Bệnh Dejerine-Sottas là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến ngoại vi dây thần kinh. Bệnh Dejerine-Sottas thuộc nhóm bệnh thần kinh vận động và cảm giác di truyền. Các bác sĩ thường gọi rối loạn này là HMSN loại 3.
Bệnh Dejerine-Sottas là gì?
Bệnh Dejerine-Sottas còn được gọi là bệnh thần kinh phì đại đồng nghĩa với thời thơ ấu và bệnh Charcot-Marie-Tooth loại 3. Bệnh Dejerine-Sottas được các bác sĩ chuyên khoa thần kinh Dejerine và Sottas mô tả lần đầu tiên vào năm 1893 ở Pháp và được đặt tên để vinh danh hai bác sĩ này. Bệnh Dejerine-Sottas xảy ra không thường xuyên trong hầu hết các trường hợp như một bệnh di truyền. Xảy ra chế độ di truyền lặn trên NST thường hoặc kiểu di truyền trội trên NST thường. Nó là một rối loạn bẩm sinh của dây thần kinh, theo đó các dây thần kinh ngoại biên bị tổn thương. Kết quả là các cơ dần dần bị thoái hóa. Căn bệnh này là kết quả của một số đột biến gen, vì vậy vẫn chưa có cách chữa trị.
Nguyên nhân
Bệnh Dejerine-Sottas là kết quả của một số đột biến gen. Điều này thường liên quan đến protein sợi trục hoặc myelin, có khuyết tật. Theo những phát hiện hiện tại, các đột biến tương ứng xảy ra đặc biệt thường xuyên trên các gen EGR2 và PRX. Bệnh Dejerine-Sottas di truyền theo hai cách. Một là chế độ di truyền trội trên NST thường và chế độ kia là chế độ di truyền lặn trên NST thường. Bệnh Dejerine-Sottas thường xảy ra lẻ tẻ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh Dejerine-Sottas biểu hiện đầu tiên ở bệnh nhân trong thời thơ ấu. Thông thường, những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện ở trẻ nhỏ chưa qua ba tuổi. Bệnh Dejerine-Sottas có đặc điểm là tiến triển tương đối chậm nhưng ổn định. Tuy nhiên, bệnh đôi khi phát triển nhanh ở giai đoạn dậy thì hơn trước. Điều này khiến nhiều bệnh nhân có nguy cơ tàn phế nghiêm trọng. Về cơ bản, trong hầu hết các trường hợp, bệnh Dejerine-Sottas tiến triển nhanh hơn các bệnh loại Charcot-Marie-Tooth khác. Ngoài ra, các triệu chứng thường nghiêm trọng hơn. Ví dụ, nhiều người bị ảnh hưởng bởi bệnh Dejerine-Sottas bị giới hạn trên xe lăn vì họ không thể đi lại một cách độc lập. Ở những người mắc bệnh khác, bệnh Dejerine-Sottas đôi khi ít nghiêm trọng hơn. Ví dụ, những bệnh nhân này chỉ cần đi bộ AIDS như là nạng hoặc người đi bộ để đi lại một cách độc lập. Bệnh Dejerine-Sottas được đặc trưng bởi sự suy yếu nghiêm trọng của các cơ ở chi dưới. Mức độ nghiêm trọng của yếu cơ khác nhau ở mỗi người và xác định nhu cầu đi bộ AIDS hoặc xe lăn. Ngoài chân, cánh tay cũng thường bị ảnh hưởng bởi các cơ yếu. Thông thường, các triệu chứng điển hình được thấy ở cẳng tay và bàn tay cũng như cẳng chân và bàn chân. Ngoài yếu cơ, người bệnh còn bị rối loạn cảm giác ở các vùng tương ứng. Các triệu chứng là kết quả của sự phân hủy liên tục của mô cơ cũng như giảm trương lực cơ. Ngoài ra, nhiều người mắc bệnh Dejerine-Sottas bị đau cảm giác ở tay chân, bàn tay có móng vuốt, cột sống cong và dị tật bàn chân. Ngoài ra, một số cá nhân có biểu hiện rối loạn vận động ngoại vi, mất điều hòa và chậm cải thiện các kỹ năng vận động của họ sớm thời thơ ấu. Ít gặp hơn, bệnh nhân bị hạn chế cử động mắt, nhẹ mất thính lực, dị sắcvà Nang. Khi bệnh nhân già đi, họ dần dần mất khả năng đi lại. Các cá nhân bị ảnh hưởng bị co giật và phát xít. Một phần phễu ngực và vẹo cột sống phát triển, cũng như rối loạn của Sudeck.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán bệnh Dejerine-Sottas nên được thực hiện bởi một chuyên gia y tế. Vì bệnh thường biểu hiện ở trẻ em, người giám hộ trước tiên phải hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa. Sau đó, chuyển bệnh nhân đến một bác sĩ chuyên khoa thích hợp, người này sau khi xem xét bệnh sử, sẽ thực hiện các cuộc kiểm tra lâm sàng. phản xạ, giảm tốc độ dẫn truyền thần kinh và giảm độ nhạy như được tiết lộ bởi điện cơ. Dịch não tủy thường tăng mức độ protein. Ngoài ra, sự dày lên của dây thần kinh ở các chi là rõ ràng, một số có thể được phát hiện bằng cách sờ nắn. Nếu không, những thay đổi trong dây thần kinh có thể được nhìn thấy khi kiểm tra MRI. Khi kiểm tra mô học, các tế bào Schwann có vẻ phì đại; Ngoài ra, các sợi tủy giảm và biểu hiện cái gọi là hành tây–da sự hình thành. Người thầy thuốc thực hiện một Chẩn đoán phân biệt loại trừ các loại bệnh thần kinh vận động nhạy cảm di truyền khác.
