Giả thuyết ở trẻ vị thành niên loạn dưỡng điểm vàng là một người thừa kế điều kiện điều đó có mặt từ khi sinh ra. Các điều kiện thường được gọi bằng chữ viết tắt HJMD. Giả thuyết ở trẻ vị thành niên loạn dưỡng điểm vàng là tương đối hiếm. Các triệu chứng chính của nó là yếu lông tăng trưởng (thuật ngữ y học giảm chứng), vốn đã dễ nhận thấy ở trẻ nhỏ. Ngoài ra, có một cái gọi là loạn dưỡng điểm vàng, phát triển dần dần.
Chứng loạn dưỡng điểm với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên là gì?
Chứng loạn dưỡng với loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên chỉ xảy ra với tần suất rất thấp. Các lông của bệnh nhân bị ảnh hưởng phát triển thưa thớt và tương đối ngắn vì nó rụng nhanh chóng. Triệu chứng này xuất hiện trong bối cảnh chứng rối loạn trương lực cơ với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên cùng với thoái hóa điểm vàng. Bệnh dẫn đến mù của các cá nhân bị ảnh hưởng. Tỷ lệ chính xác của chứng loạn dưỡng hoàng điểm ở vị thành niên vẫn chưa được biết đến. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1935, với khoảng 50 người bị ảnh hưởng được xác định kể từ thời điểm đó. Tuy nhiên, ước tính là một tỷ lệ gần đúng là 1: 1,000,000.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên là do khiếm khuyết về gen. Cụ thể hơn, nó là một đột biến cụ thể tại một gen quỹ tích. Tương ứng gen chịu trách nhiệm về mã hóa của chất P-cadherin. Chất này cũng được tìm thấy trong biểu mô trong các nang của lông. Ngoài ra, chất còn là thành phần của biểu mô sắc tố trên võng mạc của mắt. Về cơ bản, chứng loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên có kiểu di truyền lặn trên NST thường. Chất P-cadherin liên kết canxi. Điều này đóng một vai trò quan trọng trong việc thiết lập các liên hệ tế bào trong các mô hữu cơ khác nhau. Căn bệnh này cũng liên quan đến một dạng dị hợp tử cụ thể.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Chứng loạn dưỡng điểm với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên biểu hiện với một số triệu chứng điển hình. Đầu tiên, lông mọc thưa là đặc trưng. Da đầu của bệnh nhân tóc tương đối thưa. Triệu chứng này đã xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc một vài tháng sau khi sinh. Ngay cả khi tuổi của bệnh nhân bị ảnh hưởng ngày càng tăng, cái đầu tóc không tăng. Ngoài ra, có một sự suy giảm thị lực. Điều này thường xuất hiện giữa thập kỷ đầu tiên và thứ ba của cuộc đời. Thị lực của người bệnh ngày càng giảm sút. Nguyên nhân của điều này là thoái hóa điểm vàng, tiến triển theo độ tuổi ngày càng tăng. Trong nhiều trường hợp, điều này dẫn đến mù ở những người bị chứng loạn trương lực cơ với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên. Mù thường xảy ra giữa thập kỷ thứ hai và thứ tư của cuộc đời. Chứng loạn dưỡng với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên cũng có thể liên quan đến các dị tật khác nhau của tứ chi. Trong những trường hợp như vậy, bệnh còn được gọi bằng tên viết tắt EEM. Một đặc điểm khác của chứng loạn dưỡng hoàng điểm ở vị thành niên là tóc của những bệnh nhân bị ảnh hưởng có sắc tố tương đối kém. Lông trên các bộ phận khác của cơ thể tương đối bình thường. Giảm thị lực cũng liên quan đến suy giảm khả năng đọc. Ngoài các triệu chứng này, bệnh nhân phát triển bình thường. Tuổi thọ của họ cũng ở mức trung bình.