Bệnh Alexander là một chứng rối loạn gây tử vong rất hiếm gặp, phá hủy chất trắng trong não và tủy sống. Nó còn được gọi là hội chứng Alexander, bệnh Alexander và bệnh loạn dưỡng bạch cầu sinh tủy.
Bệnh Alexander là gì?
Nhà nghiên cứu bệnh học William Stewart Alexander lần đầu tiên mô tả bệnh Alexander là một chứng rối loạn. Nó là một trong những rối loạn loạn dưỡng bạch cầu. Đây là những bệnh chuyển hóa di truyền trong đó chất trắng của hệ thần kinh thoái hóa. Trong hội chứng Alexander, chất trắng trong não và tủy sống bị ảnh hưởng. Bệnh của Alexander khác với các rối loạn loạn dưỡng bạch cầu khác ở các tế bào mô đặc biệt trong hệ thần kinh, các tế bào hình sao, bị ảnh hưởng bởi các sợi Rosenthal. Các sợi Rosenthal là những thể vùi giống như con giun trong tế bào. Căn bệnh này được chia thành bốn dạng, tùy thuộc vào độ tuổi của người mắc bệnh. Dạng trẻ sơ sinh là phổ biến nhất. Nó xảy ra ở trẻ sơ sinh. Ngoài ra còn có dạng sơ sinh ở trẻ sơ sinh, dạng thiếu niên ở thanh thiếu niên và dạng trưởng thành ở người lớn. Đôi khi các nhà khoa học sử dụng tên bệnh Alexander chỉ cho dạng trẻ sơ sinh. Trẻ em trai bị dạng trẻ sơ sinh thường xuyên hơn trẻ em gái. Sự hiếm gặp của căn bệnh này được thể hiện qua việc các bác sĩ ước tính số người mắc bệnh được nghiên cứu khoa học trên toàn thế giới vào khoảng 150 người. Ở Đức, chỉ có 50 trường hợp được chứng minh trong năm 2011.
Nguyên nhân
Bệnh do đột biến gen. Các gen để sản xuất protein GFAP bị ảnh hưởng bởi đột biến này. Nó thường xảy ra một cách tự phát, có nghĩa là con cái của cha mẹ khỏe mạnh cũng dễ mắc bệnh này. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng sự đột biến dường như chủ yếu bắt nguồn từ gen của người cha. Làm thế nào điều này thay đổi trong gen dẫn đến sự thoái hóa của các tế bào thần kinh và gây ra những thay đổi điển hình trong não vẫn chưa được làm rõ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh có biểu hiện khác nhau tùy theo lứa tuổi. Ở dạng trẻ sơ sinh, có những rối loạn phát triển rõ rệt về chức năng vận động và cảm giác. Ngoài ra, còn có những rối loạn về động cơ phối hợp. Ngoài việc mở rộng sọ, một triệu chứng khác là mở rộng não. Những người bị ảnh hưởng khó nuốt và bị co cứng, là sự co lại của các cơ hoặc nhóm cơ riêng lẻ và co giật. Ở dạng sơ sinh, các triệu chứng giống nhau xảy ra và tăng cường trong một khoảng thời gian ngắn hơn nhiều. Các triệu chứng của dạng trẻ vị thành niên phụ thuộc vào từng trường hợp. Không phải tất cả các dấu hiệu của bệnh đều xuất hiện. Đôi khi bệnh nhân vị thành niên không bị co giật và không bị co cứng. Sự mở rộng của sọ được gọi là bệnh não úng thủy (macrocephalus) cũng ít phổ biến hơn ở những người bị ở dạng thanh thiếu niên. Các triệu chứng điển hình của bệnh Alexander xảy ra ít thường xuyên hơn và ở dạng nhẹ hơn ở dạng người lớn. Tuy nhiên, các bác sĩ đã phát hiện ra rằng ở người lớn, brainstem bị ảnh hưởng ở mức độ lớn hơn bởi sự phá hủy. Rối loạn ngôn ngữ và không tự nguyện co giật của lưỡi gà xảy ra.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bệnh Alexander là một căn bệnh gây tử vong. Nó gây ra tàn tật nghiêm trọng và kết thúc bằng suy tim. Sau khi phát hiện ra bệnh, ban đầu người ta thường chẩn đoán bằng cách sinh thiết, việc loại bỏ một mẫu mô. Trong khi đó, chụp cộng hưởng từ của não được thực hiện để xác minh chẩn đoán của một dạng trẻ vị thành niên. Để xem xét chẩn đoán đã được xác nhận, các bác sĩ sử dụng bốn tiêu chí khi đánh giá quét não:
- Tiêu chí đầu tiên là sự thay đổi chất trắng trung tâm trong não.
- Một xác nhận khác là sự hiện diện của rìa quanh não thất. Điều này cho thấy các vùng tối hơn hoặc sáng hơn ở một số vùng nhất định của não, tùy thuộc vào loại hình ảnh quét, những vùng không có sự phân cấp màu này trong quá trình phát triển bình thường.
