Đa sản nội tiết (MEN) là thuật ngữ chung cho các bệnh ung thư khác nhau - dựa trên các khiếm khuyết di truyền - của các tuyến nội tiết, tức là các tuyến sản xuất hormone như tuyến tụy, tuyến cận giáp và tuyến yên. Bền vững điều trị thường chỉ có thể thực hiện được bằng cách cắt bỏ hoàn toàn tuyến tương ứng.
Đa sản nội tiết là gì?
Hình minh họa đồ họa và biểu đồ của một điển hình ung thư ô. Đa u tuyến nội tiết có thể được chia thành loại 1 (MEN 1, hội chứng Wermer), loại 2A (MEN 2A, hội chứng Sipple) và loại 2B, (MEN 2B, hội chứng William và hội chứng Gorlin), tùy thuộc vào các đặc điểm sinh lý và các chi tiết cụ thể khác. MEN 1 chủ yếu ảnh hưởng đến tuyến cận giáp, xây dựng tuyến nước bọt, và tuyến yên. Thông thường, các khối u trong các tuyến nội tiết bị ảnh hưởng không đáp ứng với sự kiểm soát điều tiết kích thích tố, do đó, thường có sản xuất hormone dư thừa trong các tuyến. Tuyến giáp, tuyến cận giáp và tủy thượng thận có thể phát triển khối u loại MEN 2A và 2B. Ở loại 2B, khối u có thể phát triển song song ở các cơ quan khác. Nói một cách chính xác, có các phân nhóm khác của loại 3A, 3B và 3C, chủ yếu ảnh hưởng đến các tuyến cận giáp, giao cảm. hệ thần kinh, và đường tiêu hóa.
Nguyên nhân
Nhiều khối u nội tiết loại 1 được “cho phép” - không phải do nguyên nhân gây ra - bởi một chất ức chế khối u đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 11. Các gen vốn thường đưa ra lệnh để chống lại sự phát triển như vậy mất hiệu quả vì đột biến, cho phép các khối u hoạt động nội tiết và các khối u khác hình thành trên các tuyến nội tiết bị ảnh hưởng mà không bị ức chế bởi các phương tiện nội sinh. MEN loại 2 do đột biến gen khác gây ra gen làm mất chức năng của protooncogenes. Khi các tế bào phân chia trong các cơ quan bị ảnh hưởng, quá trình tăng trưởng không còn có thể được kiểm soát, do đó, sự phát triển của khối u không được kiểm soát và làm chậm lại bằng các phương tiện của chính cơ thể. Cả hai đột biến gen đều có thể được phát hiện trong một phân tích di truyền và cả hai đột biến gen đều được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là cha mẹ bị ảnh hưởng bởi một trong các khuyết tật gen sẽ truyền khuyết tật gen cho tất cả trẻ em, những người này mang 50% nguy cơ phát triển bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của đa sản nội tiết phụ thuộc vào dạng bệnh. Ví dụ, ở MEN loại 1 (hội chứng Wermer), tuyến cận giáp, tuyến tụy và tuyến yên thường bị ảnh hưởng nhất. Trong các tuyến cận giáp, có sự tăng sản liên quan đến cái gọi là cường cận giáp. Bệnh nhân có quá nhiều hormone tuyến cận giáp trong của họ máu. Điều này chủ yếu dẫn đến mất xương. Tế bào tân sinh của tuyến tụy với sản xuất và giải phóng quá mức kích thích tố có ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình trao đổi chất nói riêng. Một hậu quả của bệnh tân sinh này là Hội chứng Zollinger-Ellison, được đặc trưng bởi loét dạ dày và ruột non. Trong tuyến yên, u tiết prolactin đặc biệt xảy ra ở đa sản nội tiết. Đây là những khối u sản sinh ra hormone prolactin. Kết quả là sự rụng trứng và kinh nguyệt không xảy ra ở phụ nữ. Một số bệnh nhân cũng phát triển galactorrhea, tức là họ sản xuất sữa mẹ trong các tuyến vú thậm chí bên ngoài mang thai và cho con bú. Mặt khác, ở nam giới, các triệu chứng chính là rối loạn tiềm lực và mất ham muốn tình dục. Galactorrhea hiếm khi xảy ra ở đây. Đa sản nội tiết cũng có thể ảnh hưởng đến tuyến giáp và tủy thượng thận. Lo lắng, tăng trong máu áp lực, hoặc tiêu chảy sau đó là một trong số các khiếu nại.
