Geroderma osteodysplastica là một trong những loại hiếm bệnh di truyền. Nó được đặc trưng bởi sự lão hóa sớm của da và decalci hóa của xương. Tuy nhiên, tuổi thọ không bị giới hạn.
Geroderma osteodysplastica là gì?
Geroderma osteodysplastica là một bệnh của mô liên kết và xương. Nó là di truyền và xảy ra với một tỷ lệ rất hiếm. Như vậy, cứ một triệu người thì chỉ có một người bị ảnh hưởng. Các mô liên kết già sớm. Ít ra thì nó cũng già đi bởi vẻ ngoài nhăn nheo và nhăn nheo do dị tật. Ngoài ra, cao cấp loãng xương với tình trạng gãy xương thường xuyên đã xảy ra ở thời thơ ấu. Các triệu chứng hàng đầu của bệnh đã được chỉ ra trong tên của nó. Vì vậy, "geroderma" có nghĩa là cũ da và dị dạng xương "osteodysplastica". Thuật ngữ hội chứng Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro vẫn được dùng làm từ đồng nghĩa cho những bệnh này. Tên này dùng để chỉ những người phát hiện ra căn bệnh này đầu tiên. Cùng với bác sĩ nhãn khoa Adolphe Franceschetti đến từ Geneva, bác sĩ A. Sierro và nhà di truyền học con người David Klein, hội chứng này đã được bác sĩ nhi khoa Thụy Sĩ Frédéric Bamatter mô tả vào năm 1950. Các nhà khoa học tại Viện phân tử Max Planck di truyền học ở Berlin, dưới sự chỉ đạo của Stefan Mundlos, đã nghiên cứu 13 gia đình có chứng rối loạn này xảy ra. Các thành viên của những gia đình này đặc biệt phổ biến trong giáo phái Mennonite.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của geroderma osteodysplastica có thể là một khiếm khuyết di truyền. Trong nhiều trường hợp, GORAB gen của nhiễm sắc thể số 1 bị ảnh hưởng bởi một đột biến. Tuy nhiên, kỳ lạ thay, đột biến này không được tìm thấy ở mọi người bị ảnh hưởng. Phương thức di truyền là tính trạng lặn trên NST thường. Gần đây, bệnh nhân cũng được phát hiện có đột biến trên PYCR1 gen của nhiễm sắc thể 17. Ở dạng bệnh này, có sự trùng lặp đặc biệt mạnh mẽ về mặt lâm sàng của các triệu chứng với hội chứng Cutis-Laxa và Wrinkly-da hội chứng. Do đó, phải giả định rằng Geroderma osteodysplastica không phải là một bệnh đồng nhất, mà đại diện cho một hội chứng tập thể của một số bệnh giống nhau về mặt lâm sàng. Khoảng 13 gia đình đã được nghiên cứu, trong đó một số trường hợp mắc bệnh xảy ra ở họ hàng. Như vậy, bệnh này không xảy ra một cách tự phát.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Geroderma osteodysplastica có đặc điểm là ngay cả trẻ sơ sinh cũng có làn da chảy xệ, già nua. Điều này là do cấu trúc bị lỗi của mô liên kết. Các khớp có thể tăng lên được. Ngoài ra, rối loạn tăng trưởng xảy ra ở trẻ em. Những người bị ảnh hưởng bị tầm vóc thấp. loãng xương đặc biệt rõ rệt. Nó xảy ra trên toàn bộ cơ thể và gây ra gãy xương liên tục. Ngoài ra, có loạn sản xương hông. Nguyên nhân của loãng xương là quá trình decalci hóa tổng quát trong xương. Các cái đầu biểu hiện tật đầu to với trán nhô ra. Brachycephaly được biểu hiện bằng một biến dạng của sọ, dẫn đến cái gọi là chứng đầu óc ngắn ngủn. Đôi mắt cũng bị ảnh hưởng. Đôi khi, vi vỏ (giác mạc quá nhỏ) xảy ra. Giác mạc cũng bị mờ và bệnh tăng nhãn áp (bệnh tăng nhãn áp) cũng có thể xảy ra. Hơn nữa, các rối loạn phát triển chung được quan sát thấy. Sự phát triển tâm thần thường bình thường. Đôi khi, sự thiếu hụt trí tuệ nhẹ có thể xảy ra. Dấu hiệu lớn nhất của geroderma osteodysplastica là chứng loãng xương rõ rệt với gãy xương tự phát và thiếu thóp mở ở trẻ sơ sinh. Tuổi thọ của các cá nhân bị ảnh hưởng không bị giới hạn. Trong quá trình sống, thậm chí tần suất gãy xương cũng giảm dần. Ngoài ra còn có sự cải thiện đối với các triệu chứng khác.
