Bọng đái chứng teo cơ ở trẻ sơ sinh thường cần được điều trị y tế khẩn cấp. Mặc dù các bước điều trị thành công, các triệu chứng có thể kéo dài suốt đời.
Chứng teo bàng quang là gì?
Bọng đái exstrophy là một dị tật bẩm sinh tương đối hiếm. Bọng đái chứng teo cơ xảy ra ở khoảng một trong 10,000 đến 50,000 trẻ sơ sinh. Theo quy luật, trẻ em trai thường bị ảnh hưởng bởi dị tật hơn trẻ em gái. Các triệu chứng chính có thể nhìn thấy của chứng phình đại bàng quang bao gồm bàng quang tiết niệu mở ra bên ngoài cơ thể. Ở những người bị ảnh hưởng bởi chứng căng phồng bàng quang, màng nhầy của bàng quang kết hợp với da của thành bụng trước. Ở cả trẻ em gái và trẻ em trai, chứng phì đại bàng quang cũng thường đi kèm với sự cắt niệu đạo. Ngoài niệu đạo và bàng quang tiết niệu, cơ quan sinh dục ngoài (cơ quan sinh dục) và xương chậu cũng bị ảnh hưởng bởi sự rối loạn phát triển trong hầu hết các trường hợp. Trong khoa tiết niệu (một chuyên khoa y tế liên quan đến đường tiết niệu, trong số những thứ khác), chứng phình đại tràng bàng quang được coi là một khiếm khuyết nghiêm trọng.
Nguyên nhân
Các triệu chứng của chứng phình đại tràng bàng quang thường là do sự phát triển suy giảm của thành bụng dưới của người bị ảnh hưởng thai nhi. Là một phần của tình trạng kém phát triển này, ví dụ, các công đoàn của cơ bụng hoặc là xương của xương chậu bị suy giảm. Kết quả là, một vết vỡ (một lỗ thủng) xảy ra ở thành bụng, qua đó bàng quang bị rò rỉ ra bên ngoài. Nước tiểu chảy ra đều đặn thường xuyên từ bàng quang bị ảnh hưởng bởi chứng căng phồng bàng quang thường là do bàng quang thiếu gắn kết cổ (phần tiếp giáp giữa bàng quang và niệu đạo) và cơ vòng của bàng quang. Sự thiếu gắn kết này cũng là hậu quả của rối loạn phát triển phôi thai. Nguyên nhân của chứng teo bàng quang phần lớn vẫn chưa được biết rõ - nhưng cả hai yếu tố môi trường và di truyền có thể đóng một vai trò nào đó.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Tình trạng teo bàng quang chủ yếu được nhận biết bởi bàng quang có thể nhìn thấy được từ bên ngoài. Trong hầu hết các trường hợp, một phần của niệu đạo bị tách ra cũng bị lộ ra ngoài. Điều này dẫn đến rò rỉ nước tiểu và đôi khi nhiễm trùng. Dị tật bàng quang có thể được chẩn đoán nhanh chóng dựa trên các dấu hiệu bên ngoài rõ ràng và các triệu chứng đã đề cập và thường có thể được điều trị trực tiếp. Nếu điều này được thực hiện ở giai đoạn đầu, không có triệu chứng nào khác xảy ra. Nếu không được điều trị, chứng phình đại tràng bàng quang có thể gây ra một số triệu chứng khác. Bao gồm các tiểu không kiểm soát, nhiễm trùng bàng quang và cơ quan sinh dục, và mãn tính đau trong khu vực của dị tật. Ở một số bệnh nhân, nước tiểu trào ngược lên, có thể gây ra thận hư hại. Sự rút lại như vậy ban đầu được biểu hiện bằng cách tăng áp suất đau và bí tiểu. Khi nó tiến triển, chuột rút và sốt có thể xảy ra. Chứng teo bàng quang cũng có thể làm suy giảm các chức năng tình dục. Điều này được biểu hiện, ví dụ, bởi các rối loạn hiệu lực và thậm chí rối loạn cương dương. Trong quá trình chứng phình đại bàng quang không được điều trị, có nguy cơ phát triển các phàn nàn về tâm lý. Các vấn đề như trầm cảm hoặc lo lắng xã hội thường xảy ra trong thời thơ ấu và là gánh nặng đáng kể cho cả người bị ảnh hưởng và người thân của họ.