Thể tam nhiễm 14 là kết quả của một đột biến gen. Các triệu chứng phụ thuộc vào loại đột biến. Thông thường, trisomy 14 gây sẩy thai, theo các nghiên cứu.
Trisomy 14 là gì?
Có sự khác biệt giữa gen đột biến và đột biến gen. Trong gen đột biến, thiếu một số nucleotide, một số nucleotide bị chuyển mạch, hoặc bổ sung thêm nucleotide. Trong một đột biến gen, toàn bộ bộ gen bị ảnh hưởng. Do đó, bổ sung nhiễm sắc thể có mặt hoặc các nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc thay thế cho nhau. Như một số lượng đã thay đổi nhiễm sắc thể là cơ sở của thể ba nhiễm 14. Đây là một phức hợp khuyết tật do thực hiện bộ ba của vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể số 14. Ở người khỏe mạnh, nhiễm sắc thể số 14 hiện diện nhân đôi. Do đó, một lần thực hiện ba lần tương ứng với một đột biến gen. Trisomy 14 tồn tại trong các biến thể khác nhau và biểu hiện các triệu chứng lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào loại phụ. Ngoài thể nhiễm sắc thể khảm và một phần 14, y học còn công nhận cái gọi là thể ba nhiễm chuyển vị 14 và một dạng tự do của bệnh. Các kiểu phụ này dựa trên các dạng đột biến khác nhau. Thể tam nhiễm một phần 14 thường được quan sát thấy nhất ở cơ thể sống. Kể từ mô tả ban đầu, chỉ có hơn 20 trường hợp báo cáo được ghi nhận ở những bệnh nhân còn sống.
Nguyên nhân
Đột biến gen bắt nguồn từ vật chất di truyền. Trong thể tam nhiễm thể khảm 14, không phải tất cả các tế bào của nhiễm sắc thể số 14 đều có ở thể ba. Đồng thời với dòng tế bào sinh ba, dòng tế bào có bộ lưỡng bội tồn tại. Do đó, một số karyotype có mặt cùng một lúc. Trong thể tam nhiễm một phần 14, hai bộ nhiễm sắc thể 14 có trong tất cả các tế bào, ngoại trừ tế bào mầm. Tuy nhiên, vì một trong những nhiễm sắc thể được kéo dài và chia thành hai trong một phần nhất định, một số thông tin di truyền vẫn có ở trạng thái ba lần. Trong thể ba nhiễm chuyển đoạn 14, nhiễm sắc thể 14 có trong tất cả các tế bào thực hiện bộ ba. Một phiên bản của ba nhiễm sắc thể tự gắn hoàn toàn hoặc một phần vào một trong hai nhiễm sắc thể khác và chuyển vị theo cách này. Thể tam nhiễm 14 tự do cũng dựa trên sự thực hiện bộ ba của nhiễm sắc thể 14 trong tất cả các tế bào của cơ thể. Tuy nhiên, sự dịch chuyển không diễn ra trong hình thức này. Theo kiến thức hiện nay, trẻ em gái thường bị ảnh hưởng bởi tam nhiễm sắc thể 14 hơn trẻ em trai. Hầu hết thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 14 chết trong mang thai. Mối liên quan này thường làm cơ sở cho các trường hợp sẩy thai sớm. Theo một nghiên cứu, trong số 776 thai nhi bị sẩy thai, 15 thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 14.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Ở thể trisomy 14, các triệu chứng lâm sàng phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào trisome hoặc được xác định bởi đoạn nhiễm sắc thể trisomy có mặt. Vì lý do này, rất khó để thực hiện khái quát hóa triệu chứng. Cao bất thường nước ối khối lượng thường thấy ở những phụ nữ có thai nhi bị ảnh hưởng trong mang thai. Sinh non trước tuần thứ 37 của thai kỳ cũng là một trong những biểu hiện thường gặp. Ngay từ khi còn trong bụng mẹ, thai nhi thường bị chậm phát triển. Sau khi sinh, sự chậm phát triển tâm thần vận động được thêm vào. Sự tăng trưởng thường không đối xứng. Có thể xảy ra trật khớp hông hoặc chân tay với các bên khác nhau. Các ngón tay hoặc ngón chân của những người bị ảnh hưởng thường chồng lên nhau. Các khuyết tật hữu cơ như tim khuyết tật có thể có. Ngoài tật đầu nhỏ, các dị tật trên khuôn mặt như trán rộng hoặc tai thấp, sống mũi rộng mũi, hoặc sự bất đối xứng trên khuôn mặt thường xuất hiện. Các triệu chứng trên khuôn mặt cũng có thể bao gồm một hàm dài, hở hàm ếch, cong vòm miệng bất thường và một hàm dưới với một nhô ra đồng thời hàm trên. Điều này cũng đúng với một số lượng lớn miệng mở rộng, đôi môi đầy đặn bất thường, và đôi mắt sâu, nhỏ và rộng. Bệnh nhân cũng thường có khe hở vòm miệng hẹp và mí mắt trên hơi sụp xuống. Có một lớp phim mờ trên mắt trong nhiều trường hợp. Các bệnh nhân ' da thường bị tăng sắc tố. Những thay đổi phổ biến nhất ở đường sinh dục bao gồm dương vật nhỏ bất thường và tinh hoàn không nổi. Những triệu chứng này thường liên quan đến suy thận và suy giảm nhận thức.