Chẩn đoán
Geroderma osteodysplastica không dễ phân biệt với hội chứng cutis laxa, hội chứng da nhăn (WSS) và hội chứng de-Barsy về mặt Chẩn đoán phân biệt. Tuy nhiên, điểm độc đáo của geroderma osteodysplastica là sự kết hợp của loãng xương toàn thể cùng với sự không có thóp mở. Trái ngược với các hội chứng khác trong nhóm dạng này, các hạn chế về thể chất không lớn bằng. Hơn nữa, sự phát triển tinh thần thường hoàn toàn bình thường.
Các biến chứng
Theo quy định, bệnh hoại tử xương geroderma không làm giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, bệnh nhân bị lão hóa da sớm, mặc dù xương cũng được decalci hóa. Do cấu trúc không chính xác trong mô liên kết, người bị ảnh hưởng có thể bị bơi quá mức và do đó làm hỏng khớp. Điều này làm tăng nguy cơ tai nạn, đặc biệt là ở trẻ em. Không có gì lạ khi bệnh nhân cũng bị tầm vóc thấp. Các sọ bị biến dạng và thường tương đối ngắn. Do dị tật, trẻ em có thể bị bắt nạt và trêu chọc, dẫn đến tâm lý phàn nàn và trầm cảm. Rối loạn phát triển cũng tiếp tục xảy ra, rối loạn chức năng trí tuệ cũng xảy ra. Trong một số trường hợp, người bị ảnh hưởng sau đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác hoặc người chăm sóc trong cuộc sống hàng ngày. Do sự khó chịu của xương, gãy xương tự phát cũng có thể xảy ra, liên quan đến đau. Điều trị geroderma osteodysplastica chỉ mang tính chất triệu chứng. Các phàn nàn về mắt có thể được khắc phục tương đối tốt, không để xảy ra các biến chứng khác. Người bệnh cũng bị phụ thuộc vào các liệu pháp tâm lý trong nhiều trường hợp.
Khi nào thì nên đi khám?
Trong trường hợp rối loạn tăng trưởng, thay đổi cấu trúc xương hoặc tầm vóc thấp, một chuyến thăm bác sĩ là cần thiết. Nếu trẻ có biểu hiện rối loạn phát triển so với các bạn cùng lứa tuổi, thì nên hỏi ý kiến bác sĩ. Trong trường hợp của một học tập khuyết tật, các vấn đề về hiểu, giảm trí thông minh, tập trung hoặc thiếu sự chú ý, nó được khuyến khích để tham khảo ý kiến bác sĩ. Nếu gãy xương dưới bất kỳ hình thức nào xảy ra thường xuyên hơn, nên thảo luận với chuyên gia y tế. Nếu khớp có thể bị quá sức hoặc nếu đau trong quá trình vận động, một chuyến thăm khám bác sĩ là cần thiết. Các dị tật của sọ được coi là một mối quan tâm. Nếu có trán phồng, ngắn cái đầu hoặc những thay đổi về thị giác xung quanh mắt, cần đến bác sĩ để được tư vấn rõ hơn. Nếu các bất thường của mô liên kết có thể được phát hiện ngay từ khi còn nhỏ, việc quan sát nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu trẻ có biểu hiện bất thường về hành vi, đặc biệt bồn chồn hoặc hung hăng, cần phải đến gặp bác sĩ. Trong trường hợp thu mình lại với xã hội, đặc điểm hành vi hay buồn bã và buồn bã cũng như tâm trạng trầm cảm, cần đến bác sĩ. Nếu trẻ có biểu hiện khó tiếp xúc, tăng lo lắng do các triệu chứng và từ chối tham gia các hoạt động thể thao, cần đến bác sĩ để giảm bớt các triệu chứng. Nếu rối loạn giấc ngủ xảy ra hoặc có vấn đề về tiêu hóa or đau đầu, các phàn nàn về tâm thần có thể xuất hiện và cần được điều tra.
