Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) là một di truyền não căn bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến tiểu cầu và thuộc nhóm bệnh prion. Do sự phá hủy ngày càng tăng của tiểu cầu trong vòng vài năm, hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) dẫn đến vận động và rối loạn ngôn ngữ và sa sút trí tuệ.
Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker là gì?
Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) là một trong ba bệnh prion được biết đến nhiều nhất. Những người khác là dịch bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) và bệnh ngủ gia đình gây tử vong (FFI). Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker là một bệnh di truyền xảy ra khi chỉ một trong hai bố mẹ mang con gen đột biến. Trong hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker, các triệu chứng có thể nhìn thấy và sự khởi đầu của sa sút trí tuệ thường xảy ra sau 40 tuổi do sự lắng đọng của protein bị lỗi trong não. Các tiểu cầu, từ đó các chức năng vận động bị ảnh hưởng chủ yếu. Hiện nay y học vẫn chưa thể chữa khỏi. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker chết sau một đến mười năm, tùy thuộc vào diễn biến của bệnh.
Nguyên nhân
Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker là một bệnh prion. Do đó, nó dựa trên cùng một cơ chế hành động nổi tiếng dịch bệnh Creutzfeldt-Jakob. Do khiếm khuyết di truyền, một loại protein vô hại đối với cơ thể sẽ được sản xuất một cách tự nhiên trong GSS. Tên cho những khiếm khuyết này protein là prion. Prion được tạo ra trong hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker được lắng đọng trong não. Các mảng được hình thành. Khi bệnh tiến triển, những nguyên nhân này khiến chất não trở nên đầy lỗ như một miếng bọt biển. Các bệnh như hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker do đó còn được gọi là bệnh não xốp. Đặc biệt, trong hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker, hầu hết các chất lắng đọng được tìm thấy trong tiểu não và gây ra chứng mất điều hòa và các rối loạn vận động khác như rối loạn vận động.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sau tuổi 40. Đây được gọi là bệnh prion, tiến triển không thể tránh khỏi và luôn gây tử vong. Ban đầu, dáng đi không vững với lắc lư, phối hợp sự cố và thường xuyên xảy ra té ngã. Đồng thời, có những chấn động ở mắt, rối loạn ngôn ngữ và khó nuốt. Một sự thay đổi tính cách nghiêm trọng diễn ra, được đặc trưng bởi sự cáu kỉnh ngày càng tăng, co giật cơ bắp và giảm trí lực (tiến bộ sa sút trí tuệ). Ngoài ra, các triệu chứng khác cũng có thể xảy ra. Vì vậy, ngoài các triệu chứng chính, có thể có rối loạn giấc ngủ, tê liệt, co giật động kinh, run, ảo tưởng, ảo giác or trí nhớ sự suy giảm. Khả năng đọc, viết hoặc nói cũng ngày càng trở nên hạn chế hơn theo thời gian. Sự run rẩy (rung lắc) thường ảnh hưởng đến cánh tay, chân và cái đầu. Nhìn chung, các triệu chứng của hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker tương tự như các triệu chứng của các bệnh prion khác như BSE hoặc bệnh Creutzfeld-Jakob. Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker, giống như tất cả các bệnh prion, không thể chữa khỏi. Cũng không có triệu chứng hiệu quả điều trị điều đó ít nhất có thể làm giảm các triệu chứng ngày càng nghiêm trọng. Điều trị là tập trung vào việc chăm sóc của những bệnh nhân cần được chăm sóc. Cũng không có cách nào ảnh hưởng đến tuổi thọ. Sau khi chẩn đoán bệnh, bệnh nhân sống trung bình khoảng 7.5 năm. Tuy nhiên, cũng có những đợt bệnh nhanh chóng kéo dài hai năm và những đợt bệnh chậm với thời gian sống thêm lên đến 17 năm.