Ước tính nguy cơ huyết khối trong xét nghiệm di truyền? | Kiểm tra di truyền - Khi nào thì hữu ích?

Ước tính nguy cơ huyết khối trong xét nghiệm di truyền?

Sự phát triển của huyết khối luôn luôn là đa yếu tố. Ảnh hưởng quan trọng đến sự phát triển của huyết khối tính di động thấp, giảm máu dòng chảy trong tĩnh mạch, thiếu hụt chất lỏng nghiêm trọng và có xu hướng gia tăng huyết khối do các thành phần máu khác nhau. Nhiều thành phần trong máu có thể bị thay đổi, có thể dẫn đến xu hướng hình thành huyết khối.

Chúng bao gồm các yếu tố di truyền dẫn đến tăng đông máu ở một số người. Có nhiều bệnh bẩm sinh khác nhau của máu hệ thống đông máu làm tăng đáng kể nguy cơ hình thành huyết khối. Điều quan trọng nhất trong số này là xét nghiệm: Kháng APC (đột biến yếu tố V Leiden) Bệnh di truyền phổ biến nhất có khuynh hướng hình thành huyết khối là kháng APC, được kích hoạt bởi cái gọi là “đột biến yếu tố V Leiden”. Đột biến prothrombin Đột biến antithrombin Đột biến protein C hoặc S (ví dụ thiếu protein S) Nếu nghi ngờ mắc bệnh di truyền, bạn nên tìm hiểu rõ về các trường hợp tích tụ có tính chất gia đình hoặc huyết khối ở tuổi trẻ tái phát hoặc xảy ra ở các vị trí không điển hình như cánh tay.

• Kháng APC (đột biến yếu tố V Leiden) Bệnh di truyền phổ biến nhất có khuynh hướng hình thành huyết khối là kháng APC, được kích hoạt bởi cái gọi là “đột biến yếu tố V Leiden”.
• Đột biến prothrombin
• Đột biến antithrombin
• Đột biến protein C hoặc S (ví dụ như thiếu protein S)

Các lựa chọn thay thế cho xét nghiệm di truyền

Tùy thuộc vào những gì chính xác cần được kiểm tra, người ta có thể cố gắng tìm các cách khác để chẩn đoán các bệnh hiện có để phát hiện chúng. Thật không may, không có phương pháp thay thế nào cho xét nghiệm di truyền nếu bạn muốn tìm hiểu xem liệu bạn có tăng nguy cơ mắc một bệnh cụ thể hay không. Vì vậy, đối với bất kỳ điều gì có thể là dự đoán, xét nghiệm di truyền sẽ phải được thực hiện.

Khả năng khác là từ chối thử nghiệm di truyền. Nhiều người quyết định chống lại xét nghiệm di truyền bất chấp tiền sử gia đình hoặc các yếu tố nguy cơ khác để không tạo gánh nặng tâm lý cho bản thân khi có thể có chẩn đoán. Nói chung, luôn luôn hợp lý để kiểm tra sức khỏe dự phòng để phát hiện khối u hoặc các bệnh khác ở giai đoạn sớm.