Các chuyên gia y tế đề cập đến hội chứng Roberts như một dị tật di truyền lặn trên autosomal nghiêm trọng. Hội chứng Roberts đôi khi còn được gọi là hội chứng Appelt-Gerken-Lenz, hội chứng pseudothalidomid, cũng như chứng phocomelia Roberts SC. Những cái tên đó không mô tả các giai đoạn hoặc hình thức khác nhau, mà chủ yếu dựa trên những người phát hiện ra hội chứng.
Hội chứng Roberts là gì?
Hội chứng Roberts được mô tả là một dị tật rất hiếm xảy ra do đột biến hoặc xác định gen. Nó được đặc trưng chủ yếu bởi sự vắng mặt của bốn chi. Theo quy định, tiên lượng rất xấu; trong nhiều trường hợp, sự phát triển về thể chất hoặc tinh thần bị hạn chế nghiêm trọng. Phần lớn những người bị ảnh hưởng chết khi sinh. Trong phân tích cuối cùng, những người mắc hội chứng Roberts cũng gợi nhớ đến những nạn nhân của thalidomide ở chỗ họ có những dị tật và dị tật tương tự. Không có phương pháp điều trị hoặc phòng ngừa nguyên nhân các biện pháp để có thể ngăn ngừa hội chứng Roberts. Các chuyên gia y tế phát hiện hội chứng Roberts - dựa trên xét nghiệm di truyền - chủ yếu cố gắng giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Hội chứng Roberts được mô tả lần đầu tiên vào năm 1919. Bác sĩ phẫu thuật người Mỹ John Bingham Roberts đã viết mô tả khoa học đầu tiên. Tuy nhiên, phải mất 67 năm để có thêm những phát hiện sau đó. Đó là Hans Appelt, Widukind Lenz và Hartmut Gerken, ba nhà di truyền học đến từ Đức, đã thực hiện nghiên cứu đầu tiên vào năm 1966. Vì lý do này, dị tật di truyền được gọi là hội chứng Roberts, hay đúng hơn, chúng còn được gọi là hội chứng Appelt-Gerken-Lenz. .
Nguyên nhân
Hội chứng Roberts phát triển do đột biến trong ESCO2 gen. ESCO2 gen nằm trên nhiễm sắc thể số 8 locus gen p21.1. Quan trọng nhất, gen sản phẩm của ESCO2 đóng một vai trò thiết yếu; cuối cùng, nó là cái gọi là N-acetyltransferase, ở người bao gồm chính xác 601 amino axit. Khi tế bào bước vào pha S và bắt đầu phân chia tế bào, các chromatid sẽ nhân đôi. Đây là nguyên nhân gây ra hội chứng. Tuy nhiên, cho đến nay, tần số sóng mang của đột biến vẫn chưa được biết rõ. Gen ESCO2 bao gồm tổng số 30.3 exon XNUMX kb; không thể nói tần số sóng mang nào hiện có. Lý do cho sự đột biến không được biết.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những người bị ảnh hưởng mắc hội chứng Roberts, hoặc không bị chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh, có nhiều triệu chứng chỉ ra đột biến tương ứng. Có tinh thần sự chậm phát triển, tật đầu nhỏ (cái cái đầu nhỏ), ám ảnh (còn gọi là "chứng đầu chi") và tật đầu ngắn (đầu ngắn hoặc tròn). Trong hầu hết mọi trường hợp, khe hở môi và vòm miệng là hiển nhiên; cũng có tăng sản âm vật và dương vật (mở rộng). Giác mạc của người bị ảnh hưởng bị mờ hoặc bác sĩ cũng có thể phát hiện dị tật của Nội tạng (tim hoặc thận).
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Khi bắt đầu, bác sĩ đưa ra một chẩn đoán dự kiến. Anh ta có thể đưa ra chẩn đoán này mà không gặp bất kỳ vấn đề gì - trên cơ sở các triệu chứng hiện có. Chỉ khi nào đột biến được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền thì mới có thể xác nhận được cái gọi là chẩn đoán. Cho đến khi có bằng chứng di truyền cho thấy thực sự có một đột biến gây ra hội chứng Roberts, thì mới có một chẩn đoán dự kiến, cho dù các triệu chứng của người bị ảnh hưởng có rõ ràng đến đâu. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng chết sau khi sinh hoặc đã chết. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp cá nhân trong đó sự phát triển tâm thần bình thường đã được ghi nhận. Tuy nhiên, phải nói rằng đây là trường hợp ngoại lệ tuyệt đối. Diễn biến của bệnh và tiên lượng chủ yếu là âm tính. Trị liệu các biện pháp Về mặt lý thuyết có thể giảm nhẹ diễn biến của bệnh hoặc làm giảm các triệu chứng, nhưng ở đây, không thể nói về một diễn biến tích cực hoặc tiên lượng tích cực.