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán không phải là không có vấn đề đối với bác sĩ điều trị đầu tiên trong hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Nhiều triệu chứng cũng có trong các rối loạn khác. Với một bệnh sử kỹ lưỡng và tập trung vào tiền sử gia đình, chẩn đoán dự kiến ban đầu được thực hiện dựa trên các triệu chứng. Để xác nhận điều này, kiểm tra hình ảnh của não để tìm các mảng đã nhìn thấy, điện não đồ và kiểm tra dịch não tủy được thực hiện. Vì luôn có nguy cơ nhầm lẫn với các bệnh prion khác nên chỉ có xét nghiệm di truyền mới có thể cung cấp sự chắc chắn cuối cùng. Diễn biến của hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker không thể dự đoán chi tiết. Sự thiếu hụt thần kinh có thể tăng lên trong vòng vài tháng. Ngược lại, ở một số bệnh nhân, phải mất nhiều năm GSS mới đạt đến giai đoạn cuối. Cuối cùng, bệnh nhân không thể cử động được nữa. Nghiêm trọng nuốt khó khăn xảy ra và chứng sa sút trí tuệ làm giảm nhận thức trí tuệ ở mức tối thiểu. Hậu quả cuối cùng là bệnh nhân tử vong do hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Các biến chứng
Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker là một trong những bệnh di truyền. Nguyên nhân của khiếm khuyết di truyền là một loại protein được sản xuất sai lệch. Điều này gây ra sự phá hủy dần dần của tiểu não trong vòng một vài năm. Các dấu hiệu đầu tiên, chẳng hạn như rối loạn giấc ngủ, run mắt, khó nuốt, các vấn đề về kỹ năng vận động và phối hợp, và rối loạn nhân cách, xuất hiện ở tuổi trưởng thành trong độ tuổi từ 35 đến 50. Nếu các triệu chứng bị bỏ qua, các biến chứng sẽ tích tụ, ồ ạt ảnh hưởng đến cuộc sống và môi trường gần gũi của người bệnh. Dáng đi của người bị ảnh hưởng trở nên loạng choạng, té ngã và tai nạn tích tụ, gây ra nhiều vấn đề khác. Do thay đổi tính nết, bệnh nhân tỏ ra cáu kỉnh bất thường. Cơ thể phản ứng bằng các cơn co giật cơ ở tay, chân và cái đầu cũng như liệt tứ chi. Trong vòng vài tháng hoặc vài năm, chứng mất trí nhớ hoàn toàn hình thành, tương tự như dịch bệnh Creutzfeldt-Jakob. Người bị ảnh hưởng mất khả năng đọc và viết. Ngoài ra, có mất khả năng nói. Động kinh co giật và ảo giác phát triển, xây dựng. Hội chứng dẫn đến tử vong trong vài tháng, nhưng đôi khi sau mười năm. Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker có thể được xác định rõ ràng bởi Chẩn đoán phân biệt với tiền sử bệnh sử gia đình cũng như kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh; nó không thể chữa được. Y khoa điều trị chỉ có thể làm giảm bớt hội chứng trong một thời gian ngắn. Bệnh nhân trở thành một trường hợp chăm sóc nghiêm trọng cho đến khi họ qua đời.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Một bác sĩ nên được tư vấn ngay khi rối loạn ngôn ngữ hoặc sự không chắc chắn trong ngữ âm xảy ra. Nếu khó khăn trong việc hiểu giọng nói, bạn cần phải đến gặp bác sĩ. Nuốt khó khăn hoặc khô miệng cũng nên được bác sĩ làm rõ nếu chúng vẫn tồn tại trong một thời gian dài hơn mặc dù đã uống đủ nước. Nếu dáng đi không vững hoặc các vấn đề với vận động tự nhiên xảy ra, người bị ảnh hưởng cần được giúp đỡ. Nếu có sự gia tăng về nguy cơ tai nạn chung, tăng số lần ngã hoặc các vấn đề về phối hợp, một bác sĩ phải được tư vấn. Chân