Bệnh khớp giả tiến triển là một bệnh giống như thấp khớp rất hiếm gặp, bắt đầu từ thời thơ ấu. Tuy nhiên, các yếu tố gây viêm thấp khớp không được tìm thấy. Căn bệnh này là do sự phát triển của xương sụn cơ thể.
Bệnh khớp giả tiến triển là gì?
Có một số tên thay thế khác cho bệnh khớp giả tiến triển. Bệnh khớp giả tiến triển bắt đầu từ thời thơ ấu. Các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện ở độ tuổi từ hai đến mười một. Bệnh được đặc trưng bởi sự kết hợp của bệnh khớp tiến triển với chứng loạn sản cột sống (tầm vóc thấp). Nó là một rối loạn di truyền bẩm sinh của xương sụn sự phát triển. Không có thay đổi hữu cơ nào bên ngoài khớp. Căn bệnh này rất hiếm gặp và chủ yếu xảy ra ở Trung Đông và Maghreb. Các tài liệu y khoa báo cáo tần suất từ một đến chín phần triệu. Di truyền lặn ở gen di truyền. Tuy nhiên, không nên nhầm lẫn bệnh khớp giả tiến triển với bệnh thấp khớp vị thành niên. viêm khớp. Các thuật ngữ loạn sản spondyloepiphyseal (SED) với bệnh khớp tiến triển, loạn sản spondyloepiphysaria tarda với bệnh khớp tiến triển, hoặc chứng loạn sản xương giả tiến triển được sử dụng đồng nghĩa. Đặc biệt là tên thứ hai đã chỉ ra xương sụn sự thay đổi.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh khớp giả tiến triển được cho là một khiếm khuyết di truyền. Đây là một đột biến trong WISP3 gen. Điều này gen nằm trên nhiễm sắc thể số sáu và mã hóa một chất điều hòa sinh trưởng. Các protein được mã hóa bởi cái này gen giàu có cystein. Chúng đóng một vai trò quan trọng trong quá trình biệt hóa và tăng trưởng của tế bào. Gen ức chế các con đường dẫn truyền tín hiệu, ức chế các tầng truyền tín hiệu. Việc mất khả năng ức chế thác tín hiệu dẫn đến suy giảm sự phát triển của sụn. Các thân đốt sống bị ảnh hưởng đặc biệt. Chúng có vẻ dẹt và do đó còn được gọi là đốt sống phẳng. Kết quả là sự phát triển của các thân đốt sống không đều. Trong khi các tổ của tế bào chondrocytes (tế bào sụn) tích tụ trong các đốt sống còn lại, hầu như không có bất kỳ sự hình thành tế bào nào diễn ra theo hướng của vùng tăng trưởng. Do đó, các thân đốt sống phẳng được hình thành, gây ra tầm vóc thấp (loạn sản cột sống) của người bị ảnh hưởng. Do các thân đốt sống dị dạng, bệnh khớp ngày càng phát triển (bệnh khớp tiến triển). Các khớp bị hao mòn liên tục. Kết quả là, loãng xương, không dựa trên quá trình thoái hóa sinh hóa, và xảy ra chuyển sản tạo sụn. Trong chuyển sản tạo sụn, mô sụn bị biến đổi thành sụn không đều. khối lượng. Tuy nhiên, để phát triển bệnh, gen WISP3 của cả bố và mẹ đều phải bị ảnh hưởng bởi đột biến này. Đây là một di truyền lặn trên autosomal. Nếu cả cha và mẹ đều khỏe mạnh và mỗi người đều có gen WISP3 bị đột biến, có 25% khả năng con cái của họ sẽ mắc bệnh di truyền này. Nếu một bên cha mẹ đã bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này và cha mẹ còn lại có một gen đột biến, thì đã có 50% khả năng truyền bệnh khớp giả tiến triển cho con cái của họ ==
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh khớp giả tiến triển bắt đầu từ hai đến mười một tuổi. Ban đầu, sưng khớp xảy ra xung quanh ngón tay khớp. Các đầu xương (biểu sinh) bị giãn ra. Hơn nữa, sự thu hẹp không gian khớp, làm phẳng các thân đốt sống và gia tăng sự phá hủy khớp xảy ra. Điều này có liên quan đến sự suy yếu của các cơ và hạn chế vận động ngày càng tăng. Hơn nữa, sự cong vẹo cột sống và các tật đầu gối phát triển. Kết quả là, sưng, cứng và đau phát triển ở một số khớp. Đầu gối, hông, ngón tay, các khớp bàn tay và khuỷu tay bị ảnh hưởng đặc biệt. Tuy nhiên, không có hiện tượng nóng hoặc đỏ tại các khớp bị ảnh hưởng, điều này loại trừ các quá trình viêm. Bệnh nhân bị tầm vóc thấp do thân đốt sống bị dẹt. Các khoang lớn không đối xứng đôi khi hình thành trong khung chậu. Khi bệnh tiến triển, sụn khối lượng ngày càng giảm nhiều hơn. căng thẳng cũng là nguyên nhân xương ở những khu vực này ngày càng xuống cấp. Trong quá trình này, các hạn chế về chuyển động tăng lên. Cuối cùng, việc thay khớp có thể trở nên cần thiết.