Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền liên quan đến các dị tật khác nhau của não và thay da. Các điều kiện còn được gọi là hội chứng Bourneville-Pringle sau khi những người phát hiện ra nó.
Bệnh xơ cứng củ là gì?
Bệnh xơ cứng củ có tên tiếng Anh là tuberous sclerosis complex (TSC). Bệnh thuộc nhóm phakomatoses. Phakomatoses là bệnh đặc trưng bởi các dị tật của da và hệ thần kinh. Bên cạnh bệnh xơ cứng củ, u xơ thần kinh và hội chứng Peutz-Jeghers cũng thuộc về bệnh phakomatoses. Cứ 8000 ca sinh thì có một trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Bệnh có tính chất di truyền. Dị tật và khối u của não, rối loạn phát triển, thay da và những thay đổi nội tạng được tìm thấy. Bệnh xơ cứng củ không thể được điều trị theo nguyên nhân. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng. Những người bị bệnh xơ cứng củ nhẹ thường dẫn cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, khi bệnh nặng, tuổi thọ bị hạn chế.
Nguyên nhân
Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền. Nó được di truyền theo kiểu trội autosomal. Trong di truyền trội lặn trên NST thường, thông tin di truyền nằm trên một trong 22 cặp NST. Bệnh di truyền không phân biệt giới tính. Con cái của một người mắc bệnh có 50% nguy cơ thừa hưởng alen bị bệnh và do đó cũng bị bệnh. Nếu cả cha và mẹ đều bị bệnh xơ cứng củ và cũng là những người mang đặc điểm dị hợp tử, thì nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên 75%. Nếu bố hoặc mẹ là đồng hợp tử, tức là mang hai alen khiếm khuyết thì nguy cơ mắc bệnh là 100%. Ở 30% tổng số bệnh nhân, căn bệnh này được di truyền từ cả cha và mẹ. Trong 70 phần trăm còn lại, bệnh chỉ xảy ra lẻ tẻ. Các bệnh do đột biến mới có thể xảy ra. Ngay cả khi bệnh xơ cứng củ chỉ rất nhẹ ở những bậc cha mẹ bị ảnh hưởng, có khả năng con cái sau này sẽ bị một dạng bệnh rất rõ rệt.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những thay đổi và dị dạng giống như khối u trong não thường được phát hiện ở độ tuổi rất sớm ở những người mắc bệnh. Hamartomas thần kinh đệm vỏ não được tìm thấy trong vỏ não. Hamartomas là những khối u có nguồn gốc từ mô phôi bị dị dạng. Sự nhô cao phát triển, dẫn đến suy giảm nhận thức. Epilepsies cũng có thể được gây ra bởi các loại củ này. Cái gọi là u tế bào hình sao khổng lồ dưới lớp đệm và các nốt dưới lớp đệm gần hệ thống não thất cũng hình thành. Suy giảm hệ thống não thất thường dẫn đến não úng thủy. Não úng thủy là thuật ngữ dùng để mô tả sự giãn nở bất thường của não thất chứa đầy chất lỏng. Não úng thủy hay còn gọi là não úng thủy. Động kinh là điển hình của bệnh xơ cứng củ. Chúng thường xảy ra trong những tháng đầu tiên của cuộc đời. Hội chứng West có thể phát triển ở trẻ sơ sinh. Đây là một bệnh ác tính tổng quát động kinh liên quan đến co giật chớp nhoáng, co giật gật đầu và co giật salaam. Các cơn co giật càng thường xuyên, học tập những khó khăn mà trẻ em gặp phải. Học khuyết tật là một vấn đề lớn trong bệnh xơ cứng củ. Sự phát triển thường bị suy giảm. Khó khăn xảy ra, đặc biệt là phát triển giọng nói và vận động. Các vấn đề về hành vi cũng có thể xảy ra. Tuy nhiên, một nửa số bệnh nhân bị xơ cứng củ có chỉ số thông minh bình thường. Các hạn chế nghiêm trọng có ở 30 phần trăm bệnh nhân. Thay đổi da có thể xảy ra ở các mức độ khác nhau. Ban đầu, các bất thường về sắc tố vô hại xuất hiện. Sau đó trong thời thơ ấu, các nốt đỏ phát triển ở vùng nếp gấp mũi. Chúng còn được gọi là u mạch. Điển hình cho căn bệnh này cũng là "các mảng màu xanh lá cây". Chúng được nâng lên một chút cứng da