Thuật ngữ chứng thiếu não đề cập đến một dị tật nghiêm trọng của phôi xảy ra sớm trong mang thai. Do không được tiết lộ sọ và các phần bị thiếu của não, tuổi thọ của trẻ sơ sinh mắc bệnh não chỉ vài giờ hoặc vài ngày.
Chứng thiếu não là gì?
Một chẩn đoán đáng tin cậy về nghi ngờ mắc chứng thiếu não được thực hiện bằng cách sử dụng 3D đặc biệt siêu âm quét. Anencephaly hoặc không có não (thuật ngữ này xuất phát từ thuật ngữ Hy Lạp "enkephalos", dùng để chỉ não, do đó, chứng thiếu não có nghĩa là “không có não”) được xuất bản khoa học lần đầu tiên bởi Eduard Gamper vào năm 1926. Chứng thiếu não phát triển trước ngày thứ 26 của mang thai và được coi là dạng dị tật nghiêm trọng nhất trong các dị tật ống thần kinh. (Ống thần kinh dùng để chỉ giai đoạn phát triển đầu tiên của trung tâm hệ thần kinh ở động vật có xương sống và do đó cả ở người). Các chủng loại Thuật ngữ khuyết tật ống thần kinh (NRD) thay thế cho những dị tật trong quá trình phát triển phôi thai ngăn cản sự đóng hoàn toàn của ống thần kinh. Những ảnh hưởng của dị tật nghiêm trọng này trong trường hợp thiếu não bao gồm, ngoài phần nắp sọ không được loại bỏ, các bộ phận của nắp sọ, da đầu, màng nãovà não bị thiếu ở các mức độ khác nhau, với thân não chỉ được phát triển trong khoảng 25% trường hợp. Tương tự, tuyến nội tiết được gọi là tuyến yên, nằm ở cơ sở của sọ, kém phát triển trong bệnh não.
Nguyên nhân
Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của chứng thiếu não là do thiếu axit folic (dạng tổng hợp của B vitamin) suốt trong mang thai. Tuy nhiên, các yếu tố ngoại sinh như rượu, thuốc hoặc lạm dụng ma túy của các bà mẹ tương lai, cũng như hóa trị dùng để điều trị ung thư ở phụ nữ có thai, cũng được coi là nguyên nhân gây ra chứng thiếu não, cũng như tiếp xúc với thủy ngân, ảnh hưởng của bức xạ ion hóa (tia X, chụp CT), hoặc nhiều các bệnh truyền nhiễm. Nhưng cũng hiếm khi xảy ra tình trạng kém phát triển tự phát của thai nhi có thể dẫn lên não. Tất cả những thứ ở đây Các yếu tố rủi ro chỉ xuất hiện ở các bà mẹ tương lai nếu họ đã có mặt muộn nhất là vào đầu tuần thứ năm của thai kỳ. Theo quan điểm y học ngày nay, yếu tố di truyền không có bất kỳ vai trò nào đối với sự phát triển của bệnh não, có nghĩa là nguy cơ phụ nữ mang thai đã sinh ra một đứa trẻ bị dị tật não không vượt quá nguy cơ của dân số (nữ). Trung bình cộng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hầu hết các trường hợp, chứng thiếu não có liên quan đến các triệu chứng rất nghiêm trọng. Tuy nhiên, sự khó chịu chỉ ảnh hưởng đến trẻ, vì vậy mẹ sức khỏe không có nguy cơ bị bệnh não. Trẻ bị hốc mắt rất nông và mắt rất lồi. Não bộ cũng rất kém phát triển, dẫn đến những tổn thương và hạn chế về tâm lý, vận động và thần kinh. Khả năng sống sót của trẻ cũng bị hạn chế đáng kể bởi căn bệnh này, do đó hầu hết trẻ đều chết trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Họ đang phải chịu đựng sự không tồn tại. Trong một số trường hợp, người mẹ tương lai cũng có thể bị chuyển dạ sớm liên quan đến đau. Do một thai chết lưu hoặc đứa trẻ chết sớm, nhiều phụ nữ và bạn tình của họ cũng bị tâm lý khó chịu hoặc nặng trầm cảm. Vì vậy, họ cũng đang cần được điều trị tâm lý. Hơn nữa, chứng thiếu máu não cũng có thể dẫn để phá vỡ túi ối, điều này cũng thúc đẩy thai chết lưu. Vì đứa trẻ không thể được nuôi dưỡng, nó được nuôi dưỡng qua một ống nhân tạo. Hơn nữa, thai kỳ có thể bị chấm dứt nếu phát hiện ra bệnh não. Những phàn nàn về tâm lý cũng thường xuyên xảy ra trong trường hợp này.
