Hội chứng Neu-Laxova là một hội chứng dị tật có liên quan đến loạn luân. Trẻ em bị ảnh hưởng có nhiều dị tật với một quá trình thường gây tử vong. Các lựa chọn điều trị hầu như không tồn tại vì mức độ nghiêm trọng và đa dạng của các dị tật.
Hội chứng Neu-Laxova là gì?
Hội chứng dị tật là một tập hợp các phức hợp triệu chứng xuất hiện từ khi sinh ra dưới dạng nhiều dị tật. Hội chứng Neu-Laxova là một trong những triệu chứng phức tạp với nhiều dị tật bẩm sinh. Trong hội chứng này, một loạt các dị tật thể chất dẫn đến sự phát triển còi cọc và thường liên quan đến một quá trình gây tử vong. Vào cuối thế kỷ 20, một nhóm nghiên cứu do nhà di truyền học RL Neu dẫn đầu đã lần đầu tiên mô tả sự phức tạp của triệu chứng này. Ngay sau đó, hội chứng dị tật được nhà di truyền học người Mỹ gốc Séc R. Laxová mô tả trong ba trường hợp bổ sung. Các trường hợp khác được mô tả bởi một nhóm các nhà di truyền học do Viera Povysilová dẫn đầu. Thuật ngữ hội chứng Neu-Laxoa lần đầu tiên được sử dụng bởi G. Lajzuk. Tên đồng nghĩa là hội chứng Neu và hội chứng Neu-Povysilová. Phức hợp dị tật cực kỳ hiếm và chỉ được mô tả trong khoảng 50 trường hợp. Vì lý do này, tình trạng nghiên cứu xung quanh rối loạn vẫn chưa đưa ra kết luận.
Nguyên nhân
Vì một số ít trường hợp được ghi nhận cho đến nay, nguyên nhân của hội chứng Neu-Laxova vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Một cơ sở di truyền được đề xuất. Tuy nhiên, karyotype ở các trường hợp được mô tả cho đến nay là không đáng kể và không cho thấy bất kỳ đặc thù hoặc bất thường nào. Một phương thức di truyền lặn trên NST thường được nghi ngờ dựa trên các kết quả nghiên cứu trước đây. Sự phức tạp dị tật dường như được ưa chuộng bởi loạn luân. Trong hầu hết các trường hợp được nghiên cứu cho đến nay, cha mẹ của những người bị ảnh hưởng ít nhiều có quan hệ họ hàng gần. Việc sinh sản loạn luân có thể liên quan đến dị tật từ lâu đã là một thực tế đã được chứng minh. Nền tảng dân tộc của các trường hợp được mô tả cho đến nay rất khác nhau. Do đó, yếu tố dân tộc dường như không đóng vai trò gây ra hội chứng. Điều này cũng đúng với giới tính. Các gen chịu trách nhiệm cho các phức hợp triệu chứng vẫn chưa được xác định.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Neu-Laxóva mắc nhiều dị tật và rối loạn phát triển. Ngoài sự phát triển trong tử cung sự chậm phát triển, tật đầu nhỏ thường xảy ra. Trán lõm xuống là đặc điểm của hội chứng dị tật, cũng như các trường hợp nghiêm trọng bệnh vảy cá và nhiều, rối loạn cảm xúc trên khuôn mặt. Trung tam hệ thần kinh của các cá nhân bị ảnh hưởng cũng thường cho thấy các khuyết tật nghiêm trọng. Ngoài lissencephaly loại III, chúng bao gồm hypoplasia của tiểu cầu or brainstem. Các tâm thất mở rộng là phổ biến, cũng như vôi hóa trong não, dị thường Dandy-Walker, hoặc hình thành thể già. Sự không hoạt động của sự cân bằng não này gây ra các bất thường về hành vi, rối loạn cảm giác và đôi khi là tâm thần sự chậm phát triển. Các triệu chứng trên khuôn mặt thường bao gồm chứng tăng tiền liệt tuyến hoặc chứng tiểu nhiều bên cạnh chứng bệnh mi mắt nghiêm trọng bao gồm cả hiện tượng mọc mi. Phổ biến không kém là mũi tẹt và tai dị tật. Bệnh nhân có môi dày và vòng một miệng cái đó thường mở. Các dị tật của các chi bao gồm các dị tật của tia xuyên tâm. Bộ phận sinh dục ngoài thường xuất hiện những biểu hiện bất thường. Đôi khi, bệnh đa khớp arthrogryposis cũng có mặt.