Hội chứng CHIME là một bệnh tương đối hiếm. Ngoài ra, những bệnh nhân bị ảnh hưởng thường chậm phát triển trí tuệ.
Hội chứng CHIME là gì?
Hội chứng CHIME đôi khi được gọi đồng nghĩa là hội chứng biểu bì thần kinh hoặc hội chứng Zunich-Kaye. Sự phổ biến của điều kiện được ước tính là khoảng 1: 1,000,000. Nói chung, hội chứng CHIME được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường cho các thế hệ sau. Tên của bệnh là một từ viết tắt. Hội chứng CHIME có thành phần di truyền và có từ khi sinh ra. Các triệu chứng chính bao gồm u đại tràng ở cả hai bên, bệnh da liễu di cư, co giật co giật, mất thính lực do dị tật của tai, và khuyết tật của tim. Các triệu chứng chính của bệnh bao gồm u đại tràng, tim những khiếm khuyết cũng như những bất thường của khuôn mặt. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1983 bởi Zunich và Kaye. Để vinh danh hai tác giả này, tên bệnh là hội chứng CHIME đã được đưa ra. Bệnh da liễu gặp trong hội chứng CHIME di chuyển và biểu hiện từ khi mới sinh hoặc trong vòng bốn đến sáu tuần đầu tiên.
Nguyên nhân
Hội chứng CHIME chủ yếu do nguyên nhân di truyền. Ví dụ, các đột biến cụ thể có trách nhiệm làm cho bệnh nhân bị ảnh hưởng có các khiếm khuyết trên một gen. Kết quả là, hội chứng CHIME phát triển. Cụ thể, đây là những đột biến diễn ra trên cái gọi là PIGL gen. Hội chứng CHIME thường di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Khi một người mắc hội chứng CHIME, các khiếu nại và triệu chứng khác nhau xảy ra. Trong các trường hợp cá nhân, chúng khác nhau ở một mức độ nào đó. Tuy nhiên, các bất thường có tính chất sọ mặt hoặc các bất thường ở vùng mặt của bệnh nhân bị ảnh hưởng là điển hình. Ví dụ, mí mắt mông lép, brachycephalus, một sắc tố yếu iris, và một philtrum là có thể. Trong một số trường hợp, các triệu chứng này của hội chứng CHIME đi kèm với một khuôn mặt phẳng, tăng mi và tương đối rộng miệng. Phía trên môi thường tương đối mỏng và hẹp. Ở một số người mắc hội chứng CHIME, lỗ mũi hướng về phía trước. Răng cũng có biểu hiện bất thường và lệch lạc trong nhiều trường hợp. Các răng thường đứng cách xa nhau hơn, do đó hình thành các khoảng trống rõ ràng. Ngoài ra, các răng riêng lẻ thường có hình dạng vuông vắn. Ngoài ra, một số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng CHIME bị các khuyết tật của tim, sứt môi hoặc cái gọi là phễu ngực. Ngoài ra, một số cá thể có núm vú thừa. Tuy nhiên, một trong những triệu chứng trung tâm của hội chứng CHIME là bệnh da liễu di cư. Điều này bắt đầu từ khi còn nhỏ. Ngoài ra, u đại tràng thường xảy ra ở cả hai bên. Ngoài ra, có thể xảy ra co giật do não. Trong nhiều trường hợp, người bị ảnh hưởng bị chậm phát triển trí tuệ. Sự phát triển của lời nói thường bị chậm lại ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng CHIME. Một số cá nhân bị ảnh hưởng cũng thể hiện các hành vi gợi nhớ đến bệnh tự kỷ. Ngoài ra, một số trẻ em bị ảnh hưởng có biểu hiện hung hăng, có thể dẫn đến bạo lực đối với người khác và bản thân. Hiện tượng này thường nặng hơn ở tuổi dậy thì.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán hội chứng CHIME được thực hiện bằng cách xem xét các khiếu nại đặc trưng. Trong mọi trường hợp, bác sĩ nên được tư vấn nếu quan sát thấy các dấu hiệu điển hình của bệnh. Ưu tiên đầu tiên là thực hiện một tiền sử bệnh. Bệnh nhân bị ảnh hưởng hoặc người giám hộ hợp pháp của họ trình bày các triệu chứng với bác sĩ chăm sóc và giải thích chi tiết về hoàn cảnh cuộc sống của họ. Do yếu tố di truyền của hội chứng CHIME, tiền sử gia đình cũng phải được xem xét rất chi tiết. Bằng cách này, bác sĩ thu thập một số lượng lớn các manh mối liên quan có thể đã dẫn anh ta để đưa ra một chẩn đoán dự kiến. Khi cuộc phỏng vấn bệnh nhân đã hoàn thành, đã đến lúc khám lâm sàng. Trọng tâm bây giờ là các triệu chứng cụ thể của bệnh. Nếu bệnh nhân tương ứng có biểu hiện kết hợp điển hình của bệnh da liễu lang thang, u đại tràng hai bên, bất thường về tim và bất thường trên khuôn mặt, hội chứng CHIME có thể được chẩn đoán tương đối chắc chắn. Đặc biệt đối với các khuyết tật về tim cũng như các vấn đề về thần kinh, việc chẩn đoán kịp thời là rất quan trọng để có thể chỉ định điều trị đầy đủ.