tay run rẩy hoặc run rẩy cái đầu, cũng như kích động bên trong, nên được đánh giá và điều trị bởi bác sĩ. Mặc dù điều kiện thường xảy ra nhất ở những người trên 40 tuổi, bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu những biểu hiện bất thường ở người trẻ hơn. Khó khăn khi đọc hoặc viết phải luôn được điều tra và làm rõ. Nếu trí nhớ lỗi xảy ra hoặc các kỹ năng học được mất đi, một chuyến thăm bác sĩ là cần thiết. Nếu người bị ảnh hưởng có các triệu chứng giống như sa sút trí tuệ, nên đến bác sĩ càng sớm càng tốt. Các rối loạn nhân cách, hành vi bất thường và tăng tính cáu kỉnh cần được điều tra về mặt y tế. Vì hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker có liên quan đến việc giảm tuổi thọ, nên bác sĩ nên được tư vấn kịp thời.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker không dẫn để cải thiện hoặc thậm chí chữa khỏi bệnh. Vai trò của bác sĩ điều trị và những người chăm sóc chỉ có thể là giảm thiểu tác động của các triệu chứng tiến triển của hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker và duy trì chất lượng cuộc sống ở mức cao nhất có thể. Một số AIDS có thể và cũng cần thiết để đối phó với cuộc sống hàng ngày một cách thuận lợi. Đặc biệt, chúng bao gồm duy trì khả năng vận động bằng cách cung cấp xe lăn phù hợp mà bệnh nhân có thể di chuyển càng lâu càng tốt mà không cần trợ giúp. Nếu cơ thể nặng run bộ và khả năng nói giảm dần, điều dưỡng viên là không thể thiếu. Từ nuốt khó khăn thường là một phần của bệnh cảnh lâm sàng của hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker, cần phải cẩn thận để giữ thở thông thoáng. Nhiễm trùng của đường hô hấp là gánh nặng lớn đối với bệnh nhân mắc hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker biến những người bị ảnh hưởng thành những trường hợp chăm sóc nghiêm trọng hiếm khi có thể được chăm sóc thêm tại nhà. Hầu hết những người mắc hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker đều phải có một vị trí phù hợp tại nhà dưỡng lão.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker có tiên lượng không thuận lợi. Căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Điều này dẫn đến việc sản xuất protein bị lỗi. Do các quy định pháp luật, các bác sĩ và nhà khoa học không được phép can thiệp vào di truyền học của con người. Do đó, chăm sóc triệu chứng của bệnh nhân diễn ra. Diễn tiến của hội chứng ngày càng nặng dần và không thể dứt điểm với các bệnh lý hiện có. Do đó, một phương pháp chữa trị không diễn ra với căn bệnh này. Trọng tâm của việc điều trị là trì hoãn sự tiến triển của bệnh. Các liệu pháp nhắm mục tiêu được sử dụng để trì hoãn sự gia tăng các triệu chứng càng nhiều càng tốt. Tuy nhiên, nó không thể được dừng lại. Khi bệnh tiến triển nặng hơn, người bệnh ngày càng bị suy giảm về thể chất cũng như tinh thần. Chăm sóc là cần thiết vì bệnh nhân không còn có thể đối phó với cuộc sống hàng ngày một cách độc lập. Đa dạng rối loạn chức năng gây ra và làm suy giảm chất lượng cuộc sống cũng như hạnh phúc. Điều đặc biệt quan trọng là phải kiểm soát và theo dõi hoạt động hô hấp. Nếu không, bệnh nhân bị đe dọa tử vong sớm do ngạt thở. Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker không chỉ gây bất lợi cho bệnh nhân. Nó cũng tạo ra gánh nặng cho môi trường xã hội. Do mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bệnh tâm thần có thể xảy ra ở người bị ảnh hưởng cũng như ở người thân, góp phần làm xấu thêm tình hình chung.