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán hội chứng Neu-Laxova và các dị tật lâm sàng của nó thường được bác sĩ thực hiện bằng chẩn đoán hình ảnh ngay sau khi sinh. Chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể thực hiện được. Ngoài IUGR, hydramnios và cấu trúc xương giảm tiết, siêu âm khi thai được 20 tuần tuổi đã có biểu hiện đầu nhỏ, mắt nổi rõ và giảm khả năng vận động. Bằng phương pháp siêu âm, phần lớn các trường hợp bị sưng tấy da đầu cũng xuất hiện. Ngoài đầu gối, khuỷu tay khớp và bàn tay, bàn chân cũng có biểu hiện sưng tấy. Điều này thường tạo ấn tượng rằng trẻ bị thiếu ngón tay. Trong mô bệnh học, sau sinh thay da chẳng hạn như tích tụ chất béo lớn với phì đại hoặc phù nề, thiếu xương vỏ não, hoặc những thay đổi trong mô thần kinh có thể hỗ trợ chẩn đoán. Những bệnh nhân mắc hội chứng Neu-Laxova thường có tiên lượng cực kỳ không thuận lợi, những người bị ảnh hưởng đều sinh ra đã chết hoặc chết ngay sau khi sinh.
Các biến chứng
Do hội chứng Neu-Laxova, trẻ em bị ảnh hưởng bị rất nhiều và hơn hết là các dị tật nghiêm trọng. Thông thường, những dị tật này không còn có thể được điều trị với sự hỗ trợ của phẫu thuật, do đó, việc điều trị trực tiếp căn bệnh này là không thể. Sự chậm phát triển cũng xảy ra do hội chứng Neu-Laxova, do đó trẻ em phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Vì lý do này, các biến chứng và hạn chế nghiêm trọng xảy ra ngay cả ở tuổi trưởng thành. Hơn nữa, hội chứng Neu-Laxova đi kèm với tâm thần nghiêm trọng sự chậm phát triển và những đứa trẻ bị ảnh hưởng có biểu hiện bất thường nghiêm trọng về hành vi. Tương tự như vậy, các dị tật khác nhau xảy ra trực tiếp trên khuôn mặt của bệnh nhân, do đó rối loạn ngôn ngữ or nuốt khó khăn có thể xảy ra. Trong nhiều trường hợp, hội chứng Neu-Laxova cũng dẫn đến trực tiếp thai chết lưu. Nếu người bị ảnh hưởng sống sót sau khi sinh, họ thường chết vài ngày sau khi sinh. Vì không có phương pháp điều trị nào nên không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, không hiếm trường hợp cha mẹ hoặc người thân cần chăm sóc tâm lý nếu trẻ tử vong. Điều này thường được thực hiện với sự trợ giúp của tâm lý trị liệu.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu có kiến thức về khả năng loạn luân, nói chung cần phải hỏi ý kiến bác sĩ. Trong những trường hợp này, con đẻ ra có nhiều dị tật khác nhau cần phải được kiểm tra và làm rõ. Nếu trẻ sinh ra có dị tật về thể chất, những dị tật này được bác sĩ sản khoa lưu ý và kiểm tra kỹ hơn trong những lần khám đầu tiên ngay sau khi sinh tại bệnh viện hoặc trung tâm sinh. Nếu cần hành động từ quan điểm y tế, việc chăm sóc trẻ sơ sinh đầy đủ ngay lập tức được bắt đầu. Nếu cha mẹ hoặc người thân không nhận thấy bất kỳ điều gì bất thường ở trẻ vật lý hoặc chậm phát triển chung cho đến quá trình phát triển và tăng trưởng hơn nữa của trẻ, cần được bác sĩ tư vấn. So sánh giữa các trẻ cùng độ tuổi có thể cung cấp thông tin về việc liệu có sự bất thường hay sự phát triển là tự nhiên. Nếu có quan trọng có thể quan sát được học tập sự chậm trễ, thay đổi trong vật lý, hoặc đặc thù trong hành