Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Pätau, là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp, trong đó nhiễm sắc thể số 13 xảy ra ba lần thay vì hai lần như bình thường. Nó dẫn đến nhiều loại bệnh và đặc điểm thể chất khác nhau, hầu hết đều dẫn đến tử vong sớm thời thơ ấu. Trisomy 13 là một trong những bất thường bộ ba được biết đến nhiều nhất sau Hội chứng Down và tam nhiễm 18.
Trisomy 13 là gì?
Ở người tam nhiễm sắc thể 13, nhiễm sắc thể số 13 hiện diện ở thể tam bội. Như vậy, người đó có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Các loại hội chứng Pätau được phân biệt. Điều này phụ thuộc vào việc tất cả các tế bào của sinh vật bị ảnh hưởng bởi trisomy 13 hay chỉ một phần. Biểu hiện của các khuyết tật do tam nhiễm là khác nhau. Nó bao gồm rối loạn tăng trưởng cũng như thừa ngón tay hoặc ngón chân hoặc dị tật trên khuôn mặt. Nếu trisomy 13 xảy ra, tuổi thọ của đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ rút ngắn đáng kể. Chỉ một số ít đạt tuổi thọ hơn 10 năm. Hầu hết trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13 chết trong vòng vài tuần hoặc vài tháng sau khi sinh.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của tam nhiễm sắc thể 13 bề ngoài là do sự phân chia nhiễm sắc thể bất thường. Điều này vẫn chưa giải thích được sự bất thường này xảy ra như thế nào. Có bằng chứng cho thấy sự xuất hiện của tam nhiễm sắc thể 13 có thể liên quan đến việc gia tăng tuổi của mẹ đứa trẻ. Tùy thuộc vào loại trisomy 13, đã có dấu hiệu của một dạng trisomy 13 trong vật liệu di truyền của người mẹ. Các triệu chứng của hội chứng Pätau là do nhiễm sắc thể bội số ở các mức độ khác nhau. Chúng ít rõ rệt nhất trong trường hợp thể tam nhiễm khảm 13. Ở thể dị hợp này, thiếu sự phân li của các cặp nhiễm sắc thể và hình thành thể ba. nhiễm sắc thể trong một ô chỉ trong một phần của các ô. Quá trình giảm độc lực tương tự ở thể tam nhiễm một phần 13, trong đó nhiễm sắc thể 13 chỉ bị thay đổi một phần trong các tế bào của phôi suốt trong mang thai.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Căn bệnh này gây ra nhiều triệu chứng, cả về biểu hiện và Nội tạng. Sự xuất hiện chung của ba dấu hiệu được coi là đặc trưng. Đầu tiên là khe hở môi và vòm miệng, trong đó một khe hở kéo dài qua hàm trên, môi trên và vòm miệng. Nói một cách thông tục, dị tật này được gọi là harelip. Dấu hiệu thứ hai là tật đầu nhỏ (nhỏ cái đầu) và micropthalmia (mắt nhỏ). Nhỏ cái đầu có bất thường sọ hình dạng và nguyên nhân làm giảm sự phát triển của não. Đôi mắt nhỏ thường bị giảm sự phát triển và có thể bị khiếm khuyết về thị lực hoặc mù. Cũng có thể hợp nhất hai mắt thành một mắt duy nhất (chu kỳ thị giác). Các triệu chứng thứ ba của phức hợp ba là ngón tay hoặc ngón chân bổ sung (polydactyly). Thông thường chi thứ sáu có trên bàn tay hoặc bàn chân, do đó có mười hai ngón tay hoặc mười hai ngón chân. Ngoài những dấu hiệu điển hình này, tim cũng có thể bị dị dạng. Thông liên thất thường gặp, trong đó tổn thương vách ngăn giữa các buồng tim. Nó có thể dẫn để mở rộng tim và phổi tăng huyết áp. Tai thấp bất thường và mũi bằng phẳng hoặc vắng mặt. Hơn nữa, dị tật của sọ dây thần kinh, não, thận, bàng quang, cơ quan sinh sản, máu tàu và bộ xương nằm trong số các triệu chứng của bệnh.