tổn thương quanh lưng dưới. Ở một phần tư số bệnh nhân, các nốt u xơ màu đỏ phát triển ở nếp gấp móng tay. Chúng còn được gọi là khối u của Koenen. Các khối u cũng có thể xuất hiện ở các hệ thống cơ quan khác. Thận thường có u nang hoặc u mạch. Tuy nhiên, bình thường, những thay đổi về khối u này không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, có nguy cơ thoái hóa ác tính của các khối u. Phổi và các cơ quan khác của cơ thể cũng có thể phát triển khối u trong quá trình bệnh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán bệnh xơ cứng củ rất khó, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Các đặc điểm chính của căn bệnh này bao gồm u mạch ở mặt, u nếp gấp móng tay, u vỏ não và u võng mạc. Các tính năng phụ bao gồm các đốm hoa giấy của da, nang thận, và các điểm không có sắc tố của võng mạc. Bệnh xơ cứng củ được coi là xác nhận khi có hai đặc điểm chính hoặc một đặc điểm chính và hai đặc điểm phụ. Nếu có một đặc điểm chính và một đặc điểm phụ thì có khả năng bị xơ cứng củ. Nếu có một đặc điểm chính hoặc hai đặc điểm phụ thì ít nhất phải nghi ngờ bệnh xơ cứng củ. Nếu nghi ngờ bệnh, các kỹ thuật hình ảnh khác nhau như siêu âm or Chụp cắt lớp vi tính được sử dụng. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách phát hiện một gen đột biến bằng phân tử di truyền học. Tuy nhiên, một đột biến gen TSC chỉ có thể được phát hiện trong 85% tổng số trường hợp mắc bệnh.
Các biến chứng
Trong căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị các dị tật khác nhau xảy ra trực tiếp trong não. Điều này thường dẫn đến suy giảm nhận thức và vận động. Hơn nữa, bệnh cũng có thể dẫn tinh thần sự chậm phát triển, để những người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của những người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Bệnh cũng có thể dẫn đến co giật động kinh và trong trường hợp xấu nhất là dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Các bệnh nhân cũng bị nặng học tập rối loạn và do đó cần được chăm sóc đặc biệt. Trong một số trường hợp, bệnh cũng có thể gây ra rối loạn sắc tố, tuy nhiên, không có bất kỳ tác động tiêu cực nào đến bệnh nhân sức khỏe. Các Nội tạng có thể bị ảnh hưởng bởi các khối u và do đó phải được khám thường xuyên. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị giảm đáng kể. Vì không thể điều trị căn nguyên căn bệnh này nên chỉ có thể hạn chế các triệu chứng riêng lẻ. Điều này không dẫn đến các biến chứng sau này. Với sự hỗ trợ của thuốc, cơn động kinh có thể được giải quyết. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn không đạt được. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ và người thân cũng cần được điều trị tâm lý.
Khi nào thì nên đi khám?
Vì bệnh này không thể tự khỏi nên người bị bệnh phải đến gặp bác sĩ. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì liệu trình càng tốt. Cần liên hệ với bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng có các dị tật khác nhau của não. Epilepsies cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này và cũng cần được bác sĩ thăm khám. Trong một số trường hợp, người bị ảnh hưởng cũng bị co giật do bệnh này, do đó trẻ có thể bị chậm phát triển đáng kể. Đồng thời, những lời phàn nàn trong học tập hay nói năng cũng nói lên rõ ràng căn bệnh này. Những thay đổi trên da cũng có thể chỉ ra những phàn nàn này. Bản thân bệnh có thể được phát hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị sau đó được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa và phụ thuộc vào biểu hiện chính xác của các khiếu nại.
