Aniridia, còn được gọi bằng các từ đồng nghĩa trong y học iris bất sản và thiếu máu cục bộ, đề cập đến một khiếm khuyết bẩm sinh của mống mắt, hoặc mống mắt, của cả hai mắt. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, có thể kết hợp với các bệnh ở các bộ phận khác của cơ thể. Căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi, nhưng tuổi thọ nói chung không bị giới hạn.
Aniridia là gì?
Được dịch theo nghĩa đen, thuật ngữ này có nghĩa là aniridia không có iris. Nó đề cập đến sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của iris. Đây là một dị tật di truyền của cơ quan thị giác với những ảnh hưởng phức tạp đến sự phát triển hơn nữa trong thời kỳ thanh thiếu niên. Do mống mắt không có một phần hoặc hoàn toàn không có ở cả hai mắt, đồng tử không thể nhắm lại hoặc không thể nhắm đúng cách và điều chỉnh tỷ lệ ánh sáng vào mắt, như trường hợp của người có thị lực bình thường. . Trong trường hợp rối loạn thị giác do di truyền gây ra, thị lực của người bị ảnh hưởng luôn bị suy giảm nghiêm trọng, và trong các đợt điều trị dứt điểm của bệnh, hoàn toàn mù có thể xảy ra. Tuy nhiên, cũng có những hình thức nhẹ hơn được biết đến trong đó những người bị ảnh hưởng hầu như không gặp vấn đề gì và thậm chí có thể lấy được bằng lái xe. Trong quá trình trưởng thành, bệnh nhân không chỉ bị thiếu máu mà còn mắc nhiều bệnh đồng thời có thể, nhưng không phải, biểu hiện theo thời gian do khiếm khuyết di truyền. Triệu chứng mới xuất hiện có liên quan trực tiếp đến việc không có ánh kim hay không chỉ có thể do thầy thuốc đánh giá.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của chứng aniridia nằm ở một khiếm khuyết di truyền được gọi là sai lệch nhiễm sắc thể. Dị tật di truyền này là bẩm sinh và sẽ đi cùng với những người bị ảnh hưởng trong suốt cuộc đời của họ. Nghiên cứu di truyền của con người từ máu mẫu của các cá thể bị ảnh hưởng cho thấy đây là một khiếm khuyết của nhiễm sắc thể thứ 11. PAX6 bị ảnh hưởng gen nằm trên nhiễm sắc thể thứ 11 và được coi là yếu tố khởi phát bệnh. Sự cố của cái này gen gây ra tình trạng chậm phát triển cả hai mắt, tức là sự trưởng thành hoàn chỉnh chức năng của mắt được hoàn thiện quá sớm và chưa hoàn thiện ngay từ khi mới sinh. Nó được gọi là rối loạn chức năng nhiễm sắc thể trội của NST thường. Nguy cơ mắc chứng aniridia theo thống kê là 1: 100000, cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau. Trong một dạng đặc biệt của cái gọi là dị tật không thường xuyên, đột biến nhiễm sắc thể hiếm gặp xảy ra ở một đứa trẻ có cha mẹ không mắc bệnh. Trong mọi trường hợp thứ ba không có mống mắt thì đó là một đột biến de novo. Trong cả hai hình thức, gen cho sự phát triển của cả hai mắt đóng một vai trò, do đó cả hai mắt đều bị ảnh hưởng bởi bệnh. Tuy nhiên, một số trường hợp cá nhân chỉ có một mắt bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sắc tố cũng đã được ghi nhận trong tài liệu y học thế giới.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Việc thiếu tế bào gốc phát sáng dẫn đến một loạt các triệu chứng ảnh hưởng đến giác mạc của mắt, chẳng hạn như viêm giác mạc mãn tính và khó điều trị. Cho dù dị tật đơn lẻ hay dị tật trong bối cảnh của các dị tật di truyền khác, ví dụ như hội chứng WAGR, chỉ có thể được tìm ra trên cơ sở chẩn đoán khác biệt di truyền của con người. Chẩn đoán thường được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa ngay sau khi sinh. Nhiều bệnh nhân phàn nàn về các rối loạn thị giác như nhìn đôi hoặc nhìn màn che. Thông thường, khả năng thị giác tổng thể bị suy giảm và người bị ảnh hưởng phải chịu các triệu chứng kèm theo như Hoa mắt or đau đầu. Hơn nữa, aniridia có thể dẫn đến viêm giác mạc mãn tính. Như một giác mạc viêm biểu hiện bằng sự nhạy cảm với ánh sáng và giác mạc bị đục đặc trưng. Ngoài ra, đau mắt và khô mắt có thể xảy ra. Nếu chứng sợ ánh sáng đã phát triển do chứng mất ngủ, các dấu hiệu như cử động mắt không tự chủ, đỏ quanh mắt và viêm được thêm. Thiệt hại không thể đảo ngược đối với thần kinh thị giác có thể phát triển do tăng nhãn áp. Kết quả là có thể xảy ra mất thị lực hoàn toàn, được thông báo bởi các hạn chế về tầm nhìn, nhấp nháy và các triệu chứng khác. Thủy tinh thể bị vẩn đục nghiêm trọng có thể gây ra các triệu chứng kèm theo như vĩnh viễn đau đầu hoặc trục trặc. Bên ngoài, có thể nhận biết được chứng loạn sắc tố bằng cách mở rộng mống mắt có thể nhìn thấy được và không có mô mống mắt. Mống mắt gần như hoàn toàn đơn sắc và thường có màu xám đen đến đen. Một số bệnh nhân có biểu hiện chảy máu hoặc viêm. Chẩn đoán có thể được thực hiện nhanh chóng dựa trên các triệu chứng này.
Chẩn đoán và khóa học
Diễn biến của chứng aniridia luôn kéo dài và mãn tính, do đó bệnh nhân phải tự gánh chịu căn bệnh này và hậu quả của nó trong suốt cuộc đời. Rất ít người bị ảnh hưởng phát triển bất kỳ triệu chứng đi kèm nào khác với thực tế khiếm thị. Một triệu chứng điển hình là chứng sợ ánh sáng, một chứng quá mẫn cảm chung với ánh sáng làm cản trở quá trình thị giác và đi kèm với các triệu chứng thực vật như liên tục đau đầu hoặc trục trặc. Những người bị ảnh hưởng cũng bị các chuyển động mắt liên tục không chủ ý, cái gọi là Nang. Tăng nhãn áp, góc hẹp bệnh tăng nhãn áp, Có thể dẫn đối với thiệt hại không thể phục hồi đối với thần kinh thị giác và sau đó là mất hoàn toàn thị lực. Thủy tinh thể bị mờ ở mức độ trung bình đến nghiêm trọng ở hầu hết các bệnh nhân aniridia, được gọi là đục thủy tinh thể.
Các biến chứng
Aniridia không thể chữa khỏi; tuy nhiên, không có giảm tuổi thọ ở những người bị ảnh hưởng. Hầu hết các bệnh nhân đều trải qua khiếm thị là kết quả của aniridia. Điều này thường đã có trong thời thơ ấu và không có được trong quá trình sống. Aniridia cũng gây ra sự nhạy cảm mạnh với ánh sáng. Điều này có nghĩa là ánh sáng chói lọi gây ra đau trong mắt và làm suy yếu quá trình thị giác. Do đó, những người bị ảnh hưởng không thể đối phó với cuộc sống hàng ngày mà không có hình ảnh đặc biệt AIDS và phụ thuộc vào chúng. Sự nhạy cảm mạnh mẽ với ánh sáng dẫn đến đau đầu dữ dội và cảm giác Hoa mắt. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cũng gặp phải các chuyển động của mắt mà không thể tự ý kiểm soát. Trong trường hợp xấu nhất, một khiếm khuyết của thần kinh thị giác có thể xảy ra, theo đó bệnh nhân mất thị lực và mù lòa. Điều trị là không thể. Tuy nhiên, nó có thể hạn chế các triệu chứng như khiếm thị hoặc nhức đầu tương đối tốt. Bác sĩ cũng có thể kê đơn đặc biệt kính or kính áp tròng để bệnh nhân giảm nhẹ triệu chứng. Không có biến chứng nào xảy ra thêm nhưng tính mạng của bệnh nhân bị hạn chế.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thông thường, chứng rối loạn kinh nguyệt được phát hiện và chẩn đoán ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra hoặc muộn nhất là bởi bác sĩ nhi khoa. Vì lý do này, bác sĩ thường không cần phải thăm khám lại. Điều trị trực tiếp căn bệnh này cũng chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ hạn chế. Những người bị ảnh hưởng bị phàn nàn về thị lực nghiêm trọng và suy giảm thị lực. Do đó, nếu các khiếu nại về thị giác xảy ra bất ngờ hoặc không có lý do cụ thể nào, chúng phải được bác sĩ điều trị trong mọi trường hợp. Điều trị bởi bác sĩ cũng cần thiết trong trường hợp sợ ánh sáng. Không có gì lạ khi bệnh nhân cũng bị các cử động không tự chủ của mắt, có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày. Độ mờ của thủy tinh thể cũng có thể là một phàn nàn điển hình của chứng thiếu sắc tố và do đó cần được bác sĩ điều trị trong mọi trường hợp. Không hiếm trường hợp chứng rối loạn nhịp tim xảy ra với các bệnh khác, do đó, việc điều trị sớm có thể có tác dụng rất tích cực đối với tổng thể của bệnh nhân điều kiện. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể bị thận khiếu nại hoặc một khối u. Nếu thận có khiếu nại, họ cũng phải được bác sĩ kiểm tra.