Các biến chứng
Do hội chứng CHIME, trong hầu hết các trường hợp, tâm thần sự chậm phát triển xảy ra ở bệnh nhân. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác hoặc người chăm sóc trong cuộc sống hàng ngày của họ và họ không còn có thể tự thực hiện nhiều hoạt động sinh hoạt bình thường hàng ngày. Theo quy luật, hội chứng này cũng gây ra các dị tật và dị tật khác nhau ở vùng mặt. Những dị thường này có thể dẫn trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em, và kết quả là những rối loạn tâm lý phát triển. Cũng có một khuyết tật tim mà, nếu không được điều trị, có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Hầu hết bệnh nhân cũng bị cái gọi là hở hàm ếch và phễu ngực. Chất lượng cuộc sống bị hạn chế nghiêm trọng bởi các triệu chứng của hội chứng CHIME. Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ cũng bị các triệu chứng tâm lý. Bệnh nhân cũng có biểu hiện rối loạn ngôn ngữ và thường trở nên cáu kỉnh hoặc dễ gây hấn. Điều trị nguyên nhân của hội chứng CHIME thường không thể thực hiện được. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng được điều trị, mặc dù không thể loại trừ hoàn toàn các cơn co giật. Tuổi thọ bị giảm bởi hội chứng.
Khi nào thì nên đi khám?
Thời Gian sọ Các dị tật, bất thường ở răng, và các dấu hiệu khác của hội chứng CHIME được nhận thấy, cần được bác sĩ tư vấn. Cha mẹ nếu nhận thấy các triệu chứng thích hợp ở con mình nên thông báo cho bác sĩ nhi khoa. Trong trường hợp các triệu chứng phụ như cái gọi là phễu ngực, hở hàm ếch hoặc các dấu hiệu của khuyết tật tim, bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức, người có thể làm rõ các triệu chứng và nếu cần thiết, điều trị trực tiếp. Ví dụ, nếu có một trường hợp cấp cứu y tế và đứa trẻ không còn thở được nữa hoặc có những dấu hiệu đầu tiên của đau tim, bác sĩ cấp cứu phải được gọi ngay lập tức. Vì hội chứng CHIME là một bệnh di truyền nên có thể chẩn đoán cụ thể. Nếu cha hoặc mẹ đã bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này hoặc nếu trong gia đình có những trường hợp mắc bệnh tương tự, thì việc khám nghiệm nên được thực hiện trong mang thai. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh được phát hiện muộn nhất sau khi sinh. Điều trị sau đó thường được bắt đầu ngay lập tức. Trợ giúp trị liệu và vật lý trị liệu nên được tìm kiếm sau này trong cuộc sống.