Điều trị và trị liệu
Một nhân quả điều trị của căn bệnh này hiện không thể thực hiện được. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và chủ yếu tập trung vào động kinh. Thuốc chống động kinh (thuốc chống co giật) được sử dụng để điều trị động kinh. Mục đích của những thuốc là ngăn ngừa cơn động kinh. Ở khoảng 80 phần trăm bệnh nhân, có thể đạt được tự do co giật với sự trợ giúp của những thuốc. Nếu không thể ngăn chặn hoàn toàn cơn co giật, thì ít nhất mức độ nghiêm trọng và tần suất cũng giảm xuống.
Phòng chống
Bệnh xơ cứng củ không thể ngăn ngừa được. Các gia đình có các thành viên trong gia đình đã mắc bệnh xơ cứng củ nên làm xét nghiệm di truyền phân tử nếu họ muốn có con.
Theo dõi
Không có nhân quả điều trị đối với bệnh xơ cứng củ. Điều trị chỉ là triệu chứng và phần lớn liên quan đến chứng động kinh. Những người bị ảnh hưởng rất hạn chế trong cuộc sống của họ với căn bệnh này. Không thể thiếu sự giúp đỡ từ gia đình và người thân. Những người bị ảnh hưởng nên tham gia tư vấn với chuyên gia tâm lý, điều này có thể giúp cách tốt nhất để đối phó với căn bệnh và làm cho cuộc sống hàng ngày trở nên đáng sống hơn. Tham gia một nhóm tự lực cũng sẽ chỉ có lợi cho những người bị ảnh hưởng. Ở đó, bạn có thể nhận được các mẹo và ý kiến khác về cách sống chung với bệnh xơ cứng củ. Tuy nhiên, trên tất cả, những người bị ảnh hưởng có thể nói chuyện ở đó với những người bị ảnh hưởng tương tự và không cảm thấy đơn độc. Trong mọi trường hợp, những người bị ảnh hưởng nên chú ý đến một lối sống cực kỳ lành mạnh. Điều này có nghĩa rằng nicotine, rượu và thuốc nên tránh. Cũng cần chú ý đến sự cân bằng chế độ ăn uống giàu có vitamin. Những người bị ảnh hưởng phải đảm bảo rằng họ không thừa cân. Vì lý do này, nên tập thể dục đầy đủ. Trong mọi trường hợp, cần phải chú ý đến một nhịp điệu giấc ngủ lành mạnh. Nếu những người bị ảnh hưởng có mong muốn có con, họ nên trải qua tư vấn di truyền trước.
Những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì điều này điều kiện là di truyền, nó không thể chữa khỏi. Nhưng các triệu chứng của nó có thể được giảm bớt - tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Ở đây, trước hết, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng được kêu gọi. Các suy giảm khả năng nhận thức và vận động được nhận biết càng sớm, thì chúng càng nhanh chóng được điều trị và bù đắp. Thuốc có thể được cho để chống lại cơn động kinh. Cha mẹ phải theo dõi việc uống thuốc của trẻ cho đến khi trẻ đủ lớn để tự mình đối phó với bệnh tật. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bệnh xơ cứng củ là một căn bệnh rất đáng lo ngại. Do đó, trong nhiều trường hợp, các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ phải trải qua các biện pháp bổ sung tâm lý trị liệu. Họ cũng có thể được lợi khi tham gia một nhóm tự lực. Hiệp hội bệnh xơ cứng củ của Đức cung cấp địa chỉ và thông tin về điều này. (www.tsdev.org). Nếu những người bị ảnh hưởng cần hỗ trợ để đối phó với cuộc sống hàng ngày của họ, hiệp hội nói trên cũng cung cấp lời khuyên thiết thực về trợ giúp pháp lý xã hội. Như với tất cả các bệnh mãn tính, những người bị ảnh hưởng nên chú ý đến một lối sống lành mạnh. Điều này bao gồm ăn một chế độ ăn uống giàu có vitamin và chất dinh dưỡng, tập thể dục, tránh nicotine và rượuvà đảm bảo nhịp điệu ngủ / thức đều đặn. Bệnh nhân người lớn mắc bệnh xơ cứng củ có mong muốn có con nên tìm đến tư vấn di truyền trước.