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán nghi ngờ về chứng phình đại tràng bàng quang đôi khi có thể xảy ra ngay khi khám tiền sản (trước khi sinh) với sự hỗ trợ của siêu âm. Một nghi ngờ như vậy, ví dụ, dựa trên phát hiện lặp đi lặp lại của một bàng quang bị thiếu hụt trong thai nhi. Trong trường hợp không có chẩn đoán trước khi sinh, tình trạng phì đại bàng quang thường được phát hiện khi sinh trên cơ sở các triệu chứng đặc trưng. Quá trình cá nhân của chứng teo bàng quang bị ảnh hưởng, trong số những thứ khác, bởi sự thành công của điều trị các biện pháp diễn ra. Nếu việc điều trị chuyên nghiệp đối với chứng rối loạn phát triển bị bỏ qua, những người bị ảnh hưởng sau đó có thể bị các biến chứng như tiểu không kiểm soát (thiếu kiểm soát việc giữ nước tiểu), trào ngược nước tiểu vào thận, thường xuyên viêm của bộ máy tiết niệu và sinh dục, hoặc rối loạn chức năng tình dục. Tuy nhiên, các di chứng tương ứng đôi khi có thể xảy ra ngay cả ở những bệnh nhân được điều trị thành công.
Các biến chứng
Tình trạng teo bàng quang ở trẻ sơ sinh là một trường hợp khẩn cấp về tiết niệu. Thời gian càng kéo dài trước khi phẫu thuật tái tạo đầu tiên, nguy cơ biến chứng sau này càng cao. Do khiếm khuyết ở thành bụng trước, bàng quang có thể bị teo dẫn để nhiễm vi sinh vật gây bệnh. Trong trường hợp xấu nhất, có nguy cơ nhiễm trùng huyết (máu ngộ độc) ngay sau khi sinh. Dự phòng với kháng sinh do đó là bắt buộc từ ngày đầu tiên của cuộc sống. Phẫu thuật khôi phục lại sự kiềm chế của đường tiểu là trọng tâm chính của việc điều trị thêm chứng phì đại bàng quang. Nếu không thể giư được không được khắc phục đầy đủ, mãn tính da có thể bị kích thích. Những điều này thường dẫn đến bội nhiễm nấm Candida albicans và các loại nấm khác. Ngay cả khi ca phẫu thuật thành công, hậu quả lâu dài có thể bao gồm rối loạn chức năng tình dục, tái phát viêm ở vùng niệu sinh dục, và nước tiểu chảy ngược vào thận. Kiểm tra sức khỏe thường xuyên đảm bảo chẩn đoán sớm các bệnh chuyển hóa và phục vụ cho việc phát hiện sự phát triển của ung thư biểu mô. Do các mối quan hệ giải phẫu của âm đạo và tử cung, phụ nữ sinh ra bị chứng phình đại tràng bàng quang dễ mang thai hơn. Do sự lỏng lẻo (diastasis) của giao cảm mu và thay đổi sàn chậu cơ bắp, có nguy cơ Sa tử cung. Để tránh gây nguy hiểm cho kết quả của các cuộc phẫu thuật trước đó, các bác sĩ khuyên bạn nên sinh bằng mổ lấy thai (phần tự chọn) trong mọi trường hợp.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thông thường, chứng teo bàng quang được chẩn đoán trong quá trình siêu âm kiểm tra trong thời gian mang thai hoặc ngay sau khi sinh. Dị tật phải được điều trị ngay lập tức, nếu không đứa trẻ có thể tử vong. Sau khi phẫu thuật, các thủ tục phẫu thuật tiếp theo và sự thăm khám của bác sĩ thường được yêu cầu. Cha mẹ nên tham khảo ý kiến thường xuyên với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chuyên khoa tiết niệu nhi để phản ứng nhanh với bất kỳ biến chứng nào. Kiểm tra y tế thêm là cần thiết nếu không thể giư được gây nhiễm trùng và các khiếu nại khác. Đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng nên được đưa đến bác sĩ trong trường hợp có phàn nàn về tâm lý. Thường thì chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện bằng cách phẫu thuật thêm các biện pháp và các can thiệp thẩm mỹ. Kèm theo đó, bác sĩ sẽ giới thiệu người bị ảnh hưởng đến một nhà trị liệu hoặc một nhóm tự lực. Chi tiết các biện pháp được thực hiện tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chứng phình đại bàng quang và các tác động về thể chất và tâm lý. Các buổi tư vấn sớm, lý tưởng nhất là khi bệnh nhân vẫn đang mang thai, có thể tối ưu hóa việc điều trị và ngăn ngừa các biến chứng càng xa càng tốt.