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Trước khi giải phẫu, những bào thai có bộ ba nhiễm sắc thể 14 đã có biểu hiện bất thường trên siêu âm, có thể là dấu hiệu của tam chứng đối với bác sĩ phụ khoa. Dạng tự do và dạng khảm của bệnh về cơ bản có thể được chẩn đoán không nghi ngờ bằng các phương pháp chẩn đoán xâm lấn, chủ yếu với sự hỗ trợ của chọc ối or lấy mẫu nhung mao màng đệm. Tuy nhiên, lấy mẫu nhung mao màng đệm được coi là dễ xảy ra sai sót và có thể dẫn đến chẩn đoán dương tính giả. Một chẩn đoán nghi ngờ sau sinh đã được thiết lập bởi các đặc điểm thể chất đặc trưng của bệnh nhân và thường được xác nhận hoặc loại trừ bằng phân tích di truyền phân tử. Tiên lượng phụ thuộc vào đột biến cụ thể và các triệu chứng trong từng trường hợp riêng biệt.
Các biến chứng
Trisomy 14 có liên quan đến các triệu chứng khác nhau, tất cả đều có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Trước hết, có sự chậm phát triển đáng kể và chậm phát triển như nhau của bệnh nhân. Do đó, căn bệnh này có thể được chẩn đoán ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bị hở hàm ếch, do đó các biến chứng có thể phát sinh khi dùng thức ăn và chất lỏng. Trái Tim các khuyết tật cũng thường xuyên xảy ra do thể tam nhiễm 14 và do đó cũng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của trẻ. Do dị tật trên khuôn mặt, nhiều người bị ảnh hưởng bị bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở thời thơ ấu, và kết quả là có thể bị rối loạn tâm lý. Thận thiếu hụt cũng có thể xảy ra, do đó trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân phụ thuộc vào lọc máu hoặc một nhà tài trợ thận. Vì trisomy 14 cũng dẫn đến tâm thần sự chậm phát triển và do đó đối với suy giảm nhận thức và vận động, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Vì không có phương pháp điều trị trực tiếp nên không có biến chứng cụ thể nào. Chỉ có những phàn nàn cá nhân mới được giảm bớt bằng các liệu pháp khác nhau. Nhiều trường hợp còn bị phụ thuộc vào điều trị tâm lý của cha mẹ, người thân.
Khi nào thì nên đi khám?
Trong trường hợp nhiễm sắc thể 14, việc đi khám bác sĩ chắc chắn là cần thiết. Nó có thể đi kèm với căn bệnh này mà không điều trị dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng, do đó, một cuộc kiểm tra và điều trị tiếp theo phải được thực hiện trong mọi trường hợp. Trong quá trình này, quá trình tự phục hồi cũng có thể không xảy ra. Việc phát hiện sớm trisomy 14 luôn có tác dụng rất tích cực đối với quá trình tiến triển của bệnh. Cần được bác sĩ tư vấn về thể tam nhiễm sắc thể 14 nếu người bệnh bị dị tật hoặc dị tật có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Trong nhiều trường hợp, các khiếm khuyết trong tim cũng có thể chỉ ra điều kiện và cần được bác sĩ kiểm tra. Trong trường hợp này, thận suy cũng thường chỉ ra tam chứng 14. Do bệnh không thể điều trị dứt điểm nên người thân, cha mẹ của người mắc bệnh thường phụ thuộc vào điều trị tâm lý để phòng ngừa. trầm cảm hoặc rối loạn tâm lý hơn nữa. Bản thân việc điều trị cho người bị ảnh hưởng phụ thuộc nhiều vào các triệu chứng chính xác và được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa tương ứng. Trong trường hợp muốn có con mới, tư vấn di truyền nên được thực hiện.
