Hemochromatosis: Nguyên nhân

Sinh bệnh học (phát triển bệnh)

In bệnh tan máu, có sự lắng đọng bất thường của ủi trong cơ thể. Điều này là do khiếm khuyết di truyền (di truyền theo kiểu lặn trên NST thường (4 (5) loại được phân biệt ngày nay, với loại 1 (đột biến trong HFE gen) phổ biến nhất ở Châu Âu) hoặc phát sinh từ một bệnh lý có từ trước khác. Thường, đơn giản ủi hàm lượng của cơ thể là 3-4 g. Tổn thất hàng ngày (1-1.5 mg / ngày) thường được bù đắp bằng ủi hấp thụ qua đường ruột niêm mạc. Tuy nhiên, trong bệnh tan máu, lượng sắt được hấp thụ nhiều hơn đáng kể mà không thể bù đắp được ngay cả khi tăng bài tiết. Vì lý do này, sự lắng đọng sắt liên tục xảy ra, đặc biệt là ở gan, tụy (tụy), và tim.

Căn nguyên (nguyên nhân)

Nguyên nhân tiểu sử

• Gánh nặng di truyền
  • Nguy cơ di truyền tùy thuộc vào tính đa hình gen:
    • Gen / SNP (đa hình nucleotide đơn; tiếng Anh: single nucleotide polymorphism):
      • Gen: HFE
      • SNP: rs1800562 trong gen HFE
        • Chòm sao allele: AG (tàu sân bay của bệnh tan máu).
        • Chòm sao alen: AA (gây bệnh huyết sắc tố).
      • SNP: rs1799945 trong gen HFE.
  • Bệnh di truyền
    • Acoeruloplasminemia - bệnh di truyền với cả di truyền lặn và di truyền trội trên NST thường; thiếu protein coeruloplasmin; Trong quá trình của bệnh, sự thất bại của quá trình oxy hóa Fe2 + thành Fe3 + dẫn đến tăng tích tụ sắt hóa trị hai độc hại trong cơ thể, đặc biệt. bên trong não, gan và tuyến tụy (tụy), mà còn ở các cơ quan và mô khác; bộ ba lâm sàng thường gặp: thoái hóa võng mạc (thoái hóa võng mạc; khoảng 93%), bệnh tiểu đường rối loạn nhịp tim (khoảng 89%) và các triệu chứng thần kinh (khoảng 73%) như mất điều hòa, cử động không tự chủ và sa sút trí tuệ; thiếu máu (thiếu máu; khoảng 80%) cũng phổ biến.
    • Hemocromatosis di truyền (bệnh dự trữ sắt) - bệnh di truyền di truyền lặn trên NST thường với sự lắng đọng sắt tăng lên do lượng sắt tăng lên tập trung trong máu với tổn thương mô.
    • Bệnh thiếu máu bẩm sinh (từ đồng nghĩa: bệnh thiểu sản máu) - rối loạn di truyền với sự di truyền lặn trên NST thường dẫn đến chuyển giao (TF) thiếu hụt; các triệu chứng bao gồm giảm sắc tố vi tế bào thiếu máu (thiếu máu; xanh xao, lừ đừ và chậm phát triển) và thừa sắt, có thể dẫn dẫn đến tử vong nếu không được điều trị.
    • Bệnh thalassemia - rối loạn tổng hợp di truyền lặn di truyền trên NST thường của chuỗi alpha hoặc beta của phần protein (globin) trong huyết cầu tố (bệnh huyết sắc tố) /thalassemia lớn (dạng đồng hợp tử của bệnh thalassemia; cái gọi là Cooley thiếu máu).

Nguyên nhân liên quan đến bệnh

Máu, cơ quan tạo máu - hệ thống miễn dịch (Đ50-D90).

• mãn tính chứng tan máu, thiếu máu - các dạng thiếu máu liên quan đến sự phá hủy màu đỏ máu tế bào (RBCs).
• Thiếu máu nguyên bào phụ - thiếu máu nguyên bào phụ, còn được gọi là thiếu máu bạch cầu phụ, là một dạng đặc biệt của thiếu máu không tái tạo (dạng thiếu máu (thiếu máu) đặc trưng bởi giảm bạch cầu (giảm tất cả các hàng tế bào trong máu; bệnh tế bào gốc) và đồng thời giảm sản (suy giảm chức năng)) của tủy xương).

Bệnh nội tiết, dinh dưỡng và chuyển hóa (E00-E90).

• Nhím cutanea tarda - rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hoặc mắc phải (rối loạn enzym).

Gan, túi mật, và mật ống dẫn-tụy (tụy) (K70-K77; K80-K87).

• Viêm gan siêu vi B (viêm gan).
• Viêm gan C (viêm gan)
• Xơ gan - bệnh gan dẫn đến dần dần mô liên kết tu sửa gan bị suy giảm chức năng.
• Viêm gan nhiễm mỡ không do rượu

Neoplasms - bệnh khối u (C00-D48)

• Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) - bệnh vô tính mắc phải của tủy xương liên quan đến rối loạn tạo máu (hình thành máu); Được định nghĩa bởi:
  • Tế bào loạn sản trong tủy xương hoặc nguyên bào bên vòng hoặc tăng nguyên bào tủy lên đến 19%.
  • Cytopenias (giảm số lượng tế bào trong máu) ở ngoại vi công thức máu.
  • Loại trừ các nguyên nhân phản ứng của các tế bào này.

  Một phần tư số bệnh nhân MDS phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML).

Psyche - Hệ thần kinh (F00-F99; G00-G99).

• Lạm dụng rượu

Nguyên nhân khác

• Tình trạng quá tải sắt ở các cá nhân từ miền nam châu Phi.
• Quá tải sắt trong chế độ ăn uống
• Thiếu sắt ở trẻ sơ sinh - tình trạng thừa sắt ở trẻ sơ sinh.
• Quá tải sắt qua đường tiêm - quá tải sắt do dinh dưỡng nhân tạo thông qua tĩnh mạch.
• Quá tải sắt liên quan đến truyền máu - tình trạng thừa sắt do truyền máu.