Chẩn đoán và khóa học
Về nguyên tắc, khuynh hướng khởi phát của nhiều loại tân sinh loại 1 và 2 có thể được xác định trong phân tích di truyền, điều này đặc biệt hữu ích nếu trong gia đình đã biết có các trường hợp MEN và các lý do đạo đức không phản đối phân tích di truyền. Các chỉ số ban đầu về sự hiện diện của MEN 1 là các mức độ cao nhất định kích thích tố do các tuyến nội tiết sản xuất. Mức độ tăng cao có thể là dấu hiệu cho thấy các khối u hoạt động nội tiết đã được hình thành nhưng không đáp ứng với các hormone kiểm soát. Nếu các khối u đã hình thành đồng thời ở ít nhất 2 trong số 3 cơ quan bị ảnh hưởng, thì nghi ngờ về MEN 1 càng được củng cố. Diễn biến của bệnh ở MEN 1 và 2 là rất nặng nếu không được điều trị. nguy hiểm đến tính mạng.
Các biến chứng
Kết quả của căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng thường mắc các bệnh ung thư khác nhau. Do đó, quá trình tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào bệnh rõ ràng tương ứng, do đó, dự đoán chung về diễn biến của bệnh thường không thể. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị đau trong bụng và dạ dày và, liên quan đến điều này, không phải thường xuyên cũng do thiếu cảm giác thèm ăn. Điều này cũng dẫn đến suy dinh dưỡng và, như một quy luật, giảm cân. Bệnh nhân có thể bị ói mửa or buồn nôn và phàn nàn về đau trong các cơ. Theo quy luật, căn bệnh này dẫn đến chất lượng cuộc sống giảm đáng kể và cũng có những hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Theo quy định, nếu không điều trị, bệnh nhân sẽ tử vong sớm. Tự phục hồi không xảy ra trong trường hợp này. Bệnh nhân phụ thuộc vào các biện pháp can thiệp phẫu thuật để loại bỏ các khối u. Không có thêm biến chứng nào xảy ra trong quá trình này. Tuy nhiên, quá trình tiếp theo của bệnh phụ thuộc nhiều vào mức độ của các khối u. Có thể, tuổi thọ của bệnh nhân cũng bị giảm do bệnh trong quá trình này.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu nhận thấy các triệu chứng đặc trưng như rối loạn nội tiết tố hoặc cấu trúc xương bị xáo trộn, cần tham khảo ý kiến bác sĩ. Đa sản nội tiết là một bệnh nghiêm trọng điều kiện mà phải được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt. Nếu không, các vấn đề thể chất nghiêm trọng có thể phát triển, ảnh hưởng vĩnh viễn đến chất lượng cuộc sống và hạnh phúc của bệnh nhân. Do đó, nên tìm lời khuyên y tế khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Bất kỳ ai nhận thấy các rối loạn của hệ thần kinh, đàn organ đau hoặc phàn nàn về tâm lý như trầm cảm và tâm trạng thất thường tốt nhất nên thông báo cho bác sĩ gia đình của họ. Người đó có thể chẩn đoán bất kỳ khối u nào và bắt đầu điều trị thêm các biện pháp. Ngoài bác sĩ đa khoa, bác sĩ nội khoa hoặc thần kinh cũng có thể được tư vấn nếu nghi ngờ đa u nội tiết. Tùy thuộc vào vị trí của các khối u, bác sĩ tiêu hóa và bác sĩ thận học cũng nên được tư vấn. Việc điều trị thực tế diễn ra như một bệnh nhân nội trú tại phòng khám chuyên khoa nội. Đóng giám sát bởi bác sĩ chuyên khoa là cần thiết trong quá trình điều trị, vì có nguy cơ biến chứng nghiêm trọng do các triệu chứng thường đã tiến triển.