Các biến chứng
Những người bị ảnh hưởng với hội chứng Robert thường chết khi sinh hoặc ngay sau đó. Nếu đứa trẻ bị ảnh hưởng còn sống, nó hầu như luôn bị tổn thương nghiêm trọng về tinh thần và thể chất. đau cho đứa trẻ. Khuyết tật tâm thần đi kèm với các biến chứng đa dạng - từ rối loạn phát triển đến các bệnh thứ phát cụ thể và loại trừ xã hội. Do đó, nói chung, người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều bệnh khác nhau và ảnh hưởng muộn của chúng. Điều này có ảnh hưởng đến trạng thái tinh thần của trẻ và cha mẹ. Nếu sự phát triển tâm thần bình thường xảy ra, người bị ảnh hưởng sẽ vẫn cần được hỗ trợ trong suốt cuộc đời của họ. Các biến chứng khác tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể. Ví dụ, một chi bị khuyết có liên quan đến việc nằm liệt giường và các hậu quả điển hình của nó, trong khi một vết nứt môi và nguyên nhân vòm họng rối loạn ngôn ngữ. Các biến chứng khác có thể xảy ra trong quá trình điều trị các triệu chứng riêng lẻ. Trong quá trình can thiệp phẫu thuật thường xảy ra nhiễm trùng và chấn thương dây thần kinh. Do thể chất thường đã kém điều kiện những người bị ảnh hưởng, các vấn đề tim mạch và làm lành vết thương rối loạn không thể được loại trừ. Nếu dùng thuốc, các tác dụng phụ và tương tác có thể xảy ra hoặc phản ứng dị ứng có thể xảy ra.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trẻ em mắc hội chứng Roberts cần được chăm sóc y tế chặt chẽ. Các rối loạn thể chất và tâm thần khác nhau được điều trị tái tạo và thẩm mỹ để cải thiện hạnh phúc và chất lượng cuộc sống. Trong hầu hết các trường hợp, vật lý trị liệu cũng cần thiết để bù đắp cho bất kỳ dị tật nào ở bàn tay và bàn chân. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên thảo luận về phương pháp điều trị cần thiết các biện pháp với bác sĩ của họ và tham khảo ý kiến của các chuyên gia có liên quan. Tùy thuộc vào hình ảnh triệu chứng, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ da liễu, trong số những người khác, sẽ tham gia vào việc điều trị. Bác sĩ nhi khoa có thể đảm nhận việc kiểm soát tiến độ thường xuyên, miễn là trẻ không phải điều trị nội trú. Cha mẹ và người thân của trẻ bị ảnh hưởng cũng cần được hỗ trợ điều trị. Nếu đứa trẻ bị chết lưu hoặc căn bệnh này gây tử vong, điều này thể hiện một gánh nặng đặc biệt lớn đối với cha mẹ, những người này nên liên hệ với chuyên gia tâm lý phù hợp ngay từ giai đoạn đầu để vượt qua và vượt qua chấn thương. Bởi vì hội chứng Roberts là một rối loạn di truyền, tư vấn di truyền được khuyến khích nếu muốn một đứa trẻ trở lại.
Điều trị và trị liệu
Trong bối cảnh của hội chứng Roberts, không có nguyên nhân điều trị. Điều này có nghĩa là chủ yếu các triệu chứng được điều trị để có thể tăng chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng - càng tốt càng tốt. Tuy nhiên, cũng phải nói thêm rằng, nhiều trường hợp dị tật rất nặng nên chỉ giúp đỡ được một phần nhỏ. Người thầy thuốc phải tự đánh giá xem việc điều trị có thể giúp ích ở mức độ nào. Hội chứng Roberts phải được đánh giá độc quyền trên cơ sở cá nhân, và sau đó có thể đưa ra quyết định về việc điều trị nào có thể được thực hiện. Trên hết, đó là các biện pháp khắc phục để có thể đạt được sự cải thiện về chất lượng cuộc sống. Bác sĩ quyết định chỉnh sửa phẫu thuật, chủ yếu là về mặt thẩm mỹ và chức năng. Bằng cách này, khả năng được đưa ra để tăng chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Điều trị khe hở môi và vòm miệng, ví dụ, là một trong những cách chỉnh sửa không có vấn đề. Đôi khi, cái gọi là phẫu thuật bàn tay cũng có thể giúp bạn cầm hoặc nắm đồ vật dễ dàng hơn. Kể từ khi dị tật của Nội tạng là đặc điểm của hội chứng Roberts, các phương pháp điều trị cá nhân được thực hiện tại đây. Người thầy thuốc chú ý đến mức độ nghiêm trọng của dị tật các cơ quan, do đó, các liệu pháp điều trị riêng lẻ cũng được thực hiện ở đây. Bác sĩ cũng phải quyết định không bắt đầu điều trị bổ sung nếu hội chứng Roberts nghiêm trọng đến mức người bị ảnh hưởng đôi khi chỉ còn sống được vài giờ hoặc vài ngày. Như vậy, trong phân tích cuối cùng, chuyên gia y tế chỉ còn chờ bệnh nhân chết một cách tự nhiên.
