Hội chứng Sanfilippo: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Sanfilippo là tên gọi của một chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, rất hiếm khi xảy ra. Nó là một trong những mucopolysaccharidoses.

Hội chứng Sanfilippo là gì?

Hội chứng Sanfilippo là một rối loạn chuyển hóa glycosaminoglycan được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Bệnh còn được gọi là bệnh mucopolysaccharidosis loại III và thuộc nhóm bệnh mucopolysaccharidoses. Tùy thuộc vào cái nào gen khiếm khuyết có trong hội chứng Sanfilippo, các bác sĩ phân biệt giữa bốn loại phụ A đến D. Hội chứng Sanfilippo chỉ xảy ra rất hiếm. Tần số của nó là 1: 60,000. Khi mới sinh, đứa trẻ bị ảnh hưởng chưa xuất hiện bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào. Mucopolysaccharidosis trở nên đáng chú ý ở độ tuổi từ ba đến bốn tuổi thông qua hành vi rất bồn chồn và hung hăng cũng như sự chậm phát triển tâm thần. Từ thập kỷ thứ hai của cuộc đời, ngoài những rối loạn hành vi của bệnh nhân còn xuất hiện tình trạng liệt cứng, cường độ tăng dần. Tuy nhiên, không giống như các mucopolysaccharidoses khác, các cơ quan ít bị ảnh hưởng hơn, ngoại trừ não. Như vậy, chỉ thấy một số bất thường ở khung xương và bệnh nhân thường có cơ thể phát triển bình thường. Hội chứng Sanfilippo được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa và nhà sinh vật học người Mỹ Sylvester Sanfilippo. Người thứ hai lần đầu tiên mô tả sự rối loạn vào năm 1963.

Nguyên nhân

Hội chứng Sanfilippo gây ra bởi các khuyết tật di truyền ở bốn enzyme. Chúng thường có nhiệm vụ phá vỡ glycosaminoglycan heparan sulfat. Các enzyme bị ảnh hưởng là SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) và GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase). Sulfat heparan không bị phân hủy bởi gen khuyết tật, vì vậy nó được lưu trữ trong các lysosome. Đây là những tiểu đơn vị chức năng của tế bào, được bao bọc bởi màng riêng của chúng. Khi các tế bào thần kinh ngày càng trở nên quá tải, điều này dẫn đến rối loạn hoạt động của các lysosome, từ đó gây ra các khiếu nại. Các xương cũng như các cơ quan khác không bị ảnh hưởng bởi các rối loạn như ở các mucopolysaccharidoses khác vì dự trữ heparan sulfat trong chúng thấp hơn.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Tất cả bốn dạng của hội chứng Sanfilippo đều thể hiện một bức tranh nhất quán về tình trạng khuyết tật. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng trải qua những thay đổi đáng kể trong vật lý cũng như tâm lý của họ, chẳng hạn như sa sút trí tuệ hoặc rối loạn hành vi. Ngoài ra, các rối loạn khác như gan to (phì đại gan) có thể xảy ra. Bên ngoài, hội chứng Sanfilippo được chú ý bởi sự mở rộng của lưỡi, đôi môi đầy đặn, sống mũi tẹt và sự nổi bật của các đường nét trên khuôn mặt thô. Chính lông hóa ra rất xù xì. Ngoài ra, lông mày, chúng kết hợp với nhau, dày đặc và rậm rạp. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng ngày càng trở nên hành vi và hung hăng hơn. Không phải thường xuyên, họ có xu hướng hành xử hủy hoại. Khi họ mất đi sự hiểu biết về lời nói, họ sẽ ngừng nói. Thay vào đó, họ thích cử chỉ và nét mặt hơn. Các dấu hiệu có thể xảy ra khác bao gồm dễ bị nhiễm trùng hơn, hạn chế khả năng vận động khớp, thoát vị bẹn và rốn, và các vấn đề về giấc ngủ. Trong vài trường hợp, thần kinh thị giác teo cũng có. Trong quá trình tiếp theo của hội chứng Sanfilippo, các triệu chứng tê liệt xuất hiện. Trong quá trình này, những đứa trẻ bị ảnh hưởng di chuyển ngày càng không vững và cuối cùng mất hoàn toàn khả năng đi lại. Ngoài ra, rối loạn nuốt và co giật động kinh nằm trong khả năng có thể xảy ra.