Điều trị và trị liệu
Điều trị đa u nội tiết phụ thuộc phần lớn vào cơ quan bị ảnh hưởng và giai đoạn của ung thư biểu mô. Ví dụ: nếu phân tích di truyền của một đứa trẻ cho thấy các gen đột biến có nhiều khả năng dự đoán bệnh MEN 2, hãy nhanh chóng phẫu thuật loại bỏ tuyến giáp (cắt tuyến giáp) được khuyến nghị, bao gồm cả việc loại bỏ tất cả bạch huyết các nút trong cổ để loại bỏ bất kỳ di căn trong khu vực bạch huyết gần tuyến giáp ngay từ đầu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các đột biến gen được phân tích, hoạt động tổng thể này nên được thực hiện ở trẻ em trong độ tuổi từ 6 đến 12. Trong một số trường hợp, xét nghiệm gọi là pentagastrin có thể được thực hiện trong khoảng thời gian đều đặn, điều này cho thấy sự phát triển của nội tiết. ung thư biểu mô hoạt động của tuyến giáp hoặc tuyến cận giáp. Ví dụ, nếu cả 4 tuyến cận giáp đều bị ảnh hưởng, mô phải được loại bỏ gần như hoàn toàn trừ một phần nhỏ còn sót lại để duy trì sự sản xuất tự nhiên của hormone của tuyến cận giáp (parathormone), đóng một vai trò rất quan trọng trong canxi cân bằng. Tại các phòng khám chuyên khoa, một số mô tuyến cận giáp đã cắt bỏ sẽ được đông lạnh để cấy lại cho bệnh nhân nếu cần, trong trường hợp mô tuyến cận giáp còn lại trong cơ thể không “tiếp cận” và sản xuất hormone tuyến cận giáp.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của đa u nội tiết là không thuận lợi. Những bệnh nhân nhận được chẩn đoán như vậy bị khiếm khuyết di truyền. Luật hiện hành cấm các nhà nghiên cứu và nhà khoa học có thể thay đổi con người di truyền học. Do đó, các biện pháp Phương pháp điều trị chỉ giới hạn ở việc làm giảm các triệu chứng hiện có và các triệu chứng rõ rệt riêng lẻ. Mặc dù có nhiều phương pháp điều trị giúp giảm bớt nhiều triệu chứng, nhưng triển vọng phục hồi không được đưa ra ở tình trạng hiện tại. Dài hạn điều trị và kiểm tra thường xuyên là cần thiết để có thể đưa ra phản ứng tối ưu càng nhanh càng tốt nếu xảy ra bất thường. Nếu không được chăm sóc y tế đầy đủ và toàn diện, nguy cơ rút ngắn tuổi thọ dự kiến sẽ tăng lên đáng kể. Bệnh nhân mắc các bệnh ung thư khác nhau góp phần làm suy giảm đáng kể chất lượng cuộc sống nói chung. Khả năng định hình cuộc sống hàng ngày bị giảm xuống, do đó trọng tâm của việc điều trị bắt đầu bao gồm việc tối ưu hóa sức khỏe bên cạnh việc cải thiện các khả năng thể chất. Ở nhiều bệnh nhân, việc cắt bỏ các tuyến bị ảnh hưởng được thực hiện. Điều này làm giảm xác suất tái diễn của ung thư. Tuy nhiên, đồng thời, thủ thuật này dẫn đến nhiều tác dụng phụ và hậu quả cho bệnh nhân. Vì vậy, đối phó với căn bệnh này là một thách thức đặc biệt đối với người bị ảnh hưởng.