Chẩn đoán và khóa học
Hội chứng Paetau có thể được phát hiện trong mang thai. Trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh, bác sĩ phụ khoa kiểm tra những bất thường trong sự phát triển của thai nhi. Nếu người đó phát hiện các đặc điểm đặc biệt đặc biệt là đặc trưng của hội chứng Pätau, một phân tích nhiễm sắc thể sẽ theo sau, cũng được thực hiện nếu Hội chứng Down Bị nghi ngờ. Các chỉ định của hội chứng Pätau bao gồm, đặc biệt, các khuyết tật tim ở thai nhi hoặc bất thường phát triển và bất thường trong nước ối của sản phụ. Tiên lượng cho một đứa trẻ sinh ra với thể nhiễm sắc thể 13 là xấu. Tỷ lệ tử vong rất cao trong những tuần đầu sau sinh. Các dị tật thường đe dọa tính mạng, không chỉ ảnh hưởng đến tứ chi mà còn Nội tạng chẳng hạn như tim và thận. Trisomy 13 được coi là một lý do y tế cho phá thai.
Các biến chứng
Trisomy 13 thường dẫn đến một số dị tật và dị tật khác nhau trên cơ thể của người bị ảnh hưởng, bệnh nhân cũng bị rối loạn nghiêm trọng về tăng trưởng và phát triển. Ngay sau khi sinh, các con đều bị nặng thiếu cân và cũng do rối loạn phát triển của não. Điều này dẫn đến tâm thần sự chậm phát triển và những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày do chứng tam nhiễm sắc tố 13. Trong một số trường hợp, chứng rối loạn này cũng khiến những người bị ảnh hưởng có sáu ngón tay. Đặc biệt trong thời thơ ấu, Các điều kiện có thể dẫn bị bắt nạt, trêu chọc do dị tật, gây đau khổ về tâm lý. Theo quy luật, cha mẹ và người thân cũng bị ảnh hưởng tâm lý nặng nề trong trường hợp tam nhiễm sắc tố 13. Do dị tật của Nội tạng, tuổi thọ của trẻ cũng giảm đi đáng kể. Vì không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng, chỉ điều trị các triệu chứng. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra. Thông thường, chẩn đoán trisomy 13 dẫn đến chấm dứt mang thai.
Khi nào bạn nên đi khám?
Người bị bệnh phải liên hệ với bác sĩ trong bất kỳ trường hợp nào của bệnh tam nhiễm trùng 13. Với bệnh này, không thể tự chữa khỏi, vì vậy phải luôn điều trị y tế. Bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì càng tốt, thường là những đợt điều trị xa hơn. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh này gây ra cái chết của người bị ảnh hưởng đã thời thơ ấu. Vì vậy, đặc biệt là cha mẹ và người thân phụ thuộc vào một phương pháp điều trị tâm lý, để không trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác xảy ra. Một bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp nhiễm sắc thể 13 nếu người bị ảnh hưởng bị dị tật trên khuôn mặt. Trong trường hợp này, cái đầu của người bị ảnh hưởng thường rất nhỏ, và mắt cũng bị giảm kích thước đáng kể. Hơn nữa, một dị tật của tim cũng có thể là dấu hiệu của bệnh và phải được bác sĩ thăm khám. Bệnh có thể được phát hiện bởi bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm do bác sĩ chuyên khoa thực hiện. Nếu các bậc cha mẹ còn mong muốn có con hơn nữa, tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện để ngăn ngừa sự tái phát của trisomy 13.
Điều trị và trị liệu
Điều trị trisomy 13 tùy thuộc vào các khuyết tật có trong từng trường hợp riêng biệt. Vì tỷ lệ tử vong cao nên các triệu chứng thường chỉ thuyên giảm. Nếu trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13 được sinh ra còn sống, việc chăm sóc y tế phải luôn được cá nhân hóa. Trong hội chứng Pätau, dị tật ở dạng khe hở môi và vòm miệng là phổ biến. Tăng giọng nói là một trong những liệu pháp cần thiết. Ngoài ra, còn có sự chuyển động điều trị và hỗ trợ xã hội và tâm lý cho các bậc cha mẹ đang phải đối mặt với việc chăm sóc trẻ em. Tuy nhiên, các can thiệp phẫu thuật để điều chỉnh các dị tật trong hội chứng paetau vẫn còn hiếm. Tuy nhiên, có một sự thay đổi trong điều trị y tế. Kết quả là, tuổi thọ của trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13 ngày càng tăng, mặc dù nó chưa được coi là đặc biệt cao.
