Hội chứng Birt-Hogg-Dube là một rối loạn di truyền trội trên NST thường dựa trên các đột biến trong FLCN gen. Bệnh nhân bị nhiều da tổn thương, phổi u nang và khối u thận. Việc điều trị chỉ giới hạn ở việc cắt bỏ triệu chứng và theo dõi khối u nếu cần.
Hội chứng Birt-Hogg-Dube là gì?
Bệnh di truyền là tình trạng gây ra bởi (các) đột biến ở một hoặc nhiều gen định hình các vị trí di truyền. Một số bệnh di truyền không chỉ xảy ra trong một số khóa học di truyền nhất định, mà còn xảy ra một cách tự phát. Hội chứng Birt-Hogg-Dube được xếp vào nhóm bệnh di truyền. Căn bệnh này còn được gọi là hội chứng Hornstein-Knickenberg hoặc u sợi nang với trichodiscomas và acrochordons. Các điều kiện được đặt tên theo ba mô tả đầu tiên của nó, các bác sĩ Canada Birt, Dogg và Dube. Người ta ước tính rằng tỷ lệ hiện mắc hội chứng Birt-Hogg-Dube là từ 1,000,000 đến XNUMX trường hợp trên XNUMX người. Ngoài da các tổn thương, các triệu chứng bệnh bao gồm khối u thận và phổi u nang. Thông thường, độ tuổi biểu hiện bệnh là ở tuổi trưởng thành. Mặc dù căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1977 và chỉ có 100 đến 400 trường hợp gia đình được báo cáo kể từ đó, nhưng nguyên nhân của hội chứng Birt-Hogg-Dube hiện đã được hiểu tương đối rõ ràng.
Nguyên nhân
Một phương thức di truyền trội trên NST thường được quan sát thấy đối với BHD. Phân cụm quen thuộc đã được ghi nhận trong hơn 100 gia đình. Các gia đình riêng lẻ cho thấy các biến thể khác nhau của hội chứng. Quan sát này biện minh cho sự nghi ngờ về bệnh cảnh lâm sàng di truyền trong gia đình. Các đột biến khác nhau có thể được coi là nguyên nhân di truyền của BHD. Ví dụ, một số nhà nghiên cứu xem xét các đột biến trong FLCN gen tại vị trí gen 17p11.2 có thể là một nguyên nhân chính. Điều này gen mã hóa nang trứng trong DNA. Chức năng của chất này vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, suy đoán cho thấy rằng phần lớn protein chưa được khám phá đại diện cho một phần của chuỗi tín hiệu mTOR hoặc đích của rapamycin ở động vật có vú. Ngoài nang trứng, khác protein cũng có thể liên quan đến hội chứng trong mối quan hệ với bất kỳ hội chứng hamartoma nào. Tuy nhiên, ít nhất đối với sự phát triển của các khối u thận có triệu chứng và những thay đổi liên quan, các đột biến trong vị trí gen 17p11.2 dường như có ý nghĩa.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Birt-Hogg-Dube có da tổn thương, phổi u nang và khối u thận. Các khối u thận có thể tương ứng với u tế bào lành tính, tế bào sắc tố ác tính, và ung thư biểu mô tế bào thận tế bào rõ và nhú. Các khối u thận hỗn hợp cũng có thể được coi là một phần của triệu chứng. Các u nguyên bào sợi với sự tăng sinh theo chu kỳ của các nguyên bào sợi xảy ra trên da. Tích lũy của collagen được quan sát xung quanh nang tóc. Trong một số trường hợp, các tế bào đáy kéo dài vào các mô sợi xung quanh. Tổn thương da chẳng hạn như trichdiscome hoặc acrochordons cũng có thể là đặc trưng. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng da liễu của hội chứng lần đầu tiên xuất hiện giữa thập kỷ thứ ba và thứ tư của cuộc đời và sau đó tồn tại vĩnh viễn. Thông thường, các khối u thận hình thành muộn hơn tổn thương da. Các nang phổi của bệnh nhân có sự giãn nở nang của các khoang phế nang và có thể tương ứng với các ổ vi thể cũng như giả định có đường kính vài mm. Các u nang có thành mỏng và được ưu đãi với biểu mô. Hít phải áp lực có thể làm vỡ chúng và gây ra tràn khí màng phổi.