U máu dạng sợi là sự vắng mặt hoặc kém phát triển bẩm sinh của xương mác (tên y học là fibula). Các điều kiện còn được gọi là khuyết tật dọc sợi. Nó có thể xảy ra đơn lẻ hoặc kết hợp với dị dạng xương đùi, dị tật bàn chân, hoặc ngắn toàn bộ phần dưới Chân xương.
Hemimelia dạng sợi là gì?
Hemimelia dạng sợi là một điều kiện điều đó là rất hiếm. Nó chỉ xảy ra ở ba trong số 100,000 trẻ sơ sinh. Đồng thời, nam giới bị ảnh hưởng bởi hemimelia dạng sợi thường xuyên gấp đôi so với nữ giới. Trong hai phần ba tổng số những người bị ảnh hưởng, chỉ một Chân bị ảnh hưởng bởi dị tật. Hemimelia dạng sợi xảy ra thường xuyên hơn ở bên phải Chân hơn bên trái. Tình trạng bẩm sinh, hoàn toàn không có xương chày, được gọi là u máu ở xương chày, thậm chí còn hiếm hơn. Hemimelia dạng sợi được đặc trưng bởi một khuyết tật bẩm sinh và dọc và có nhiều dị tật.
Nguyên nhân
Tại thời điểm này, các nguyên nhân tiềm ẩn của chứng hemimelia dạng sợi vẫn chưa được khám phá ở mức độ đầy đủ để cung cấp thông tin xác định về chúng. Tuy nhiên, việc tìm kiếm nguyên nhân của căn bệnh này đã là chủ đề của các nghiên cứu y học trong một thời gian. Hemimelia dạng sợi có tính chất tập hợp gia đình, dẫn đến kết luận rằng đó là một rối loạn bẩm sinh có nguyên nhân di truyền. Dị tật có thể có nguồn gốc từ sự xáo trộn của một giai đoạn quan trọng trong sự phát triển của các chi trong phôi. Đây là khoảng thời gian giữa tuần thứ tư và thứ bảy của mang thai. Ngoài ra, nhiễm virus, rối loạn hình thành mạch máu, chấn thương và các yếu tố môi trường được thảo luận như những nguyên nhân tiềm ẩn. Trong trường hợp xảy ra bệnh hemimelia dạng sợi có tính chất gia đình, thì di truyền trội trên NST thường đã được suy ra.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng và phàn nàn liên quan đến chứng hemimelia dạng sợi có thể rất đa dạng. Các triệu chứng chức năng chính của điều kiện đang ngắn lại của chân bị ảnh hưởng, tăng lên trong giai đoạn tăng trưởng. Trong hầu hết các trường hợp, bàn chân cũng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, thường có vị trí được gọi là bàn chân cong và nhọn. Chỉ có các tia trung gian của bàn chân bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các bộ phận của bàn chân sau đôi khi bị thiếu. Trong nhiều trường hợp, toàn bộ cẳng chân kém phát triển hoặc giảm đàn hồi. Ngoài ra, giảm sản xương đùi thường xuất hiện cùng với u máu dạng sợi. Cũng là một cái gọi là biến dạng khớp bi trong mắt cá khớp với rối loạn cơ học khớp thường liên quan đến u máu dạng sợi. Các dị dạng khác thường xảy ra kết hợp với u máu dạng sợi có thể bao gồm khuyết tật gần xương đùi, dị dạng ngón chân, hoặc chứng vẹo cổ. Hemimelia dạng sợi cũng có thể xảy ra liên quan đến chứng loạn sản của bộ xương. Xương bị ảnh hưởng bởi bệnh chỉ có khả năng phát triển thấp nên độ biến dạng tăng dần theo tuổi. Trong một số trường hợp hiếm hoi, u máu dạng sợi có liên quan đến các dị tật khác nằm ngoài hệ thống xương, chẳng hạn như tim khiếm khuyết, giảm tiểu cầu, thận loạn sản, hoặc dị tật của mắt. Tuy nhiên, sự thiếu hụt trí tuệ hiếm khi xảy ra trong bệnh u máu dạng sợi.
Chẩn đoán
Nhiều phương pháp điều tra khác nhau có sẵn như một phần của chẩn đoán u máu dạng sợi. Ngay từ trong bụng mẹ, một dị tật hiện có của phôi có thể được phát hiện bằng cách siêu âm kiểm tra. Sau khi sinh, độ cong và ngắn của các bị ảnh hưởng xương là hiển nhiên. Hiệu suất của X-quang kiểm tra cung cấp thông tin về mức độ của dị tật và những thay đổi bổ sung trong xương. Trong mọi trường hợp, chẩn đoán phải được thực hiện trên lâm sàng cũng như X quang. Các chẩn đoán phân biệt cũng phải được thực hiện để phân biệt bệnh hemimelia dạng sợi với các rối loạn khác đôi khi có các triệu chứng tương tự. Điều này đặc biệt liên quan đến thực tế là mỗi bệnh đòi hỏi một cá nhân điều trị mặc dù các triệu chứng tương tự. Đặc biệt, cần kiểm tra sự hiện diện của bệnh phôi thalidomide, hội chứng dải ối và các chứng loạn sản xương khác nhau với sự liên quan không đối xứng của các chi dưới.