Điều trị và trị liệu
Điều trị bệnh u xơ cứng xương geroderma là điều trị triệu chứng. Nguyên nhân điều trị là không thể vì nó là một khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, những hạn chế là không lớn như trong nhiều hội chứng cutis laxa tương tự. Chỉ loãng xương tổng quát mới cần liên tục giám sát và điều trị. Đây, quản lý của biphosphates đã rất thành công. Tất nhiên, gãy xương thường xuyên xảy ra phải được điều trị mọi lúc. Tuy nhiên, trong quá trình sống, tình trạng gãy xương giảm dần. Quá trình chuyển hóa xương diễn ra bình thường. Các phàn nàn về mắt cũng đòi hỏi sự kiểm soát liên tục. Ở đây, lớp vỏ của giác mạc và thậm chí là sự phát triển của bệnh tăng nhãn áp có thể xảy ra. Dĩ nhiên bác sĩ nhãn khoa phải theo dõi sự phát triển tiếp theo. Tuy nhiên, các triệu chứng về mắt không bắt buộc. Người bị ảnh hưởng có các đặc điểm của progeroid. Tuy nhiên, quá trình lão hóa không tiến triển nhanh như trường hợp progeria cổ điển. Da nhăn nheo và nhăn nheo cũng không phải là biểu hiện của sự lão hóa thực sự mà là do sự dị dạng của các mô liên kết.
Triển vọng và tiên lượng
Geroderma osteodysplastica là một bệnh không được coi là có thể chữa khỏi. Do đó, tiên lượng không mấy lạc quan. Các khiếm khuyết di truyền không thể được thay đổi hoặc sửa chữa. Các yêu cầu pháp lý đã ngăn cản bất kỳ sự can thiệp nào vào di truyền học của con người theo hiện trạng. Vì lý do này, việc điều trị bệnh nhân dựa trên các triệu chứng riêng lẻ, và không phải tất cả họ đều có thể thuyên giảm. Các triệu chứng hiện có cũng có thể dẫn dẫn đến các bệnh thứ phát và gây ra các vấn đề về cảm xúc.Do sự lão hóa thị giác cũng như những hạn chế của bệnh, nhiều bệnh nhân bị rối loạn tâm thần. Đây là những bệnh có thể điều trị được nhưng thường có đặc điểm là quá trình chữa bệnh kéo dài. Rối loạn phát triển cũng như giảm trí thông minh có thể xảy ra ở bệnh u xơ cứng xương geroderma. Mặc dù các chương trình hỗ trợ được tạo ra và sử dụng, những chương trình này thường chỉ hỗ trợ trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày. Một phương pháp chữa trị không được đưa ra. Mục đích là để cải thiện tình trạng chung và tạo một lối sống tốt với căn bệnh này. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, sự chăm sóc hàng ngày của người chăm sóc hoặc người thân là cần thiết, vì không thể hoàn thiện lối sống độc lập. Mặc dù có nhiều suy giảm của căn bệnh này và thực tế là nó không thể chữa khỏi, nhưng tuổi thọ chung của những người bị ảnh hưởng không bị giảm. Tương tự như vậy, có một triển vọng tốt để cải thiện tầm nhìn khi nó đã bị hạn chế.
