng thường rất nhạy cảm, nó phải được thoa kem thường xuyên và được chăm sóc đặc biệt. Nếu cháy nắng hoặc viêm đã xảy ra, thuốc giảm đau có thể được quản lý tạm thời. Tuy nhiên, loại điều trị chính xác luôn phụ thuộc vào loại bệnh và biểu hiện của từng cá nhân.
Phòng chống
Vì xeroderma pigmentosum là một bệnh có tính di truyền nên việc phòng ngừa theo đúng nghĩa là không thể. Nếu khiếm khuyết di truyền có ở cha mẹ tiềm năng, họ nên tìm lời khuyên chi tiết từ bác sĩ phụ khoa trước khi mang thai. Nếu bệnh được chẩn đoán ở trẻ em, cần thực hiện các bước y tế thích hợp càng sớm càng tốt để người bị ảnh hưởng có thể sống lâu nhất có thể và không có triệu chứng.
Theo dõi chăm sóc
Xeroderma pigmentosum là một bệnh nan y, không có phương pháp điều trị bệnh. Những người bị ảnh hưởng nên tránh bất kỳ sự tiếp xúc nào với tia UV hoặc ít nhất là giảm nó đi đáng kể. Solariums không nên được sử dụng trong bất kỳ trường hợp nào. Tiếp xúc với bức xạ ở đó sẽ chỉ làm trầm trọng thêm các triệu chứng và nói chung là tình trạng bệnh của những người bị ảnh hưởng. Tiếp xúc với ánh sáng mặt trời cũng nên tránh. Cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể bởi những người bị bệnh. Mọi sinh hoạt cũng như nghề nghiệp đều phải thích ứng với bệnh. Những người bị ảnh hưởng không được ra ngoài mà không có biện pháp bảo vệ chống nắng thích hợp. Đặc biệt là vào mùa hè, những người bị ảnh hưởng phải cực kỳ cẩn thận và không được đưa ra bất kỳ quyết định hấp tấp nào. Những người bị ảnh hưởng phải áp dụng biện pháp bảo vệ chống tia cực tím đặc biệt, ngăn tia này xâm nhập vào cơ thể. Quần áo cũng nên được điều chỉnh phù hợp với bệnh. Cơ thể nên được che phủ hoàn toàn. Ví dụ, mũ bảo vệ da mặt khỏi sự xâm nhập của tia UV. Bắt buộc phải che thân bằng quần dài và áo dài. Căn bệnh này thể hiện một gánh nặng cao cho những người bị ảnh hưởng. Đôi khi, bạn nên tham gia tư vấn tâm lý vĩnh viễn để đối phó với căn bệnh này. Các cá nhân bị ảnh hưởng cũng nên tìm kiếm sự giúp đỡ và hỗ trợ của các thành viên trong gia đình nếu có thể.
Những gì bạn có thể tự làm
Ở bệnh này, người mắc phải giảm Bức xạ của tia cực tím ở mức tối thiểu hoặc tránh nó hoàn toàn. Kết quả là, lối sống bị suy giảm nghiêm trọng. Do đó, ánh sáng UV tự nhiên cũng như nhân tạo chỉ được sử dụng tùy theo khả năng và điều kiện của sinh vật. Những ưu đãi như phòng tắm nắng phải được tránh hoàn toàn. Ánh sáng tia cực tím ở đó sẽ dẫn đến sự gia tăng nhanh chóng các vấn đề. Tương tự như vậy, cần tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời. Trong cuộc sống hàng ngày, việc lập kế hoạch cho các hoạt động giải trí hoặc các hoạt động nghề nghiệp cần được điều chỉnh cho phù hợp. Bệnh nhân tuyệt đối không được ra khỏi nhà mà không có biện pháp chống nắng thích hợp. Đặc biệt trong những tháng mùa hè, không nên thực hiện các hành động phát ban. Da cần được bảo vệ bằng kem làm giảm hoặc ngăn chặn sự xâm nhập của tia UV vào sinh vật. Ngoài ra, quần áo nên được điều chỉnh. Nên che cơ thể gần như hoàn toàn bằng các loại vải hoặc phụ kiện bảo vệ. Mũ hoặc tấm che nắng giúp tránh sự tiếp xúc của khuôn mặt với Bức xạ của tia cực tím. Các bộ phận khác của cơ thể có thể được che chắn tốt bằng cách mặc quần dài hoặc áo dài. Đồng thời, cần chú ý đảm bảo quần áo thấm được khí và không gây cảm giác gò bó. Vì căn bệnh này là một gánh nặng về tình cảm, tinh thần sức mạnh nên được hỗ trợ bởi các buổi tập thể dục nhận thức.