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán hội chứng Birt-Hogg-Dube dựa trên biểu hiện lâm sàng điển hình và những phát hiện về mô học. Tiền sử gia đình cũng có thể cung cấp manh mối ban đầu cho hội chứng. Một phát hiện đột biến di truyền phân tử trong gen FLCN có thể xác nhận chẩn đoán và loại trừ các chẩn đoán phân biệt như nhiều sẩn. Là một phần của quá trình chẩn đoán, xác định chi tiết hơn nhiều tổn thương được thực hiện. Những thay đổi của nguồn gốc biểu mô được phân biệt với những thay đổi của nguồn gốc trung bì và hỗn hợp. Tiên lượng cho những bệnh nhân mắc hội chứng Birt-Hogg-Dube phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nghiêm trọng của biểu hiện. Sự tham gia của Nội tạng tiên lượng rất quan trọng, cũng như loại khối u thận.
Các biến chứng
Bệnh nhân mắc hội chứng Birt-Hogg-Dube bị khối u thận, u nang phổi và đa tổn thương da. Các khối u thận có thể lành tính hoặc ác tính. Ung thư biểu mô tế bào thận giới hạn ở niêm mạc và các dạng hỗn hợp cũng có thể. Các triệu chứng da liễu xảy ra dưới dạng phát ban với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Nang phổi có kích thước siêu nhỏ đến vài mm. Chúng có thành mỏng và có lớp tế bào bao phủ bề mặt. Do áp suất xảy ra trong phổi trong thở, các nang có thể bị vỡ và gây ra sự tích tụ không khí giữa phổi và ngực dưới dạng một tràn khí màng phổi. Mặc dù nguyên nhân của căn bệnh di truyền này đã được hiểu tương đối rõ ràng, nhưng vẫn chưa rõ vai trò của khiếm khuyết di truyền. Vì vậy, các phương pháp điều trị nhân quả vẫn chưa có sẵn và điều trị theo triệu chứng. Thành công điều trị và tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tiến triển của hội chứng Birt-Hogg-Dube. Không có phương pháp điều trị da liễu cụ thể nào cho phát ban. Có thể phẫu thuật loại bỏ các vị trí nhà bị ảnh hưởng, nhưng tỷ lệ tái phát cao. Vì khối u thận cũng có thể di căn sang các cơ quan xung quanh, thường xuyên giám sát của những thay đổi ác tính tiềm ẩn trong những khu vực này phải được thực hiện. U nang phổi cũng làm tăng nguy cơ phát triển phổi ung thư. Loại bỏ các khối u trong thận có thể tùy thuộc vào mức độ của mô bệnh. Tuổi thọ phụ thuộc vào mức độ của khối u thận và sự liên quan của Nội tạng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Birt-Hogg-Dube là một rối loạn di truyền thường không biểu hiện cho đến khi trưởng thành. Những người trong gia đình có hội chứng Birt-Hogg-Dube đã xảy ra nên tự làm quen với các triệu chứng và diễn biến của bệnh để có thể nhận ra các dấu hiệu đầu tiên như vậy và thảo luận ngay với bác sĩ. Điển hình của bệnh là các tổn thương trên da, đặc biệt là các khối u lành tính trên da như u sợi tuyến. Đối với người bị ảnh hưởng, những tổn thương da này thường xuất hiện giống như mụn nước đỏ hoặc mụn mủ, cũng có thể được nhìn thấy trong thời thơ ấu bệnh tật hoặc một dị ứng tiếp xúc. Tuy nhiên, nếu hội chứng Birt-Hogg-Dube đã xảy ra trong gia đình, thì tất cả thay da, ngay cả khi ban đầu chúng có vẻ vô hại, nên đến bác sĩ ngay lập tức. Điều cần thiết là phải thông báo cho thầy thuốc về bệnh di truyền. Tư vấn kịp thời của bác sĩ là đặc biệt quan trọng vì các tổn thương da thường xuất hiện trước các triệu chứng điển hình khác, đặc biệt là u nang phổi và thận khối u, phát triển. Trong khi tổn thương da thường là một vấn đề thẩm mỹ chủ yếu không nhất thiết phải chăm sóc y tế ngay lập tức, việc phát hiện và điều trị sớm các khối u ác tính có thể cứu sống bệnh nhân.