Nguyên nhân | Rối loạn đông máu

Nguyên nhân

Trong số các bệnh liên quan đến giảm đông máu, có các bệnh do trục trặc của máu tiểu cầu (tiểu cầu). Chức năng máu tiểu cầu tạo thành cơ sở của phần đầu tiên của quá trình đông máu, và bằng cách gắn các tế bào, máu bị hạn chế. Trong trường hợp bệnh tiểu cầu, có thể có sự cố hoặc thiếu hụt tiểu cầu.

Trong hầu hết các trường hợp, đây là sự thiếu hụt, chẳng hạn có thể là bẩm sinh hoặc tự miễn dịch. Các loại thuốc đặc biệt cũng có thể kích hoạt nó. Điển hình cho sự hiện diện của rối loạn đông máu tiểu cầu là sự xuất hiện của các vết chảy máu da và niêm mạc dạng lỗ nhỏ (đốm xuất huyết).

Ngoài thiếu tiểu cầu, thiếu các yếu tố đông máu cũng được biết đến là nguyên nhân gây ra rối loạn đông máu. Đây có thể là một dạng bẩm sinh hoặc mắc phải. Thiếu các yếu tố đông máu thường dẫn đến tăng tỷ lệ bầm tím và thậm chí chảy máu vào cơ.

Kể từ khi gan chịu trách nhiệm sản xuất các yếu tố đông máu, các bệnh về gan cũng có thể dẫn đến thiếu các yếu tố đông máu. Vì vitamin K cũng cần thiết cho gan để tạo ra các yếu tố đông máu nhất định, việc thiếu vitamin K, ví dụ như do chế độ ăn uống giảm lượng vitamin K, cũng dẫn đến xu hướng chảy máu tăng lên. Tác dụng của vitamin K cũng có thể bị vô hiệu hóa bởi thuốc hoặc bệnh tật.

Hai bệnh máu khó đông (bệnh máu khó đông A và B), thiếu yếu tố 8 (XIII) và yếu tố 9 (IX) tương ứng, thường được gọi là thiếu yếu tố bẩm sinh. Tuy nhiên, so với các bệnh rối loạn đông máu khác, đây là một bệnh hiếm gặp. Bệnh máu khó đông A phổ biến hơn bệnh máu khó đông B.

Cả hai dạng bệnh máu khó đông này đều có nguy cơ chảy máu cao, vì vậy bệnh nhân phải thích ứng với lối sống của mình để tránh các tình huống nguy hiểm đến tính mạng. Thường thì yếu tố đông máu bị thiếu cũng phải được thay thế (thay thế). Do tính chất di truyền (lặn liên kết X) nên chủ yếu các bé trai mắc bệnh này.

Trẻ em gái / phụ nữ hiếm khi mắc bệnh, nhưng họ thường là người mang mầm bệnh (được gọi là người mang mầm bệnh). Rối loạn đông máu bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra ở khoảng một phần trăm dân số, là hội chứng von Willebrand. Bệnh này không thiếu yếu tố đông máu, nhưng yếu tố von Willebrand, yếu tố quan trọng đối với sự tập hợp của máu tiểu cầu.

Ngược lại với bệnh nhân máu khó đông (chứng dể xuất huyết), những người bị ảnh hưởng ít bị hạn chế hơn trong lối sống của họ. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến đông máu quá mức (bệnh huyết khối), dẫn đến sự hình thành cục máu đông. Đây là những nguyên nhân thường có thể được thay đổi bằng cách thay đổi lối sống của một người.

Các yếu tố nguy cơ làm tăng đông máu bao gồm việc sử dụng biện pháp tránh thai nội tiết, mang thai, bất động lâu, ví dụ như nằm liệt giường hoặc đi đường dài, cao nicotine tiêu dùng và thừa cân. Nếu có các yếu tố nguy cơ và huyết khối đã xảy ra, dự phòng huyết khối, chẳng hạn như Marcumar, thường được kê đơn. Bệnh di truyền cũng có thể kích hoạt xu hướng gia tăng huyết khối.

Những bệnh này bao gồm đột biến yếu tố V Leiden, thiếu hụt antithrombin, và protein C và thiếu protein S. Yếu tố đông máu 5 (V) thúc đẩy sự hình thành thrombin. Đến lượt nó, Thrombin rất quan trọng đối với sự hình thành của khung fibrin, giúp ổn định các tiểu cầu máu tự gắn vào vết thương trong thành mạch.