Phòng chống
Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker hiện không thể chữa khỏi và không thể ngăn ngừa. Phòng ngừa là không thể. Nếu những người trong gia đình đã mắc hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker, thì chỉ có phân tích DNA mới có thể cung cấp chắc chắn rằng bệnh di truyền này cũng có mặt. Viễn cảnh mắc hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker là một gánh nặng tâm lý lớn đối với một người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, nhiều người cố gắng không làm cha cho con riêng của họ để không lây truyền hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Chăm sóc sau
Mặc dù vẫn chưa đạt được phương pháp chữa trị cho hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker, ít nhất là trong giai đoạn đầu của bệnh, mọi thứ có vẻ tốt hơn phần nào khi được chăm sóc sau đó các biện pháp. Những cải thiện về chất lượng cuộc sống có thể đạt được là nhằm giảm bớt các triệu chứng càng nhiều càng tốt. Sau đó, chăm sóc sau chỉ có thể bao gồm các hoạt động chăm sóc đặc biệt cho chứng sa sút trí tuệ tiếp theo. Bất chấp mọi nỗ lực, khả năng tử vong sẽ xảy ra vài năm sau khi chẩn đoán. Các lựa chọn chăm sóc sau khi mắc hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker tiến triển nặng có liên quan đến nhiều di chứng của bệnh di truyền này khi khởi phát. Tương tự như bệnh bò điên (NSE) hoặc bệnh Creutzfeldt-Jakob, các prion có những thay đổi không thể đảo ngược được. Thông thường, sự tương đồng với các bệnh được đề cập là lớn đến mức hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker được chẩn đoán quá muộn. Do đó, việc theo dõi các dị tật di truyền như vậy vừa phức tạp vừa khó khăn. Các triệu chứng ban đầu của hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker tốt nhất có thể được giảm nhẹ, nhưng không thể đảo ngược. Vì các triệu chứng đầu tiên của bệnh não xốp này có thể xuất hiện sớm nhất là giữa những năm bốn mươi, nên việc điều trị bắt đầu sớm nhất là sau đó. Trong giai đoạn đầu, có các lựa chọn điều trị cá nhân và chăm sóc theo dõi. Quá trình của hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker có thể khác nhau. Tuy nhiên, sau đó, mối quan tâm duy nhất là để người bị ảnh hưởng chịu những đau khổ không cần thiết. Một cái chết sớm thường được mong đợi. Nó kết thúc tất cả các lựa chọn để điều trị thêm.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker mang theo một số triệu chứng đi kèm có thể được giảm bớt trong cuộc sống hàng ngày bằng cách tự lực. Tình trạng mất điều hòa xảy ra như một phần của hội chứng có thể được giảm nhẹ chủ yếu bằng cách vận động thường xuyên. Các hình thức vận động thường xuyên làm giảm nguy cơ bị hạn chế quá mức trong khả năng vận động. Dysarthia, tức là rối loạn khả năng nói, có thể được chống lại bằng các bài tập logopedic. Các bài tập nói tăng cường các cơ cần thiết cho lời nói và do đó ngăn chúng xấu đi. Kết quả là chứng sa sút trí tuệ có thể được đối phó với trí nhớ bài tập và các thách thức nhận thức khác. Bằng cách này, khả năng tinh thần của những người bị ảnh hưởng được bảo tồn càng lâu càng tốt. Đối với những bệnh nhân đi đứng không vững và dễ bị té ngã, việc thiết kế lại nhà là hợp lý. Các thanh nắm bổ sung và che các gờ hoặc gờ nguy hiểm là những cân nhắc thực tế. Đi dạo AIDS cũng có thể có lợi cho những người bị ảnh hưởng. Liên quan đến các rối loạn nuốt xảy ra thường xuyên, một sự thay đổi trong chế độ ăn uống, hay đúng hơn là tính nhất quán của thức ăn, là một ý kiến hay. Về nguyên tắc, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng có thể ăn bất cứ thứ gì. Tuy nhiên, việc xay nhuyễn trước sẽ giúp cho việc hấp thụ thức ăn trở nên dễ chịu hơn. Một cách chữa trị cho điều này điều kiện là hầu như không thể. Vì lý do này, chủ yếu phải tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng và làm cho cuộc sống hàng ngày trở nên dễ chịu nhất có thể cho những người bị ảnh hưởng.