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân của hội chứng Birt-Hogg-Dube được hiểu tương đối rõ ràng; tuy nhiên, vai trò của protein bị lỗi vẫn chưa rõ ràng. Không có nhân quả điều trị có sẵn cho bệnh nhân. Bởi vì hội chứng là một khiếm khuyết di truyền, những tiến bộ trong gen điều trị có thể cung cấp các cách tiếp cận điều trị nhân quả trong những thập kỷ tới. Tuy nhiên, đến nay, gen điều trị chưa đến giai đoạn lâm sàng. Vì vậy, đến thời điểm hiện tại, bệnh nhân BHĐC ít nhiều được điều trị triệu chứng. Các bước điều trị riêng lẻ do đó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các triệu chứng xuất hiện trong từng trường hợp riêng biệt. Như một bước hỗ trợ, những bệnh nhân bị ảnh hưởng được đề nghị tư vấn di truyền, có thể bao gồm phân tích phân tử. Các biểu hiện da liễu của hội chứng được điều trị tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho các tổn thương trên da. Trong một số trường hợp, cắt bỏ là lựa chọn điều trị. Ví dụ, các u xơ đơn độc và quanh nang phải được điều trị bằng các thủ thuật xâm lấn. Các thủ thuật xâm lấn này tương ứng với việc phẫu thuật loại bỏ tổn thương càng hoàn toàn càng tốt. Trong các trường hợp riêng lẻ, các ứng dụng như mài da hoặc điện cực có thể được xem xét. Nhiều trường hợp tổn thương da có nguy cơ tái phát cao. Do đó, thường xuyên giám sát bởi bác sĩ da liễu được khuyến khích. Ngoài ra, bệnh nhân mắc hội chứng này cần được kiểm tra thường xuyên xem có bất kỳ thay đổi nào ở phổi, thận và đường tiêu hóa hay không. Loại bỏ bất kỳ khối u thận nào có thể xảy ra thường không liên quan đến việc loại bỏ toàn bộ thậnVì những người bị ảnh hưởng có nguy cơ mắc bệnh phổi cao hơn ung thư, họ rất không khuyến khích hút thuốc lá.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Birt-Hogg-Dube có tiên lượng xấu. Nó là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi với kiến thức y tế và khoa học hiện tại. Vấn đề phức tạp là thực tế là, do các yêu cầu pháp lý, can thiệp vào di truyền học không được phép. Tuy nhiên, nếu không tìm kiếm sự chăm sóc y tế, triển vọng giảm các triệu chứng sẽ trở nên tồi tệ hơn. Sức khỏe và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân suy giảm đáng kể, do căn bệnh này có liên quan đến nhiều bệnh thứ phát. Nguy cơ tử vong sớm cũng tăng lên ở một mức độ đáng kể, vì hầu hết các bệnh nhân đều phát triển ung thư. Trong điều trị y tế, các triệu chứng xảy ra riêng lẻ được điều trị. Có một loại bỏ các u nang hoặc khối u đã hình thành. Ngoài ra, sinh vật được hỗ trợ kịp thời trong trường hợp có triệu chứng thiếu hụt. Điều này củng cố hệ thống miễn dịch và giúp kiểm soát thể chất của bệnh và các di chứng của nó. Trong các kỳ kiểm tra kiểm soát thường xuyên, thay da có thể được phát hiện và chẩn đoán ở giai đoạn sớm. Việc điều trị giúp bệnh nhân cải thiện điều kiện sống của mình và kéo dài khả năng sống. Ngoài ra, sự ổn định về cảm xúc và tinh thần của người bị ảnh hưởng có thể được thúc đẩy trong tâm lý trị liệu. Ở đó, bệnh nhân học cách sống chung với bệnh tật và do đó có thể đối phó tốt hơn với những thách thức của cuộc sống hàng ngày.