Các biến chứng
Thật không may, vì bệnh Dejerine-Sottas tiến triển và phát triển tương đối chậm nên chỉ có thể chẩn đoán muộn. Các biến chứng tương đối thay đổi; tuy nhiên, hầu hết các trường hợp đều khiến bệnh nhân bị tàn tật nặng. Trong bệnh Dejerine-Sottas, người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào xe lăn hoặc đi bộ khác AIDS. Không thể đi bộ độc lập, điều này cực kỳ hạn chế cuộc sống hàng ngày và làm giảm chất lượng cuộc sống. Cha mẹ cũng thường bị ảnh hưởng bởi gánh nặng tâm lý của bệnh. Ngoài ra, các cơ chỉ phát triển yếu, do đó các nỗ lực thể chất độc lập thường không thể thực hiện được. Cũng có thể xảy ra trường hợp người bị ảnh hưởng không thể tự di chuyển xe lăn được nữa nếu cơ cánh tay không còn phát triển một trăm phần trăm. Bản thân người bệnh cũng thường bị trầm cảm và những mặc cảm, tự ti. Ngoài việc hạn chế chuyển động, còn có đau ở các chi. Không thể chữa khỏi bệnh Dejerine-Sottas. Vì lý do này, chỉ có thể điều trị các triệu chứng bằng vật lý trị liệu or vật lý trị liệu, để các hạn chế chuyển động được chống lại. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh Dejerine-Sottas.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Cha mẹ nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên của tình trạng yếu cơ ở chi dưới ở con mình nên nói chuyện cho bác sĩ nhi khoa của họ. Các triệu chứng đi kèm có thể có của bệnh Dejerine-Sottas - chẳng hạn như đau cảm giác ở chân và dị tật ở bàn chân - cũng cần được làm rõ nhanh chóng. Trong mọi trường hợp, bệnh Dejerine-Sottas phải được chẩn đoán và điều trị - nếu có thể, trước khi các hạn chế vận động nghiêm trọng và các khiếu nại khác phát triển. Sau khi chẩn đoán được thực hiện, thêm các biện pháp phải được bắt đầu. Trong mọi trường hợp, trẻ phải được hỗ trợ vật lý trị liệu. Ngoài ra, việc khám sức khỏe thường xuyên và hỗ trợ tâm lý sớm được chỉ định để trẻ có thể dẫn một cuộc sống bình thường hàng ngày bất chấp bệnh tật. Các bậc cha mẹ cảm thấy có gánh nặng tâm lý vì bệnh tật của trẻ nên nói chuyện đến một nhà trị liệu. Nếu trẻ bị ngã hoặc phàn nàn về các triệu chứng bất thường, tốt nhất nên hỏi ý kiến bác sĩ cấp cứu. Điều này đặc biệt đúng nếu xương gãy, các vấn đề về tuần hoàn và các biến chứng nghiêm trọng khác của bệnh Dejerine-Sottas được nghi ngờ.