Điều trị và trị liệu
Các phương pháp điều trị y tế đầy hứa hẹn cho chứng phình đại tràng bàng quang thường diễn ra bằng phương pháp phẫu thuật. Về vấn đề này, chứng phình đại tràng bàng quang được coi là một cấp cứu trong khoa tiết niệu. Theo hướng dẫn quốc tế, việc đóng bàng quang đi kèm với việc ổn định thành bụng ở trẻ bị ảnh hưởng trước tiên phải được thực hiện phẫu thuật trong vòng 24 đến 72 giờ sau khi sinh. Theo quy định, các phẫu thuật tiếp theo sẽ được thực hiện trong những năm tiếp theo của cuộc đời một đứa trẻ bị chứng phình đại tràng bàng quang; Các mục tiêu của những can thiệp như vậy bao gồm, ví dụ, giành lại quyền kiểm soát tự nguyện đối với chức năng bàng quang tiết niệu (tiết niệu) và duy trì sức khỏe thận chức năng. Vì các cơ quan sinh sản thường cũng bị ảnh hưởng bởi tình trạng căng phồng bàng quang, các biện pháp can thiệp có thể có khác cũng nhằm phục hồi các cơ quan tương ứng; các biện pháp phục hồi này có thể diễn ra ở cả cấp độ chức năng và thẩm mỹ. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi chứng phì đại bàng quang cuối cùng sẽ phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên suốt đời. Mục đích chính của các cuộc kiểm tra này là để phát hiện các bệnh thứ phát có thể xảy ra của chứng teo bàng quang ở giai đoạn sớm. Các bệnh thứ phát này bao gồm, ví dụ, rối loạn chuyển hóa hoặc sự hình thành các ung thư biểu mô (khối u ác tính) trên màng nhầy của bụng dưới.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng phục hồi sau chứng phì đại bàng quang phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, thời điểm bắt đầu điều trị và tình trạng chung của bệnh nhân sức khỏe. Nếu không có rối loạn hoặc bệnh nào khác, trẻ sơ sinh thường được can thiệp phẫu thuật trong vòng hai ngày đầu đời. Trong quy trình này, dị tật của bàng quang được điều chỉnh càng xa càng tốt. Trong hầu hết các trường hợp, các hoạt động tiếp theo diễn ra trong quá trình tăng trưởng và phát triển. Trong đó, một nỗ lực được thực hiện để tạo điều kiện vật chất cho việc kiểm soát bàng quang tự nguyện. Vì các cơ quan sinh dục cũng thường bị tổn thương trong tình trạng căng phồng bàng quang, chúng cũng phải được điều trị khắc phục trong những năm đầu đời cho đến khi trưởng thành. Mỗi hoạt động đều đi kèm với những rủi ro và tác dụng phụ thông thường. Kết quả là, bệnh nhân phải chịu nhiều căng thẳng nghiêm trọng trong 20 năm đầu tiên của cuộc đời, từ đó anh ta phải hồi phục. Càng ổn định thì sức khỏe và càng mạnh thì hệ thống miễn dịch tức là, các hoạt động riêng lẻ có thể chữa lành càng tốt và nhanh hơn. Nếu bệnh nhân không thực hiện chỉnh sửa sẽ mắc các chứng bệnh về tiểu tiện cũng như rối loạn chức năng tình dục trong suốt quãng đời còn lại. Nếu các biện pháp can thiệp diễn ra với kết quả tối ưu thì có thể đạt được sự tự do khỏi các triệu chứng ở mức độ lớn nhất có thể.
