Mandibulo-hội chứng loạn đầu mặt-đầu nhỏ là một hội chứng đặc biệt hiếm gặp điều kiện. Hội chứng này còn được nhiều chuyên gia y tế biết đến với tên viết tắt là MFDM. Về cơ bản, hội chứng đầu nhỏ lệch lạc hàm dưới biểu hiện một chứng rối loạn di truyền tồn tại ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng từ khi sinh ra.
Hội chứng loạn cảm giác đầu dưới xương hàm-mặt-đầu nhỏ là gì?
Mandibulo-hội chứng loạn đầu mặt-đầu nhỏ có tên của nó liên quan đến tác giả người đầu tiên mô tả điều kiện khoa học năm 2000. Đây là một bác sĩ y khoa đến từ Brazil, cũng như các đồng nghiệp của cô ấy. Trong số các bác sĩ nói tiếng Anh, căn bệnh này thường được gọi là chứng loạn sản xương hàm dưới loại Guion-Almeide. Hội chứng loạn cảm giác đầu mặt-đầu nhỏ chủ yếu được đặc trưng bởi một đặc điểm tầm vóc thấp ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng cũng như giảm trí thông minh. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng cho thấy một cái gọi là chứng loạn dưỡng chất ở mặt cũng như khe hở hàm dưới. môi và vòm miệng. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng bị tật đầu nhỏ. Về cơ bản, hội chứng đầu nhỏ lệch miệng-hàm dưới là một bệnh di truyền, biểu hiện ra bên ngoài ngay từ khi mới sinh. Tỷ lệ mắc bệnh hiện được ước tính là dưới 1 trên 1,000,000.
Nguyên nhân
Về nguyên tắc, hội chứng loạn dưỡng cơ ức đòn chũm-tật đầu nhỏ là một hiện tượng bệnh lý rất hiếm gặp. Hiện tại, chỉ một số ít trường hợp mắc bệnh được biết đến. Các nghiên cứu trên bệnh nhân và trong phòng thí nghiệm chỉ ra rằng hội chứng đầu nhỏ méo miệng-loạn dưỡng não do di truyền theo kiểu trội autosomal bởi con cháu của những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Yếu tố khởi phát cụ thể của hội chứng loạn dưỡng cơ mặt-đầu nhỏ-tật đầu nhỏ được tìm thấy trong một số loại gen đột biến. Đột biến này nằm trên cái gọi là EFTUD2 gen, và vị trí gen chính xác của đột biến gen cũng đã được xác định.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng rối loạn đầu dưới trán-đầu nhỏ có hình ảnh lâm sàng điển hình với các triệu chứng và dấu hiệu khác nhau. Đặc điểm đặc biệt của căn bệnh này là cái gọi là chứng loạn dưỡng cơ mặt kết hợp với tật đầu nhỏ, từ đó mà có tên gọi của căn bệnh này. Ngoài ra, tầm vóc thấp của những bệnh nhân bị ảnh hưởng thường là đặc điểm của bệnh. Hơn nữa, sự phát triển trí tuệ của trẻ bị ảnh hưởng bị rối loạn và suy giảm. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh nhân bị giảm trí thông minh đáng kể, do đó các cá nhân được coi là chậm phát triển trí tuệ. Liên quan đến điều này, ví dụ, khả năng nói của những người bị hội chứng loạn cảm giác đầu ở mặt và tật đầu nhỏ phát triển với tốc độ chậm hơn đáng kể. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng loạn vận động hàm mặt - tật đầu nhỏ bắt đầu nói tương đối muộn. Các triệu chứng và dấu hiệu điển hình của bệnh của hội chứng loạn cảm ứng đầu dưới-mắt-tật đầu nhỏ trở nên tương đối rõ ràng trong những năm đầu tiên của cuộc đời. Trong bối cảnh của chứng loạn sản xương hàm mặt, chứng giảm sản của hàm trên phần có ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Gốc của mũi rộng bất thường, và ngoài ra, các cá thể thường biểu hiện ít nhiều sự bất đối xứng đáng chú ý ở vùng mặt. Ngoài ra, các cá thể thường có một glabella nổi bật. Trên auricles, nhiều trường hợp có biểu hiện dị thường và dị tật. Cũng điển hình của hội chứng loạn thần kinh trán-hàm-mặt-đầu nhỏ là một khí quản thực quản. lỗ rò và cái gọi là chứng teo thực quản. Trong khí quản lỗ rò, bệnh nhân bị một đường rò giống như lỗ nối giữa thực quản và khí quản. Hiện tượng hoặc tồn tại từ khi sinh ra hoặc có được trong cuộc sống. Trong chứng teo thực quản, thực quản bị gián đoạn và kết thúc trong khí quản hoặc bị thu hẹp rất nhiều, ngăn không cho bã thức ăn tiếp cận dạ dày. Chứng mất trương lực thực quản thường là bẩm sinh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Trong chẩn đoán hội chứng loạn cảm giác đầu dưới-mặt-đầu nhỏ, bệnh nhân được kiểm tra chi tiết bằng cách sử dụng các thủ tục khác nhau để chẩn đoán bệnh một cách chắc chắn. Một số triệu chứng điển hình của hội chứng rối loạn phát triển cơ-mặt-đầu nhỏ đã biểu hiện rõ ràng ở trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh. Chúng bao gồm, ví dụ, các bất thường ở vùng mặt. Tuy nhiên, nó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật mà các triệu chứng này rõ ràng như thế nào. Chứng teo thực quản cũng thường dễ nhận thấy ngay sau khi sinh. Cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng đóng góp thông tin cần thiết cho bệnh nhân tiền sử bệnh. Khi làm như vậy, bác sĩ chủ yếu cố gắng thu thập bằng chứng về một căn bệnh di truyền. Vì mục đích này, bác sĩ chuyên khoa điều trị thường lấy tiền sử gia đình. Cuối cùng, các phương pháp khám lâm sàng khác nhau được sử dụng để chẩn đoán một cách chắc chắn hội chứng đầu nhỏ - loạn thần kinh mặt - đầu nhỏ. Ngoài việc kiểm tra hình ảnh, ví dụ như chụp X-quang khung xương của đứa trẻ bị ảnh hưởng. Những điều này thường tiết lộ bằng chứng về tầm vóc thấp. Ví dụ, các thủ thuật hình ảnh khác phát hiện chứng mất trương lực thực quản. Để hoàn thành việc chẩn đoán hội chứng loạn thần kinh trán-đầu nhỏ, bác sĩ thực hiện Chẩn đoán phân biệt. Điều này là do một số triệu chứng của hội chứng loạn cảm giác đầu ở mặt và tật đầu nhỏ tương tự như các triệu chứng của các bệnh lý khác. Bác sĩ làm rõ xem có hội chứng Nager, hội chứng Treacher-Collins hoặc hội chứng Diamond-Blackfan hay không. Ngoài ra, bác sĩ còn phân biệt triệu chứng bệnh với hội chứng CHARGE cũng như chứng loạn sản khớp AFD loại Genee-Wiedemann và cái gọi là microomia sọ mặt.
