Nang tủy thận bệnh loại 1 là một điều kiện gọi là nang thận dịch bệnh. Bệnh có tính chất di truyền và di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây tử vong ở độ tuổi trung bình là 62 tuổi.
Bệnh nang tủy loại 1 là gì?
Nang tủy thận bệnh loại 1 (ADMCKD1) thuộc về phức hợp bệnh được đặc trưng bởi sự hình thành nang thận. Vì vậy, thận nang không đại diện cho một bệnh đồng nhất. Chúng có thể vừa di truyền vừa mắc phải. Tủy bệnh thận nang týp 1 là bệnh di truyền di truyền theo kiểu trội lặn trên NST thường. Tủy bệnh thận nang loại 2 cũng là một bệnh thận di truyền trội autosomal với các triệu chứng tương tự. Ngoài ra còn có một dạng lặn autosomal của bệnh thận nang. Đây là những bệnh khác nhau với các triệu chứng giống nhau. Do các triệu chứng tương tự nhau, bệnh nang thận di truyền được coi là một căn bệnh thống nhất cho đến gần đây. Sự khác biệt duy nhất là thời gian khởi phát của các triệu chứng đầu tiên trong mỗi bệnh. Hai dạng bệnh thận nang tủy chiếm ưu thế trên autosomal còn được gọi là ADMCKD1 hoặc ADMCKD2. Chúng là những rối loạn rất hiếm gặp. Nhìn chung, cả hai dạng bệnh trội trên autosomal đều ảnh hưởng đến khoảng năm triệu người trên toàn thế giới. Tỷ lệ hiện mắc khoảng 1-9 trên 100,000 người.
Nguyên nhân
Như đã đề cập trước đó, bệnh nang tủy loại 1 là bệnh di truyền. Tuy nhiên, không giống như bệnh thận nang tủy loại 2, gen vẫn chưa được định vị chính xác. Tuy nhiên, nó nằm trên nhiễm sắc thể số 1. Một sự cố của gen các sản phẩm polycystin-1 và polycystin-2 bị nghi ngờ là nguyên nhân hình thành bệnh thận nang. Sự tương tác giữa hai hợp chất là rất quan trọng cho sự hình thành cấu trúc thận. Tuy nhiên, cơ chế chính xác vẫn chưa được biết. Các dạng bệnh trội trên autosomal cho thấy sự tiến triển của bệnh rất chậm. Trong bệnh thận nang tủy loại 1, sự hình thành các triệu chứng bắt đầu trong thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời. Hoàn thành suy thận xảy ra ở độ tuổi trung bình là 62 tuổi.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Như với tất cả các loại thận nang, bệnh thận nang tủy loại 1 bắt đầu với nước tiểu có máu, cao huyết áp, đau bụng, mở rộng vòng bụng và nhiễm trùng đường tiết niệu. Máu áp suất tăng lên vì khi thận tàu bị dịch chuyển bởi các u nang ở xa, huyết áp giọt. Trong quá trình này, hormone renin được tiết ra, gây ra máu áp lực tăng trở lại. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh bắt đầu vào thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời. Tuy nhiên, cũng có những bệnh nhân vẫn không có triệu chứng cho đến khi suy thận xác định. Thường có mãn tính đau gây ra bởi áp lực từ các u nang đang phát triển xung quanh dây thần kinh. Chảy máu là do các u nang bị vỡ. Tuy nhiên, hiện tượng chảy máu không nguy hiểm và tự biến mất. Khi các u nang trở thành điểm thu gom nước tiểu, vi trùng có cơ hội tuyệt vời để nhân lên. Điều này dẫn đến nhiều bệnh nhiễm trùng đường tiết niệu. Thận ngày càng lớn hơn trong quá trình bệnh và cuối cùng có thể nặng vài kg vì ngày càng nhiều chất lỏng tích tụ trong nang. Thận khỏe mạnh thường nặng 160 gram. Trọng lượng của thận nang có thể tăng lên tám kg. Tăng số lượng protein cũng được bài tiết qua nước tiểu. Xác định protein trong nước tiểu góp phần chẩn đoán bệnh. Vì các u nang cũng cản trở dòng chảy của nước tiểu, sỏi thận có thể xảy ra trong 20 đến 30 phần trăm các trường hợp. Chính xác thì quy trình nào cuối cùng dẫn để hoàn thành suy thận vẫn chưa được biết đến.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Siêu âm các xét nghiệm thích hợp để chẩn đoán bệnh thận nang tủy. Trong quá trình kiểm tra này, có thể phát hiện ra các u nang nhỏ tới 90 mm. Do đó, có thể chẩn đoán nang thận ở giai đoạn khá sớm khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, với tỷ lệ XNUMX%. A sinh thiết Mô thận sẽ giúp xác định loại. Tuy nhiên, thông thường, không có quyết định nào được đưa ra ở đây, vì vậy tiền sử bệnh trong gia đình có thể giúp ích. Nếu một loại bệnh nào đó đã xảy ra trong gia đình hoặc họ hàng, thì khả năng cao đó là cùng một bệnh thận. Một cuộc kiểm tra di truyền phân tử cũng có thể cung cấp thông tin. Tuy nhiên, điều này là khó với PKD1 gen. Không thể suy ra loại bệnh thận nang tủy từ các triệu chứng của bệnh. Không phải tất cả các bệnh nang thận đều di truyền. Trong một số trường hợp, thận có nang cũng có thể phát triển do các bệnh lý có từ trước khác. Xét nghiệm chẩn đoán phân biệt phải được thực hiện để phân biệt các trường hợp này.