Điều trị và trị liệu
Hiện tại, không thể điều trị hoặc chữa khỏi căn bệnh Dejerine-Sottas. Vì vậy, điều trị chỉ tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng và tạo điều kiện cho bệnh nhân dẫn một cuộc sống hàng ngày phần lớn tự quyết định. Do đó, những người bị ảnh hưởng thường được chăm sóc vật lý trị liệu thường xuyên với vật lý trị liệu phù hợp với từng trường hợp. Các bài tập tăng cường cơ bắp và kỹ năng vận động của bệnh nhân. Ngoài ra, hầu hết những người bị bệnh Dejerine-Sottas di chuyển xung quanh với thiết bị hỗ trợ đi bộ. Trong nhiều trường hợp, cần phải có xe lăn; Ngoài ra, trẻ em mắc bệnh Dejerine-Sottas thường học ở một trường học đặc biệt.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì bệnh Dejerine-Sottas là một rối loạn di truyền, nó không thể được điều trị theo nguyên nhân điều trị. Trong mọi trường hợp, các cá nhân bị ảnh hưởng do đó phụ thuộc vào điều trị triệu chứng để giảm bớt các triệu chứng. Theo quy định, bệnh nhân phụ thuộc vào xe lăn và bị hạn chế phát triển đáng kể. Chạy và chỉ có thể đi bộ khi có dụng cụ hỗ trợ đi lại, và toàn bộ hệ cơ của cơ thể vô cùng suy yếu, hơn nữa còn xuất hiện các cơn đau dữ dội ở các chi, không tự biến mất nên cần phải điều trị. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế và giảm sút rất nhiều nếu không được điều trị bệnh Dejerine-Sottas. Với việc điều trị bệnh này, không có biến chứng cụ thể hoặc khó chịu khác. Với sự giúp đỡ của vật lý trị liệu và thông qua các bài tập khác nhau, nhiều triệu chứng có thể được hạn chế để bệnh nhân có thể tham gia vào sự phát triển bình thường. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân vẫn phụ thuộc vào xe lăn và không thể di chuyển độc lập. Do đó, không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh Dejerine-Sottas. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi căn bệnh này.
Phòng chống
Hiện không thể ngăn ngừa bệnh Dejerine-Sottas một cách hiệu quả. Nền tảng của sự phát triển của căn bệnh hầu hết đã được làm rõ, nhưng cho đến nay vẫn chưa có ảnh hưởng. Điều này là do nguyên nhân của bệnh Dejerine-Sottas chủ yếu được tìm thấy trong các đột biến gen, và nhiều dự án nghiên cứu hiện đang được tiến hành để ngăn chặn chúng.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng không có hoặc có rất ít lựa chọn để chăm sóc sau khi mắc bệnh Dejerine-Sottas. Nhu cầu chính của bệnh này là tầm soát sớm và điều trị tiếp theo để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Vì đây là một bệnh di truyền nên việc tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con để ngăn ngừa bệnh Dejerine-Sottas tái phát. Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng của bệnh có thể được hạn chế bằng cách các biện pháp vật lý trị liệu. Theo quy luật, một số bài tập có thể được lặp lại tại nhà của bệnh nhân, điều này có thể đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Hơn nữa, chăm sóc tâm lý cũng có thể cần thiết. Trong bệnh Dejerine-Sottas, những đứa trẻ bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của cha mẹ chúng để giảm bớt các triệu chứng đúng cách. Những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng có thể rất quan trọng để tránh những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Hỗ trợ tích cực tại trường học cũng rất quan trọng trong bệnh Dejerine-Sottas. Trong bối cảnh này, không thể đoán trước được căn bệnh này có làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân hay không.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Dejerine-Sottas là một bệnh lý thần kinh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại vi. Không có cách chữa khỏi bệnh. Bệnh nhân không thể tự giúp mình các biện pháp để chống lại sự rối loạn một cách nhân quả. Đối với những người bị ảnh hưởng, sự khó chịu lớn nhất thường là do đặc điểm yếu cơ của bệnh, có thể làm suy giảm nghiêm trọng chức năng vận động và cảm giác. Do các dây thần kinh ngoại biên bị tổn thương, các mô cơ và trương lực cơ liên tục bị thoái hóa. Quá trình này thường không thể dừng lại hoàn toàn. Tuy nhiên, vật lý trị liệu nhắm mục tiêu và vật lý trị liệu dành riêng cho từng bệnh nhân có thể làm chậm quá trình teo cơ một cách đáng kể. Bằng cách này, chức năng vận động của bệnh nhân được cải thiện và duy trì càng lâu càng tốt. Những bệnh nhân vẫn không thể di chuyển mà không có dụng cụ hỗ trợ đi lại nên làm quen với việc sử dụng các dụng cụ hỗ trợ này trong thời gian tốt. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng yếu cơ và suy giảm chức năng vận động, nạng hoặc một máy cuộn có thể đã đủ để duy trì khả năng di chuyển của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân phải phụ thuộc vào xe lăn. Bệnh Dejerine-Sottas đã biểu hiện rõ ở trẻ nhỏ. Để đảm bảo trẻ phát triển một cách tốt nhất có thể, cha mẹ nên chú ý hỗ trợ cả về mặt giáo dục và tâm lý sớm, đồng thời đảm bảo hỗ trợ vật lý trị liệu chuyên nghiệp cho con mình.
