Các bệnh di truyền này có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Các bệnh di truyền này có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền

Các bệnh di truyền có thể có các cơ chế phát triển rất khác nhau và do đó có thể khó chẩn đoán. Có những cái gọi là bệnh chung chung "monoallel", được kích hoạt 100% bởi một gen khiếm khuyết đã biết. Mặt khác, một số gen kết hợp với nhau có thể gây ra bệnh hoặc một sự biến đổi gen chỉ có thể là một yếu tố trong sự phát triển của bệnh đa yếu tố.

Điều kiện tiên quyết để xác định khiếm khuyết di truyền là gen và bệnh di truyền được biết và điều tra cụ thể. Điều này đòi hỏi một chẩn đoán nghi ngờ với dấu hiệu của một gen khiếm khuyết. Rất khó để lập một danh sách tất cả các bệnh, vì các gen mới liên tục được bổ sung, được sử dụng để dự đoán bệnh.

Một cũng nên nhớ rằng đối với nhiều bệnh, tuyên bố không đảm bảo cho sự xuất hiện của bệnh. Các bệnh nhiễm sắc thể: đây là những bệnh phát triển từ trong bụng mẹ ở những giai đoạn rất sớm, thông thường đã có sự phân bố sai lệch ở phía mẹ hoặc người mẹ trước khi thụ tinh, dẫn đến số lượng không chính xác nhiễm sắc thể trong thai nhi. Những bệnh này thường có thể được kiểm tra trong mang thai hoặc sau đó.

Có khoảng 5000 bệnh, trong đó khoảng 1000 bệnh có thể được phát hiện trong mang thai. Các ví dụ cổ điển là: Trisomy 13,18 và 21 cũng như Hội chứng klinefelter (47, XXY), Hội chứng Turner (45, X), hội chứng Cri-du-chat, phenylketon niệu, xơ nang, hội chứng Marfan, các chứng loạn dưỡng cơ khác nhau và nhiều hơn nữa. Dấu hiệu khối u: Chúng không cung cấp thông tin trực tiếp về sự khởi phát của bệnh, nhưng đóng vai trò như một giá trị dự đoán để có thể tìm ra khối u có thể nhanh hơn bằng cách đi khám và kiểm tra thường xuyên do nguy cơ gia tăng.

Biểu cảm khác nhau: Ngay cả trong cuộc sống sau này, các bệnh có thể xảy ra mà trước đó chưa từng gây ra một triệu chứng nào. Trong trường hợp mắc các bệnh như bệnh Huntington chẳng hạn, đặc tính bệnh là có (thể thâm nhiễm), nhưng bệnh thường không bùng phát cho đến tuổi trung niên (biểu hiện). Bệnh này phát triển 100% nếu một người không chết trước thời điểm có các triệu chứng.

Vì một số bệnh biểu hiện muộn nên việc đưa trẻ đi xét nghiệm để chẩn đoán nguyên nhân là rất hữu ích để xem chúng có đặc điểm nào trước khi các triệu chứng xuất hiện hay không.

• Bệnh nhiễm sắc thể: bao gồm những bệnh phát triển từ trong bụng mẹ ở những giai đoạn rất sớm. Thường thì đã có sự phân bổ sai lệch về phía mẹ hoặc mẹ trước khi thụ tinh, dẫn đến số lượng không chính xác nhiễm sắc thể trong thai nhi.

  Những bệnh này thường có thể được kiểm tra trong mang thai hoặc sau đó. Có khoảng 5000 bệnh, trong đó khoảng 1000 bệnh có thể được phát hiện khi mang thai. Các ví dụ cổ điển là: Trisomy 13,18 và 21 cũng như Hội chứng klinefelter (47, XXY), Hội chứng Turner (45, X), hội chứng Cri-du-chat, phenylketon niệu, xơ nang, hội chứng Marfan, các chứng loạn dưỡng cơ khác nhau và nhiều hơn nữa.

• Dấu hiệu khối u: Chúng không cung cấp thông tin trực tiếp về sự khởi phát của bệnh, nhưng đóng vai trò như một giá trị dự đoán để có thể tìm ra khối u có thể nhanh hơn bằng cách khám và kiểm tra phòng ngừa thường xuyên do tăng nguy cơ.
• Biểu cảm khác nhau: Ngay cả trong cuộc sống sau này, các bệnh có thể xảy ra mà trước đó chưa từng gây ra một triệu chứng nào.

  Trong các bệnh như bệnh Huntington, bệnh có đặc tính là thể hiện (thâm nhiễm), nhưng bệnh thường không bùng phát cho đến tuổi trung niên (biểu hiện). Bệnh này phát triển 100% nếu một người không chết trước thời điểm có các triệu chứng. Vì một số bệnh biểu hiện muộn nên việc đưa trẻ đi xét nghiệm để chẩn đoán nguyên nhân là rất hữu ích để xem chúng có đặc điểm nào trước khi các triệu chứng xuất hiện hay không.