Các biến chứng
T điều kiện phải được điều trị bởi thầy thuốc trong mọi trường hợp. Nếu không điều trị, điều này thường dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị nước tiểu có máu. Điều này không thường xuyên dẫn đến đổ mồ hôi hoặc lên cơn hoảng sợ. Hơn nữa, không hiếm trường hợp nhiễm trùng đường tiết niệu, có thể dẫn đến đốt cháy đau khi đi tiểu. Chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh giảm sút đáng kể. Tương tự như vậy, nó nói đến một cao huyết áp, có thể dẫn đến một tim tấn công. Nó cũng không phải là hiếm cho đau xảy ra trong dạ dày và bụng. Trong trường hợp xấu nhất, những người bị ảnh hưởng cũng có thể bị suy thận hoàn toàn và chết vì nó. Trong trường hợp này, những người bị ảnh hưởng cuối cùng phụ thuộc vào lọc máu hoặc một cấy ghép thận. Thận ngày càng to và không thường xuyên dẫn đến các cơn đau. Điều trị bệnh này thường chỉ có thể điều trị triệu chứng và làm giảm cơn đau. Hơn nữa, tuy nhiên, một cấy ghép or lọc máu luôn luôn cần thiết. Tuổi thọ bị giảm sút và hạn chế đáng kể bởi căn bệnh này.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh thận di truyền, cần thực hiện xét nghiệm di truyền toàn diện ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Vì bệnh dẫn đến tử vong sớm nếu không được điều trị, nên chẩn đoán kịp thời. Bằng cách này, một kế hoạch điều trị có thể được vạch ra trong giai đoạn đầu và luôn luôn điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu hiện tại của sinh vật. Ngoài ra, cần đến gặp bác sĩ ngay khi máu xuất hiện trong nước tiểu. Nếu điều này không phải do cơ thể bị quá tải một lần hoặc nếu nó xảy ra nhiều lần, thì nên hỏi ý kiến bác sĩ. Trong trường hợp cao huyết áp, đau ở phần trên của cơ thể hoặc sưng bất thường, bác sĩ nên được tư vấn. Nếu có dị tật ở vùng bụng trên, thì có nguyên nhân cần quan tâm. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết để có thể bắt đầu điều tra nguyên nhân. Trong nhiều trường hợp, đầu tiên sức khỏe các vấn đề xảy ra trong thập kỷ thứ ba hoặc thứ tư của cuộc đời. Do đó, những người ở độ tuổi trưởng thành thường được khuyên nên đi khám sức khỏe định kỳ do bác sĩ cung cấp. Những thay đổi hoặc bất thường trong việc đi tiểu, mùi đặc biệt hoặc lượng nước tiểu giảm cho thấy sự khác biệt cần được làm rõ. A đau mãn tính kinh nghiệm, rối loạn giấc ngủ hoặc giảm hoạt động thể chất là những dấu hiệu khác cần được điều tra về mặt y tế.
