Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 1

Chú thích

Bạn hiện đang ở chủ đề Các triệu chứng của U sợi thần kinh loại 1. Trên các trang tiếp theo của chúng tôi, bạn sẽ tìm thấy thông tin về các chủ đề sau:

• U sợi thần kinh loại 1
• Tuổi thọ và liệu pháp điều trị bệnh u sợi thần kinh loại 1
• U sợi thần kinh loại 2
• Các triệu chứng của u xơ thần kinh loại 2

Café-au-lait vết bẩn và đốm

Lý do đầu tiên để trình bày với bác sĩ hoặc nhà di truyền học của con người thường được gọi là vết bẩn café-au-lait, thường xuất hiện sớm thời thơ ấu. Ít nhất sáu trong số chúng phải có mặt và chúng phải có đường kính ít nhất 0.5 cm trước tuổi dậy thì và 1.5 cm sau đó. Các đốm này được tìm thấy ở hơn 99% những người bị ảnh hưởng và thể hiện sự gia tăng tế bào hắc tố.

Tuy nhiên, vết café-au-lait cũng được tìm thấy trong các bệnh cảnh lâm sàng khác hoặc ngay cả ở những người khỏe mạnh. Do đó cần có các tiêu chí khác. Hơn 40% bệnh nhân, bổ sung thay da trong axel và háng cũng được tìm thấy.

Đây là những sắc tố giống như tàn nhang, còn được gọi là đốm hoặc tàn nhang. Một đặc điểm khác là u sợi thần kinh đặc hiệu cho NF1. Đây thường là những khối u lành tính của dây thần kinh mô liên kết, được tìm thấy ở hơn 99% bệnh nhân.

Chúng xảy ra muộn nhất cho đến tuổi dậy thì và hiếm khi thoái hóa thành khối u ác tính. Kích thước và số lượng có thể thay đổi rất nhiều, nhưng ít nhất phải có hai trong số chúng. Vì u xơ thần kinh có thể xảy ra khắp cơ thể, chúng thường là một vấn đề về thẩm mỹ và sự tích tụ gia tăng của các tế bào mast trong u sợi có thể gây ngứa dữ dội do histamine phát hành.

U sợi thần kinh dạng Plexiform

Cái gọi là u sợi thần kinh dạng plexiform đại diện cho một vấn đề chức năng khá. Các khối u này phát triển cùng nhau như một mạng lưới và có thể dẫn đến việc di chuyển các cơ quan. Với xác suất 5-10%, những u sợi thần kinh dạng đám rối này có thể thoái hóa ác tính.

Dị tật xương

Dị tật xương là biến dạng của xương. Những người bị ảnh hưởng bởi neurofibromatosis thường có biểu hiện biến dạng xương ngoài những thay đổi về da và thần kinh. Cột sống và sọ bị ảnh hưởng đặc biệt.

Cột sống cho thấy một độ cong bên với sự hình thành bướu đồng thời, mà bác sĩ gọi là kyphoscoliosis. Các sọ cũng thường bị ảnh hưởng bởi một dị dạng của xương hình cầu. Loạn sản này của hình cầu os của cơ sở của sọ có thể thay đổi quỹ đạo theo cách mà nhãn cầu, một nhãn cầu, lồi ra. Các yếu tố khác có thể gây ra căng thẳng là tầm vóc thấp, không cân xứng của cái đầu, trật khớp tái phát hoặc gãy xương bệnh lý.