Hội chứng thần kinh-cutaneo-khớp mãn tính ở trẻ sơ sinh (hội chứng CINCA) là một rối loạn tự viêm gây ra phản ứng viêm giả trong cơ thể. Hội chứng biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh, bao gồm sốt, đau, và các triệu chứng thần kinh. Điều trị với sự giúp đỡ của thuốc làm giảm protein interleukin-1β.
Hội chứng CINCA là gì?
Thuật ngữ hội chứng khớp thần kinh mãn tính ở trẻ sơ sinh (hội chứng CINCA) dùng để chỉ một dạng hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin. Khoa học y tế nhóm một số bệnh tự viêm theo thuật ngữ này; Hội chứng Muckle-Wells và Gia đình Lạnh- Hội chứng tự viêm (FCAS) cũng thuộc nhóm này. Trong một bệnh tự viêm, cơ thể phản ứng như thể viêm - tuy nhiên, trên thực tế, tình trạng viêm không xuất hiện. Do đó, các bệnh tự viêm tương tự như bệnh tự miễn dịch, nhưng trong đó cơ thể chống lại chính nó hệ thống miễn dịch. Cả ba dạng hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin đều có chung cơ sở di truyền: a gen khiếm khuyết cản trở phản ứng viêm bình thường và gây ra nó, mặc dù không có nguyên nhân thực sự. Hội chứng CINCA lần đầu tiên xuất hiện ở trẻ sơ sinh.
Nguyên nhân
Hội chứng CINCA là một bệnh di truyền mà NLRP3 gen có trách nhiệm. NLRP3 gen nằm trên nhiễm sắc thể số 1 và là trội. Điều này có nghĩa là một alen đột biến duy nhất đã đủ để hội chứng CINCA biểu hiện ở cá thể bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, liệu cha mẹ bị ảnh hưởng có truyền bệnh cho con cái hay không phụ thuộc phần lớn vào sự tình cờ; xác suất thừa kế là 50 phần trăm. Gen NLRP3 mã hóa protein cryopyrin, truyền tín hiệu viêm. Ngoài ra, cryopyrin còn có vai trò trong quá trình tự hủy của tế bào (apoptosis) - đảm bảo rằng các tế bào bị tổn thương sẽ biến mất và không gây hại cho cơ thể. Cryopyrin kích thích tổng hợp interleukin-1β. Đây là một chất truyền tin thúc đẩy viêm. Interleukin-1β kích thích gan tế bào để sản xuất protein amyloid A trong huyết thanh (SAA). Ba biến thể khác nhau của SAA giai đoạn cấp tính tồn tại, được y học ngày nay biết đến. Các SAA này chịu trách nhiệm về phản ứng viêm cấp tính và kích hoạt các triệu chứng của hội chứng CINCA. SAA-1 và SAA-2 tham gia vào phản ứng viêm của gan. Trong các nghiên cứu, các nhà nghiên cứu y tế cũng tìm thấy SAA-3 trong các mô khác; nó dường như kích hoạt các phản ứng viêm ở đó.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của hội chứng CINCA nghiêm trọng hơn so với hai dạng còn lại của hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin. Trong hội chứng CINCA, các triệu chứng có thể xuất hiện từng đợt hoặc liên tục. Các triệu chứng điển hình bao gồm sốt, phát ban hoặc phát ban, mất thính lực, đau khớp (đau khớp), và đau cơ (đau cơ). Các dấu hiệu bệnh này cũng có thể biểu hiện trong các rối loạn tự viêm khác. Tuy nhiên, hội chứng CINCA được phân biệt với chúng bởi sự khởi phát sớm của nó: Trẻ sơ sinh đã có thể phát triển bệnh. Ngoài các triệu chứng chung của hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin, các khiếu nại khác cũng xảy ra. Hội chứng CINCA có thể ảnh hưởng đến trung tâm hệ thần kinh (CNS) và dẫn đến viêm màng não, là bệnh mãn tính. Hơn nữa, bệnh có khả năng gây co giật và tăng áp lực sọ não. Đây là áp lực tồn tại trong não. Thông thường, nó là 5 đến 15 mm Hg. Nếu áp lực trong sọ tăng lên, những người bị ảnh hưởng ban đầu gặp các triệu chứng như buồn nôn, ói mửa, mệt mỏi, bồn chồn, nhịp tim chậm, đau đầu và các vấn đề về cảnh giác. Các dấu hiệu nâng cao của áp lực nội sọ bao gồm các rối loạn định lượng về ý thức như buồn ngủ, biểu hiện chủ yếu là buồn ngủ dữ dội và buồn ngủ bất thường. Trong trạng thái sững sờ, những người bị ảnh hưởng khó thức tỉnh và chỉ phản ứng với những kích thích đau đớn mạnh. Hội chứng CINCA cũng có thể gây ra rối loạn ý thức định lượng nghiêm trọng nhất: hôn mê. Căn bệnh này cũng có thể gây ra bạch huyết sưng nút, thận thiệt hại, và mù.