Phòng chống
Hội chứng Roberts không thể được ngăn chặn. Điều này là do người ta cũng không biết vì lý do gì mà đột biến xảy ra hoặc liệu có các yếu tố ưu ái hay không.
Theo dõi
Việc chăm sóc theo dõi hội chứng Roberts phải được cá nhân hóa cho từng người bị ảnh hưởng, vì các triệu chứng có thể rất khác nhau, trong trường hợp dị tật nặng, bệnh nhân không thể cứu chữa được và thường tử vong trong khi sinh hoặc ngay sau đó. Sau đó, chăm sóc sau bao gồm điều trị bằng thuốc hoặc chăm sóc y tế giảm nhẹ. Nếu cần thiết phải phẫu thuật, các biện pháp quan trọng nhất là tốt chăm sóc vết thương và kiểm soát sẹo phẫu thuật. Điều này thường đi kèm với vật lý trị liệu. Chăm sóc theo dõi cũng có thể bao gồm các cuộc kiểm tra thêm bởi các bác sĩ chuyên khoa, tùy thuộc vào hình ảnh triệu chứng, có thể bao gồm từ độ mờ của giác mạc đến dị tật của Nội tạng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, việc chăm sóc theo dõi độc lập không diễn ra, vì hội chứng Roberts là một bệnh mãn tính điều kiện và những người bị ảnh hưởng phải được điều trị cho phần còn lại của cuộc sống của họ. Chuyên viên phụ trách phải cùng với những người thân quyết định điều trị các lựa chọn khả thi trong dài hạn. Các nhà tâm lý cũng có thể phải được tư vấn, vì căn bệnh này có thể là một gánh nặng tinh thần lớn cho những người liên quan. Đặc biệt, cha mẹ của đứa trẻ cần được hỗ trợ về mặt tinh thần, vì trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân chết ngay sau khi sinh hoặc đã chết ngay từ lúc mới sinh.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Robert có thể xảy ra với các biểu hiện khác nhau, có thể diễn ra các liệu trình khác nhau. Tùy thuộc vào khóa học, một cá nhân điều trị phải cùng với bác sĩ giải quyết, kể cả các biện pháp tự lực cho người thân. Trong trường hợp bệnh nhẹ, những người bị ảnh hưởng ban đầu yêu cầu các hoạt động khác nhau và hỗ trợ vật lý trị liệu. Trong hầu hết các trường hợp, các dị tật của cả bốn chi đều có mặt, đó là lý do tại sao việc sử dụng AIDS như là nạng hoặc xe lăn là cần thiết trong mọi trường hợp. Người thân nên liên hệ với trung tâm hỗ trợ ngay từ đầu để nhận được sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Vì sự đau khổ thể hiện gánh nặng tinh thần đáng kể cho người thân, nên việc điều trị bằng liệu pháp đôi khi cũng hữu ích cho cha mẹ. Sau khi can thiệp phẫu thuật, trẻ phải được theo dõi liên tục. Tăng nguy cơ biến chứng, thậm chí sau thời gian nằm viện. Phụ huynh cũng nên liên hệ với các trường học đặc biệt và trường mẫu giáo đặc biệt. Các biện pháp này được thực hiện càng sớm thì cuộc sống càng ít căng thẳng hơn với Trẻ bị bệnh có thể. Trẻ em mắc hội chứng Roberts có thể làm vật lý trị liệu ở nhà. Trong mọi trường hợp, họ phải dẫn một lối sống lành mạnh với việc tập thể dục đầy đủ và thích nghi chế độ ăn uống.
