Ochronosis là một bệnh chuyển hóa bẩm sinh có tác hại lên sức khỏe thường không trở nên rõ ràng cho đến tuổi trung niên. Do không có các triệu chứng ban đầu nên bệnh chuyển hóa hiếm khi được chẩn đoán ở trẻ nhỏ.
Bệnh viêm da dầu là gì?
Tên y học ochronosis có nguồn gốc từ màu đất son, một bóng màu vàng. Khi bệnh trứng cá tiến triển, các chuyển màu từ vàng đến hơi nâu thường có thể nhìn thấy trên một số mô cơ thể. Những vùng màu nâu này là do sự gia tăng lưu trữ các sắc tố màu trong mô gian bào. Các mô liên kết của xương sụn và da bị ảnh hưởng đặc biệt bởi bệnh viêm da dầu. Căn bệnh này có tỷ lệ mắc bệnh là 1: 250,000, tức là trung bình cứ 250,000 người thì sẽ có một người mắc bệnh. Tuy nhiên, điều này không áp dụng trên toàn cầu mà đề cập đến các nhóm dân tộc và khu vực cụ thể. Ở Slovakia cũng như ở Cộng hòa Dominica, bệnh viêm da dầu xảy ra thường xuyên hơn các nơi khác trên thế giới. Thực tế này được coi là chắc chắn, nhưng người ta vẫn chưa biết tại sao bệnh viêm vòi trứng lại phổ biến ở những quốc gia này hơn những nơi khác.
Nguyên nhân
Nói một cách chính xác, các triệu chứng bệnh của bệnh viêm da dầu, được sử dụng để mô tả màu vàng của mô liên kết các thành phần, chỉ là triệu chứng của một căn bệnh gây bệnh, nhiễm kiềm niệu. Các bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng chùng trứng cũng bị kiềm niệu, nguyên nhân thực tế. Alkaptonuria là một bệnh di truyền lặn trên autosomal. Kết quả là, có sự xáo trộn trong chuyển hóa tyrosine vì một loại enzyme nhất định, axit homogentisic dioxigenase, không được sản xuất với số lượng đủ. Tuy nhiên, nếu không có sự hiện diện đầy đủ của enzym này, một số quá trình trao đổi chất quan trọng nhất định không thể diễn ra một cách chính xác. Đây là tình trạng thiếu hụt loại enzym này, nhưng không phải là hoàn toàn không có, như trường hợp của nhiều dị tật enzym bẩm sinh khác. Sự thiếu hụt enzyme gây ra sự tích tụ axit homogentisic trong mô liên kết của cơ thể. Hợp chất hóa học này ban đầu không màu, nhưng khi tiến triển, quá trình trùng hợp và oxy hóa xảy ra. Chỉ khi đó, sắc tố màu vàng nâu đặc trưng của bệnh trứng cá mới phát triển. Phải phân biệt dạng đặc biệt của chứng ochronosis ngoại sinh này với dạng gây ra bởi alkapton niệu. Ở vùng nhiệt đới, hydroquinon đôi khi được sử dụng cho chứng tăng sắc tố da; chất khử độc này cũng có thể gây ra bệnh mô liên kết.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong bệnh viêm vòi trứng do kiềm niệu, sự lắng đọng của axit đồng nhất bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh. Theo thời gian, ngày càng nhiều chất này được lắng đọng trong xương sụn of khớp và trong mô liên kết của da. Ban đầu, điều này không dẫn đối với bất kỳ triệu chứng nào của bệnh, nhưng chỉ trong quá trình sống xa hơn, từ khoảng tuổi trung niên, quá trình oxy hóa và trùng hợp dẫn đến sự đổi màu vàng nâu điển hình. Thật không may, bệnh viêm da dầu không chỉ là một vấn đề thẩm mỹ, mà còn dẫn đến sự phá hủy và tổn thương tế bào một cách ngấm ngầm. Do đó, những người bị ảnh hưởng đặc biệt bị hạn chế đau ở cột sống và khớp. Mô liên kết của tàu, ví dụ như động mạch chủ, cũng như tim van cũng có thể bị hỏng do lưu trữ axit đồng nhất theo cách mà chức năng của chúng bị hạn chế đáng kể. Dấu hiệu chẩn đoán đầu tiên và duy nhất ở trẻ em và trẻ sơ sinh có thể là nước tiểu có màu sẫm, không thể cho là do thiếu chất lỏng. Trên tã hoặc đồ lót màu trắng, nước tiểu sẫm màu này đặc biệt dễ nhìn thấy.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Từ 30 đến 40 tuổi, các triệu chứng và phàn nàn tăng lên rõ rệt. Các da và màng cứng trên mắt cũng có thể dần dần thay đổi màu sắc. Xảy ra hiện tượng đổi màu hơi xanh, nhưng cũng từ hơi vàng đến hơi nâu đậm. Căng thẳng nhất khớp, ví dụ như khớp đầu gối hoặc hông, đặc biệt bị ảnh hưởng bởi đau. Những phàn nàn về khớp này, cũng thường xảy ra ở khớp vai và ở phần dưới của cột sống, diễn tiến theo giai đoạn mãn tính. Nếu chẩn đoán bệnh viêm vòi trứng không được công nhận hoặc thực hiện ngay cả ở giai đoạn nặng, thì các triệu chứng khó có thể được giảm bớt bằng cách bảo tồn. các biện pháp Chống lại các khiếu nại về khớp. Vì các phàn nàn ở phần dưới của lưng, tức là ở cột sống thắt lưng, cũng xảy ra vào ban đêm, Chẩn đoán phân biệt loại trừ viêm cột sống dính khớp cũng quan trọng. Trong các giai đoạn nâng cao, bệnh viêm vòi trứng có thể dẫn đến tim rối loạn chức năng, thận đá, và thậm chí gãy xương.