vi, các chỉ định nên được thảo luận với bác sĩ. Giảm trí thông minh, bất thường trong xã hội tương tác, hoặc rối loạn tri giác cảm giác cần được thầy thuốc khám và điều trị. Nếu có những bất thường về thị giác như môi dày hoặc có những thay đổi ở cơ quan sinh dục bên ngoài thì cần đến bác sĩ thăm khám. Nếu ghi nhận sự không nhất quán trong các kiểu vận động, hoặc nếu có sự không ổn định trong dáng đi cũng như tư thế cơ thể không phù hợp, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Không có nhân quả điều trị đối với hội chứng Neu-Laxova. Phức hợp triệu chứng chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Bởi vì hầu hết bệnh nhân đã chết lưu và một số ít trường hợp hội chứng như vậy đã được ghi nhận nói chung, có rất ít báo cáo hoặc tài liệu về bất kỳ lựa chọn điều trị nào. Mặc dù dị tật của ngón chân hoặc ngón tay có thể được phẫu thuật chỉnh sửa, nhưng trung tâm hệ thần kinh dị tật không. Bẩm sinh tim các khuyết tật về mặt lý thuyết cũng có thể được điều trị Tuy nhiên, do số lượng lớn các dị tật, các cá thể bị ảnh hưởng khó có thể sống sót sau bất kỳ phương pháp điều trị hoặc chỉnh sửa nào. Khi bệnh nhân của hội chứng Neu-Laxova được sinh ra còn sống, yêu cầu điều trị chính là cải thiện chất lượng cuộc sống được cho là bị hạn chế nghiêm trọng của họ. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng phải nhận được sự hỗ trợ chuyên nghiệp trong bối cảnh tâm lý trị liệu. Chẩn đoán trước khi sinh cho phép hỗ trợ điều trị tốt cho cha mẹ trước khi sinh. Bằng cách này, nhà trị liệu có thể chuẩn bị cho các bậc cha mẹ tương lai về sự ra đời và cái chết của đứa trẻ. Việc chăm sóc trị liệu cho cha mẹ nên được tiếp tục theo cách thức xử lý sau khi đứa trẻ qua đời. Ngoài ra, phụ huynh phải được thông báo trong một buổi giáo dục về nguy cơ tái phát 25 phần trăm tồn tại đối với trẻ em khác.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh nhân mắc hội chứng Neu-Laxova bị nhiều dị tật dẫn đến tiên lượng không thuận lợi, trong hầu hết các trường hợp, các dị tật bẩm sinh khác nhau nghiêm trọng đến mức hậu quả là bệnh nhân tử vong sớm. Ngoài nhiều bất thường về thị giác, còn có các rối loạn hành vi cũng như chậm phát triển trí tuệ. Hạn chế vận động, rối loạn tăng trưởng và nuốt khó khăn là một trong những triệu chứng thông thường của bệnh nhân. Trong một số lượng lớn các cá nhân bị ảnh hưởng, thai chết lưu hoặc tuổi thọ của một vài ngày được ghi lại. Nếu bệnh nhân sống sót sau những tuần hoặc tháng đầu tiên, quá trình phát triển tiếp theo cũng khó khăn và phải được đánh giá riêng lẻ. Can thiệp phẫu thuật là cần thiết để đảm bảo sự sống còn hoặc để cải thiện chất lượng cuộc sống hiện có. Nếu không được chăm sóc y tế, các tình huống cấp tính thường phát triển dẫn đến một khóa học chết người. Do hoàn cảnh chung, hỗ trợ tâm lý trị liệu là cần thiết. Bệnh nhân cũng như thân nhân cần được giúp đỡ vì họ có hoàn cảnh khó khăn trong cuộc sống. Tiến bộ y học giúp nó có thể điều trị thành công một số trường hợp than phiền. Ví dụ, tim Các khuyết tật có thể được điều trị ngay sau khi sinh với một cơ thể hoạt động ổn định. Tương tự như vậy, can thiệp phẫu thuật để điều chỉnh các dị tật của hệ thống xương là có thể. Điều này cho phép cải thiện sức khỏe của bệnh nhân mặc dù tuổi thọ giảm.
