Trong quá trình bị cáo buộc doping chuyện của vận động viên trượt băng tốc độ Claudia Pechstein, một căn bệnh đã chuyển vào trung tâm của mối quan tâm mà người ta thường không nghe nhiều về: tế bào hình cầu gai thiếu máu hoặc bệnh tăng tế bào xơ vữa, như nó được gọi trong thuật ngữ y tế. Căn bệnh này được giải thích như thế nào, nó gây ra những phàn nàn gì và người ta sống chung với nó như thế nào?
Thiếu máu tiểu cầu là gì?
Ở Đức, khoảng 33,000 người mắc bệnh di truyền này, được xếp vào nhóm bệnh tan máu thiếu máu. Thiếu máu, hoặc chứng cuồng dâm, có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong số những thứ khác, sự phân hủy màu đỏ ngày càng gia tăng máu ô (hồng cầu), được gọi là tan máu, có thể là lý do. Các hồng cầu bình thường có hình dạng phẳng-lõm, nhưng trong bệnh thiếu máu tế bào hình cầu, chúng - như tên cho thấy - có hình cầu. Điều này liên quan đến khiếm khuyết màng di truyền trong thành hồng cầu gây tăng tính thấm đối với natri và nước, dẫn đến sưng tấy các tế bào.
Do dạng thay đổi bệnh lý, không linh hoạt này, chúng bị mắc kẹt trong lá lách và bị hỏng sớm. Để bù lại, trẻ hơn hồng cầu, Được gọi là hồng cầu lưới, đi vào máu.
Bệnh chủ yếu di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là bệnh được truyền từ cha hoặc mẹ bị bệnh cho 50% con cái. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, người ta sẽ phân biệt 4 mức độ nghiêm trọng. Claudia Pechstein được cho là mắc một dạng bệnh nhẹ.
Thiếu máu tế bào hình cầu: các triệu chứng thay đổi
Các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ thiếu máu, có thể được bù đắp gần như hoàn toàn bằng việc hình thành màu đỏ mới máu tế bào. Trong trường hợp này, các triệu chứng hầu như không đáng chú ý. Tuy nhiên, các triệu chứng điển hình của bệnh thiếu máu có thể xuất hiện:
Màng nhầy nhợt nhạt, mệt mỏi, đau đầu, Hoa mắt, mất hiệu suất và cả tim đánh trống ngực và khó thở. Các lá lách được mở rộng và hầu như luôn luôn có thể sờ thấy. Do sự phân hủy của màu đỏ máu sắc tố được chuyển thành màu vàng mật thuốc màu (bilirubin) Trong gan, vàng da luôn có thể xảy ra nếu bilirubin không được bài tiết đủ. Một đặc điểm dễ thấy là xu hướng sỏi mật, có thể dẫn đến các triệu chứng ngay cả ở tuổi thanh thiếu niên.
Do nhiễm trùng, đặc biệt là với vi rút parovirus B 19, tác nhân gây bệnh nấm ngoài da, sự suy thoái của hồng cầu có thể được tăng lên rất nhiều đến mức xảy ra một cuộc khủng hoảng tán huyết. Các triệu chứng của điều này là: Sốt với ớn lạnh, bụng và lưng đau, yếu tuần hoàn cho đến khi sụp đổ, vàng da, bài tiết nước tiểu màu nâu bia và đau đầu.
Một cuộc khủng hoảng tan máu như vậy có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng, đặc biệt là nếu không có đủ hồng cầu trẻ có thể được bổ sung từ tủy xương.
Hầu hết lịch sử gia đình đặc trưng
Chẩn đoán dựa trên tiền sử gia đình kết hợp với các nghiên cứu hóa học trong phòng thí nghiệm và lách to cho thấy sự tăng tan máu, hình cầu của hồng cầu và giảm sức đề kháng thẩm thấu của chúng.
Cắt lách như một phương pháp điều trị
Phương pháp điều trị được lựa chọn trong các trường hợp nghiêm trọng và trung bình là loại bỏ lá lách. Ở thể nhẹ, biện pháp này thường không cần thiết. Hình dạng hình cầu của hồng cầu vẫn còn sau biện pháp này, nhưng tuổi thọ của các tế bào hồng cầu sẽ bình thường hóa vì chúng không còn bị lá lách phá vỡ sớm.
Là một cơ quan bảo vệ miễn dịch quan trọng, lá lách không bị cắt bỏ ở trẻ em dưới 6 tuổi nếu có thể. Trước khi nó được loại bỏ, phế cầu khuẩn và Haemophilus influenzae phải tiêm phòng để ngăn ngừa nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Ngày nay, việc cắt bỏ một phần lá lách thường được ưa chuộng hơn, vì lá lách còn sót lại sau đó vẫn có thể đảm nhận một chức năng phòng vệ nhất định. Cắt bỏ túi mật cũng thường cần thiết trong thời thơ ấu hoặc tuổi thanh xuân vì sỏi mật.
