Đau nhân mắt bên ngoài tiến triển còn được gọi là bệnh nhân mắt tiến triển ngoài cơ thể và là một trong những rối loạn nhãn khoa. Một dạng đặc biệt của chứng rối loạn là liệt mắt cộng với (CPEO cộng).
Đau mắt ngoài tiến triển là gì?
Đau mắt bên ngoài tiến triển là do rối loạn mitochondria. Bệnh lý ti thể này gây ra tình trạng tê liệt cơ mắt ngoài tiến triển từ từ. Các mí mắt thang máy cũng bị ảnh hưởng do tê liệt. Nếu các triệu chứng khác xảy ra, CPEO plus sẽ xuất hiện. Không có cách chữa khỏi bệnh. Bệnh tuy có tính chất di truyền nhưng có thể bùng phát ở mọi lứa tuổi. Những điều sau đây được áp dụng: Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện càng sớm thì diễn biến của bệnh càng nặng. Do đó, điều trị hoàn toàn là điều trị triệu chứng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh đau mắt bên ngoài tiến triển là bệnh lý ty lạp thể. Ty thể là bệnh do hư hỏng hoặc trục trặc của mitochondria. Ti thể là các bào quan của tế bào cung cấp năng lượng dưới dạng ATP. Không có ATP, tế bào không còn được cung cấp đầy đủ năng lượng. Các ti thể di truyền là kết quả của gen các đột biến. Các enzyme và các con đường trao đổi chất của cơ quan tế bào bị ảnh hưởng. Các đột biến và mất đoạn DNA khác nhau (mất đoạn) ở vị trí 3243 của mtDNA đã được xác định là nguyên nhân của bệnh đau mắt bên ngoài tiến triển. Những khiếm khuyết này của DNA ty thể gây ra những rối loạn trong chuỗi hô hấp của ty thể. Trong CPEOplus, một nửa số trường hợp bị xóa từ hai đến tám kb. Rất hiếm khi xảy ra sự nhân đôi của DNA ti thể cũng được quan sát thấy. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các trường hợp lặn trên NST thường có nhân gen thay đổi xảy ra. Trong những trường hợp này, xảy ra nhiều lần mất đoạn mtDNA.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Dấu hiệu đặc trưng của bệnh là chảy xệ mí mắt. Trong thuật ngữ y học, hiện tượng này còn được gọi là sụp mí mắt. Ptosis kết quả do tê liệt của cơ thượng đòn gánh. Thông thường, cả hai mắt đều bị ảnh hưởng bởi chứng tê liệt này. Khả năng vận động của mắt bị hạn chế nghiêm trọng do cơ mắt ngoài bị tê liệt. Không giống như các bệnh liên quan đến liệt nhìn trung tâm, trong nhãn khoa tiến triển bên ngoài, mọi người đau mắt khi di chuyển brainstem các chức năng như quang động học, phản xạ tiền đình-mắt và các tế bào thần kinh vẫn còn nguyên vẹn. Tuy nhiên, do cơ mắt bị tê liệt nặng nên không thể thực hiện nhanh chóng được. Trong CPEOplus, các triệu chứng được bổ sung bởi các điểm yếu cơ khác. Những biểu hiện này đặc biệt rõ ràng ở tứ chi, cơ mặt và cơ nuốt. Bệnh nhân bị ảnh hưởng bị khó nuốt và yếu cơ ở tay và chân. Sự dẫn truyền của tim bị xáo trộn, dẫn đến rối loạn nhịp tim. Bệnh cơ tim với đau thắt ngực đau, ngất xỉu hoặc tắc mạch cũng có thể là các triệu chứng của CPEOplus. Các bệnh nội tiết cũng phát triển, có thể tự biểu hiện dưới dạng bệnh tiểu đường chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc như tầm vóc thấp. Các bệnh nhân bị ảnh hưởng cũng bị rối loạn cảm giác, liệt ngoại vi hoặc thay đổi da. Chứng sa sút trí tuệ hoặc rối loạn chuyển động phối hợp cũng là những hậu quả có thể có của CPEOplus. Sự chuyển đổi sang hội chứng Kearns-Sayre, một CPEO với những thay đổi thoái hóa của võng mạc, là chất lỏng. Nếu trung tâm hệ thần kinh bị ảnh hưởng bởi bệnh, có thể có thần kinh cảm giác mất thính lực, tâm thần sự chậm phát triển, hay còn gọi là chứng mất điều hòa tiểu não.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Phát hiện hàng đầu về bệnh đau mắt ngoài tiến triển là axit lactic quá tải. Điều này điều kiện còn được gọi là lactic nhiễm toan. Trong chẩn đoán chuyển hóa, hữu cơ tiết niệu axit và máu huyết thanh amino axit được xác định ngoài axit lactic các cấp. Creatine kinaza, tiết sữa dehydrogenase, lactate nghỉ và pyruvat cũng nên được đo lường trong máu. Kiểm tra thần kinh, điện cơvà một cơ bắp sinh thiết xác nhận chẩn đoán. Việc xác định hormone tuyến giáp và tình trạng kháng thể rất được khuyến khích, cũng như điện thần kinh. Tuy nhiên, thông thường, các dấu hiệu lâm sàng của bệnh đau nhân mắt bên ngoài tiến triển rõ ràng đến mức có thể chẩn đoán tương đối chắc chắn dựa trên các triệu chứng. Chẩn đoán phân biệt phải loại trừ nhược cơ, liệt nhìn, brainstem tổn thương, già yếu sụp mí mắt, hội chứng xơ hóa và liệt dây thần kinh vận động cơ.