Phòng chống
Vì khoa học y tế có rất ít kiến thức về nguyên nhân gây ra chứng phì đại bàng quang, nên bệnh khó có thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, biểu hiện của các triệu chứng, biến chứng và di chứng có thể có liên quan đến chứng ngoại tâm thu bàng quang có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi các bước điều trị sớm và nhất quán. Theo logic, phụ nữ nên tránh hoàn toàn hút thuốc lá, rượu và thuốc suốt trong mang thai để tránh dị tật của đứa trẻ.
Chăm sóc sau
Sau khi chứng teo bàng quang được điều chỉnh bằng phẫu thuật, một số biện pháp chăm sóc sau sẽ được áp dụng. Đầu tiên, bệnh nhân phải dành vài giờ trong phòng hồi sức để các biến chứng có thể được phát hiện và điều trị kịp thời. Bác sĩ sẽ thường xuyên kiểm tra máu áp lực và mạch và cũng đảm bảo rằng các vết khâu được chữa lành một cách tối ưu. Nếu không có bất thường xảy ra trong giai đoạn này, bệnh nhân có thể được xuất viện. Tuy nhiên, ban đầu, người bị ảnh hưởng sẽ có các khuyến nghị y tế về việc dùng thuốc giảm đau và thuốc an thần. Chứng teo bàng quang có thể dẫn các biến chứng trong một thời gian sau khi phẫu thuật, điều này phải được bác sĩ làm rõ. Một chuyến thăm bác sĩ được khuyến khích, ví dụ, trong trường hợp viêm, ngứa hoặc chảy máu ở vùng sẹo phẫu thuật. Ngoài ra, phải giữ các cuộc hẹn tái khám đã thống nhất với bác sĩ điều hành. Các biện pháp chung như uống đủ (đặc biệt là khoáng nước và trà), tránh rượu và nicotinevà tránh ánh nắng mạnh trong khu vực vết sẹo là điều cần thiết. Với chỉ khâu mới, cũng nên tránh tắm trong bảy đến chín ngày. Nếu không có biến chứng nào xảy ra thì không cần chăm sóc theo dõi thêm. Tuy nhiên, những bệnh nhân bị phì đại bàng quang thường kèm theo các bệnh lý khác, vì vậy nên thường xuyên đi khám bác sĩ chuyên khoa tiết niệu.
Những gì bạn có thể tự làm
Dị tật bàng quang tồn tại từ khi sinh ra trong bệnh lý teo bàng quang chỉ có thể điều trị bằng can thiệp y tế, không thể áp dụng các biện pháp tự giúp trực tiếp. Tuy nhiên, bệnh nhân và người giám hộ hợp pháp của họ ủng hộ việc điều trị y tế bằng một hành vi thích ứng với hầu hết các can thiệp phẫu thuật. Thông thường, bệnh nhi sơ sinh được phẫu thuật trong những ngày đầu tiên sau sinh để điều chỉnh dị tật. Y tế liên tục giám sát của trẻ sơ sinh là điều cần thiết trong quá trình này, cha mẹ thường tuân theo hướng dẫn của các bác sĩ chuyên khoa và nhân viên phòng khám. Cho đến khi những bệnh nhân bị chứng phình đại tràng bàng quang đến tuổi trưởng thành, trong nhiều trường hợp, những can thiệp phẫu thuật tiếp theo là cần thiết. Mục tiêu của những cuộc phẫu thuật này là để cung cấp sự điều hòa tiết niệu và nếu cần thiết, tái tạo lại các cơ quan sinh sản. Đối với sự liên tục, bệnh nhân ủng hộ sự thành công của điều trị với vật lý trị liệu, giúp tăng cường các bộ phận cơ thích hợp ở phần dưới vùng bụng. Các bài tập như vậy có thể được thực hiện ở nhà. Miễn là bệnh nhân không được kiểm soát đường tiểu, bệnh nhân thường bị lệ thuộc vào tã lót. Các mô hình phù hợp là kín đáo, do đó chúng hầu như không gây chú ý bên ngoài và không làm phiền những người bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày bình thường của họ càng nhiều càng tốt. Như vậy, dù bị teo bàng quang nhưng bệnh nhân vẫn có thể tham gia vào đời sống xã hội và giảm thiểu những hạn chế do không thể giư được.