Chẩn đoán và khóa học
Để phát hiện chứng thiếu não, máu của người mẹ tương lai được xem như một phần của “chẩn đoán trước khi sinh" (chẩn đoán trước khi sinh). Nếu tập trung của “alpha-1 fetoprotein” tăng cao, điều này có thể được sử dụng để tính xác suất của bệnh. Một chẩn đoán đáng tin cậy về nghi ngờ mắc chứng thiếu não được thực hiện bằng phương pháp 3-D đặc biệt siêu âm do phản xạ nuốt bị thiếu của phôi bị bệnh não, quá nhiều nước ối đôi khi tích tụ trong bụng mẹ, có thể dẫn chuyển dạ sớm và do đó dẫn đến vỡ túi ối. Để ngăn chặn điều này, nước ối phải được rút cạn với sự trợ giúp của cái gọi là đâm. Bản thân cuộc sinh thường diễn ra theo đường âm đạo và thời gian cũng tương ứng với quá trình sinh thường, mặc dù chuyển dạ có thể được tiến hành nhân tạo do thai nhi kém phát triển. tuyến yên của phôi không thể phát tín hiệu để gây chuyển dạ tự nhiên. Sự vỡ do nhân tạo của túi ối làm tăng đáng kể khả năng thai chết lưu của phôi thai bị chứng thiếu não.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu phát hiện chứng thiếu não trên siêu âm khám khi mang thai, y tế chuyên sâu các biện pháp phải uống ngay sau khi sinh. Do mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết, khoảng 75 phần trăm các bậc cha mẹ chọn cách chấm dứt thai kỳ sớm. Trong trường hợp của một phá thai, bác sĩ chăm sóc sẽ bắt đầu những điều cần thiết các biện pháp và giới thiệu phụ huynh đến một phòng khám chuyên khoa thích hợp. Liệu pháp điều trị các biện pháp như là liệu pháp chấn thương hoặc việc tham gia vào một nhóm hỗ trợ là cần thiết phải được quyết định theo từng trường hợp cụ thể. Cha mẹ quyết định sinh con phải chuẩn bị tinh thần tương ứng cho cái chết dự kiến của đứa trẻ. Ngoài ra, bác sĩ phụ trách sẽ chuẩn bị chăm sóc y tế chuyên sâu (dinh dưỡng bằng ống) và thông báo cho phụ huynh về quy trình. Quá trình sinh thực tế tương ứng với các thủ tục thông thường. Tuy nhiên, với sự tham khảo ý kiến của bệnh viện, các biện pháp chuẩn bị cá nhân cũng có thể được thực hiện ở đây. Nói chung, các bậc cha mẹ mong muốn có một đứa trẻ mắc chứng não nên thảo luận mọi chi tiết với một bác sĩ đáng tin cậy.
Điều trị và trị liệu
Về nguyên tắc, không thể điều trị chứng thiếu não, vì vậy thai nhi chỉ sống được vài giờ sau khi sinh vì thiếu phản xạ nuốt khiến nó không thể hấp thụ chất lỏng quan trọng, dẫn đến mất nước là nguyên nhân trực tiếp gây tử vong. Tuy nhiên, thời gian sống của trẻ sơ sinh mắc chứng thiếu não có thể kéo dài trung bình khoảng XNUMX-XNUMX ngày bằng cách chăm sóc y tế tích cực (nuôi dưỡng bằng ống). Kết quả là câu hỏi sớm phá thai, điều này rất khó trả lời từ quan điểm đạo đức, đã bị khoảng 25% những người bị ảnh hưởng bác bỏ, vì không có gì nguy hiểm cho bản thân các bà mẹ tương lai và họ muốn cho đứa con của họ mắc chứng não ít nhất là một cuộc đời ngắn ngủi.