Điều trị và trị liệu
Mặc dù nguyên nhân của bất sản mống mắt đã được biết rõ ràng, nhưng không may những người bị ảnh hưởng không thể được cung cấp một nguyên nhân, tức là liên quan đến nguyên nhân, điều trị cho đến nay. Tất cả các điều trị các biện pháp một mặt dựa trên mức độ nghiêm trọng và mặt khác là các triệu chứng luôn thay đổi của bệnh nhân. Thông thường, ngày càng có nhiều triệu chứng thêm vào trong quá trình bệnh, khiến việc điều trị kéo dài, phức tạp và cũng tốn kém. Người lớn mắc chứng aniridia được đào tạo về các quy tắc hành vi để thích nghi liên tục với môi trường. Ví dụ, kính mát với ống kính bảo vệ cực cao và độ sắc màu là 80 phần trăm là bắt buộc. Mọi trẻ em bị dị tật đều phải được kiểm tra di truyền càng sớm càng tốt và cần được chăm sóc nhãn khoa thường xuyên. Đều đặn siêu âm kiểm tra thận cũng được yêu cầu để loại trừ cái gọi là Khối u WilmsĐể ngăn chặn hoàn toàn sự xuất hiện của ánh sáng, những cá thể bị ảnh hưởng được chọn có thể mặc đồ đặc biệt aniridia kính áp tròng với mống mắt nhân tạo và cố định học sinh. Thủ tục phẫu thuật chỉ có thể được thực hiện tại các trung tâm mắt được chứng nhận.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của aniridia được coi là không thuận lợi. Đến nay, căn bệnh bẩm sinh không thể chữa khỏi bằng các phương pháp y tế hiện có. Sự phát triển của mắt bị chấm dứt sớm và không thể được điều chỉnh bởi quản lý của các chế phẩm nội tiết tố hoặc can thiệp phẫu thuật. Đồng thời, trong một số trường hợp nhất định, các triệu chứng có thể trầm trọng hơn. Các biến chứng như tăng áp suất bên trong của mắt, có thể tạo ra sự che phủ của thủy tinh thể cũng như giác mạc dẫn làm tăng các triệu chứng. Điều này đồng thời đi kèm với việc giảm thị lực vốn đã bị suy yếu. Ngoài ra, có nguy cơ dẫn đến các bệnh khác hoặc trục trặc của thận hoạt động sẽ phát triển. Điều này làm giảm đáng kể cơ hội phục hồi. Nếu được chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị nhanh chóng, các liệu pháp nhắm mục tiêu để cải thiện thị lực có thể giúp giảm nhẹ. Điều này tạo ra sự phát triển tốt nhất có thể của tầm nhìn trong những trường hợp nhất định. Ngoài ra, tầm nhìn AIDS có thể dẫn đến những cải thiện hơn nữa nhưng có thể quản lý được về thị lực. Các triển vọng tiên lượng cho một khiếm khuyết di truyền nhẹ cũng thấp. Có rất ít suy giảm trong cuộc sống hàng ngày, nhưng vẫn có nguy cơ các triệu chứng hiện có sẽ trở nên tồi tệ hơn trong quá trình sống.
