Chẩn đoán trước khi sinh: Điều trị, Ảnh hưởng & Rủi ro

Thuật ngữ chẩn đoán trước khi sinh bao gồm các xét nghiệm khác nhau diễn ra trong thời kỳ mang thai. Họ giải quyết việc phát hiện sớm các bệnh tật và tình trạng kém phát triển của thai nhi. Chẩn đoán trước khi sinh là gì? Thuật ngữ chẩn đoán trước khi sinh bao gồm các xét nghiệm khác nhau diễn ra trong thời kỳ mang thai. Chẩn đoán trước khi sinh (PND) đề cập đến các quy trình và thiết bị kiểm tra y tế xử lý… Chẩn đoán trước khi sinh: Điều trị, Ảnh hưởng & Rủi ro

Các lựa chọn thay thế là gì? | Kiểm tra gen

Các lựa chọn thay thế là gì? Không có sự thay thế thực sự nào cho việc thử nghiệm di truyền. Nếu nghi ngờ mắc bệnh di truyền, chỉ cần phân tích ADN mới có thể cung cấp thông tin cần thiết. Nó có thể xác nhận hoặc thậm chí loại trừ bệnh. Xét nghiệm máu hoặc thủ thuật hình ảnh không phải là một giải pháp thay thế. Họ chỉ có thể chỉ ra con đường phía trước. Nếu bệnh di truyền… Các lựa chọn thay thế là gì? | Kiểm tra gen

Kiểm tra gen

Xét nghiệm di truyền là gì? Một xét nghiệm di truyền mô tả một phân tích DNA của con người. DNA là chất mang vật chất di truyền và nằm trong nhân tế bào, nơi nó có thể được phân lập bằng các quy trình cụ thể. DNA sau đó có thể được kiểm tra. Những đột biến nhỏ nhất có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen và gây ra những hậu quả về sức khỏe. … Kiểm tra gen

Có những xét nghiệm nào về bệnh di truyền? | Kiểm tra gen

Có những xét nghiệm nào về bệnh di truyền? Nguyên tắc của mọi cuộc kiểm tra di truyền là giải trình tự DNA. Tại đây, DNA được chia nhỏ thành các khối xây dựng của nó, phần gen cần kiểm tra sẽ được nhân lên và sau đó được phân tích. Về cơ bản, có thể phân biệt giữa kiểm tra di truyền diễn ra trước khi sinh (chẩn đoán trước khi sinh) và… Có những xét nghiệm nào về bệnh di truyền? | Kiểm tra gen

Sự chuẩn bị cho kỳ thi | Kiểm tra gen

Chuẩn bị cho cuộc kiểm tra Việc chuẩn bị cho cuộc kiểm tra bao gồm một chỉ định - nó phải được chứng minh rõ ràng lý do tại sao một người muốn kiểm tra di truyền. Ngoài ra, bệnh nhân cần được thông báo về những ảnh hưởng có thể xảy ra và những thay đổi trong cuộc sống của họ nếu kết quả xét nghiệm là dương tính. Sau một khoảng thời gian nhất định… Sự chuẩn bị cho kỳ thi | Kiểm tra gen

Thời gian của kết quả | Kiểm tra gen

Thời gian của kết quả Thời gian của kết quả có thể thay đổi rất nhiều. Nó phụ thuộc vào thử nghiệm nào được thực hiện. Xét nghiệm máu thường mất ít thời gian hơn phương pháp di truyền phân tử vì quy trình phức tạp hơn. Nếu bạn muốn có thời gian chính xác, bạn nên thảo luận vấn đề này với bác sĩ hoặc phòng thí nghiệm. Mức độ đáng tin cậy… Thời gian của kết quả | Kiểm tra gen

Kiểm tra trước khi sinh

Chẩn đoán trước khi sinh Các xét nghiệm trước khi sinh là một phần của chẩn đoán trước khi sinh mở rộng. Chẩn đoán trước sinh là việc khám và phát hiện sớm các bệnh lý trước khi đứa trẻ được sinh ra trong bụng mẹ. Việc kiểm tra có thể được thực hiện trên chính thai nhi hoặc trên người mẹ, ví dụ, máu của người mẹ. Những cuộc kiểm tra này có thể không xâm lấn và… Kiểm tra trước khi sinh

Hậu quả của kết quả kiểm tra cho cha mẹ và con cái | Kiểm tra trước khi sinh

Hậu quả của kết quả xét nghiệm đối với cha mẹ và con cái Khả năng của các xét nghiệm trước khi sinh đôi khi đặt ra những câu hỏi căng thẳng về mặt tâm lý cho các bậc cha mẹ tương lai. Ngày nay, rất nhiều điều có thể xảy ra, nhưng không phải mọi thứ đều có ý nghĩa. Kể từ năm 2010, đã có một yêu cầu pháp lý rằng một cuộc tư vấn chuyên sâu với bác sĩ được thực hiện trước khi thực hiện các xét nghiệm trước khi sinh… Hậu quả của kết quả kiểm tra cho cha mẹ và con cái | Kiểm tra trước khi sinh

Kiểm tra trisomy 21 | Kiểm tra trước khi sinh

Xét nghiệm thể tam nhiễm 21 Trong một vài năm nay, xét nghiệm máu là quy trình tiêu chuẩn để phát hiện thể tam nhiễm 21 và do đó hội chứng Down ở trẻ chưa sinh. Đây là một phương pháp không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu từ người mẹ. Trước đây, người ta chỉ có thể phát hiện ra thiểu ối bằng phương pháp chọc dò màng ối hoặc lấy nhung mao… Kiểm tra trisomy 21 | Kiểm tra trước khi sinh

Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Định nghĩa - Xét nghiệm di truyền là gì? Các xét nghiệm di truyền ngày càng đóng một vai trò quan trọng trong y học ngày nay, vì chúng có thể được sử dụng làm công cụ chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị nhiều bệnh. Trong một thử nghiệm di truyền, vật liệu di truyền của một người được phân tích để tìm xem liệu các bệnh di truyền hoặc các khuyết tật di truyền khác có phải là… Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Các bệnh di truyền này có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Các bệnh di truyền này có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền Các bệnh di truyền có thể có các cơ chế phát triển rất khác nhau và do đó có thể khó chẩn đoán. Có những cái gọi là bệnh chung chung "monoallel", được kích hoạt 100% bởi một gen khiếm khuyết đã biết. Mặt khác, một số gen kết hợp với nhau có thể gây ra bệnh hoặc di truyền… Các bệnh di truyền này có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Thực hiện | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Thực hiện Bất kỳ ai muốn thực hiện xét nghiệm di truyền trước hết phải tham gia buổi tư vấn di truyền ở Đức. Tại đây, một cuộc tư vấn được thực hiện với một bác sĩ đã được đào tạo về di truyền học ở người hoặc có bằng cấp bổ sung. Bạn nên suy nghĩ về cây gia phả ở nhà trước khi tham khảo ý kiến. Câu hỏi về … Thực hiện | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?