Các biến chứng
Dị tật nghiêm trọng và dị tật của bàn chân và đùi xảy ra do hậu quả của bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, những dị tật này còn dẫn đến hạn chế vận động và giảm tính thẩm mỹ. Nhiều bệnh nhân còn gặp mặc cảm, tự ti về bản thân. Những triệu chứng này đôi khi có thể dẫn đến trầm cảm. Ngoài các dị tật của bộ xương và bàn chân, các khiếu nại của tim và thận cũng có thể xảy ra. Trong trường hợp xấu nhất, những lời phàn nàn này có thể gây tử vong nếu thận thất bại hoặc tim sự thất bại xảy ra. Trong một số trường hợp, rối loạn phát triển cũng có thể xảy ra, dẫn đến giảm trí thông minh. Bản thân việc điều trị không dẫn để các biến chứng nặng hơn và có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh tương đối tốt. Các biện pháp can thiệp phẫu thuật được sử dụng chủ yếu để đưa chân về chiều dài như cũ. sự cắt đi có thể cần thiết. Trị liệu các biện pháp được sử dụng nếu có thêm khiếu nại về phối hợp hoặc chuyển động. Nếu các cơ quan không bị hư hại, tuổi thọ vẫn không thay đổi.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu nhận thấy những bất thường và dị dạng của hệ xương trong quá trình sinh của một đứa trẻ, cần tiến hành kiểm tra y tế ngay lập tức. Các ca sinh nội trú có sự tham gia của một nhóm bác sĩ sản khoa, những người kiểm tra độc lập sức khỏe của trẻ sơ sinh. Nếu ca sinh diễn ra mà không có bác sĩ sản khoa thì cần được bác sĩ tư vấn ngay sau đó. Sự không nhất quán về cấu trúc xương ở bắp chân hoặc chân được coi là điều đáng lo ngại. Bác sĩ nên được tư vấn ngay khi có thể nhận thấy những bất thường sờ thấy ở bàn chân, trên hoặc cẳng chân. Nếu sự hình thành ngón chân dễ thấy bằng mắt thường, nên bắt đầu kiểm tra. Nếu có những dị tật có thể nhận biết rõ ràng trong quá trình sinh trưởng và phát triển của trẻ, cần được bác sĩ tư vấn. Nếu sự tăng trưởng của trẻ bị chậm lại đáng kể so với các bạn cùng lứa tuổi, đặc biệt là ở vùng chân hoặc bàn chân, thì nên đi khám. Nếu các vấn đề về khớp xảy ra và các bất thường xảy ra, nên trao đổi với bác sĩ về các quan sát. Nếu đứa trẻ gặp các vấn đề về cảm xúc hoặc tâm lý trong cuộc sống do các bất thường về thị giác, thì nên tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc nhà trị liệu. Nếu có hành vi hung hăng, giảm lòng tự trọng hoặc có xu hướng rút lui mạnh mẽ, thì nên cho trẻ tìm kiếm sự trợ giúp điều trị. Nếu các vấn đề tâm lý nghiêm trọng xảy ra, dưới dạng rối loạn lo âu or trầm cảm, đứa trẻ cần sự giúp đỡ của chuyên gia.
