bệnh di truyền

Hội chứng vòm động mạch chủ: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng vòm động mạch chủ là tình trạng hẹp một hoặc nhiều động mạch của cung động mạch chủ. Nguyên nhân bao gồm dị dạng bẩm sinh của mạch máu, bệnh tự miễn dịch và các bệnh mạch máu như xơ vữa động mạch. Điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân và thường bao gồm phẫu thuật mạch máu. Hội chứng vòm động mạch chủ là gì? Trong hội chứng vòm động mạch chủ, một hoặc nhiều động mạch phân nhánh… Hội chứng vòm động mạch chủ: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Walker-Warburg: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Walker-Warburg là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp có ảnh hưởng đến não cũng như mắt và cơ. Các triệu chứng này, vốn đã rõ ràng khi mới sinh, thường dẫn đến cái chết của những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi nó, hậu quả là những đứa trẻ bị tàn tật nặng chỉ sau vài tháng. Đến nay, có… Hội chứng Walker-Warburg: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Myosin: Chức năng & Bệnh tật

Myosin thuộc về các protein vận động và chịu trách nhiệm, trong số những thứ khác, cho các quá trình liên quan đến sự co cơ. Có một số loại myosin, tất cả đều tham gia vào quá trình vận chuyển của các bào quan tế bào hoặc chuyển vị trong tế bào. Các bất thường về cấu trúc trong cấu trúc phân tử của myosin có thể là nguyên nhân của các bệnh về cơ… Myosin: Chức năng & Bệnh tật

Đau mắt bên ngoài tiến triển: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Đau mắt bên ngoài tiến triển còn được gọi là bệnh nhân mắt tiến triển ngoài và là một trong những rối loạn nhãn khoa. Một dạng đặc biệt của chứng rối loạn là liệt mắt cộng với (CPEO cộng). Đau mắt ngoài tiến triển là gì? Đau mắt bên ngoài tiến triển là do rối loạn của ty thể. Bệnh ty thể này gây ra tình trạng tê liệt từ từ của mắt ngoài… Đau mắt bên ngoài tiến triển: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hemimelia dạng sợi: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

U máu dạng sợi là tình trạng không có hoặc kém phát triển bẩm sinh của xương mác (tên y học là fibula). Tình trạng này còn được gọi là khuyết tật dọc sợi. Nó có thể xảy ra đơn lẻ hoặc kết hợp với dị dạng xương đùi, dị dạng bàn chân hoặc với sự rút ngắn toàn bộ xương cẳng chân. Hemimelia dạng sợi là gì? Hemimelia dạng sợi… Hemimelia dạng sợi: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh thận nang tủy loại 1: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh thận nang tủy loại 1 là một tình trạng được gọi là bệnh thận nang. Bệnh có tính chất di truyền và di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây tử vong ở độ tuổi trung bình là 62 tuổi. Bệnh nang tủy loại 1 là gì? Bệnh thận nang tủy loại 1 (ADMCKD1) thuộc… Bệnh thận nang tủy loại 1: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Sự phát sinh: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Dentinogenesis là thuật ngữ được sử dụng để mô tả sự hình thành của ngà răng. Răng giả còn được gọi là xương răng. Nó là sản phẩm của tế bào trứng. Dentinogenesis là gì? Dentinogenesis là thuật ngữ được sử dụng để mô tả sự hình thành của ngà răng. Răng giả còn được gọi là xương răng. Trong quá trình tạo răng, ngà răng được hình thành. Một phần lớn của… Sự phát sinh: Chức năng, Nhiệm vụ, Vai trò & Bệnh tật

Chi phí xét nghiệm di truyền | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Chi phí xét nghiệm di truyền Giá có thể thay đổi tùy thuộc vào xét nghiệm và nhà cung cấp. Một xét nghiệm di truyền trung bình có giá từ 150 đến 200 euro. Tuy nhiên, giá cả có thể thay đổi đáng kể. Thông thường, một xét nghiệm tìm đột biến ung thư di truyền tốn ít nhất 1000 Euro, nhưng nên được bảo hiểm y tế chi trả nếu có rủi ro đã được chứng minh… Chi phí xét nghiệm di truyền | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Ung thư vú - BRCA có nghĩa là gì? | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Ung thư vú - BRCA có nghĩa là gì? Ung thư vú là một căn bệnh thường có nguồn gốc đa yếu tố. Điều này có nghĩa là nhiều hoàn cảnh bên trong và bên ngoài góp phần vào sự phát triển của ung thư vú một cách trùng hợp. Angelina Jolie là một trong những ví dụ nổi tiếng nhất khi đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư vú. Cô ấy đã có … Ung thư vú - BRCA có nghĩa là gì? | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Xét nghiệm di truyền ung thư đại trực tràng | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Xét nghiệm di truyền ung thư đại trực tràng Ung thư đại trực tràng cũng được ưa chuộng bởi nhiều yếu tố tác động bên trong và bên ngoài và các chòm sao di truyền. Trong ung thư đại trực tràng, chế độ ăn uống, hành vi và hoàn cảnh bên ngoài đóng một vai trò lớn hơn nhiều so với ung thư vú. Chỉ khoảng 5% của tất cả các trường hợp ung thư đại trực tràng có thể là do thay đổi gen. Xét nghiệm di truyền ung thư đại trực tràng | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Xác định huyết thống và nguồn gốc | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Xác định huyết thống và nguồn gốc. Một số gen nhất định nằm ở các vị trí khác nhau trong bộ gen và do đó có thể phụ thuộc vào các đặc điểm di truyền khác nhau. Nếu có một gen khiếm khuyết trong tiền sử gia đình, có thể tính toán… Xác định huyết thống và nguồn gốc | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Bệnh xơ nang | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Bệnh xơ nang xơ nang là một trong những bệnh di truyền được biết đến nhiều nhất và rất đáng sợ vì những hậu quả của nó. Nguyên nhân chỉ đơn thuần là một gen bị bệnh, dẫn đến cái gọi là “kênh clorua” (kênh CFTR) được định hình không chính xác. Kết quả là, nhiều tế bào và cơ quan của cơ thể tiết ra chất tiết có độ nhớt cao, có thể… Bệnh xơ nang | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?