Phòng chống
Các trường hợp và nguyên nhân chính xác của hội chứng Neu-Laxova vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Vì lý do này, có rất ít biện pháp phòng ngừa các biện pháp. Bởi vì nó liên quan đến các mối quan hệ loạn luân, việc kiêng cữ bất kỳ mối quan hệ loạn luân nào có thể được mô tả như một biện pháp phòng ngừa. Hơn nữa, do có khả năng chẩn đoán sớm trước sinh nên cha mẹ có thể quyết định chống lại trẻ.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, chỉ một số ít và cũng có giới hạn các biện pháp chăm sóc sau có sẵn cho người bị ảnh hưởng trong hội chứng Neu-Laxova. Trường hợp này không thể điều trị trực tiếp vì đây là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Theo quy định, không nên theo đuổi việc sinh con trong hội chứng Neu-Laxova, vì bệnh này cũng có thể được di truyền cho con cháu. Bác sĩ nên được tư vấn ngay khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh để tránh các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Bản thân việc điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó thường không thể đưa ra dự đoán chung. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào vật lý trị liệu các biện pháp, mặc dù nhiều bài tập cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân. Trong trường hợp của một thai chết lưu, cha mẹ phụ thuộc vào tâm lý chuyên sâu điều trị, nhờ đó mà sự giúp đỡ của chính gia đình và người thân của họ cũng rất hữu ích. Tương tự như vậy, không nên theo đuổi mong muốn có con khác với cùng một đối tác để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Neu-Laxova.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Neu-Laxova luôn gây tử vong. Các biện pháp tự giúp đỡ cho cha mẹ có thể bao gồm nói chuyện với những người bị ảnh hưởng khác và các biện pháp chung như tập thể dục và thực hiện nó một cách dễ dàng. Việc tham gia vào các nhóm hỗ trợ làm cho việc hiểu và chấp nhận điều kiện. Điều này cho phép cha mẹ chấp nhận mất đứa trẻ về lâu dài. Ngoài ra, liệu pháp chấn thương thường là cần thiết. Cha mẹ cũng có thể tham gia vào các liệu pháp đặc biệt dành cho cặp đôi, trong đó có thể vượt qua giai đoạn đau thương của cuộc đời. Thông thường, sau một sự kiện nghiêm trọng, cha mẹ sẽ không vượt qua được nó nếu không có sự trợ giúp từ bên ngoài. Đến trung tâm chuyên khoa về các hội chứng dị tật hoặc nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa là những thành phần quan trọng để tự giúp đỡ hiệu quả. Đứa trẻ bị ảnh hưởng thường chết trong bụng mẹ. Nếu một ca sinh trực tiếp xảy ra, các biện pháp điều trị có thể được bắt đầu. Cha mẹ nên dành nhiều thời gian cho trẻ trong những ngày và tuần còn lại. Hội chứng Neu-Laxova là một bệnh bẩm sinh, đó là lý do tại sao tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các bậc cha mẹ muốn nhận lại con cái sau khi mất một đứa trẻ, để có thể đánh giá nguy cơ tái phát của bệnh.