Dạng hoạt động của nó bị ức chế bởi protein C. Nếu một đột biến ở gen yếu tố 5 xảy ra, bệnh “đau yếu tố 5” sẽ phát triển. Đây là bệnh di truyền, di truyền theo kiểu di truyền trội. (Thật ngẫu nhiên, từ “đau khổ” trong tên của căn bệnh không xuất phát từ động từ “phải chịu đựng”, mà là từ thành phố Leiden của Hà Lan, nơi căn bệnh được phát hiện) Đột biến gây ra một sự thay đổi nhỏ trong cấu trúc đông máu yếu tố 5 (V) để chất đối kháng của nó, protein C, thường liên kết với yếu tố 5 (V) và ức chế quá trình đông máu, không còn có thể tương tác đúng với yếu tố 5.

Kết quả là, máu dễ bị vón cục (đông lại) hơn, làm tăng nguy cơ huyết khối. Các huyết khối thường phát triển trong tĩnh mạch tàu, vận chuyển máu nghèo oxy trở lại tim. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào việc gen bị bệnh được truyền từ cả bố và mẹ và do đó được gọi là người mang gen đồng hợp tử hay chỉ do một người bố hoặc mẹ (được gọi là người mang gen dị hợp tử).

Nếu một người chỉ là người mang gen dị hợp tử, nguy cơ huyết khối cao hơn khoảng 10%, trong khi người mang gen đồng hợp tử có nguy cơ cao hơn 50-100 lần. Bệnh được chẩn đoán như thế nào? Bệnh nhân thường trở nên dễ thấy bởi thực tế là họ có tỷ lệ huyết khối trên mức trung bình.

Huyết khối cũng xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn. Trong những trường hợp này, đột biến Yếu tố V Leiden luôn phải được bác sĩ huyết học (bác sĩ xử lý máu) loại trừ. Hơn nữa, các thành viên khác trong gia đình cũng thường bị bệnh, vì vậy trong trường hợp này, nên làm rõ sớm.

Đột biến được phát hiện bằng cách xác định thời gian đông máu. Thông thường, quá trình đông máu nên được ức chế bằng cách bổ sung protein hoạt hóa C. Điều này không đúng với yếu tố V Leiden. Nếu xét nghiệm này dương tính, xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện.

Về nguyên tắc, điều trị bằng thuốc vĩnh viễn là không cần thiết. Dự phòng huyết khối chỉ được kê đơn trong trường hợp huyết khối hoặc nếu nguy cơ huyết khối tăng thêm do các trường hợp khác, chẳng hạn như một chuyến bay đường dài. Protein S là một yếu tố quan trọng trong hệ thống đông máu.

Trong dòng thác đông máu, nó hoạt động như một đồng yếu tố và hoạt hóa protein C. protein tạo thành phức hợp làm bất hoạt các yếu tố đông máu V và VIII đã hoạt hóa. Kết quả là, ít fibrin được tạo ra. Sự đông tụ do đó bị yếu đi.

Nếu protein S bị thiếu do khiếm khuyết di truyền hoặc được sản xuất quá ít trong gan, điều này ảnh hưởng đến toàn bộ hệ thống đông tụ. Vì protein S được sản xuất phụ thuộc vào vitamin K nên sự thiếu hụt có thể xảy ra do quá ít vitamin K. Các bệnh về gan như viêm hoặc trục trặc mãn tính có thể dẫn đến điều này. Các loại bệnh khác được xác định về mặt di truyền cũng có thể xảy ra.

Ví dụ, tổng số protein S có thể nằm trong giới hạn bình thường, nhưng có thể không hoạt động bình thường. Do thiếu protein-S, protein C không được hoạt hóa và nó không thể làm bất hoạt các yếu tố V và VIII. Về mặt logic, quá trình đông máu sau đó được tăng cường, làm cho máu dễ hình thành các cục máu đông.

Do bệnh nhân có xu hướng hình thành cục máu đông ngày càng tăng nên họ phải dùng thuốc làm loãng máu để dự phòng, tùy theo độ tuổi và tình trạng của họ. Yếu tố đông máu 7 (VII) còn được gọi là proconvertin và đóng một vai trò quan trọng trong quá trình đông máu. Sự thiếu hụt của yếu tố 7 (VII) được gọi là giảm proconvertinemia.

Bệnh đặc trưng bởi xu hướng chảy máu tăng lên, với các triệu chứng tương tự như bệnh máu khó đông. Sự thiếu hụt yếu tố 7 (VII) có thể, nhưng không nhất thiết phải di truyền. Phương thức di truyền của sự thiếu hụt yếu tố 7 (VII) là tính trạng lặn, có nghĩa là một gen khiếm khuyết phải được di truyền từ mỗi bố mẹ để bệnh bùng phát. Vì Yếu tố 7 (VII) là một trong những yếu tố đông máu được gan sản xuất như một chức năng của vitamin K, sự thiếu hụt vitamin K cũng có thể dẫn đến sự thiếu hụt Yếu tố 7 (VII). Trong quá trình phẫu thuật, hoạt động của yếu tố này có thể được tăng lên, dẫn đến tăng đông máu.