Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền. Căn bệnh này thường được gọi với cái tên viết tắt là ALGS. Các thuật ngữ đồng nghĩa cho căn bệnh này là loạn sản động mạch hoặc hội chứng Alagille-Watson. Hội chứng Alagille tương đối hiếm, với tần suất 1: 70000 hoặc 1: 100000 được cho là xảy ra.
Hội chứng Alagille là gì?
Hội chứng Alagille có một thành phần di truyền. Một khiếm khuyết cụ thể trên một gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh. Hội chứng Alagille nhận được tên của nó liên quan đến người đầu tiên mô tả căn bệnh này. Người này là nhà khoa học người Pháp Alagille. Hội chứng Alagille là một bệnh di truyền mà trẻ em di truyền theo kiểu trội thể nhiễm sắc thể. Yếu tố quyết định cho sự phát triển của bệnh là sự khiếm khuyết của một protein biệt hóa nhất định, chịu trách nhiệm cho các loại mô khác nhau trong cơ thể người. Vì lý do này, có thể nhiều hệ thống cơ quan khác nhau của cơ thể bị bệnh trong quá trình hội chứng Alagille. Ví dụ: một số cá nhân cho thấy các triệu chứng của gan. Về nguyên tắc, biểu hiện lâm sàng của từng cá nhân rất khác nhau ở mỗi người. Nó cũng có đặc điểm là nhiều bệnh nhân chỉ biểu hiện nhẹ hoặc không có triệu chứng gì.
Nguyên nhân
Hội chứng Alagille có một thành phần di truyền. Một khiếm khuyết cụ thể trên một gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh. Về cơ bản, hội chứng Alagille được di truyền theo kiểu trội autosomal. Khả năng thâm nhập là 100%, trong khi biểu hiện kiểu hình rất khác nhau giữa các bệnh nhân. Về nguyên tắc, hội chứng Alagille được phân biệt thành hai loại phụ, đề cập đến các đột biến khác nhau. Khác nhau gen các locus bị ảnh hưởng. Nếu đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thứ 20, bệnh được gọi là ALSG1. Nếu đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thứ nhất, đó là ALSG1. Cũng có thể xảy ra các đột biến mới. Xác suất của điều này là hơn 2 phần trăm. Mỗi người bị đột biến tương ứng cũng biểu hiện các triệu chứng của bệnh ra kiểu hình. Tuy nhiên, mức độ biểu hiện của hội chứng Alagille khác nhau ở từng cá nhân.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các khiếu nại phát sinh liên quan đến hội chứng Alagille rất đa dạng và thường ảnh hưởng đến một số cơ quan. Ví dụ, một cái gọi là mật sự ứ trệ (thuật ngữ y học cholestasis) là điển hình. Ở trẻ sơ sinh, vàng da thường phát triển. Ngoài ra, các đặc điểm trên khuôn mặt của những bệnh nhân bị ảnh hưởng cho thấy sự sai lệch rõ rệt so với mức trung bình. Trán thường rất rộng. Đôi mắt sâu và cằm thường tương đối nhỏ. Bộ xương cũng cho thấy những điểm bất thường, chẳng hạn như cái gọi là clinodactyly, các phalang xa rút ngắn, một xương ulnar ngắn, và bướm đốt sống. Đặc trưng cho hội chứng Alagille là các bệnh ảnh hưởng đến mắt và thị lực dây thần kinh. Ví dụ, các bệnh có thể xảy ra ở đây là nhiễm độc phôi thai. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường mắc các bệnh về tim. Nếu gan bị bệnh trong hội chứng Alagille, một loạt các khiếu nại có thể xảy ra. Bao gồm các vàng da, tầm vóc thấp, áp suất cao của cổng thông tin tĩnh mạch, ngứa, và cái gọi là tăng cholesterol máu, trong đó cholesterol tích lũy theo da. Ngoài ra, lá lách phì đại ở một số bệnh nhân.