Các biến chứng
Đầu tiên và quan trọng nhất, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này có tầm vóc thấp tương đối nghiêm trọng và do đó bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống của họ. Tương tự như vậy, có những hạn chế và khiếm khuyết đáng kể trong sự phát triển tinh thần của trẻ em, do đó có những rối loạn phát triển tương đối nghiêm trọng và do đó những tổn thương sau đó khi trưởng thành ở trẻ em. Hầu hết các bệnh nhân đều bị khuyết tật về tâm thần và cần sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Các bệnh nhân cũng bị rối loạn ngôn ngữ, điều này càng làm giảm chất lượng cuộc sống của họ. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng xảy ra khi còn rất trẻ hoặc ngay sau khi sinh. Tai cũng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, có thể dẫn làm suy giảm thính lực. Hơn nữa, thực quản bị hẹp nặng nên việc lấy thức ăn trở nên khó khăn hơn rất nhiều. Điều trị bệnh này là không thể. Các triệu chứng chỉ có thể được hạn chế khi có sự hỗ trợ của các liệu pháp và điều trị chứ không có cách nào chữa khỏi hoàn toàn. Không thể dự đoán chung về việc có giảm tuổi thọ trong quá trình này hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu trẻ đang lớn có biểu hiện giảm trí thông minh so với trẻ cùng tuổi, nên trao đổi quan sát với bác sĩ. Nếu học tập vấn đề xảy ra hoặc trí nhớ rối loạn là rõ ràng, một bác sĩ là cần thiết. Nếu thể chất phát triển không bình thường thì cũng cần đến bác sĩ thăm khám. Tầm vóc thấp hoặc dị tật hệ xương cần được đưa đến bác sĩ càng sớm càng tốt. Suy giảm khả năng nói, rối loạn ngữ âm và không có khả năng phản ứng thích hợp với các kích thích từ môi trường là dấu hiệu của một căn bệnh. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết để có thể chẩn đoán và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp và điều trị kế hoạch có thể được phát triển. Những bất thường hoặc dị dạng của khuôn mặt có thể chỉ ra chứng loạn vận động hàm dưới-mặt-đầu nhỏ. Trong hầu hết các trường hợp, họ được các bác sĩ sản khoa, y tá hoặc bác sĩ được đào tạo về y tế để ý ngay sau khi sinh trong quá trình khám ban đầu cho trẻ sơ sinh. Chăm sóc y tế rộng rãi cho trẻ sơ sinh được thực hiện tự động, vì vậy cha mẹ không cần phải thực hiện hành động trong những tình huống này. Rối loạn chức năng, giảm thị lực hoặc thính giác yếu nên được trình bày với bác sĩ. Vì hầu hết những người mắc bệnh không thể tự nói ra những khiếm khuyết nên những người xung quanh họ phải có trách nhiệm chăm sóc đặc biệt.
Điều trị và trị liệu
Mandibulo-loạn dưỡng mặt-hội chứng đầu nhỏ là bẩm sinh, vì vậy điều trị nguyên nhân là không thực tế. Thay vào đó, bệnh nhân nhận được điều trị để giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.
Triển vọng và tiên lượng
Mandibulo-loạn vận động mặt-đầu nhỏ có tiên lượng không thuận lợi. Cho đến nay, chứng rối loạn di truyền không được coi là có thể chữa khỏi. Nguyên nhân điều trị không thể thực hiện được vì sự can thiệp và thay đổi của con người di truyền học không được cho phép. Rối loạn bẩm sinh được điều trị theo triệu chứng. Mục đích là nâng cao chất lượng cuộc sống hiện có. Tuy nhiên, có rất nhiều sức khỏe những hạn chế sẽ không dẫn để thoát khỏi các triệu chứng bất chấp mọi nỗ lực. Một liệu pháp được bắt đầu càng sớm, các diễn biến tiếp theo sẽ càng tốt hơn bình thường. Mặc dù nguyên nhân của rối loạn ở bệnh nhân có thể bắt nguồn từ một khiếm khuyết di truyền cụ thể, tuy nhiên vẫn có những biểu hiện khác nhau của bệnh. Những điều này về cơ bản chịu trách nhiệm cho triển vọng xa hơn. Có biểu hiện bất thường về thị giác, nhưng cũng giảm trí thông minh. Cải tiến có thể đạt được với việc sử dụng can thiệp sớm. Tuy nhiên, vẫn còn những hạn chế đáng kể, đặc biệt là trong lĩnh vực nhận thức. Các bất thường về thể chất chủ yếu được khắc phục bằng các can thiệp phẫu thuật. Mục đích là để hỗ trợ sự phát triển thể chất và khả năng vận động một cách tối ưu nhất có thể. Những hạn chế về thị giác, thính giác và lời nói không phải lúc nào cũng có thể được khắc phục hoàn toàn. Tuy nhiên, nhờ tiến bộ y tế, các triệu chứng đã giảm đáng kể có thể được ghi nhận. Bộ máy xương và cơ cũng được hỗ trợ một cách tốt nhất bằng các bài tập vật lý trị liệu.