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, việc chẩn đoán và điều trị sớm là không thể đối với bệnh viêm vòi trứng vì bệnh được phát hiện tương đối muộn. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị đổi màu, do đó da trông có màu vàng hoặc nâu. Điều này cũng có thể dẫn mặc cảm tự ti hoặc lòng tự trọng bị hạ thấp đáng kể. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều xấu hổ về những lời phàn nàn này, do đó xã hội khó chịu hoặc trầm cảm cũng phổ biến. Tổn thương các cơ hoặc khớp riêng lẻ cũng xảy ra. Đặc biệt là ở timBệnh viêm da dầu có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và trong trường hợp xấu nhất, thậm chí dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Nước tiểu của những người bị ảnh hưởng cũng thường có màu sẫm hơn do chứng hẹp vòi trứng. Có một vị tướng mệt mỏi và giảm đáng kể khả năng làm việc dưới áp lực. Thường có đau ở hông hoặc ở các khớp và do đó hạn chế đáng kể trong vận động. Bệnh viêm vòi trứng có thể được điều trị với sự trợ giúp của thuốc. Theo quy định, không có biến chứng cụ thể nào xảy ra. Tuy nhiên, quá trình phát triển thêm của bệnh phụ thuộc nhiều vào thời điểm chẩn đoán, do đó thường không thể dự đoán được một diễn biến chung.
Khi nào bạn nên đi khám?
Ochronosis là một bệnh thường được chẩn đoán ở tuổi trung niên. Những người ở tuổi trưởng thành nên luôn tham gia vào các cuộc kiểm tra phòng ngừa được cung cấp. Điều này cho phép phát hiện sớm nhiều bệnh và có thể có lợi cho việc can thiệp kịp thời trong trường hợp có những thay đổi dần dần về sức khỏe. Nếu có hạn chế về khả năng vận động, nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu các nghĩa vụ hàng ngày không còn có thể được thực hiện mà không có cảm giác khó chịu, hoặc nếu các bất thường bất thường xảy ra trong việc thực hiện các hoạt động thể thao, thì cần đến bác sĩ. Nếu những hạn chế nghiêm trọng hơn quá trình lão hóa tự nhiên, thì cần phải hành động. Cần điều tra những xáo trộn về kiểu vận động, thay đổi ngoại hình da và cảm giác khó chịu chung. Sự đổi màu là đặc điểm của bệnh viêm da dầu. Nếu có sắc thái nâu vàng trên da hoặc trong nước tiểu, nên đi khám càng sớm càng tốt. Trong một số trường hợp, còn có sự đổi màu của dịch tiết mồ hôi. Bất thường của mô liên kết, rối loạn của máu lưu thông hoặc giảm khả năng phục hồi là những dấu hiệu khác của một căn bệnh hiện tại. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ, vì chứng hẹp bao quy đầu gây ra tổn thương tế bào và có tiến trình bệnh tiến triển. Những bất thường về cơ bắp cũng như những bất thường về tâm lý nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu các khớp không còn có thể cử động được như bình thường, thì có nguyên nhân đáng lo ngại và bạn nên đến gặp bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Ochronosis được chẩn đoán bằng cách phân tích axit homogentisic trong nước tiểu. Ngoài ra, rối loạn di truyền có trách nhiệm của alkapton niệu cũng có thể được phát hiện bằng phương pháp sinh học phân tử. Nếu axit homogentisic có trong nước tiểu, nó sẽ chuyển sang màu đen đậm sau khi thêm natri hiđroxit. Do đó, chẩn đoán có thể được thực hiện một cách rõ ràng, nhưng điều này nên được thực hiện càng sớm càng tốt, tốt nhất là ở trẻ sơ sinh. Chỉ khi đó, các phương pháp điều trị và liệu pháp nhắm mục tiêu mới có thể được bắt đầu càng sớm càng tốt và phá hủy xương sụn hoặc mô liên kết bị ngăn cản hoặc ít nhất là giảm. Ngoài triệu chứng điều trị cho đau cứu trợ, một nguồn cung cấp chế độ ăn uống của cả hai amino axit phenylalanin và tyrosine đã được chứng minh là có hiệu quả.