Điều trị và trị liệu
Đối với bệnh nhân trisomy 14, không có nguyên nhân điều trị có sẵn cho đến nay. Chỉ có gen điều trị phương pháp tiếp cận có thể được coi là liệu pháp nhân quả. Tuy nhiên, những cách tiếp cận này vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, tam thất hiện chỉ được điều trị triệu chứng. Theo đó, việc điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng trong từng trường hợp cụ thể. Các dị tật và thiếu hụt hữu cơ là trọng tâm của điều trị. Các khuyết tật tim, ví dụ, được sửa chữa càng sớm càng tốt trong một thủ tục phẫu thuật xâm lấn. Suy thận ở trẻ em cũng yêu cầu can thiệp sớm, ban đầu có thể bao gồm lọc máu. Về lâu dài, thận cấy ghép là cách điều trị hợp lý nhất. Dị tật trên khuôn mặt không nhất thiết phải điều trị. Do đó, ban đầu chúng thường bị coi thường. Điều quan trọng hơn là hỗ trợ sớm cho sự phát triển nâng cao nhận thức của trẻ em và hỗ trợ vật lý trị liệu cho các kỹ năng vận động. Vì không phải tất cả bệnh nhân bị trisomy 14 đều có các triệu chứng như khuyết tật tim, chậm phát triển hoặc suy thận, một số cá nhân bị ảnh hưởng tương đối không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ và sau đó không cần điều trị.
Phòng chống
Bởi vì trisomy 14 là một đột biến di truyền, có rất ít cách phòng ngừa các biện pháp có sẵn. Vì có thể chẩn đoán trước khi sinh nên cha mẹ của những thai nhi bị ảnh hưởng có thể quyết định không sinh con nếu cần thiết.
Theo dõi
Những đứa trẻ sơ sinh mắc bệnh tam nhiễm sắc thể 14 được hưởng lợi từ việc khắc phục hậu quả can thiệp sớm. Điều này nên được điều chỉnh cho phù hợp với khả năng cá nhân của trẻ. Vì rối loạn nhiễm sắc thể này ở bệnh nhân sống thường là thể tam nhiễm bán phần hoặc thể tam nhiễm thể khảm nên bệnh cảnh lâm sàng cũng rất khác nhau. Do đó, các triệu chứng thực thể cũng cần được đánh giá và theo dõi từng cá nhân. Trong khi trong một số trường hợp, mục tiêu chính là ngăn chặn đau và đau khổ, những người khác bị ảnh hưởng có thể học thành công các kỹ năng sống hàng ngày khác nhau. Những đứa trẻ có bộ ba nhiễm sắc thể 14 tự do tử vong trong phần lớn các trường hợp đã ở trong bụng mẹ. Như một sẩy thai gây căng thẳng cho các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng, có thể cần đến sự chăm sóc tâm lý. Điều này kéo dài bao lâu tùy thuộc vào mong muốn của cha mẹ và tình hình cá nhân. Nhân loại di truyền học được tư vấn trong một nỗ lực để làm rõ nguyên nhân của khiếm khuyết di truyền. Bằng cách này, nguy cơ tái phát cũng có thể được ước tính tốt hơn. Trong hầu hết các trường hợp, điều này không tăng lên đáng kể. Trong trường hợp tiếp theo mang thai, An chọc ối or lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể thực hiện theo yêu cầu của mẹ. Điều này có thể phát hiện sự tái phát của trisomy 14 trong thời kỳ mang thai. Tuy nhiên, những thử nghiệm này cũng làm tăng nguy cơ sẩy thai.
Những gì bạn có thể tự làm
Điều trị triệu chứng của trisomy 14, bao gồm phẫu thuật, thuốc và vật lý trị liệu, có thể được hỗ trợ hiệu quả bởi toàn bộ các hoạt động tự lực các biện pháp. Trước hết, điều quan trọng là phải hỗ trợ trẻ bị ảnh hưởng tốt nhất có thể trong cuộc sống hàng ngày. Vật lý trị liệu và huấn luyện tinh thần cũng có thể được thực hiện ngoài liệu pháp nội trú. Tốt nhất các bậc cha mẹ nên nói chuyện cho một chuyên gia có thể giới thiệu phù hợp các biện pháp để sửa chữa các dị tật cá nhân tốt nhất có thể. Thảo luận liệu pháp cũng hữu ích cho đứa trẻ. Trẻ nhỏ tuổi nói riêng đặt nhiều câu hỏi về điều kiện điều đó không phải lúc nào cũng có thể được trả lời bởi chính các bậc cha mẹ. Vì vậy, phải tham khảo ý kiến của một chuyên gia để giải thích cho trẻ một cách tốt nhất có thể. Những cuốn sách thân thiện với trẻ em về căn bệnh di truyền cũng giúp xây dựng mối quan hệ lành mạnh với căn bệnh này. Bên cạnh đó, cha mẹ phải theo dõi sát sao trẻ để có cách ứng phó nhanh chóng trong trường hợp trẻ có biến chứng. Ngôi nhà phải được trang bị cho người tàn tật để không có rủi ro do ngã hoặc tai nạn. Ngoài ra, các trường học và nhà trẻ đặc biệt thích hợp nên được tìm kiếm cho Trẻ bị bệnh ở giai đoạn đầu, vì thời gian đăng ký thường kéo dài vài năm.
