Loại chondrodysplasia perfata Sheffield đại diện cho một dạng loạn sản xương được xác định về mặt di truyền. Nó được đặc trưng bởi vôi hóa bàn chân và bàn tay và các bất thường trên khuôn mặt. Đây là một bệnh nhẹ thuộc loại chondrodysplasia.
Chondrodysplasia poreata loại Sheffield là gì?
Loại chondrodysplasia perfata Sheffield là một trong những loài chondrodysplasias được đặc trưng bởi những thay đổi trong xương sụn khăn giấy. Thuật ngữ chondrodysplasia cũng rất thường được sử dụng cho chứng achondroplasia. Tuy nhiên, ngoài loài chondrodysplasia perfata loại Sheffield, chondrodysplasias bao gồm các chứng loạn sản xương bẩm sinh hiếm gặp khác, bao gồm cả những bệnh trong nhóm chondrodysplasia perfata. Nhóm chondrodysplasia dotata tóm tắt các chứng loạn sản xương bẩm sinh đặc trưng bởi các nốt vôi hóa trên mô sụn, trong khí quản hoặc trong thanh quản. Sự thay đổi di truyền của các bệnh khác nhau ảnh hưởng đến các gen hoàn toàn khác nhau. Do đó, di truyền trội lặn trên NST thường, gen lặn và di truyền liên kết x xảy ra. Chondrodysplasia poteata loại Sheffield được di truyền chiếm ưu thế trên NST thường. Ngoài các xương sụn vôi hóa, tất cả các bệnh của nhóm này cho thấy các loạn sản khác của bộ xương. Các triệu chứng chính là tăng trưởng và không phát triển, tuy nhiên, phát triển khác nhau tùy thuộc vào bệnh. Hình ảnh lâm sàng của bệnh chondrodysplasia perfata loại Sheffield được mô tả sớm nhất vào năm 1974 bởi hai nhà chỉnh hình Hoa Kỳ Paul Duffy và Theodore Vinke. Vào thời điểm đó, họ gọi nó là chondrodystrophia calcificans concnita. Sau một công bố năm 1976 của bác sĩ nhi khoa người Úc Leslie J. Sheffield, thuật ngữ chondrodysplasia kiểu chấm câu Sheffield đã được chấp nhận cho điều này điều kiện.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh chondrodysplasia lỗ loại Sheffield là một đột biến trội trên NST thường. Trong một số trường hợp, bệnh mới khởi phát. Đây là một đột biến mới. Tuy nhiên, loài chondrodysplasia perfata Sheffield cũng có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Không giống như các bệnh di truyền lặn trên NST thường, không có thế hệ nào bị bỏ qua trong quá trình truyền bệnh. Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, có 50% khả năng con cái sẽ di truyền bệnh. Tuy nhiên, chưa có nhiều thông tin về các quá trình trao đổi chất cơ bản.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Đặc điểm của loài chondrodysplasia perfata Sheffield là vôi hóa bất thường ở bàn chân, ngón chân, mắt cá chân, đốt sống, đùi, xương cụt, cánh tay trên và thanh quản xương sụn. Điều này dẫn đến suy giảm khả năng tăng trưởng và không thể phát triển. Có tương xứng tầm vóc thấp. Sự phát triển tinh thần hơi chậm trễ. Tuy nhiên, các vôi hóa sẽ tan biến vào năm thứ năm của cuộc đời, do đó có thể hoàn thành quá trình tăng trưởng bình thường sau đó. Tuy nhiên, ngoài những rối loạn về tăng trưởng và tăng trưởng, những thay đổi trên khuôn mặt cũng xảy ra. Chúng vẫn còn mặc dù hoàn thành tăng trưởng bình thường. Trong số những thay đổi trên khuôn mặt, có thể nhận thấy một gốc mũi phẳng và rộng. Lỗ mũi phẳng và có hình lưỡi liềm. Trẻ sơ sinh đặc biệt bị nghẹt mũi thở. Hơn nữa, trên môi cong về phía trước. Philtrum, rãnh dọc từ mũi lên trên môi, là kém phát triển. Cơ sở của hàm trên xuất hiện phẳng. Ngoài ra, cung răng ngắn. Nhìn chung, hàm nhô ra là đáng chú ý. Trong một số trường hợp, đa bội sau trục xuất hiện. Đó là, một số bệnh nhân có thừa ngón tay hoặc ngón chân. Polydactyly thường tuân theo sự di truyền trội trên NST thường và được cho là do đột biến giống như hội chứng nói chung gây ra. So với các dạng khác của chondrodysplasia, chondrodysplasia perfata loại Sheffield là một trong những dạng loạn sản xương tiến triển nhẹ hơn. Sau sự chậm phát triển và tăng trưởng ban đầu, về sau có thể phát triển bình thường phần lớn. Mặc dù sự phát triển tâm thần bị chậm lại, một số người lớn vẫn đạt được khả năng trí tuệ trung bình.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán có thể được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng đặc trưng. Mặc dù vôi hóa trong khớp cũng xảy ra trong các rối loạn khác của chondrodysplasia perfata. Tuy nhiên, những thay đổi trên khuôn mặt có ý nghĩa quyết định đối với chẩn đoán. X quang cho thấy các nốt vôi hóa đối xứng ở cả bàn tay và bàn chân. Tuy nhiên, các vết vôi hóa trên cây calcaneus là đặc trưng cho loài chondrodysplasia perfata Sheffield. Tuy nhiên, phải phân biệt các bệnh khác của loại chondrodysplasia perfata. Điều này đặc biệt đúng đối với chondrodysplasia perfata thuộc loại ti chày-metacarpal, cũng được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Tuy nhiên, các triệu chứng bệnh tương tự cũng có thể mắc phải. Vì vậy, khi thuốc chống đông máu, vitamin K thiếu hụt, hoặc chống co giật thuốc được ăn trong mang thai, những phát hiện tương ứng có thể xảy ra ở thế hệ con cái.