Triển vọng và tiên lượng
Ochronosis là một bệnh nan y, bệnh mãn tính. Nó thường gây ra các rối loạn và khuyết tật thể chất nghiêm trọng. Bệnh nhân bị các khuyết tật của van tim, cứng cột sống hoặc thận đá chẳng hạn. Kết quả là trong nhiều trường hợp bệnh nhân không thể di chuyển một cách độc lập. Các cơn đau dữ dội ở các chi thường dẫn đến các triệu chứng đồng thời cho bệnh nhân, điều này phải được đưa vào tiên lượng bệnh. Sự khó chịu có tác động tiêu cực mạnh đến sức khỏe. Bệnh nhân phụ thuộc vào việc điều trị bằng thuốc thuốc giảm đau và phải điều trị như bệnh nhân nội trú. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút rất nhiều. Căn bệnh này cuối cùng dẫn đến mất hoàn toàn các chức năng vận động. Không có triển vọng phục hồi. Theo đó, tiên lượng thường xấu. Tuy nhiên, các yếu tố cá nhân như tổng quát của bệnh nhân điều kiện và mức độ nghiêm trọng của bệnh phải được tính đến. Tiên lượng được xác định bởi bác sĩ nhi khoa hoặc một chuyên gia. Do diễn biến thường nghiêm trọng, cha mẹ thường phải được hỗ trợ điều trị. Mặc dù tiên lượng xấu, các triệu chứng riêng lẻ có thể được điều trị tốt, do đó chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được phục hồi, ít nhất là trong ngắn hạn.
Phòng chống
Bởi vì chứng kiềm niệu và chứng chùng trứng là những bệnh di truyền được xác định về mặt di truyền, nên không thể dự phòng trực tiếp. Chọc ối, một cuộc chọc ối được thực hiện sớm vào mang thai, có thể phát hiện ra khuyết tật bẩm sinh rất hiếm của sự suy thoái tyrosine.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp viêm vòi trứng, các lựa chọn để theo dõi trực tiếp bị hạn chế đáng kể. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu nên đến gặp bác sĩ rất sớm trong quá trình của bệnh này để tránh các biến chứng và triệu chứng khác. Bác sĩ được tư vấn càng sớm thì càng có nhiều tiến triển của bệnh, do đó, bác sĩ nên được tư vấn càng sớm càng tốt. Ochronosis không thể tự chữa lành. Nếu người bị ảnh hưởng hoặc những người mong muốn có con, nên khám và tư vấn di truyền trong mọi trường hợp để ngăn ngừa bệnh tái phát. Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào sự can thiệp của phẫu thuật đối với ochronoseua, qua đó nhiều triệu chứng có thể được giảm bớt tốt. Trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và thư giãn sau khi phẫu thuật như vậy, hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng. Kiểm tra thường xuyên và kiểm tra bởi bác sĩ thường vẫn cần thiết sau khi làm thủ thuật. Nếu bệnh được phát hiện và điều trị sớm thì thường không bị giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì bệnh hẹp bao quy đầu là một bệnh bẩm sinh nên vẫn chưa thể điều trị điều kiện một cách nhân quả. Điều trị tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng và cho phép người bị bệnh có một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Người bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ điều trị thông qua một số các biện pháp. Trước hết, chế độ ăn uống các biện pháp được giới thiệu. Các chế độ ăn uống tối ưu bao gồm nhiều amino axit, đặc biệt là tyrosine và phenylalaline. Nói chung, cần chú ý đến một sức khỏe và cân bằng chế độ ăn uống với đủ rau tươi và thịt nạc. Để điều trị các tổn thương khớp đã xảy ra, hoạt động thể thao và các biện pháp vật lý trị liệu được khuyến khích. Cùng với bác sĩ có trách nhiệm, người bị ảnh hưởng phải tạo ra một kế hoạch tập thể dục phù hợp tối ưu với các khiếu nại tương ứng. Điều cần thiết là phải tập thể dục các khớp bị ảnh hưởng thường xuyên để làm chậm quá trình thoái hóa của chúng. Các biện pháp khác phụ thuộc vào triệu chứng nào được thêm vào các bệnh khớp đặc trưng. Ví dụ, rối loạn chức năng của trái tim hoặc thận sỏi luôn phải được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa. Biện pháp tự lực quan trọng nhất bao gồm nghỉ ngơi đầy đủ và nằm trên giường. Vì chứng hẹp bao quy đầu cũng là một gánh nặng tâm lý, nên phải tìm kiếm lời khuyên trị liệu để đi kèm với nó. Sự hỗ trợ từ người thân và bạn bè cũng quan trọng không kém.