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Nếu một đứa trẻ có những dấu hiệu điển hình của chứng loạn trương lực cơ ở trẻ vị thành niên, cần được bác sĩ tư vấn khẩn cấp. A tiền sử bệnh được thực hiện cùng với bệnh nhân và, nếu cần, cha mẹ của họ. Đặc biệt tiền sử gia đình đóng một vai trò quan trọng, vì bệnh loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên là một bệnh di truyền. Sau khi phỏng vấn bệnh nhân, các phương pháp khám lâm sàng khác nhau được sử dụng. Ở đây, ban đầu tập trung vào các triệu chứng có thể nhìn thấy, ví dụ như tóc thưa thớt trên cái đầu. Bằng cách này, chẩn đoán dự kiến đã có thể thực hiện được trong nhiều trường hợp. Ngoài ra, nền của mắt được kiểm tra, bị thoái hóa trong bối cảnh nhược thị với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên và cho thấy sắc tố bất thường. Các bài kiểm tra đặc biệt được sử dụng làm bằng chứng về rối loạn chức năng xuất hiện ở cái gọi là cực sau. Ngoài ra, có thể kiểm tra da đầu và tóc, cho thấy tình trạng thiểu năng với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên. Hơn nữa, Chẩn đoán phân biệt đóng một vai trò quan trọng. Điều đặc biệt quan trọng là phải phân biệt chứng loạn trương lực cơ với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên với hội chứng EEM. Điều này là do căn bệnh này được gây ra bởi một đột biến tương tự. Chứng loạn dưỡng điểm với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên thường có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Chẩn đoán trước khi sinh là khả thi nếu các đột biến gây bệnh là duy nhất.
Các biến chứng
Chứng loạn dưỡng với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên chủ yếu dẫn đến giảm sự phát triển của tóc. Điều này có ảnh hưởng xấu đến ngoại hình của bệnh nhân, dẫn đến cảm giác xấu hổ và giảm lòng tự trọng. Hơn nữa, mặc cảm tự ti và trầm cảm có thể dẫn đến. Không hiếm trường hợp trẻ em bị trêu chọc và bắt nạt vì ngoại hình của mình. Tóc trên cái đầu không tăng trong quá trình sống. Chứng loạn trương lực kèm theo loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên cũng gây giảm thị lực, do đó trong trường hợp xấu nhất bệnh nhân có thể bị mù hoàn toàn. Cũng không có gì lạ khi các dị tật khác nhau xuất hiện ở tứ chi của bệnh nhân, có thể dẫn đối với những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày hoặc hạn chế di chuyển. Chất lượng cuộc sống bị hạn chế nghiêm trọng bởi các triệu chứng của bệnh này. Tuy nhiên, tuổi thọ không bị giảm bởi bệnh trong hầu hết các trường hợp. Điều trị nhân quả là không thể trong trường hợp này. Chỉ có thể điều trị và hạn chế các triệu chứng của chứng loạn dưỡng hoàng điểm ở trẻ vị thành niên, chứ không thể đảm bảo diễn biến tích cực của bệnh. Không hiếm trường hợp cha mẹ hoặc người thân cũng bị ảnh hưởng bởi tâm lý phàn nàn và cần có biện pháp điều trị thích hợp.
Khi nào thì nên đi khám?
If rụng tóc tồn tại trong vài tuần và hơn 100 sợi tóc rụng mỗi ngày, nên đến bác sĩ tư vấn. Bác sĩ có thể làm rõ các triệu chứng và xác định xem liệu chứng loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên có thực sự là nguyên nhân cơ bản hay không. Nếu trường hợp này xảy ra, việc điều trị thêm bằng thuốc thường được bắt đầu ngay lập tức. Việc này thường không cần thiết phải nhập viện. Người bị ảnh hưởng cũng nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu các triệu chứng khác xảy ra, chẳng hạn như da kích ứng hoặc sẹo ở vùng da đầu. Nếu chảy máu, nghiêm trọng gàu or đau là đáng chú ý trên da đầu, tốt nhất là tham khảo ý kiến bác sĩ ngay trong ngày. Hơn nữa, cần có tư vấn y tế nếu các khiếu nại tăng lên bất chấp việc điều trị bằng thuốc hoặc nếu được kê đơn thuốc gây ra các phản ứng phụ mạnh mẽ và tương tác. Đặc biệt, thuốc mọc tóc có thể gây ra nhiều phàn nàn, đó là lý do tại sao thuốc phải được điều chỉnh tốt trong mọi trường hợp. Nếu những phàn nàn về tâm lý phát sinh do chứng rối loạn giả thuyết, tốt nhất là bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trị liệu.