Điều trị và trị liệu
Một số lựa chọn có sẵn để điều trị hội chứng CHIME. Điều trị nguyên nhân là không thực tế vì nó là bẩm sinh điều kiện. Thay vào đó, trọng tâm là điều trị các triệu chứng riêng lẻ. Bệnh da liễu được điều trị, ví dụ, với hoạt chất isotretinoin. Kết quả là, thiệt hại cho da rút lui trong phần lớn các trường hợp. Tuy nhiên, vẫn có nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng thứ cấp. Các quan sát trước đây cho phép tiên lượng về hội chứng CHIME. Người ta cho rằng tình trạng sức khoẻ chung của những bệnh nhân bị ảnh hưởng sẽ thoả mãn với
bệnh nhân tốt trong những hoàn cảnh thích hợp điều trị. Tuy nhiên, tâm thần sự chậm phát triển là nghiêm trọng và không cải thiện theo tuổi. Bệnh da liễu di trú là bệnh mãn tính và chỉ có thể được điều trị bằng thuốc. Động kinh cũng là một phần của bệnh.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng CHIME thường liên quan đến tâm thần sự chậm phát triển mà không thể được điều trị. Hội chứng này không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì vậy bệnh nhân luôn phụ thuộc vào điều trị triệu chứng trong suốt cuộc đời. Hơn nữa, hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Thiệt hại đối với da trong hội chứng CHIME có thể được hạn chế tốt với sự trợ giúp của thuốc. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phải tiếp tục bảo vệ mình khỏi nhiễm trùng và viêm. Các cơn co giật cũng chỉ được điều trị theo triệu chứng. Tuy nhiên, trong trường hợp xấu nhất, chúng có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng nếu không được giải quyết kịp thời. Chậm phát triển trí tuệ có một cách chữa trị rất hạn chế, vì nó có thể được giảm bớt bằng các liệu pháp và bài tập khác nhau. Nó thường không tăng lên trong suốt cuộc đời, hơn nữa, hội chứng CHIME trong nhiều trường hợp cũng có liên quan đến những phàn nàn tâm lý nghiêm trọng, cũng có thể xảy ra ở cha mẹ hoặc người thân. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của bệnh nhân. Nếu không điều trị hội chứng, bệnh nhân sẽ phải chịu đựng sự khó chịu nghiêm trọng của da. Không thể đoán trước được điều này có làm giảm tuổi thọ hay không.
Phòng chống
Hội chứng CHIME không thể được ngăn chặn, theo kiến thức hiện tại. Điều này là do bệnh tồn tại từ khi sinh ra và có tính chất di truyền. Chẩn đoán và điều trị kịp thời nâng cao chất lượng cuộc sống.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc hội chứng CHIME có thể tự làm một số việc để cải thiện sức khỏe của mình. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của điều kiện, Bản thân hội chứng CHIME cũng có thể được điều trị bằng các biện pháp tự nhiên. Ngoài ra, mọi triệu chứng đi kèm đều có thể được hỗ trợ bởi các biện pháp. Sự khó chịu về tâm lý liên quan đến tình trạng này tốt nhất nên được giải quyết bằng cách thảo luận với những người mắc bệnh khác. Nếu cần, bác sĩ cũng có thể thiết lập mối liên hệ với một nhóm tự lực và cung cấp thêm các mẹo để hỗ trợ điều trị bất kỳ phàn nàn nào về tâm lý. Các bệnh về thể chất như các bất thường điển hình trên khuôn mặt được điều trị bằng phẫu thuật. Nghỉ ngơi, nghỉ ngơi trên giường và các chung điển hình khác các biện pháp đăng ký ở đây. Ngoài việc điều trị bảo tồn với isotretinoin, các biện pháp thay thế cũng giúp chống lại thay da. Khi tham khảo ý kiến của bác sĩ da liễu, ví dụ, các biện pháp tự nhiên như nhân sâm or aloe vera có thể được sử dụng. Trang chủ biện pháp khắc phục chẳng hạn như chườm lạnh và chườm ấm cũng có thể hữu ích, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Để tránh các biến chứng, những biện pháp khắc phục như vậy chỉ nên được sử dụng nếu bác sĩ đồng ý rõ ràng. Nếu khiếu nại bất thường xảy ra trong điều trị, điều trị phải được ngừng ngay lập tức. Nó được chỉ định để thông báo cho thầy thuốc về các tác dụng phụ.