Điều trị và trị liệu
Không có nguyên nhân điều trị đối với bệnh thận nang tủy loại 1, cũng như đối với tất cả các loại thận nang di truyền khác. Ban đầu, chỉ có thể đưa ra các phương pháp điều trị triệu chứng. Chúng bao gồm điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu cũng như cao huyết áp. Đau có thể được giảm bớt bằng cách chọc thủng các u nang đầy vì điều này làm giảm áp lực lên vùng lân cận dây thần kinh. Tuy nhiên, điều trị bền vững chỉ có thể đạt được bằng cách lọc máu hoặc, trong trường hợp suy thận hoàn toàn, do ghép thận.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh nang tủy di truyền loại 1 là một bệnh thận nặng và gây tử vong. Nó thường xảy ra vào nửa sau của cuộc đời. Trong vòng vài năm nữa, bệnh hiếm gặp này có thể bị suy thận hoàn toàn. Trung bình, đây là trường hợp xảy ra trong những năm đầu tiên của cuộc đời khoảng 1 tuổi, tiên lượng cũng xấu vì nhiều hậu quả của bệnh thận nang tủy loại 1. Thật kỳ lạ, những người tóc vàng và tóc đỏ có nhiều khả năng bị bị ảnh hưởng bởi bệnh nang tủy loại 1 hơn những người tóc đen. Vì vậy, đối với những người này, tiên lượng trung bình xấu hơn vì bệnh thường gặp hơn. Vấn đề là vẫn chưa có phương pháp điều trị nào. Các triệu chứng và biểu hiện kèm theo của bệnh nang tủy loại XNUMX chỉ có thể được giảm bớt. Trong giai đoạn cuối, những người bị ảnh hưởng chỉ có thể được giúp đỡ bằng cách lọc máu hoặc cấy ghép thận. Nếu được cấy ghép phù hợp, cơ hội chữa khỏi bệnh là khá tốt. Tuy nhiên, lọc máu chỉ có thể bắc cầu trong một thời gian nhất định. Tuổi thọ chức năng của một bộ phận cấy ghép cũng bị hạn chế. Nếu không phù hợp cấy ghép thận có thể được tìm thấy, điều này tốt như một bản án tử hình. Có thể trong những thập kỷ sau, gen điều trị có thể cung cấp cứu trợ hoặc một phương pháp chữa trị cho những người bị ảnh hưởng. Nhưng vẫn còn một chặng đường dài trước khi điều đó xảy ra.
Phòng chống
Bệnh nang tủy loại 1 là bệnh di truyền. Vì vậy, không thể có khuyến nghị cho việc phòng ngừa của nó. Nếu trong gia đình từng có trường hợp mắc bệnh thận nang tủy trước đây, nhân tư vấn di truyền có thể được tìm kiếm nếu trẻ em được mong muốn để làm rõ nguy cơ tái phát.
Theo dõi
Điều quan trọng để chữa khỏi bệnh nang tủy loại 1 là cấy ghép của thận mới. Điều này phải được điều trị bởi một bác sĩ chuyên về thủ thuật này. Sau hoạt động này, cơ thể bị suy yếu phải được tăng cường trở lại dần dần và cẩn thận. Tuy nhiên, lúc ban đầu, nên tiết chế nghiêm ngặt để cho phép phẫu thuật vết thương để chữa bệnh. Các cấy ghép Thường xuyên thăm khám bác sĩ cần thiết để làm rõ liệu quá trình hồi phục có diễn ra như mong đợi hay không và để nhận ra bất kỳ biến chứng nào có thể phát sinh trong thời gian thích hợp. Vì điều trị theo dõi tương đối phức tạp và kéo dài, chăm sóc sau tập trung vào việc quản lý tốt bệnh. Bệnh nhân nên cố gắng tập trung vào một quá trình chữa bệnh tích cực bất chấp những nghịch cảnh. Để xây dựng tư duy phù hợp, thư giãn bài tập và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí. Nếu những rối loạn tâm lý xảy ra và kéo dài trong thời gian dài hơn, có thể nên hỏi ý kiến chuyên gia tâm lý và làm rõ điều này. Đôi khi một người đi kèm điều trị có thể giúp xây dựng một thái độ tích cực.
Những gì bạn có thể tự làm
Nếu bệnh thận nang tủy loại 1 đã được chẩn đoán, cần phải điều trị y tế. Một số tự trợ giúp các biện pháp và các bài thuốc từ gia dụng và thiên nhiên hỗ trợ quá trình chữa bệnh. Điều quan trọng là phải điều trị các triệu chứng trước. A nhiễm trùng đường tiết niệu có thể được xoa dịu bằng sự ấm áp và nghỉ ngơi, đồng hành kháng sinh liệu pháp. Ngoài ra, cần chú ý giữ vệ sinh đầy đủ vùng kín để tránh tình trạng viêm nhiễm lây lan. Trong trường hợp nhiễm trùng cấp tính, các sản phẩm chăm sóc gây kích ứng như xà phòng rửa mặt hoặc chất khử mùi nên tránh. Các biện pháp tự nhiên không có chất phụ gia nhân tạo là phù hợp hơn. Một sự thay đổi trong chế độ ăn uống là cách chính để chống lại cao huyết áp. Ngoài ra, nên tập thể dục thể thao nhiều và chất kích thích như là rượu, thuốc lá hoặc caffeine nên tránh. Thừa cân mọi người nên lấy các biện pháp để giảm trọng lượng của chúng. Trong trường hợp huyết áp cao nghiêm trọng, nên điều trị bằng thuốc. Bác sĩ có trách nhiệm nên theo dõi những điều trên các biện pháp và hỗ trợ họ bằng cách dùng thuốc. Bệnh nang tủy loại 1 thường có thể được điều trị tốt, với điều kiện là điều kiện được phát hiện sớm. Tuy nhiên, thành công điều trị lâu dài chỉ có thể đạt được thông qua việc thay đổi lối sống vĩnh viễn.