Các biến chứng
Do bệnh chondrodysplasia perfata loại Sheffield, bệnh nhân chủ yếu bị dị tật và vôi hóa ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Thông thường, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến mắt cá chân, ngón chân và bàn chân. Tuy nhiên, cánh tay trên cũng có thể bị ảnh hưởng. Những người bị ảnh hưởng thường bị tầm vóc thấp và dị tật của khuôn mặt. Sự phát triển tâm thần của bệnh nhân cũng bị đình trệ bởi loại chondrodysplasia perfata Sheffield. Mũi thở bị cản trở ở trẻ em và môi có độ cong không tự nhiên. Hàm cũng có thể bị ảnh hưởng bởi dị tật. Ngón tay và ngón chân có quá nhiều chi. Trong nhiều trường hợp, các dị tật và tâm thần sự chậm phát triển dẫn bắt nạt và trêu chọc ở trẻ em. Trầm cảm có thể là kết quả từ điều này. Tuy nhiên, chậm phát triển tâm thần có thể được điều trị với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau để bệnh nhân không có các triệu chứng tâm thần khi trưởng thành. Thật không may, không thể điều trị nhân quả đối với bệnh chondrodysplasia perfata loại Sheffield. Sự vôi hóa và các bất thường về tăng trưởng thường tự biến mất, cuối cùng dẫn đến sự phát triển bình thường. Dị tật của khuôn mặt chỉ có thể được điều trị bằng phương pháp thẩm mỹ. Sự phát triển tinh thần cũng có thể được phục hồi bằng cách kích thích thích hợp. Không để xảy ra bất kỳ biến chứng nào cho bệnh nhân.
Khi nào thì nên đi khám?
Chondrodysplasia perfata loại Sheffield được biểu hiện bằng các dị dạng và vôi hóa rõ ràng ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, điều kiện được chẩn đoán ngay sau khi sinh và điều trị cần thiết các biện pháp được bắt đầu ngay lập tức. Cha mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ thường xuyên và thông báo cho anh ta về các triệu chứng và khiếu nại. Đặc biệt trong trường hợp có những phàn nàn bất thường, cần liên hệ với bác sĩ. Nếu dị tật dẫn để ngã hoặc tai nạn, bác sĩ cấp cứu phải được gọi hoặc liên hệ với dịch vụ y tế khẩn cấp. Nó cũng được khuyến khích nói chuyện đến các chuyên gia và bác sĩ chuyên khoa. Đôi khi có thể sử dụng các phương pháp điều trị mới hoặc có thể điều trị đặc hiệu một số triệu chứng nhất định. Nếu nghi ngờ trẻ bị mặc cảm, tự ti hoặc trầm cảm do dị tật, một nhà trị liệu nên được tư vấn. Trong trường hợp bị bắt nạt và trêu chọc, tốt nhất bạn nên nhờ người có trách nhiệm mẫu giáo giáo viên hoặc giáo viên để nói chuyện cho đứa trẻ. Nếu các vấn đề tâm lý tiếp tục xảy ra trong cuộc sống sau này, tư vấn tâm lý toàn diện được chỉ định.
Điều trị và trị liệu
Không có nhân quả điều trị đối với loài chondrodysplasia perfata Sheffield, vì nó là một loài di truyền điều kiện. Tuy nhiên, diễn biến rất nhẹ của bệnh lại mở ra cơ hội phát triển tốt cho những người mắc phải. Như đã đề cập, vôi hóa trong sụn tự biến mất từ năm tuổi. Sau đó, sự tăng trưởng bị trì hoãn ban đầu sẽ bình thường hóa và hoàn thành sự phát triển bình thường xảy ra. Sự phát triển tinh thần cũng có thể bắt kịp với sự hỗ trợ tốt. Tuy nhiên, những thay đổi đặc trưng trên khuôn mặt vẫn tồn tại.