Các biến chứng
Do căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng bị liệt và rối loạn cảm giác khác nhau. Đặc biệt, mi mắt bị ảnh hưởng liệt khiến không còn cử động được dễ dàng. Tương tự như vậy, tình trạng liệt cũng có thể ảnh hưởng đến mắt khiến người bệnh không thể di chuyển mắt theo các hướng khác nhau. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế và giảm sút đáng kể do bệnh. Tương tự như vậy, yếu cơ và cũng tim các vấn đề xảy ra. Người bị ảnh hưởng tiếp tục bị rối loạn nuốt, do đó có cảm giác khó chịu đáng kể khi uống chất lỏng và thức ăn. Bệnh tiểu đường or tầm vóc thấp cũng có thể xảy ra. Sự phát triển của trẻ em bị chậm trễ và rối loạn nghiêm trọng bởi căn bệnh này, do đó các biến chứng nặng hoặc khó chịu thường xảy ra ở tuổi trưởng thành. Hơn nữa, tuổi dậy thì của những người bị ảnh hưởng cũng thường bị trì hoãn. Vì trong nhiều trường hợp bệnh nhân cũng bị tăng sự chậm phát triểnHọ thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Có thể, căn bệnh này còn khiến tuổi thọ của người bệnh giảm đi đáng kể.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Dấu hiệu đầu tiên và đặc trưng nhất của bệnh đau mắt bên ngoài tiến triển là sụp mí mí mắt ở những người đau khổ. Nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu đặc điểm hình ảnh này phát triển. Những hạn chế về thị lực, rối loạn chuyển động của mắt và xuất hiện liệt là những điều đáng lo ngại. Cần được thầy thuốc thăm khám và điều trị càng sớm càng tốt. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu có hiện tượng té ngã, nguy cơ tai nạn và suy giảm thị lực. Nếu người bị ảnh hưởng bị yếu cơ sức mạnh, một hoạt động thể chất thấp hoặc giảm khả năng phục hồi thông thường, một bác sĩ nên được tư vấn. Khiếu nại về hành vi nuốt, từ chối ăn hoặc cung cấp không đủ của sinh vật phải được bác sĩ làm rõ. Rối loạn chức năng, tăng trưởng sự chậm phát triển hoặc chậm bắt đầu dậy thì nên được thảo luận với bác sĩ. Trong trường hợp có sự bất thường của các chuyển động tự nhiên, khả năng trí tuệ giảm sút và rối loạn trí nhớ hoạt động một bác sĩ là cần thiết. Rối loạn nhạy cảm, thay đổi bình thường da ngoại hình và mất điều hòa cần được bác sĩ khám cũng như điều trị. Đặc biệt, những bất thường trong phối hợp của các chuyển động nên được hiểu như một tín hiệu cảnh báo của sinh vật. Sự xáo trộn của tim nhịp điệu và ý thức cũng phải được kiểm tra. Trong trường hợp nghiêm trọng, dịch vụ xe cấp cứu phải được thông báo.