- Tương tự, sự phong phú của các vùng não nhất định với chất tương phản là một dấu hiệu của bệnh.
- Tiêu chí thứ tư là bất thường giải phẫu trong thalamus, brainstem và hạch nền, nằm bên dưới vỏ não. Ở người lớn, teo mô có thể nhận biết được và báo hiệu những thay đổi trong brainstem và tủy sống là những manh mối bổ sung.
Các biến chứng
Do căn bệnh của Alexander, bệnh nhân gặp phải các triệu chứng và biến chứng rất nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Như một quy luật, các rối loạn vận động khác nhau xảy ra, do đó việc phá rừng của đứa trẻ được hạn chế đáng kể. Ngoài ra phối hợp và cử động của bệnh nhân bị hạn chế bởi căn bệnh của Alexander, do đó bệnh nhân cũng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Hơn nữa, có những khó khăn trong việc nuốt và sự phát triển của co cứng. Các nuốt khó khăn cũng có thể dẫn khó khăn trong việc lấy thức ăn hoặc chất lỏng. Không phải thường xuyên, cha mẹ của những người bị ảnh hưởng cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi căn bệnh của Alexander và bị các phàn nàn về tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm. Trong quá trình phát triển của bệnh, rối loạn ngôn ngữ xảy ra, mà cũng có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc giữa trẻ em. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân giảm đáng kể do căn bệnh của Alexander. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị giảm bởi căn bệnh này, do đó, cuối cùng người bị ảnh hưởng đã tử vong do tim sự thất bại. Điều trị bệnh chỉ có thể làm giảm các triệu chứng chứ không thể giải quyết triệt để. Hơn nữa, những người thân hoặc cha mẹ không thường xuyên cần điều trị tâm lý để đối phó với tâm lý căng thẳng.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu nhận thấy các rối loạn phát triển trong các lĩnh vực khác nhau ở một đứa trẻ đang lớn, cần phải hỏi ý kiến bác sĩ. Trong trường hợp có biểu hiện bất thường về thể chất cũng như tinh thần thì nên tiến hành khám sức khỏe để có thể xác định rõ các triệu chứng bệnh. Các rối loạn và bất thường của các chuỗi chuyển động, toàn bộ chức năng vận động cũng như chức năng vận động nhạy cảm cần được khám và điều trị. Nếu những bất thường về hành vi và sự không nhất quán trong vận động xảy ra so với những trẻ cùng tuổi, thì cần được trợ giúp y tế. Vì căn bệnh của Alexander có một diễn tiến gây tử vong, nên đến gặp bác sĩ khi có những dấu hiệu đầu tiên và nghi ngờ về khả năng có thể xảy ra. sức khỏe vấn đề. Thông qua một phương pháp điều trị cá nhân và điều trị kế hoạch, các triệu chứng hiện có có thể được chăm sóc về mặt y tế và do đó chất lượng cuộc sống của người bị bệnh có thể được cải thiện đáng kể. Trong trường hợp rối loạn ngôn ngữ, co giật, rối loạn co giật hoặc co cứng, cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu có bất thường của hệ thống cơ, các cơn co thắt của các sợi cơ riêng lẻ hoặc nếu mở rộng cái đầu hình dạng được nhận thấy, một bác sĩ nên được tư vấn. Một đặc điểm quang học của hệ thống xương thường là dấu hiệu của một sức khỏe rối loạn. Nó nên được thảo luận với bác sĩ ngay lập tức. Rối loạn vận động tự nguyện là dấu hiệu thêm của một căn bệnh hiện tại. Đặc biệt, một sự bất thường của lưỡi gà chỉ ra bệnh của Alexander và cần được trình bày với bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Các hình thức khác nhau tiến triển với thời lượng và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trẻ sơ sinh mắc bệnh chết sau vài tháng. Người lớn, trẻ em và thanh thiếu niên có thể sống chung với bệnh trong nhiều năm. Dạng trẻ sơ sinh cho thấy các triệu chứng đầu tiên trong khoảng thời gian từ sáu tháng đến một tuổi. Trái ngược với dạng trẻ sơ sinh, các dạng khác xảy ra như nhau ở trẻ em trai và trẻ em gái. Dạng vị thành niên bắt đầu trong thập kỷ đầu tiên hoặc thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Dạng trưởng thành bùng phát trong độ tuổi từ 20 đến 45. Không có thuốc chữa và không điều trị có sẵn. Điều trị chỉ cố gắng làm giảm bớt hoặc điều trị các triệu chứng của bệnh Alexander. Nó được thực hiện với thuốc chống động kinh, thuốc chống co giật, hoặc thuốc chống co giật và giảm đau. Khó khăn trong việc ăn uống do nuốt khó khăn liên quan đến bệnh đòi hỏi phải đặt một ống cho ăn ở một số bệnh nhân. Khác các biện pháp bao gồm vật lý trị liệu, các liệu pháp nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ. Vật lý trị liệu làm giảm co cứng các chi. Trong mọi trường hợp, không chỉ bệnh nhân cần điều trị mà các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng cũng cần được tư vấn hỗ trợ.