Chẩn đoán và diễn biến của bệnh

Nếu nghi ngờ hội chứng Sanfilippo, bác sĩ điều trị xác định glycosaminoglycans trong nước tiểu. Tuy nhiên, có thể số lượng của chúng chỉ tăng nhẹ ngay cả trong bệnh mucopolysaccharidosis loại III. Vì lý do này, điện di được thực hiện để có được chẩn đoán đáng tin cậy. Bằng cách sử dụng nó, có thể xác định rõ sự tăng bài tiết của heparan sulfat. Ngoài ra, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách xác định trình tự enzyme trong bạch cầu (trắng máu tế bào) hoặc trong nguyên bào sợi. Quá trình của hội chứng Sanfilippo khác nhau giữa các cá nhân. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, tử vong xảy ra trong thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời. Trong hầu hết các trường hợp, mất khả năng vận động và tinh thần đáng kể xảy ra trước. Khó có thể có được một cuộc tiếp xúc có ý nghĩa với trẻ em khuyết tật. Cái chết của người bị ảnh hưởng thường do viêm phổi.

Các biến chứng

Theo quy định, những người bị ảnh hưởng với hội chứng Sanfilippo bị một số khuyết tật khác nhau. Những điều này có ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, vì vậy trong nhiều trường hợp họ phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của mình. Chứng sa sút trí tuệ hoặc các rối loạn hành vi khác nhau cũng có thể xảy ra, do đó hạn chế đáng kể sự phát triển của người bị ảnh hưởng. Đôi khi hội chứng Sanfilippo dẫn đến sự mở rộng của gan và do đó có thể đau. Do các đặc điểm trên khuôn mặt thô, hội chứng này cũng thường dẫn đến việc bị bắt nạt hoặc trêu chọc, do đó bệnh nhân cũng có thể bị trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Khả năng bị nhiễm trùng cao hơn hoặc các vấn đề về giấc ngủ cũng thường xuyên xảy ra và dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Tương tự như vậy, nhiều người bị ảnh hưởng bị nuốt khó khăn và do đó khỏi khó chịu khi lấy thức ăn và chất lỏng. Do các cơn co giật động kinh, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng có thể bị giảm đáng kể. Thật không may, điều trị chỉ có thể là triệu chứng và phụ thuộc vào các triệu chứng. Các biến chứng đặc biệt không xảy ra. Hơn nữa, những người thân hoặc cha mẹ cũng thường bị ảnh hưởng bởi những lời phàn nàn về tinh thần.

Khi nào thì nên đi khám?

Hội chứng Sanfilippo luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Không thể tự chữa lành, với các triệu chứng tiếp tục trầm trọng hơn trong hầu hết các trường hợp nếu điều trị hội chứng không được bắt đầu. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng có những thay đổi tâm lý nghiêm trọng. Rối loạn tâm thần, trầm cảm hoặc các rối loạn tâm thần khác thường xảy ra. Trong hầu hết các trường hợp, những lời phàn nàn này xảy ra tương đối đột ngột và không có bất kỳ lý do cụ thể nào, và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Điều này cũng có thể dẫn đến sự thay đổi các đặc điểm trên khuôn mặt. Nếu những phàn nàn này xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Hơn nữa, những phàn nàn về giấc ngủ hoặc khả năng bị nhiễm trùng rất cao cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Sanfilippo và cũng cần được chuyên gia y tế kiểm tra. Trong một số trường hợp, chứng khó nuốt đột ngột cũng có thể là dấu hiệu của bệnh. Trong trường hợp của hội chứng Sanfilippo, bác sĩ đa khoa có thể được tư vấn trong trường hợp đầu tiên. Điều trị thêm thường do bác sĩ chuyên khoa. Bởi vì hội chứng Sanfilippo vẫn còn tương đối chưa được khám phá, không có tiên lượng chung nào có thể được đưa ra về diễn biến tiếp theo của nó.