Chẩn đoán và khóa học
Nghi ngờ về sự hiện diện của hội chứng Alagille nảy sinh trong nhiều trường hợp từ những bất thường về thị giác của những người bị ảnh hưởng. Nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa thích hợp để chẩn đoán xác định và tiến hành điều trị thích hợp. Đầu tiên, bác sĩ chuyên khoa thảo luận về các triệu chứng và tiền sử bệnh với bệnh nhân hoặc, trong trường hợp là trẻ vị thành niên, với người giám hộ hợp pháp của bệnh nhân. Vì hội chứng Alagille là một bệnh di truyền nên tiền sử gia đình đóng vai trò trung tâm. Sau cuộc phỏng vấn bệnh nhân, nhiều cuộc kiểm tra được thực hiện. Ví dụ, cột sống và tim được chụp x-quang. Mắt và thị giác dây thần kinh cũng được kiểm tra. Bằng cách này, nhiều điểm bất thường điển hình có thể được phát hiện chỉ ra hội chứng Alagille. Để có được sự chắc chắn cuối cùng về sự hiện diện của bệnh, phân tích di truyền được sử dụng để làm cho các đột biến tương ứng có thể phát hiện được. A sinh thiết của gan cung cấp ít chắc chắn hơn. Nó chỉ cho biết các triệu chứng và nguồn gốc của chúng, nhưng không phải là bệnh cơ bản. Trong phần lớn các cá nhân bị ảnh hưởng, chẩn đoán hội chứng Alagille được thực hiện trên cơ sở các khiếu nại lâm sàng và các triệu chứng điển hình đi kèm.
Các biến chứng
Một loạt các biến chứng có thể phát triển trong hội chứng Alagille, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu chỉ có gan bị ảnh hưởng, ví dụ, ngứa và đỏ xảy ra trong suốt quá trình của hội chứng, nhưng thường nghiêm trọng thận bệnh cũng có thể phát triển, sau này có thể dẫn đến vàng da và tăng cholesterol máu. Về lâu dài, hội chứng Alagille có thể dẫn đến tầm vóc thấp, lách to và biến dạng khuôn mặt. Đặc điểm của điều kiện bao gồm đôi mắt cách đều nhau, cằm hẹp và trán lớn. Hội chứng này cũng làm tăng nguy cơ tim khuyết tật, dị tật mắt, bướm dị dạng đốt sống và mạch máu. Bên cạnh đó, chủ yếu là các bệnh đồng thời đa dạng của hội chứng Alagille dẫn đến các biến chứng nặng. Do đó, bệnh vàng da được đề cập có liên quan đến các triệu chứng thiếu hụt, sốt và một tình trạng bất ổn chung, trong khi các rối loạn của hệ thống miễn dịch đi kèm với việc tăng khả năng bị nhiễm trùng và bệnh tật. Nếu gan đã bị tổn thương nghiêm trọng, điều này có thể dẫn đến tắc mật nghiêm trọng đe dọa tính mạng đau Và cao sốt. Cấy ghép gan, điều này thường cần thiết, có thể dẫn đến các biến chứng như viêm và từ chối, trong một số trường hợp hiếm hoi có thể gây tử vong. Các hành động sớm hơn được thực hiện, các biến chứng nghiêm trọng của hội chứng Alagille sẽ ít xảy ra hơn.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khi nghi ngờ mắc hội chứng Alagille, luôn phải tham khảo ý kiến bác sĩ, người có thể chẩn đoán bệnh di truyền và nếu cần, điều trị trực tiếp. Cần được tư vấn y tế muộn nhất khi trẻ sơ sinh có các triệu chứng điển hình như vàng da, phàn nàn về hệ tim mạch, hoặc những bất thường của khuôn mặt (bướm đốt sống, uốn cong ngón tay chân tay, rút ngắn ulna, và những người khác). Các bệnh về mắt hoặc thị lực dây thần kinh cũng chỉ ra một nghiêm trọng điều kiện điều đó phải được làm rõ. Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu của bệnh di truyền đã được nhận biết tại bệnh viện và có thể được điều trị ngay lập tức. Nếu những phàn nàn nêu trên xảy ra lặp đi lặp lại trong những tháng đầu đời và tích tụ theo tuổi tác ngày càng tăng thì phải hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa. Ngoài hội chứng Alagille, có thể có các bệnh tiềm ẩn khác có thể gây hậu quả nghiêm trọng nếu không được điều trị. Do đó, nên đi khám ngay khi có nghi ngờ đầu tiên và đưa trẻ đi khám. Các triệu chứng thường chỉ ra rằng có một căn bệnh cần được điều trị.
Điều trị và trị liệu
Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Alagille không cần điều trị. Điều này là do thường các triệu chứng chỉ nhẹ. Tuy nhiên, tùy thuộc vào sự liên quan của cơ quan cụ thể hiện tại, điều trị đôi khi là cần thiết. Ví dụ, nếu gan bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, thì việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên là cần thiết, đặc biệt là ở bệnh nhân trẻ em và thanh thiếu niên. Bằng cách này, có thể theo dõi diễn biến của bệnh. Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể cần bổ sung vitamin hoặc tuân thủ chế độ ăn kiêng nhất định. Cấy ghép gan được chỉ định khi cơ quan ngày càng được tu sửa hoặc bệnh nhân bị ngứa mà không thể kiểm soát được nữa ngay cả khi dùng thuốc. Không thể chữa khỏi hội chứng Alagille theo nguyên nhân vì đây là một bệnh di truyền. Chỉ các triệu chứng được điều trị.