Phòng chống
Nếu trisomy 13 được phát hiện kịp thời trước khi sinh thì nghi vấn bỏ thai thường nảy sinh. Tuy nhiên, việc phòng ngừa thực sự để ngăn ngừa bệnh trisomy 13 là không thể vì sự phát triển của nó nằm ngoài tầm kiểm soát của cha mẹ. Mặt khác, xác suất tái phát tam nhiễm sắc thể 13 trong một thai kỳ mới chỉ tăng nhẹ.
Theo dõi
Do tuổi thọ của trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13 thấp, hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc theo dõi. Thông qua sự hỗ trợ đồng cảm và chuyên nghiệp, tình huống khó khăn có thể được quản lý tốt hơn bởi tất cả những người có liên quan. Sự chăm sóc của cha mẹ và anh chị em không nên dừng lại ngay cả sau cái chết của đứa trẻ bị ảnh hưởng. Thời gian chăm sóc sau bao lâu có ý nghĩa không thể được xác định một cách tổng quát. Nó phụ thuộc vào hoàn cảnh gia đình cá nhân và nguyện vọng của người thân. Mục tiêu chính của dịch vụ chăm sóc y tế sau chăm sóc sức khỏe là mang lại chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể cho trẻ em mắc hội chứng Pätau. Các khiếm khuyết sinh lý hiện có cần được khám thường xuyên. Bằng cách này, nó có thể được phát hiện ở giai đoạn đầu nếu bệnh nhân điều kiện xấu đi.Nếu một lần mang thai khác xảy ra sau khi một phụ nữ đã sinh ra một đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 13, nguy cơ tái phát của khuyết tật di truyền này chỉ tăng lên một chút. Đặc biệt các biện pháp do đó không cần thiết. Tuy nhiên, nhiều gia đình lợi dụng con người tư vấn di truyền để cảm thấy an tâm hơn. Trong lần mang thai tiếp theo, một chọc ối có thể loại trừ khả năng tái phát trisomy 13. Tuy nhiên, những người liên quan nên luôn nhớ rằng xét nghiệm này cũng làm tăng nguy cơ sẩy thai.
Những gì bạn có thể tự làm
Điều quan trọng cần biết là trisomy 13 không chỉ là về đứa trẻ. Cha mẹ (tương lai) cũng phải được coi là những người chịu đựng trong hoàn cảnh khó khăn này. Có thể cần hỗ trợ tâm lý để giúp họ đối phó tốt hơn với điều kiện. Tại nhiều cơ sở y tế và phòng khám đặc biệt, cha mẹ được cung cấp một chuyên gia tâm lý để đồng hành cùng con. Điều này giúp nhiều người dễ dàng tận hưởng khoảng thời gian họ có thể có với con mình. Nhưng khi đã được chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 13, nhiều bậc cha mẹ phải trằn trọc, rối loạn giấc ngủ và buồn bã sâu thẳm. Tuy nhiên, để họ vẫn có thể tận hưởng những khoảng thời gian hạn hẹp bên con, nhỏ biện pháp khắc phục có thể dẫn để một số cứu trợ cho một số. Chúng bao gồm các loại cây thuốc và thảo mộc có tác dụng làm dịu. Hoa oải hương đặc biệt nổi tiếng trong lĩnh vực này. Tinh dầu cũng có thể cung cấp một chút thư giãn. Nó mang lại cho nhiều bậc cha mẹ một cảm giác tốt khi biết rằng họ không đơn độc trong hoàn cảnh của họ. Có nhiều mạng khác nhau trên Internet để trao đổi thông tin. Tại đây bạn có thể tìm thấy các báo cáo về trải nghiệm khi mang thai và thời gian với đứa trẻ. Hiệp hội tự lực gia đình LEONA eV cung cấp rất nhiều thông tin cũng như mạng lưới cho phép trao đổi với các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng khác.