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Bệnh khớp giả tiến triển gần giống với bệnh thấp khớp vị thành niên viêm khớp. Từ “pseudorheumatoid” gợi ý điều này. Nó có nghĩa là "hình như thấp khớp." Vì vậy, để chẩn đoán bệnh khớp giả tiến triển, trước hết phải loại trừ bệnh thấp khớp. Nếu máu đếm cho thấy máu lắng bình thường, không tăng bạch cầu, CRP bình thường và không có yếu tố thấp khớp âm tính, thấp khớp vị thành niên viêm khớp có thể được loại trừ như một Chẩn đoán phân biệt. Hơn nữa, kiểm tra chụp X quang được thực hiện. Trong bệnh khớp giả tiến triển, phim chụp X quang cho thấy thân đốt sống bị dẹt, thoái hóa xương lân cận và tăng lên không đều. hình thành sụn xung quanh các khớp bị ảnh hưởng. Kiểm tra mô học cho thấy các tập hợp giống như tổ của các tế bào chondrocytes (tế bào sụn) trong sụn đang phát triển và nghỉ ngơi. Đồng thời, sự sắp xếp hình cột bình thường của các tế bào chondrocytes trong vùng tăng trưởng bị mất. Thực tế cho thấy căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến sụn khớp. Chống suy nhược thuốc thường được sử dụng trước khi chẩn đoán thực sự. Tuy nhiên, những điều này không hoạt động. Đây cũng là một dấu hiệu cho thấy bệnh này không thuộc nhóm bệnh thấp khớp và cần phải kiểm tra khác.
Các biến chứng
Vì bệnh này trong hầu hết các trường hợp xảy ra ở thời thơ ấu, sự phát triển và tăng trưởng của đứa trẻ bị hạn chế đáng kể bởi nó. Vì vậy, ngay cả khi ở tuổi trưởng thành, trong nhiều trường hợp vẫn có những hạn chế và khó chịu. Trong một số trường hợp, bản thân những người bị ảnh hưởng cũng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của những người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Trong hầu hết các trường hợp, điều này dẫn đến yếu cơ và sưng khớp. Hạn chế di chuyển và đau cũng có thể xảy ra. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, đau bản thân nó xảy ra dưới căng thẳng. Điều này ngăn cản đứa trẻ tham gia các hoạt động vui chơi hoặc thể thao. Căng cứng hoặc sai tư thế của đầu gối cũng có thể xảy ra do bệnh và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Hơn nữa, một số cá nhân bị ảnh hưởng cũng có tầm vóc thấp, có thể dẫn để trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là giữa trẻ em. Thật không may, nó là không thể điều trị bệnh này. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau có thể hạn chế các triệu chứng. Tuy nhiên, can thiệp phẫu thuật thường là cần thiết để điều trị các triệu chứng. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị giảm khi mắc bệnh này.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những bất thường trong quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ được coi là điều đáng lo ngại. Nếu sưng khớp xuất hiện, có những sai lệch, hạn chế vận động hoặc không nhất quán trong các kiểu vận động tự nhiên, thì cần đến bác sĩ. Trong trường hợp đau nhức, thay đổi thị giác của hệ xương cũng như khớp bị hẹp thì nên đến gặp bác sĩ. Nếu tầm vóc thấp trở nên rõ ràng hoặc nếu sự bất thường của vật lý xuất hiện trực tiếp so với trẻ em cùng tuổi, bác sĩ nên được tư vấn. Yếu cơ sức mạnh, thờ ơ hoặc hành vi rút lui cần được khám và điều trị. Nếu không thể thực hiện các hoạt động giải trí theo thói quen và phù hợp với lứa tuổi hoặc nếu có sự mâu thuẫn trong việc tham gia các hoạt động thể thao, thì cần đến bác sĩ. Nếu hạn chế chuyển động dẫn đối với các vấn đề về tình cảm, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ. Nên trình bày sự mệt mỏi, hành vi hung hăng hoặc cảm giác không hài lòng mạnh mẽ cho bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng bị rối loạn giấc ngủ, tập trung và sự thiếu hụt sự chú ý cũng như nói chung rối loạn chức năng, việc làm rõ các khiếu nại là cần thiết. Nên thảo luận với bác sĩ về tình trạng thiếu động lực, bỏ ăn hoặc suy giảm sức khỏe. Trong bệnh khớp dạng giả tiến triển, thường có sự gia tăng các triệu chứng một cách ổn định. Do đó, nhu cầu tham khảo ý kiến của bác sĩ từ từ xuất hiện trong vài tuần hoặc vài tháng.