Phòng chống
Về sự di truyền của hội chứng loạn sản xương hàm dưới-mặt-đầu nhỏ, vẫn chưa có khả năng phòng ngừa trước khi sinh.
Theo dõi
Vì tầm vóc thấp thường không thể điều chỉnh được, việc chăm sóc theo dõi trong trường hợp này chỉ tập trung vào việc ảnh hưởng tích cực đến tuổi vị thành niên trong một số trường hợp nhất định. Ví dụ, liệu pháp hormone hứa hẹn thành công. Hơn nữa, tầm vóc thấp bé không hẳn ảnh hưởng đến tuổi thọ. Trong nhiều trường hợp, không có lý do y tế các biện pháp. Suy giảm trí thông minh cũng chứng tỏ là tương đối khó điều trị trong hầu hết các trường hợp, vì nó không phải lúc nào cũng có thể chữa khỏi hoàn toàn. Trong một số trường hợp, sự giảm này có thể được giảm bớt, mặc dù quá trình tiếp theo cũng phụ thuộc rất nhiều vào bệnh cơ bản và cả vào thời điểm chẩn đoán. Do mức độ phức tạp của bệnh cảnh lâm sàng của hội chứng đầu nhỏ méo miệng-hàm dưới và mức độ nghiêm trọng khác nhau của nó, điều này vĩnh viễn gây căng thẳng lớn cho dây thần kinh trong số những người bị ảnh hưởng, nên hỗ trợ điều trị lâu dài bởi một nhà tâm lý học. Kinh nghiệm loại trừ cũng như những bất lợi về chuyên môn và tư nhân đôi khi dẫn đến sự mất cân bằng về cảm xúc mà một cách chuyên nghiệp cần được chú ý. Trong quá trình trị liệu, những người bị ảnh hưởng được hướng dẫn để học cách tự tin mới và trải nghiệm những quan điểm khác về cuộc sống. Một mục tiêu khác của dịch vụ chăm sóc sau đó, cụ thể là cung cấp hỗ trợ hàng ngày dưới hình thức AIDS, thường là không cần thiết. Nội thất căn hộ và nơi làm việc có thể được điều chỉnh cho phù hợp với kích thước thể chất của những người có vóc dáng thấp bé. Người sử dụng lao động được hỗ trợ tài chính từ nhà nước để hội nhập.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc chứng loạn vận động hàm dưới-mặt-đầu nhỏ chịu các triệu chứng điển hình từ khi mới sinh và nhận được sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày chủ yếu từ cha mẹ của họ. Cha mẹ đi cùng con cái của họ đến tất cả các cuộc hẹn với bác sĩ và các nhà trị liệu khác. Ngoài ra, các bậc cha mẹ kiểm soát liều lượng chính xác và lượng của các chất y tế được chỉ định, vì bản thân các bệnh nhân chưa đủ tuổi thiếu trách nhiệm cá nhân cần thiết. Do tầm vóc thấp bé của chúng, thường có những phàn nàn về cơ bắp hoặc khung xương, do đó vật lý trị liệu có thể mang lại lợi ích đáng kể. Nhà trị liệu huấn luyện bệnh nhân thực hiện các bài tập đầy đủ, cũng có thể được thực hiện tại nhà với các đơn vị nhỏ. điều kiện được tăng lên bằng cách thực hiện các buổi đào tạo trong thời gian giải trí. Để đào tạo khả năng nói hạn chế của bệnh nhân, những người bị ảnh hưởng tham gia một liệu pháp logopedic. Ngoài ra, một chuyến thăm đến một trường học đặc biệt thường hữu ích để bệnh nhân nhận được sự hỗ trợ thích nghi với nhận thức của họ học tập có khả năng. Bệnh liên quan đến tâm lý rất lớn căng thẳng cho cha mẹ của người bị ảnh hưởng, đó là lý do tại sao các bệnh tâm thần như trầm cảm phát triển trong những hoàn cảnh nhất định. Vì lợi ích của họ, cha mẹ đặt mình dưới sự chăm sóc của một nhà tâm lý học, cũng để có thể tiếp tục hỗ trợ Trẻ bị bệnh.