Điều trị và trị liệu
Đau mắt bên ngoài tiến triển không thể chữa khỏi. Sụp mí thường được điều trị bằng phẫu thuật. Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật treo trước trán bằng silicone được thực hiện. Phẫu thuật điều trị bệnh ptosis không chỉ được thực hiện vì lý do thẩm mỹ. Nếu mí mắt không đóng hoặc không hoàn chỉnh, giác mạc có thể bị khô. Kết quả sẽ là bệnh dày sừng tiếp xúc. Nếu bệnh nhân bị song thị, lăng kính kính có thể giúp. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật chữa lác có thể cần thiết. Tuy nhiên, vì hầu hết các bệnh nhân đều bị liệt cả hai mắt nên lác là một triệu chứng hiếm khi gặp phải. Ở một số bệnh nhân bị đau mắt bên ngoài tiến triển, sự thiếu hụt chính của coenzim Q10 đã được chứng minh. Trong trường hợp này, điều trị với 50 đến 300 miligam coenzim Q10 mỗi ngày có thể đầy hứa hẹn. Phương pháp điều trị này nhằm loại bỏ các khiếm khuyết trong chuỗi hô hấp để có thể sản xuất đủ ATP bất chấp các khiếm khuyết. Các chế phẩm như riboflavin, L-carnitine, Idebenone, hoặc creatine monohydrat cũng được sử dụng để điều trị điều kiện.
Phòng chống
Đau mắt ngoài tiến triển là một bệnh di truyền. Vì vậy, nó không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, một số nghiên cứu cho thấy rằng bệnh lý ty thể cơ bản phát triển và / hoặc xấu đi một cách ưu tiên khi sinh vật bị căng thẳng bởi yếu tố môi trườngCác yếu tố có hại như hút thuốc lá hoặc do đó nên tránh tiếp xúc với các chất ô nhiễm trong các trường hợp đã biết bệnh ty thể.
Theo dõi
Bệnh có thể được củng cố với tâm trạng tích cực và ổn định cảm xúc của người mắc phải. Đặc biệt trong những trường hợp xấu, người mắc phải luôn cố gắng giữ tâm trạng phấn chấn. Những điều đã được hưởng trước khi mắc bệnh cần được lên kế hoạch và thực hiện lại với môi trường xã hội. Những người bị ảnh hưởng phải luôn duy trì liên lạc với các thành viên trong gia đình. Bằng cách này, luôn có thể yêu cầu sự giúp đỡ và hỗ trợ từ người thân nếu cần thiết. Những người bị ảnh hưởng phải tham gia các kỳ kiểm tra theo lịch trình thường xuyên để tình trạng sức khỏe có thể được xác định bởi bác sĩ. Căn bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến chế độ ăn uống. Vì lý do này, điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải chú ý đến vitamin-giàu và cân bằng chế độ ăn uống. Để không làm trầm trọng thêm bệnh, bắt buộc những người bị ảnh hưởng phải tránh các chất có chứa rượu và nicotine. Để giúp người mắc bệnh biết cách đối phó với căn bệnh này một cách hợp lý, nên tư vấn tâm lý lâu dài. Tham gia một nhóm tự lực cũng có lợi. Bằng cách này, người mắc bệnh có thể trao đổi ý kiến với những người cũng mắc bệnh và tìm cách khác để đối phó với nó. Điều này làm tăng chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng, vốn đã bị suy giảm đáng kể bởi căn bệnh này.
Những gì bạn có thể tự làm
Chứng đau mắt tiến triển bên ngoài có thể được chống lại trong cuộc sống hàng ngày chủ yếu bằng một thái độ tích cực đối với cuộc sống. Điều này đặc biệt đúng đối với các trường hợp nghiêm trọng hơn, liên quan đến các điểm yếu khác ngoài cơ mắt, chẳng hạn như nuốt hoặc tứ chi. Đối với bệnh nhân, khám chẩn đoán thường xuyên là không thể thiếu để xác định sức khỏe trạng thái. Bác sĩ phân tích các giá trị và xác định mức độ nghiêm trọng của các cơ và tim bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, bệnh có ảnh hưởng xấu đến việc hấp thụ thức ăn. Do đó, điều quan trọng hơn là đảm bảo sự cân bằng chế độ ăn uống để ngăn ngừa các triệu chứng có thể xảy ra như bệnh tiểu đường. Để đảm bảo rằng chất lượng cuộc sống không bị ảnh hưởng quá nhiều, điều trị tâm lý được khuyến khích. Cả trẻ em và người lớn đều cảm thấy bị hạn chế trong các hoạt động của mình. Đặc biệt là trong độ tuổi dậy thì, thường bị bệnh chậm phát triển, lòng tự trọng giảm xuống. Đó là lý do tại sao những người bị ảnh hưởng nên học cách chấp nhận sự giúp đỡ từ người khác. Sự hỗ trợ từ người thân và bạn bè mang lại lợi ích thiết thực to lớn, đặc biệt trong bối cảnh nguy cơ tai nạn do thị lực suy yếu ngày càng gia tăng.