Triển vọng và tiên lượng
Thường có kết quả tích cực ở bệnh chondrodysplasia perfata loại Sheffield, mặc dù căn bệnh này không thể được điều trị theo nguyên nhân. Điều này chủ yếu là do căn bệnh này là một bệnh di truyền chỉ có thể được điều trị bằng triệu chứng. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị chỉ cần thiết ở trẻ rất nhỏ. Các triệu chứng của bệnh chondrodysplasia perfata loại Sheffield thường tự biến mất sau năm thứ năm của cuộc đời, do đó không có biến chứng cụ thể nào. Mặc dù sự tăng trưởng của trẻ bị chậm lại lúc đầu, nhưng cuối cùng sự tăng trưởng trở nên bình thường và hoàn thiện. Kết quả là không có biến chứng đặc biệt nào xảy ra cho người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, kể từ khi chondrodysplasia perfata loại Sheffield cũng gây ra tâm thần sự chậm phát triển, nó phải được tạo nên cho phù hợp. Trong trường hợp này không có khả năng tự phục hồi. Tuy nhiên, với sự trợ giúp của một chương trình khuyến mại đặc biệt, những phàn nàn này cũng có thể được giảm bớt. Những thay đổi trên khuôn mặt không thể giảm bớt khi tự phục hồi, vì vậy những thay đổi này thường được nhìn thấy trong suốt cuộc đời.
Phòng chống
Giống như các bệnh khác của chondrodysplasia perfata loại Sheffield, không thể ngăn ngừa được. Đây là một bệnh di truyền có thể xảy ra như một đột biến mới. Tuy nhiên, vì căn bệnh này được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, nên có 50% khả năng con cái trực tiếp của bố hoặc mẹ bị bệnh cũng sẽ bị bệnh Sheffield loại chondrodysplasia. Nhân loại tư vấn di truyền và do đó nên tìm kiếm thử nghiệm nếu muốn có trẻ em.
Theo dõi
Vì chondrodysplasia perfata type-Sheffield là một khiếm khuyết di truyền nên không có phương pháp điều trị nguyên nhân. Y khoa điều trị chỉ có thể là triệu chứng. Vì bệnh nhân thường không đến 10 tuổi nên rất khó để đưa ra tuyên bố về khả năng chăm sóc theo dõi. Tuy nhiên, ngoài y tế điều trị, khác các biện pháp có thể được sử dụng để bổ sung cho điều trị y tế. Vì bệnh nhân chủ yếu là trẻ em, cha mẹ và người thân có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Điều này có thể được thực hiện, ví dụ, thông qua sự kích thích của nhiều loại khác nhau. Trong chừng mực có thể, các bài tập thể chất có thể giúp duy trì khả năng vận động. Âm nhạc hoặc Liệu pháp ánh sáng là những cách tiếp tục hỗ trợ các bệnh nhân nhỏ tuổi cả về tinh thần và tình cảm. Các liệu pháp thay thế như thế này có thể được học từ các bác sĩ và nhà trị liệu, sau đó được sử dụng độc lập tại nhà. Cả trong quá trình điều trị y tế và một phần của quá trình chăm sóc sau bất kỳ liệu pháp hoàn thành nào, chẳng hạn như các biện pháp có thể giúp tăng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và duy trì những thành công về lâu dài. Vì chondrodysplasia perfata type-Sheffield có thể xảy ra rất khác nhau tùy thuộc vào quá trình cụ thể của bệnh, các ứng dụng thay thế phải được điều chỉnh cho phù hợp với từng bệnh nhân.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Chondrodysplasia perfata loại Sheffield chưa thể được điều trị một cách nhân quả. Tuy nhiên, bằng cách thực hiện một số thay đổi trong cuộc sống hàng ngày và thực hiện các biện pháp tự lực từ sớm, những người bị ảnh hưởng có thể dẫn cuộc sống tương đối bình thường. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng trước tiên nên sắp xếp các biện pháp vật lý trị liệu cần thiết. Chúng có thể được hỗ trợ bởi vật lý trị liệu và nói chung, bằng cách tập thể dục thường xuyên. Nếu những thay đổi về thị giác dẫn đến tâm lý không thoải mái, điều cần thiết là phải nói chuyện đến một nhà trị liệu. Tư vấn tâm lý cũng có thể hữu ích cho các bậc cha mẹ, vì căn bệnh này thường liên quan đến căng thẳng và lo lắng. Với sự hỗ trợ tốt, tinh thần phát triển có thể được bắt kịp. Cha mẹ nên cố gắng tìm một chỗ trong một ngôi trường đặc biệt thích hợp ngay từ giai đoạn đầu. Sự tham gia thường xuyên với trẻ cũng quan trọng như nhau, bởi vì chỉ liên tục học tập có thể bù đắp đầy đủ cho các rối loạn. Vì đây là một rối loạn nghiêm trọng bất chấp mọi thứ, nên tư vấn điều trị kèm theo. Cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng có thể chuyển sang các nhóm tự lực và trao đổi các chiến lược và mẹo khi trò chuyện với các bậc cha mẹ khác.