Phòng chống
Không thể phòng ngừa căn bệnh mắt di truyền này. Nó đã được tìm thấy rằng chọc ối cũng không thích hợp để phát hiện dị tật này của cả hai mắt đã có ở thai nhi. Việc sống chung với chứng rối loạn kinh nguyệt bằng cách thích ứng với điều kiện ánh sáng thay đổi nhanh chóng hoặc ngăn chặn cảm giác chói mắt gây đau đớn chỉ có thể trở nên dễ dàng hơn bằng cách thực hiện nhất quán các quy tắc hành vi đặc biệt và bằng cách thích ứng các bề mặt trong môi trường làm việc hoặc trường học. Điều này là do bất kỳ cảm giác chói nào đều gây đau đớn cho những người bị ảnh hưởng, có thể làm giảm thị lực và có thể dẫn đến chuyển động không chắc chắn.
Theo dõi
Đến nay, chứng aniridia chỉ có thể được bù đắp một phần. Vì vậy, chăm sóc theo dõi đi đôi với điều trị thực tế. Là một phần của điều trị, bệnh nhân được bảo vệ bằng ánh sáng kính, phải thường xuyên điều chỉnh thị lực hiện tại. Chăm sóc theo dõi cũng có thể bao gồm việc làm rõ nguyên nhân do di truyền. Tùy thuộc vào yếu tố kích hoạt, bệnh nhân có thể cần phải kiểm tra thêm. Chăm sóc theo dõi sẽ đảm bảo rằng tình trạng dị ứng phát triển theo kế hoạch và không có biến chứng nào xảy ra. Nếu các phàn nàn về thị giác hoặc các vấn đề khác ở vùng mắt xảy ra vài tháng sau khi điều trị, cần phải theo dõi. Những người bị chứng aniridia phải có siêu âm kiểm tra thận mỗi ba đến sáu tháng, như điều kiện có liên quan đến việc tăng nguy cơ Khối u Wilms. Nếu khối u được phát hiện sớm, có 94 phần trăm cơ hội chữa khỏi. Bệnh nhân nên tận dụng các cuộc kiểm tra cần thiết để phát hiện sớm các khối u và nâng cao cơ hội chữa khỏi. Khám sàng lọc thường xuyên phải được thực hiện trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Bác sĩ chịu trách nhiệm có thể cung cấp thêm thông tin chi tiết về các cuộc kiểm tra theo dõi cần thiết và các chăm sóc sau các biện pháp và cũng tư vấn cho bệnh nhân về hình ảnh phù hợp AIDS.
Những gì bạn có thể tự làm
Không có phòng ngừa các biện pháp đối với bệnh mắt di truyền này. Cũng chọc ối không thể làm rõ liệu dị tật mắt có ở thai nhi hay không. Vì những người bị ảnh hưởng bởi aniridia có nguy cơ phát triển bệnh tăng nhãn áp và đục thủy tinh thể, bác sĩ nhãn khoa và chuyên viên đo thị lực cần lưu ý để duy trì chức năng thị giác khi khám sức khỏe định kỳ. Thông thường điều trị là sự phù hợp của bảo vệ ánh sáng cá nhân kính với một bộ lọc cạnh đặc biệt ngay sau khi sinh của người bị ảnh hưởng. Từ khoảng hai tuổi trở lên, thiển cận hoặc cận thị nặng có thể được bù bằng kính. Bình thường kính áp tròng nên tránh bằng mọi giá. Tuy nhiên, để ngăn chặn hoàn toàn sự xuất hiện của ánh sáng, bệnh nhân có thể đeo kính áp tròng aniridia đặc biệt với một mống mắt nhân tạo và một cố định học sinhNgay cả khi bệnh không thể điều trị được, ít nhất các triệu chứng, tức là suy giảm thị lực và đau đầu, có thể được giảm nhẹ tương đối tốt. Ngoài ra, vì bất kỳ cảm giác chói nào đều liên quan đến đau đối với người bị ảnh hưởng, các bề mặt phản xạ ánh sáng tốt nên được thích nghi trong môi trường làm việc hoặc trường học. Các quy tắc ứng xử đặc biệt cũng cần được tuân thủ. Ví dụ, người bị ảnh hưởng nên tránh môi trường có điều kiện ánh sáng thay đổi nhanh chóng.