Chẩn đoán và khóa học
Hội chứng CINCA bắt đầu ở trẻ sơ sinh. Vì lý do này, y học gọi nó là bệnh viêm hệ thống khởi phát ở trẻ sơ sinh. máu tạo thành một mẫu cụ thể. Dựa trên mô hình này, họ có thể phân biệt hội chứng CINCA với các bệnh viêm nhiễm khác.
Các biến chứng
Các triệu chứng khác nhau xảy ra do hội chứng CINCA. Chúng có thể xảy ra chủ yếu theo từng đợt, do đó người bị ảnh hưởng không có triệu chứng cụ thể giữa các đợt. Trong hầu hết các trường hợp, có một phát ban da và sốt. Hơn nữa, còn có đau ở các cơ và tứ chi, gây phức tạp cho cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Các khớp cũng có thể bị thương và có mất thính lực. Trong trường hợp xấu nhất, điều này mất thính lực dẫn đến mất thính giác hoàn toàn. Nếu không điều trị, hội chứng CINCA dẫn đến viêm màng não, có thể gây tê liệt và các rối loạn cảm giác khác. Co giật và động kinh cũng xảy ra. Người bị ảnh hưởng thường cảm thấy mệt mỏi, kiệt sức và không còn tham gia tích cực vào cuộc sống. Do không đổi đau và khó chịu, không phải là hiếm khi xảy ra những rối loạn tâm lý và trầm cảm xảy ra. Hơn nữa, mù or suy thận có thể xảy ra nếu hội chứng CINCA không được điều trị. Bản thân việc điều trị không dẫn để các biến chứng khác và có thể làm giảm các triệu chứng. Tuy nhiên, việc điều trị thường cần được lặp lại thường xuyên hơn.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu nghi ngờ có hội chứng CINCA, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Các dấu hiệu cảnh báo điển hình cần được đánh giá y tế bao gồm sốt, phát ban da, doanh và đau cơ, và phát ban và mất thính giác. Bất kỳ ai nhận thấy một hoặc nhiều trong số các triệu chứng này nên đi khám ngay lập tức. Nếu dấu hiệu của viêm màng não xuất hiện, bệnh viện nên được tìm kiếm. Động kinh, nghiêm trọng đau đầu và suy giảm ý thức cũng phải được làm rõ ngay lập tức và điều trị nếu cần thiết. Trong trường hợp sững sờ hoặc hôn mê, hỗ trợ y tế khẩn cấp là cần thiết. Nếu có thể, người bị ảnh hưởng nên được bước thang đầu và sau đó được điều trị ngay lập tức bởi bác sĩ chuyên khoa. Cần phải nằm viện lâu hơn trong bất kỳ trường hợp nào sau một đợt điều trị nghiêm trọng như vậy. Tùy thuộc vào các triệu chứng tiếp theo, các bác sĩ khác có thể cần được tư vấn. Trong trường hợp giảm thính lực, phải đến bác sĩ chuyên khoa tai, trong khi mù phải được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa mắt và sau đó là bác sĩ nhãn khoa. Nếu tâm lý rối loạn và trầm cảm xảy ra, một chuyến thăm một nhà trị liệu được khuyến khích.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì thuốc và các liệu pháp khác không thể ảnh hưởng đến đột biến kích hoạt trong gen NLRP3, điều trị hội chứng CINCA hướng đến phản ứng dây chuyền gây ra các triệu chứng viêm. anakinra thường được sử dụng trong ngữ cảnh này. Thuốc này là một chất đối kháng thụ thể của interleukin-1 và ảnh hưởng đến cả interleukin-1α và interleukin-1β. anakinra có thể làm giảm mất thính giác cũng như bình thường hóa tốc độ lắng hồng cầu và lượng protein phản ứng C trong máu. Nó được thực hiện vào cùng một thời điểm mỗi ngày. Những người bị ảnh hưởng có thể tự tiêm thuốc. Một loại thuốc khác có thể được sử dụng trong hội chứng CINCA là canakinumab. Đây là tác nhân chỉ nhắm vào protein interleukin-1β, làm cho nó trở nên đặc hiệu hơn. Trái ngược với Anakinra, những người bị ảnh hưởng chỉ phải lặp lại canakinumab tiêm trong khoảng thời gian dài hơn. Theo quy luật, có vài tuần giữa hai tiêm thuốc. Các bác sĩ đôi khi điều trị các triệu chứng viêm cấp tính của hội chứng CINCA bằng cortisone-còn lại thuốc. Những người bị ảnh hưởng thường cần thiết phải dùng thuốc giảm đau vì khớp và cơ khó chịu.