Triển vọng và tiên lượng
Thật không may, trong hầu hết các trường hợp, chứng thiếu não dẫn đến cái chết của bệnh nhân ngay lập tức vài giờ sau khi sinh. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng có một bộ não không hoàn chỉnh và cũng phát triển không hoàn chỉnh sọ. Điều này làm giảm đáng kể tuổi thọ của trẻ sơ sinh. Mắt cũng kém phát triển và thường lồi ra khỏi hốc mắt. Trong hầu hết các trường hợp, đặc biệt là cha mẹ và những người thân cũng bị trầm cảm và các khiếu nại tâm lý khác do chứng thiếu não và cần được điều trị trong trường hợp này. Tương tự như vậy, chứng thiếu não không thường xuyên dẫn đến chuyển dạ sớm và do đó thường là nặng đau trong quá trình sinh nở. Việc sinh nở cũng có thể phải được gây ra một cách nhân tạo do chứng thiếu não. Điều này cũng có thể dẫn đến thai chết lưu trực tiếp của bệnh nhân. Bệnh não có thể được chẩn đoán tương đối sớm, do đó cũng có thể chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên, ngay cả trong trường hợp này, không hiếm các triệu chứng tâm lý xảy ra, mà cuối cùng cần phải điều trị. Không thể điều trị trực tiếp và nhân quả đối với bệnh thiếu não. Các cá thể bị ảnh hưởng chết chỉ sau vài giờ sau khi sinh.
Phòng chống
Nguy cơ mắc bệnh não (kể từ khi giới thiệu axit folic quản lý) ở Trung Âu là khoảng 1/1000, với số trường hợp người da màu ít hơn bốn lần. Tránh rượu, thuốcvà thuốc, cũng như tránh Các yếu tố rủi ro đã được đề cập, chẳng hạn như các bệnh truyền nhiễm hoặc chụp X-quang, trong thời kỳ (sớm) mang thai giảm thiểu khả năng phôi thai phát triển não.
Theo dõi
Việc theo dõi toàn diện là cần thiết đối với bệnh lý não vì những đứa trẻ bị ảnh hưởng tử vong sau vài giờ, các bậc cha mẹ bị tổn thương rất nhiều về mặt tinh thần. Vì lý do này, chăm sóc sau chủ yếu liên quan đến việc đánh giá lại điều trị chuyên sâu đối với chấn thương. Người thân của trẻ nên liên hệ với một nhà trị liệu chấn thương phù hợp và nếu cần thiết, cũng có thể tìm kiếm một nhóm tự lực. Ở đó, họ có thể trao đổi ý kiến với những người khác bị ảnh hưởng bởi chấn thương. Chăm sóc thể chất được giới hạn trong việc kiểm tra một lần sau khi sinh. Bác sĩ phụ khoa sẽ kiểm tra ống sinh để loại trừ chấn thương và các biến chứng khác. Anh ta cũng có thể thực hiện một cuộc kiểm tra siêu âm và vẽ máu. Ngoài ra, anh sẽ có cuộc nói chuyện với người phụ nữ bị hại để làm rõ tâm thần điều kiện một lần nữa. Sau sự ra đời của một Trẻ bị bệnh, các cuộc kiểm tra định kỳ bình thường với bác sĩ phụ khoa phải được tiếp tục. Các mẹ cũng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa trong bệnh di truyền để làm rõ xem trẻ bị bệnh não có phải do nguyên nhân di truyền hay không. Dựa trên kết quả chẩn đoán, có thể lập kế hoạch hành động tiếp theo, đặc biệt nếu dự định mang thai mới. Các điều kiện bản thân nó không yêu cầu theo dõi rộng rãi, mặc dù có thể tiến hành khám nghiệm tử thi đứa trẻ.
Những gì bạn có thể tự làm
Trẻ sơ sinh bị thiếu não thường chỉ sống được vài giờ đến vài ngày sau khi sinh. Cha mẹ của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường được thông báo về điều kiện sớm trong thời kỳ mang thai, và do đó biết rõ trước ngày dự sinh rằng con cái sẽ chết. Cha mẹ phải quyết định mang thai hộ hay bỏ thai. Tùy thuộc vào quyết định được thực hiện, bác sĩ có thể thực hiện các bước tiếp theo. Các bậc cha mẹ quyết định không mang thai hộ nên nhờ tư vấn tâm lý và chuẩn bị cho việc chấm dứt thai kỳ sắp xảy ra bằng cách đọc và trao đổi với các bác sĩ chuyên khoa. Các bậc cha mẹ muốn giữ đứa trẻ thường dành thời gian từ khi sinh đến khi đứa trẻ chết trong bệnh viện - một lần nữa, cần phải có những sắp xếp thích hợp. Bác sĩ cũng sẽ giới thiệu tư vấn điều trị cho cha mẹ. Nói chuyện với chuyên gia có thể giúp cha mẹ đối phó với nỗi đau của họ. Đến với một nhóm hỗ trợ cũng giúp vượt qua sự mất mát của đứa trẻ và trở lại cuộc sống tích cực về lâu dài.