Phòng chống
Cho đến nay, hội chứng Birt-Hogg-Dube chỉ có thể được ngăn ngừa bằng cách tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Nếu có những phát hiện thích hợp, các cặp vợ chồng có thể quyết định không có con riêng và thay vào đó sắp xếp việc nhận con nuôi.
Theo dõi
Bởi vì hội chứng Birt-Hogg-Dube là một di truyền điều kiện, theo dõi trực tiếp thường là không thể hoặc cần thiết. Do đó, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị y tế trong suốt cuộc đời của họ để tránh các biến chứng sau này. Tuy nhiên, vì hội chứng Birt-Hogg-Dube làm tăng đáng kể khả năng xuất hiện các khối u, nên việc kiểm tra thường xuyên là cần thiết để ngăn chặn các khối u lan rộng. Tương tự như vậy, việc thăm khám bác sĩ da liễu thường xuyên là cần thiết để giảm bớt sự khó chịu cho da. Trong một số trường hợp, các vấn đề về da có thể được chữa khỏi hoàn toàn, do đó không cần điều trị thêm. Tuy nhiên, khám mặt để tìm ung thư cũng cần thiết. Vì bệnh nhân mắc hội chứng Birt-Hogg-Dube có nguy cơ tăng đáng kể ung thư phổi, hút thuốc lá nên tránh hoàn toàn. Trong một số trường hợp mắc hội chứng Birt-Hogg-Dube, việc đến gặp bác sĩ tâm lý cũng có thể hữu ích để điều trị hoặc ngăn ngừa các phàn nàn về tâm lý. Cha mẹ và người thân của bệnh nhân cũng có thể tìm cách điều trị tâm lý, vì họ cũng mắc phải căn bệnh này. Điều trị nguyên nhân là không thể trong hội chứng này. Nếu bệnh nhân muốn tiếp tục có con, tư vấn di truyền nên được thực hiện để có thể ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Birt-Hogg-Dube.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Birt-Hogg-Dube là một chứng rối loạn di truyền. Những người bị ảnh hưởng không thể tự lực các biện pháp đó là nguyên nhân. Những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng nên tự làm quen với điều kiện và tìm kiếm sự chăm sóc y tế có trình độ khi có dấu hiệu đầu tiên. Bệnh thường không biểu hiện cho đến tuổi trưởng thành. Các triệu chứng đầu tiên là tổn thương da, mà các bác sĩ y tế cũng có thể nhầm với phát ban dị ứng hoặc thay đổi da vô hại khác. Bản thân các tổn thương da thường vô hại, mặc dù chúng thường xuất hiện gây biến dạng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng, chúng có thể được bác sĩ da liễu loại bỏ hoặc chỉ đơn giản là che giấu bằng các sản phẩm mỹ phẩm. Bệnh nhân nên đáp ứng kịp thời, tuy nhiên, vì những lý do khác. Các tổn thương da thường xuất hiện trước khi các triệu chứng điển hình khác của bệnh phát triển. Các triệu chứng đặc trưng bao gồm u nang và khối u chủ yếu ảnh hưởng đến thận. Những khối u này có thể là ác tính. Việc phát hiện và điều trị càng sớm thì cơ hội phục hồi của bệnh nhân càng lớn. Điều quan trọng nhất trong việc tự lực là giúp những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Birt-Hogg-Dube biết và quan sát cơ thể của chính mình để có thể ứng phó kịp thời. đến những thay đổi bệnh lý.