Điều trị và trị liệu
Thông báo sau các biện pháp được xem xét cho điều trị của bệnh hemimelia dạng sợi, tùy thuộc vào từng trường hợp. Trong mọi trường hợp, điều trị nên được bắt đầu càng sớm càng tốt và nếu có thể, nên đến trung tâm chỉnh hình nhi. Phổ các phương pháp điều trị có thể bao gồm từ chỉnh hình và phục hình cho đến cái gọi là chỉnh hình xương chuyển đổi. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, phẫu thuật kéo dài chân hoặc thậm chí cắt cụt của chân bị ảnh hưởng cũng phải được xem xét. Hemimelia dạng sợi càng yếu thì việc bảo tồn chân với chức năng tốt càng được mong đợi. Nói chung là, điều trị được thực hiện kết hợp với phương pháp tiếp cận đa ngành, với các chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình nhi khoa làm việc cùng nhau. Điều trị chỉnh hình nhằm mục đích bù đắp cho sự chênh lệch về chiều dài chân và điều chỉnh sự không đối xứng tầm vóc thấp trong các trường hợp song phương. Trong trường hợp chỉ bị u máu dạng sợi nhẹ với sự chênh lệch chiều dài chân nhẹ, liệu pháp sử dụng giày chỉnh hình và đế lót thích hợp cũng được sử dụng để bù đắp cho sự chênh lệch chiều dài.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng phục hồi là rất tốt trong bệnh hemimelia dạng sợi. Nếu tình trạng này được điều trị bằng phẫu thuật hoặc bằng thuốc ngay sau khi sinh, nó có thể thuyên giảm tương đối nhanh chóng. Tuy nhiên, đứa trẻ sẽ cần được hỗ trợ dưới hình thức vật lý trị liệu. Trong một số trường hợp, chẳng hạn như khi hemimelia dạng sợi làm hạn chế đáng kể khả năng vận động, một y tá ngoại trú cũng phải được gọi đến để giúp trẻ làm các công việc hàng ngày. Do đó, về nguyên tắc, tiên lượng tốt, miễn là bệnh nhân được điều trị cần thiết và hỗ trợ toàn diện sau này, tiên lượng sẽ xấu hơn nếu tình trạng bệnh không được phát hiện kịp thời hoặc liệu pháp không mang lại hiệu quả như mong muốn. Trong trường hợp này, các hạn chế vĩnh viễn về khả năng di chuyển có thể vẫn còn. Ngoài ra, có thể có sự vô cảm, tổn thương thần kinh và các biến chứng khác làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Tuổi thọ không bị giới hạn bởi hemimelia dạng sợi. Do hậu quả của bệnh, nguy cơ rối loạn tuần hoàn, huyết khối và các biến chứng khác tăng lên, có thể nguy hiểm đến tính mạng. Bác sĩ có thể đưa ra tiên lượng và đề xuất thêm các biện pháp sau khi kiểm tra ban đầu và bắt đầu điều trị.
Phòng chống
Vì u máu dạng sợi rất có thể là một tình trạng di truyền, nên không có phương pháp hiệu quả nào được biết đến để ngăn ngừa dị tật. Do đó, càng có ý nghĩa hơn khi khám chuyên khoa khi có dấu hiệu của tình trạng bệnh để ảnh hưởng tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh u máu dạng sợi.
Theo dõi
Vì bệnh này là bệnh bẩm sinh nên trong trường hợp này cũng không thể thực hiện trị liệu nhân quả mà chỉ điều trị triệu chứng đơn thuần. Cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn trong trường hợp này. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền và xét nghiệm cũng có thể được thực hiện để bệnh không di truyền cho con cháu. Bệnh được phát hiện càng sớm thì càng tốt, thường là những đợt điều trị xa hơn. Bản thân việc điều trị chủ yếu được thực hiện bằng cách đeo chân giả. Những loại thuốc này nên luôn được sử dụng nếu chúng có thể làm giảm hoàn toàn các triệu chứng. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, can thiệp phẫu thuật hoặc thậm chí cắt cụt là cần thiết để hạn chế hoàn toàn căn bệnh này. Sau một ca phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng thường phải luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình trong mọi trường hợp. Đồng thời, các hoạt động gắng sức hoặc các hoạt động căng thẳng phải được hạn chế để không làm chậm quá trình chữa bệnh. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, hỗ trợ tâm lý cho người bị ảnh hưởng cũng rất hữu ích. Điều này cũng có thể được thực hiện bởi người thân hoặc bạn bè, và tiếp xúc với những bệnh nhân khác mắc bệnh này cũng có thể hữu ích. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng vẫn không bị ảnh hưởng bởi bệnh này.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Nếu trẻ sơ sinh đã được chẩn đoán mắc bệnh u máu dạng sợi, nên điều trị càng sớm càng tốt. Tham khảo ý kiến của bác sĩ phụ trách tại bệnh viện phụ sản, phải liên hệ kịp thời với phòng khám chuyên khoa để cung cấp cho trẻ những liệu pháp tốt nhất có thể. Các bác sĩ chỉnh hình và chuyên gia về các triệu chứng cụ thể cũng nên tham gia kịp thời, vì đây là cách duy nhất để đảm bảo một liệu pháp suôn sẻ. Cha mẹ có vấn đề về tâm lý do bệnh của trẻ nên đến gặp bác sĩ trị liệu. Trong những trường hợp nhất định, việc tham gia vào một nhóm tự lực cũng có thể hữu ích. Đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng có thể cần được chăm sóc tâm lý sau này khi lớn lên. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chứng hemimelia dạng sợi, trẻ có thể cần nạng hoặc một bộ phận giả. Sau khi cắt cụt chi, chỉ định nghỉ ngơi. Đứa trẻ sẽ phải nằm viện trong vài tuần đầu tiên và sẽ cần sự hỗ trợ rộng rãi của cha mẹ ở nhà. Trong một số trường hợp, dịch vụ điều dưỡng ngoại trú phải được gọi đến. Vì đối phó với một đứa trẻ bị ảnh hưởng là một gánh nặng đáng kể, nên tất cả các phương án hỗ trợ và hỗ trợ có sẵn nên được sử dụng. Bất kể mức độ nghiêm trọng của dị tật, y tế gần giám sát của bệnh nhân là cần thiết.