Điều trị và trị liệu
Chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên không thể chữa khỏi một cách nguyên nhân. Vì vậy, điều trị của các triệu chứng là trọng tâm chính để duy trì chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng ở mức cao nhất có thể và ngăn ngừa thiệt hại nhiều nhất có thể. Do thị lực bị suy giảm, những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường học ở các trường đặc biệt. Trong tương lai, có thể cải thiện các triệu chứng của chứng loạn trương lực do loạn dưỡng điểm vàng ở trẻ vị thành niên do di truyền điều trị các phương pháp tiếp cận. Bằng cách này, bệnh nhân có thể bị mù lòa.
Phòng chống
Chứng loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên là một bệnh di truyền tồn tại từ khi sinh ra. Vì lý do này, không có lựa chọn nào để phòng ngừa căn bệnh này đã được nghiên cứu hoặc biết đến tại thời điểm này.
Theo dõi
Không có cách chữa trị căn nguyên cho chứng loạn dưỡng điểm vàng ở trẻ vị thành niên, nhưng là một phần của chăm sóc theo dõi, những người bị ảnh hưởng có thể làm cho cuộc sống của họ thoải mái hơn. Phòng ngừa thiệt hại vật chất là quan trọng. Thông thường, thị lực bị suy giảm ở trẻ em mắc bệnh. Phương pháp điều trị sớm có thể làm chậm quá trình suy giảm hoặc mù lòa và thậm chí có thể ngăn ngừa nó. Bác sĩ điều trị thường cho bệnh nhân vào hoạt động điều trị và chăm sóc sau: Các khuyến nghị y tế khuyến khích trẻ em duy trì các cuộc hẹn điều trị một cách nhất quán. Để chấp nhận những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày, hỗ trợ trị liệu tâm lý là điều nên làm. Loại hình chăm sóc sau này đóng một vai trò thích hợp, đặc biệt là đối với những bệnh nhân bị dị tật tứ chi. Sự hỗ trợ lâu dài của những người chăm sóc tâm lý cũng hữu ích như mục tiêu vật lý trị liệu. Bài tập vật lý trị liệu giúp người bệnh duy trì khả năng vận động. Toàn diện các biện pháp liên quan đến điều trị theo dõi cũng giúp tham gia vào đời sống xã hội. Đây là một điểm quan trọng cho những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng như cho cả gia đình. Các nhóm tự lực và các cơ sở chăm sóc đặc biệt cung cấp sự hỗ trợ cần thiết và mang đến cho bệnh nhân những cơ hội tốt để dẫn một cuộc sống tương đối độc lập.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Đầu tiên, những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên nhận ra rằng tuổi thọ của họ không bị giới hạn bởi căn bệnh này. Các cá nhân bị ảnh hưởng đạt được chất lượng cuộc sống tương xứng với các triệu chứng của bệnh bằng cách chấp nhận những hạn chế của nó. Một số đặc điểm nổi bật về thị giác, chẳng hạn như tóc mọc thưa thớt, có thể được che giấu bằng tóc giả nếu bệnh nhân muốn. Để tránh hoặc ít nhất là làm chậm quá trình mù lòa, người bệnh tích cực tham gia vào quá trình điều trị thị lực của mình. Với những can thiệp y tế kịp thời, thoái hóa điểm vàng có thể được làm chậm lại ở một mức độ nhất định nếu người bệnh tuân thủ các chỉ định của bác sĩ nhãn khoa và tham gia đầy đủ các cuộc hẹn điều trị. Một số bệnh nhân bị biến dạng các chi, có liên quan đến hạn chế về khả năng vận động. Vì vậy, đề nghị người bệnh tham vật lý trị liệu với vật lý trị liệu. Một số bài tập cũng có thể được thực hiện tại nhà cho bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên. Do khuyết tật về thể chất, bệnh nhân thường theo học tại các trường học đặc biệt và các cơ sở chăm sóc thích hợp, để những người bị ảnh hưởng có thể làm việc với dịch vụ chăm sóc xã hội mặc dù họ không có khả năng lao động. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân mặc cảm, liệu pháp tâm lý thường là điều cần thiết.