Phòng chống
Con người tư vấn di truyền nên được tìm cách ngăn ngừa bệnh hoại tử xương geroderma. Geroderma osteodysplastica được di truyền với một phương thức di truyền lặn trên autosomal. Tuy nhiên, đột biến gen là rất hiếm với tỷ lệ một phần triệu. Xác suất di truyền của bệnh này chỉ tăng lên trong các cuộc hôn nhân có quan hệ huyết thống trong các gia đình bị ảnh hưởng. Theo di truyền lặn, đối với những cuộc hôn nhân mà cả hai bên đều là người mang gen thì xác suất để con sinh ra mắc bệnh này là 50%.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh u xơ xương do geroderma, không có lựa chọn đặc biệt nào để chăm sóc theo dõi. Tuy nhiên, những điều này cũng không cần thiết, vì bệnh không thể điều trị dứt điểm. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để đảm bảo rằng bệnh không bị di truyền bởi con cái tiềm năng. Không thể điều trị nguyên nhân trong trường hợp này do bản chất di truyền của bệnh, do đó các cá nhân bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các triệu chứng hoàn toàn điều trị Trong suốt quãng đời còn lại. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị phụ thuộc vào việc dùng thuốc. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đúng cách và thường xuyên để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Mắt cũng cần được kiểm tra thường xuyên để tránh đóng cặn. Trong trường hợp xấu nhất, geroderma osteodysplastica có thể gây ra hoàn toàn mù của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, tuổi thọ của người bệnh không bị giới hạn hay giảm sút bởi căn bệnh này. Hơn nữa, tiếp xúc với những bệnh nhân khác của Geroderma osteodysplastica có thể hữu ích. Điều này thường dẫn đến việc trao đổi thông tin có giá trị, có thể làm cho cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn. Sự hỗ trợ của gia đình cũng có thể làm giảm đáng kể các triệu chứng.
Những gì bạn có thể tự làm
Mặc dù bệnh nhân mắc bệnh u xơ cứng xương geroderma có thể dễ thấy bằng mắt thường, nhưng việc rút lui khỏi xã hội vì xấu hổ là phản tác dụng. Để duy trì chất lượng cuộc sống cao nhất có thể, những người mắc bệnh duy trì các mối quan hệ xã hội và tham gia vào các hoạt động bình thường trong không gian công cộng. Tiếp xúc với những người khác mắc bệnh u sợi xương geroderma hoặc các bệnh tương tự đặc biệt hữu ích để chia sẻ kinh nghiệm và hỗ trợ xã hội lẫn nhau. Tuy nhiên, điều hữu ích là không nên dành thời gian riêng cho những người bị bệnh khác mà còn với những người không mắc bệnh như vậy. Đối với khả năng dễ bị gãy xương, bệnh nhân đặc biệt chú trọng đến việc phòng ngừa tai nạn trong cuộc sống hàng ngày và hạn chế các hoạt động và vận động có nguy cơ. Nếu gãy xương xảy ra, điều quan trọng là phải nghỉ ngơi đầy đủ để thúc đẩy quá trình hồi phục. Bài tập vật lý trị liệu tăng cường gân và cơ bắp cũng rất quan trọng, có thể để ngăn ngừa một số tai nạn nhất định và cải thiện khả năng vận động chung. Thông thường, những bệnh nhân mắc bệnh u xơ tủy xương geroderma đang trải qua vật lý trị liệu điều trị và do đó quen thuộc với các tùy chọn tập thể dục hữu ích cho cá nhân. Tác dụng tăng cường của các bài tập này thậm chí còn tăng lên nếu bệnh nhân tự thực hiện chúng ở nhà với trách nhiệm của mình. Tham khảo ý kiến thường xuyên với bác sĩ và nhà vật lý trị liệu là điều cần thiết.