Phòng chống
Không có biện pháp ngăn chặn trực tiếp nào chống lại sự xuất hiện của các dạng MEN khác nhau. Nếu phân tích di truyền dựa trên nguồn gốc gia đình xác nhận nghi ngờ về một trong các dạng MEN, thì nên kiểm tra liên tục bắt đầu từ tuổi 10. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm theo dõi mức độ hormone nhất định để xác định xem các khối u hoạt động nội tiết đã hình thành chưa. Ngoài ra, việc sử dụng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như siêu âmCT, MRI và fMRI là cần thiết theo quyết định của các chuyên gia y tế. Nó thậm chí có thể cứu sống nếu loại bỏ dự phòng một cơ quan nội tiết bị đe dọa.
Theo dõi
Bệnh nhân đa u tuyến nội tiết có khả năng bị ung thư các cơ quan liên quan đến nội tiết tố của cơ thể cao hơn những người khác. cân bằng. Những người bị ảnh hưởng không chỉ phát triển các khối u thường xuyên hơn, mà còn phát triển trung bình ung thư ở độ tuổi trẻ hơn. Do đó, việc theo dõi những người bị đa u tuyến nội tiết chủ yếu đề cập đến hậu phẫu điều kiện. Nếu có thể, các ung thư biểu mô được chẩn đoán nên được phẫu thuật cắt bỏ hoặc điều trị bằng các loại điều trị. Sau thủ tục phẫu thuật, bệnh nhân phải được theo dõi y tế trong một thời gian nhất định. Điều này làm giảm khả năng xảy ra các biến chứng sau phẫu thuật đồng thời cho phép can thiệp nhanh chóng. Tuy nhiên, một số dạng ung thư đa u tuyến nội tiết có khả năng tái phát. Vì vậy, trọng tâm của việc theo dõi là kiểm tra kiểm soát thường xuyên kiểm tra bệnh nhân sức khỏe tình trạng và điều tra sự tái phát hoặc sự phát triển của các loại ung thư biểu mô mới. Bằng cách này, có thể can thiệp y tế nhanh chóng trong trường hợp người bị bệnh trở lại. Nói chung, những bệnh nhân có nhiều tân sinh nội tiết hỗ trợ họ sức khỏe điều kiện bằng cách sống một lối sống lành mạnh nhất có thể, đặc biệt là đối với khuynh hướng mắc một số loại ung thư. Tuy nhiên, bởi vì nó là một bệnh di truyền, có rất ít cách có thể được thực hiện để ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các triệu chứng do đa sản nội tiết gây ra có thể được đối phó trong cuộc sống hàng ngày với các biện pháp. Thông thường, nhiều cơ quan bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Vì vậy, điều quan trọng là phải xác định bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào và cũng phải kiểm tra các thành viên trong gia đình. Điều bắt buộc là những người mắc bệnh phải khám sàng lọc. Để tránh các vấn đề về nồng độ axit tăng cao, nên thay đổi chế độ ăn uống. Ngoài ra, bệnh MEN ảnh hưởng đến máu đường mức và dẫn đến biến động mạnh tại đây. Do đó, những người bị ảnh hưởng phải theo dõi chặt chẽ bất kỳ thay đổi nào trong đường tiêu hóa. Điều này có thể làm giảm các vấn đề như táo bón và tiêu chảy. Những thay đổi trong da cũng có thể xảy ra. Cần nâng cao nhận thức ở đây để có thể hành động đúng lúc nếu cần. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của u đa tuyến nội tiết, các bác sĩ thường khuyến cáo rằng tuyến giáp được phẫu thuật cắt bỏ như một biện pháp phòng ngừa. Ở đây điều quan trọng là làm theo các khuyến nghị của bác sĩ và tìm hiểu về liệu pháp điều trị bằng thuốc sau đây. Sau khi cắt bỏ tuyến giáp, lượng hormone tuyến giáp Không thể tránh khỏi. Vì vậy, nó đòi hỏi rất nhiều sự chú ý và nhận thức cao hơn để quản lý thuốc và theo dõi cơ thể của một người đúng cách.