Điều trị và trị liệu

Không thể điều trị nguyên nhân trong hội chứng Sanfilippo vì đây là bệnh di truyền. Các nghiên cứu về sự thay thế enzyme điều trị đối với mucopolysaccharidosis IIIa đã diễn ra từ năm 2014. Một cụ thể gen điều trị đang được thử nghiệm để điều trị bệnh mucopolysaccharidosis II. Trong một số hình thức nhất định của bệnh mucopolysaccharidosis, tủy xương cấy ghép được cho là hữu ích trong việc giảm bớt bệnh, miễn là nó xảy ra trước khi bắt đầu có những thay đổi về xương. Không giống như các mucopolysaccharidoses khác, vẫn chưa có một loại enzyme thay thế được chấp thuận điều trị đối với hội chứng Sanfilippo. Để điều trị điều kiện về mặt triệu chứng, thuốc được dùng để điều trị rối loạn giấc ngủ cũng như tăng động. Tuy nhiên, ảnh hưởng của thuốc thay đổi tùy từng trẻ. Có một rủi ro rằng thuốc sử dụng sẽ mất tác dụng tích cực sau một thời gian nhất định. Do đó, thường cần phải tìm một hình thức trị liệu phù hợp riêng cho bệnh nhân. Nếu trẻ em bị ảnh hưởng có hành vi mạnh mẽ, hung hăng hoặc hiếu động, hãy bảo vệ các biện pháp thường phải được thực hiện trong môi trường gia đình của họ để ngăn ngừa thương tích. Trong trường hợp khó nuốt, chuyển sang dùng máy nghiền chế độ ăn uống được khuyến khích. Trong một số trường hợp, việc sử dụng ống tiếp liệu cũng có thể được yêu cầu.

Phòng chống

Hội chứng Sanfilippo được coi là một chứng rối loạn di truyền. Vì lý do này, không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả các biện pháp chống lại bệnh tật.

Theo dõi

Hội chứng Sanfilippo là một rối loạn di truyền chỉ cho phép theo dõi và phòng ngừa hạn chế. Không có biện pháp bảo vệ hiệu quả cho bệnh nhân, do bệnh bẩm sinh của trẻ nên việc chăm sóc trẻ chủ yếu là trách nhiệm của cha mẹ. Tùy thuộc vào hành vi của Trẻ bị bệnh, những điều này có thể làm giảm bớt các triệu chứng thông qua việc giảm leo thang các biện pháp or tâm lý trị liệu. Các bác sĩ khuyên nên tránh hàng ngày căng thẳng và các tình huống bận rộn để giảm bớt các vấn đề với hội chứng. Vì vậy, chăm sóc theo dõi là giảm yếu tố căng thẳng, Trong số những thứ khác. Nếu có thể, các xung đột nên được giải quyết nhanh chóng, để trẻ không bị tiếp xúc quá nhiều căng thẳng. Dành thời gian nghỉ ngơi để tái tạo giúp điều chỉnh căng thẳng các cấp độ. Để đạt được điều này, các gia đình bị ảnh hưởng cũng nên nói chuyện cho những người khác trong môi trường trực tiếp của họ. Việc làm rõ bảo vệ khỏi sự hiểu lầm và các vấn đề khác. Đồng thời, con cái không phải chịu những đòi hỏi quá mức. Vì lý do này, cha mẹ không nên so sánh trực tiếp với những đứa trẻ khác, vì điều này sẽ gây áp lực cho chúng. Các rối loạn chức năng vận động liên quan đến bệnh có thể được giảm bớt bằng cách thích hợp tâm lý trị liệu.

Đây là những gì bạn có thể tự làm

Căn bệnh này là một rối loạn bẩm sinh. Vì vậy, các biện pháp tự lực cần được thực hiện đặc biệt bởi người thân và cha mẹ. Họ có trách nhiệm phát triển các chiến lược vào thời điểm thích hợp để việc giảm leo thang có thể diễn ra nhanh nhất có thể nếu trẻ có hành vi hung hăng. Do đó, nên tránh căng thẳng và bận rộn trong cuộc sống hàng ngày. Một thói quen hàng ngày điều độ có thể giúp giảm thiểu các tác nhân gây căng thẳng có thể xảy ra. Xung đột nên được xử lý một cách xây dựng và cần tìm cách làm rõ các ý kiến ​​hoặc quan điểm khác nhau càng nhanh càng tốt. Trẻ cần có đủ thời gian nghỉ ngơi để quá trình tái tạo có thể diễn ra và các ấn tượng hấp thụ có thể được xử lý nhanh nhất có thể. Để ngăn chặn nghịch cảnh, mọi người trong môi trường xã hội cần được thông báo và giáo dục về căn bệnh này và các triệu chứng của nó. Do chậm phát triển trí tuệ, nên cẩn thận không để quá nhiều con cái trong giai đoạn phát triển. Nên tránh so sánh với bạn cùng chơi và bạn học cùng tuổi. Tương tự như vậy, nên tránh áp lực và cảm giác bồn chồn khi học tập kĩ năng mới. Khi các rối loạn của hệ thống cơ xương xảy ra, các biện pháp vật lý trị liệu giúp giảm bớt các phàn nàn. Những điều này có thể được thực hiện độc lập. Định kỳ, vệ sinh giấc ngủ của trẻ cũng cần được kiểm tra và tối ưu hóa theo nhu cầu tự nhiên.