Đầu nhỏ là một trong những dị tật hiếm gặp hơn ở người. Nó có thể di truyền hoặc mắc phải và chủ yếu được biểu hiện bằng chu vi hộp sọ quá nhỏ. Trẻ em sinh ra với tật đầu nhỏ thường có não nhỏ hơn và có những biểu hiện bất thường về phát triển thể chất và tinh thần khác. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp tật đầu nhỏ trong đó trẻ… Đầu nhỏ: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị
Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một căn bệnh chỉ ảnh hưởng đến một số lượng nhỏ các cá nhân. Hội chứng Nicolaides-Baraitser đại diện cho một rối loạn bẩm sinh do đó tồn tại ở những người bị ảnh hưởng từ khi sinh ra. Một số triệu chứng chỉ trở nên rõ ràng khi tuổi càng cao. Các triệu chứng hàng đầu của hội chứng Nicolaides-Baraitser bao gồm các ngón tay bất thường, tầm vóc ngắn và rối loạn độ rậm lông của… Hội chứng Nicolaides-Baraitser: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Miller-Dieker là một chứng rối loạn phát triển bẩm sinh hiếm gặp của não và gây tổn thương nghiêm trọng đến sự hình thành cấu trúc não. Hội chứng Miller-Dieker là do khiếm khuyết di truyền. Căn bệnh này không thể điều trị được và cần được chăm sóc suốt đời và yêu thương. Hội chứng Miller-Dieker là gì? Hội chứng Miller-Dieker là một dị tật của não, còn được gọi là… Hội chứng Miller-Dieker: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Neu-Laxova là một hội chứng dị tật có liên quan đến loạn luân. Trẻ em bị ảnh hưởng có nhiều dị tật với một diễn biến thường gây tử vong. Các lựa chọn điều trị hầu như không tồn tại vì mức độ nghiêm trọng và đa dạng của các dị tật. Hội chứng Neu-Laxova là gì? Hội chứng dị tật là một tập hợp các phức hợp triệu chứng xuất hiện ngay từ khi sinh ra dưới dạng nhiều dị tật. … Hội chứng Neu-Laxova: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng rối loạn đầu nhỏ Mandibulo-mặt-đầu nhỏ là một tình trạng đặc biệt hiếm gặp. Hội chứng này còn được nhiều chuyên gia y tế biết đến với tên viết tắt là MFDM. Về cơ bản, hội chứng đầu nhỏ lệch lạc hàm dưới biểu hiện một chứng rối loạn di truyền tồn tại ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng từ khi sinh ra. Hội chứng loạn cảm giác đầu dưới xương hàm-mặt-đầu nhỏ là gì? Mandibulo-hội chứng loạn đầu mặt-đầu nhỏ có tên của nó liên quan đến tác giả, người đầu tiên mô tả… Chứng loạn trương lực cơ mặt-đầu nhỏ: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị
Các chuyên gia y tế đề cập đến hội chứng Roberts như một dị tật di truyền lặn trên autosomal nghiêm trọng. Hội chứng Roberts đôi khi còn được gọi là hội chứng Appelt-Gerken-Lenz, hội chứng pseudothalidomid, cũng như chứng phocomelia Roberts SC. Những cái tên đó không mô tả các giai đoạn hoặc hình thức khác nhau, mà chủ yếu dựa trên những người phát hiện ra hội chứng. Hội chứng Roberts là gì? … Hội chứng Roberts: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Pätau, là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp, trong đó nhiễm sắc thể số 13 xảy ra ba lần thay vì hai lần như bình thường. Nó dẫn đến nhiều loại bệnh tật và đặc điểm thể chất khác nhau, hầu hết đều dẫn đến tử vong khi còn nhỏ. Trisomy 13 là một trong những bất thường bộ ba được biết đến nhiều nhất sau… Trisomy 13 (Hội chứng Paetau): Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Thể tam nhiễm 14 là kết quả của một đột biến gen. Các triệu chứng phụ thuộc vào loại đột biến. Thông thường, trisomy 14 gây sẩy thai, theo các nghiên cứu. Trisomy 14 là gì? Có sự khác biệt giữa đột biến gen và đột biến gen. Trong đột biến gen, một số nucleotit bị thiếu, một số nucleotit bị chuyển mạch, hoặc bổ sung thêm nucleotit. Trong … Trisomy 14: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