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh Alexander nói chung là xấu. Theo nghiên cứu hiện nay, một phương pháp chữa trị là không thể. Trẻ em bị ảnh hưởng thường chết trong vòng mười năm đầu đời. Tiên lượng cụ thể của người bị ảnh hưởng phụ thuộc chủ yếu vào hình thức và độ tuổi khởi phát bệnh. Bệnh tiến triển nhanh nhất ở dạng sơ sinh. Trẻ em bị ảnh hưởng thường chết khi còn là trẻ sơ sinh. Dạng bệnh của Alexander ở tuổi vị thành niên có phần nhẹ hơn. Trong trường hợp này, thiếu hụt thần kinh không xuất hiện cho đến sau này. Các triệu chứng như co giật và co cứng cũng xảy ra sau đó đáng kể hoặc hoàn toàn không xảy ra ở dạng này. Về lâu dài, thể bệnh này còn dẫn đến tử vong cho người bệnh. Không có tuyên bố cụ thể nào về tiên lượng của bệnh Alexander ở dạng trưởng thành. Theo quy luật, quá trình của nó nhẹ hơn nhiều so với thời thơ ấu các dạng của bệnh. Vì vậy, thường có những khóa học kéo dài mà ban đầu chỉ có những khiếm khuyết nhỏ, chẳng hạn như rối loạn nuốt và nói.
Phòng chống
Bởi vì bệnh Alexander là do đột biến chủ yếu là tự phát, không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp. Theo các giả định khoa học, xác suất cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ lại sinh con bị đột biến này là một phần trăm. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyên bạn nên tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh nếu bệnh xảy ra trong vòng gia đình.
Theo dõi
Bệnh Alexander là một bệnh nan y điều kiện điều đó thường gây tử vong. Chăm sóc tiếp theo tập trung vào việc chăm sóc các thành viên còn lại trong gia đình sau cái chết của đứa trẻ. Bác sĩ thiết lập mối liên hệ với một nhà trị liệu và nhóm hỗ trợ thích hợp. Mục đích là để vượt qua nỗi đau buồn để lấy lại chất lượng cuộc sống. Hiểu biết về bệnh cũng rất quan trọng ở đây. Ngoài ra, nói chung các biện pháp chẳng hạn như thể thao và nghỉ ngơi giúp xử lý chấn thương. Chi tiết nào trong số này có ý nghĩa đối với cá nhân phải được thảo luận với bác sĩ có trách nhiệm. Không có sự chăm sóc theo dõi nào theo đúng nghĩa của từ dành cho bệnh của Alexander. Nếu cha mẹ quyết định có con một lần nữa, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện. Xét nghiệm di truyền đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở đứa con thứ hai. Trong cuộc tham vấn sau đó, các phương án sẽ được thảo luận với phụ huynh. Nếu nguy cơ mắc bệnh cao, một mang thai không được khuyến khích. Nếu rủi ro là thấp, cha mẹ tương lai cũng phải được giám sát chặt chẽ.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Alexander là một căn bệnh nghiêm trọng điều kiện điều đó không thể được điều trị một cách nhân quả. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự hỗ trợ điều trị ở giai đoạn đầu. Trong một nhóm tự lực dành cho các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng, những người thân học cách đối phó với bệnh tật và xử lý quá trình thường tiêu cực. Một biện pháp quan trọng đi kèm là điều trị vật lý trị liệu, cha mẹ có thể tiếp tục điều trị tại nhà. Mặc du vật lý trị liệu và lao động trị liệu không thể giải quyết các triệu chứng, chúng có thể làm chậm quá trình của bệnh. Ngoài ra, việc khuyến khích và vận động thể chất làm tăng chất lượng cuộc sống của trẻ. Đóng giám sát bởi bác sĩ cũng quan trọng không kém. Cha mẹ cũng nên theo dõi cẩn thận các triệu chứng bất thường và nếu nghi ngờ, hãy gọi dịch vụ y tế khẩn cấp. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh Alexander, có thể cần sắp xếp các cuộc hẹn với nhà trị liệu ngôn ngữ và các chuyên gia khác và mua các thiết bị trợ giúp cần thiết. Những người mắc bệnh Alexander ở dạng trưởng thành cũng nên đến gặp bác sĩ tâm lý. Khi mới bắt đầu, tiến triển của bệnh có thể được làm chậm lại bằng các biện pháp thể dục thể thao và chế độ ăn uống. Khi bệnh xảy ra trong gia đình, tư vấn di truyền được khuyến khích.