Triển vọng và tiên lượng
Nói chung, điều trị hội chứng CINCA luôn hướng đến viêm, với mục đích là hạn chế phản ứng dây chuyền của quá trình viêm. Điều trị nguyên nhân là không thể trong hội chứng này. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ của thuốc, các triệu chứng có thể được hạn chế tương đối tốt. Mất thính lực cũng được giảm bớt, vì nó không xảy ra do tổn thương tai. Cũng không có biến chứng cụ thể nào, mặc dù những biến chứng bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị để làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Trong hội chứng CINCA, cơn đau ở các cơ và khớp cảm thấy nhẹ nhõm với sự giúp đỡ của thuốc giảm đau, mặc dù không có nhân quả điều trị là có thể và bệnh nhân phụ thuộc vào điều trị vĩnh viễn. Nếu không điều trị hội chứng CINCA, các vết viêm sẽ lan rộng ra toàn bộ cơ thể của bệnh nhân và có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và trong trường hợp xấu nhất là dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Do đó, điều trị là cần thiết ngay từ khi còn nhỏ để đứa trẻ có thể sống sót. Tuy nhiên, không thể dự đoán liệu hội chứng CINCA có ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ hay không nếu được điều trị.
Phòng chống
Hiện tại, không có cách nào hiệu quả để ngăn chặn bệnh di truyền chẳng hạn như hội chứng CINCA. Vì điều kiện xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, có ít chỗ cho các biện pháp điều đó ảnh hưởng đến chung sức khỏe. Ăn uống lành mạnh và tốt căng thẳng quản lý có thể giúp hạn chế các biến chứng. Được công nhận thư giãn các kỹ thuật như thư giãn cơ liên tục or đào tạo tự sinh có khả năng làm giảm các triệu chứng riêng lẻ như đau. Trẻ em có thể học các kỹ thuật như vậy bắt đầu từ khoảng tuổi mẫu giáo. Bởi vì hội chứng CINCA là một bệnh nặng bệnh mãn tính điều đó ảnh hưởng nghiêm trọng đến lối sống, trẻ em cũng thường được hưởng lợi từ các can thiệp tâm lý xã hội.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc hội chứng CINCA không có lựa chọn để chăm sóc theo dõi. Điều này điều kiện là một bệnh bẩm sinh do đó không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Nếu người bị ảnh hưởng bởi hội chứng CINCA mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể được thực hiện trước để ngăn ngừa hội chứng truyền sang con cái. Theo quy luật, hội chứng tự được điều trị với sự trợ giúp của thuốc. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra và các triệu chứng có thể được giảm bớt tương đối tốt. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc uống thường xuyên các loại thuốc này. Hơn nữa, tương tác với các loại thuốc khác cũng nên được tính đến. Không có gì lạ khi hội chứng CINCA dẫn đến những phàn nàn về tâm lý hoặc tâm trạng trầm cảm. Nếu những lời phàn nàn này cũng xảy ra, các cuộc thảo luận với bạn bè hoặc với gia đình của một người cũng có thể rất hữu ích. Tuy nhiên, trong trường hợp có những phàn nàn nghiêm trọng về tâm lý, việc đến gặp bác sĩ tâm lý là điều cần thiết. Hơn nữa, tiếp xúc với các bệnh nhân khác của hội chứng CINCA thường có thể tỏ ra rất hữu ích, vì điều này thường dẫn đến trao đổi thông tin. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng CINCA.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Những người mắc hội chứng CINCA thường bị nhiều triệu chứng khác nhau. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là dùng thuốc theo chỉ định thường xuyên và thực hiện điều trị các biện pháp do thầy thuốc chỉ định. Đi kèm với điều này, tư vấn trị liệu rất hữu ích. Đặc biệt trong trường hợp rối loạn nghiêm trọng, nó có thể giúp nói chuyện đến một bác sĩ chuyên khoa, người cũng có thể giúp bạn liên lạc với những người bị bệnh khác. Hơn nữa, chế độ ăn uống phải được thay đổi trong trường hợp hội chứng CINCA. Để ngăn ngừa các triệu chứng điển hình như phát ban da, đau khớp, phát ban và sốt, một cá nhân chế độ ăn uống là cần thiết. Với mục đích này, tốt nhất người bệnh nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa hoặc bác sĩ dinh dưỡng. Cuối cùng, bệnh nhân cần được nghỉ ngơi nhiều trên giường và ít vận động. Căn bệnh này gây ra một căng thẳng rất lớn trên toàn bộ cơ thể, và khi gắng sức lớn và căng thẳng do đó nên tránh. Tập thể dục vừa phải và phối hợp lao động trị liệu được cho phép, điều này cũng được thực hiện tốt nhất cùng với bác sĩ được đào tạo chuyên nghiệp. Hội chứng CINCA cũng luôn yêu cầu y tế chặt chẽ giám sát. Đặc biệt trong trường hợp có các triệu chứng bất thường hoặc khiếu nại cấp tính, chuyên gia y tế có trách nhiệm cần được tư vấn kịp thời.