Triển vọng và tiên lượng
Do hội chứng Alagille, vàng da và tắc mật xảy ra trong hầu hết các trường hợp đã có ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh. Tương tự như vậy, các dị dạng và dị tật khác nhau có thể xuất hiện trên khắp cơ thể bệnh nhân, mặc dù khuôn mặt thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất bởi các dị tật. Điều này có thể dẫn đến trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em. Tương tự như vậy, các dây thần kinh thị giác thường bị ảnh hưởng, do đó các vấn đề về thị giác có thể xảy ra trong một số trường hợp nhất định. Tương tự như vậy, hội chứng Alagille ảnh hưởng tiêu cực đến tim và có thể gây ra nhiều vấn đề và khó chịu cho tim. Những người bị ảnh hưởng bị giảm tốc độ tăng trưởng và thường bị ngứa. Tương tự như vậy, đôi khi có sự to ra của bệnh nhân lá lách. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân vì thế mà suy giảm đáng kể bởi hội chứng Alagille. Điều trị hội chứng Alagille là không cần thiết trong mọi trường hợp. Nếu các triệu chứng chỉ rất nhẹ, hội chứng không cần điều trị. Tuy nhiên, không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ có thể điều trị các triệu chứng. Như một quy luật, không có tuổi thọ giảm.
Phòng chống
Hội chứng Alagille đại diện cho một bệnh di truyền, vì vậy cần phòng ngừa các biện pháp không tồn tại. Do đó, điều rất quan trọng là phải bắt đầu điều trị Mau.
Theo dõi
Các lựa chọn chăm sóc sau thường bị hạn chế nghiêm trọng trong hội chứng Alagille. Người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào điều trị y tế cho điều này điều kiện để làm giảm các triệu chứng của bệnh. Không có sự tự phục hồi trong quá trình này. Vì hội chứng Alagille cũng là một bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, nên tư vấn về di truyền để ngăn ngừa hội chứng này truyền sang con cái. Theo quy định, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc lấy vitamin và các loại thuốc khác nhau. Uống thường xuyên cần được đảm bảo. Tương tác với các thuốc khác cũng phải được lưu ý để ngăn ngừa các biến chứng. Cha mẹ cũng phải đảm bảo rằng trẻ uống thuốc đều đặn. Hơn nữa, thường xuyên kiểm tra Nội tạng cần thiết trong hội chứng Alagille để phát hiện và điều trị tổn thương ở giai đoạn đầu. Trong trường hợp can thiệp phẫu thuật, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình sau khi can thiệp. Tiếp xúc với những người mắc bệnh khác cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Trong một số trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân cũng bị giới hạn bởi hội chứng Alagille.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Alagille (ALGS) không thể được điều trị theo nguyên nhân. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ ALGS, chắc chắn phải hỏi ý kiến bác sĩ để chẩn đoán bệnh và điều trị các triệu chứng. Trong mọi trường hợp, không nên cố gắng tự mình điều trị các triệu chứng kèm theo của bệnh. Bệnh nhân có thể tự làm gì để cải thiện các triệu chứng của mình hay không phụ thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng và các triệu chứng kèm theo cụ thể xảy ra. ALGS thường đi kèm với bệnh gan và vàng da. Những rối loạn này chắc chắn phải được điều trị bởi bác sĩ. Tuy nhiên, bệnh tự nhiên biết một số phương pháp hỗ trợ điều trị của bệnh vàng da. Ví dụ, trà chervil trong vườn được sử dụng. Nó được chuẩn bị bằng cách đổ một lít nước sôi nước trên 30 gam chervil tươi. Trà nên được ngâm trong mười phút trước khi cô cạn, và sau đó được uống trong các tách trong ngày. Theo cách tương tự, trà được pha chế từ cây bồ công anh và hoa cúc hoặc từ thực tế xà phòng. Nhưng trong trường hợp của xà phòng, lá phải sôi trong năm phút. Những bệnh nhân bị bệnh kèm theo ngứa dữ dội có thể được giúp đỡ bằng cách thuốc kháng histamine từ hiệu thuốc, có sẵn không cần kê đơn dưới dạng kem, gel hoặc thuốc nhỏ.