Điều trị và trị liệu
Bệnh khớp giả tiến triển là một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Do đó, điều trị nguyên nhân là không thể. Chỉ có triệu chứng điều trị được đưa ra. Sự phá hủy các khớp thường gây ra những cơn đau dữ dội, cần phải giảm bớt với thuốc giảm đau. Thường phải phẫu thuật thay khớp bị phá hủy bằng khớp nhân tạo.
Phòng chống
Vì bệnh khớp giả tiến triển là bệnh di truyền nên không có cách nào để ngăn ngừa.
Theo dõi
Vì chưa có phương pháp điều trị nào cho phép hồi phục hoàn toàn, nên việc chăm sóc theo dõi là điều không cần bàn cãi. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị bổ sung rất hữu ích trong hoặc sau khi điều trị triệu chứng điều trị. Một chương trình tập thể dục cụ thể có thể giảm bớt sự đau khổ. Cơ và khớp không nên để quá căng thẳng. Tuy nhiên, các hoạt động thể thao nhẹ nhàng có tác dụng tích cực. Các phương pháp điều trị tâm lý được khuyến khích, vì bệnh khớp dạng giả tiến triển có thể dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng và trầm cảm. Các cuộc thảo luận cởi mở và khai sáng giúp những người bị ảnh hưởng trong các tình huống khủng hoảng tâm lý. Cần tham khảo ý kiến thường xuyên của bác sĩ trong trường hợp khiếu nại ngày càng tăng. Hơn nữa, việc kiểm tra khớp nhân tạo phải được thực hiện. Việc ở lại phòng khám phục hồi chức năng thường sau một cuộc phẫu thuật để khôi phục sự tự do cao nhất có thể khỏi đau đớn và cử động. Theo quy định, lần tái khám đầu tiên diễn ra sau đó một năm. Tất cả các kỳ thi tiếp theo diễn ra trong khoảng thời gian năm năm. Cơ bắp và phối hợp những điểm yếu được kiểm tra. Vật lý trị liệu sau đó nên được xem xét, cũng như lao động trị liệu. Bệnh khớp giả tiến triển tạo gánh nặng cho những người bị ảnh hưởng trong suốt cuộc đời của họ. Ngay cả sau khi phẫu thuật thành công, bệnh nhân không được coi là đã chữa khỏi. Sự suy yếu cơ toàn thân và sự phá hủy khớp có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong suốt cuộc đời.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh khớp giả tiến triển ở trẻ em ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và thường gây khó chịu và hạn chế ngay cả với điều trị. Đó là lý do tại sao bệnh nhân nên được điều trị một cách kiên nhẫn và thận trọng. Họ thường cần sự giúp đỡ của người khác ngay cả khi đã trưởng thành. Điều này là do sự yếu cơ và sưng khớp điển hình. Các cơ và khớp không nên bị căng quá mức. Điều này có nghĩa là các em không được chơi thể thao và cũng nên cẩn thận khi chơi. Chất lượng cuộc sống bị ảnh hưởng đáng kể. Ngoài ra, trong một số trường hợp còn có chứng lùn, đây là nguyên nhân dẫn đến việc trêu chọc mẫu giáo hoặc trường học. Trong trường hợp này, tâm lý trị liệu được khuyến khích cho trẻ em. Bệnh nhân thường quen với tình trạng bất động tương đối và khả năng phục hồi thấp. Tuy nhiên, họ thường khó nhận được sự giúp đỡ. Trong một cuộc trò chuyện cởi mở, cha mẹ có thể nói chuyện về tình hình cùng với đứa trẻ và bác sĩ. Đây là một cách nhẹ nhàng để chống lại sự hung hăng và tâm trạng chán nản. Vì không có liệu pháp chữa bệnh, điều rất quan trọng là phải trung thực và không cho đứa trẻ hy vọng hão huyền. Bằng cách này, nó có thể phát triển thành một nhân vật cá nhân, tương đối độc lập trong phạm vi khả năng của nó.
