Hội chứng LEOPARD có liên quan chặt chẽ với hội chứng Noonan và được đặc trưng bởi các dị dạng ở da và tim có thể kết hợp với các triệu chứng như điếc và sự chậm phát triển. Nguyên nhân của hội chứng là một đột biến trong PTPN11 gen. Điều trị những người bị ảnh hưởng là điều trị triệu chứng và tập trung chủ yếu vào khiếm khuyết tim.
Hội chứng LEOPARD là gì?
Hội chứng dị dạng là sự kết hợp tái phát của các dị tật khác nhau bẩm sinh và ảnh hưởng đến nhiều mô hoặc hệ thống cơ quan. Một trong những hội chứng dị tật phổ biến nhất có cơ sở di truyền là hội chứng Noonan, được coi là nguyên nhân bẩm sinh phổ biến thứ hai tim khiếm khuyết. Cứ 1000 ca sinh, hội chứng này ảnh hưởng đến trung bình một trẻ sơ sinh ở Đức. Liên quan mật thiết đến hội chứng Noonan phổ biến là hội chứng LEOPARD. Giống như hội chứng Noonan, hội chứng LEOPARD có liên quan đến dị dạng tim, thường liên quan đến dị dạng da như một phần của bệnh. Thuật ngữ LEOPARD là từ viết tắt của các đặc điểm lâm sàng điển hình của phức hợp dị dạng. Chứng bạch cầu, thay đổi điện tâm đồ, bất thường ở mắt, hẹp phổi, bất thường ở bộ phận sinh dục, chậm phát triển và điếc được nhóm lại thành các triệu chứng trong từ viết tắt. Các thuật ngữ đồng nghĩa cho điều kiện bao gồm bệnh bạch cầu cơ tim tiến triển và hội chứng Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, ngoài các thuật ngữ hội chứng da tim, bệnh bạch cầu cơ tim và hội chứng bệnh bạch cầu.
Nguyên nhân
Cũng như hội chứng Noonan, nguyên nhân của hội chứng LEOPARD là do di truyền. Tác nhân gây bệnh là một đột biến di truyền. Cũng phổ biến cho cả hai hội chứng là bệnh được phân loại là bệnh di truyền với các trường hợp đôi khi lẻ tẻ. Do đó, phân nhóm gia đình đã được quan sát thấy đối với hội chứng LEOPARD và có thể được giải thích trong trường hợp này là do di truyền trội trên NST thường. Tuy nhiên, các đột biến mới cũng xảy ra, vì chúng chiếm các trường hợp không có tiền sử gia đình hoặc di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng LEOPARD có trước một đột biến trong PTPN11 gen. Điều này gen mã cho cái gọi là protein không thụ thể, tyrosine phosphatase SHP-2. Prôtêin bị mất một phần chức năng do đột biến gen. Do các khiếm khuyết liên quan đến đột biến, protein tyrosine phosphatase SHP-2 không thụ thể có hoạt tính xúc tác dự kiến. Do đó, nó ảnh hưởng không đủ đến các yếu tố tăng trưởng hoặc khác biệt nhất định, có thể gây ra các triệu chứng của hội chứng LEOPARD.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Giống như bất kỳ hội chứng dị dạng nào khác, hội chứng LEOPARD được đặc trưng bởi các triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng chính bao gồm bệnh đậu lăng, có nghĩa là một nốt sần trên da dạng thấu kính nhân lên. Thay đổi điện tâm đồ ở bệnh nhân là rối loạn dẫn truyền như block nhánh. Ở mắt, có hypertelorism nghĩa là tăng khoảng cách giữa các mắt. Phổi động mạch hẹp có thể tắc nghẽn Bệnh cơ tim cũng có thể là triệu chứng của hội chứng. Ngoài ra, các dị tật ở bộ phận sinh dục cũng phổ biến, đặc biệt Bìu thiếu tinh hoàn hay chủ nghĩa độc tôn. Sự phát triển cơ-xương ở bệnh nhân thường bị chậm lại khi khởi phát. Điếc là một triệu chứng hàng đầu khác. Ngoài các triệu chứng hàng đầu, có thể có các triệu chứng đi kèm, đặc biệt là các triệu chứng thần kinh như co giật hoặc Nang. Trong những trường hợp cá biệt, tâm thần sự chậm phát triển đã được quan sát thấy ở bệnh nhân. Các nốt sần của hội chứng thường phát triển ở thời thơ ấu và thường bao phủ toàn bộ bề mặt cơ thể. Theo tuổi tác, những thay đổi trên khuôn mặt mờ dần nhưng vẫn tồn tại khoang miệng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán ban đầu nghi ngờ hội chứng LEOPARD được thực hiện dựa trên bệnh án và bệnh sử. Có thể cần phải tiến hành các cuộc điều tra mở rộng và theo từng cơ quan cụ thể để phát hiện các bất thường như khuyết tật tim. Để xác định chẩn đoán nghi ngờ, các hội chứng dị dạng tương tự phải được loại trừ theo phương pháp chẩn đoán phân biệt trong quá trình chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền phân tử có thể xác nhận kết luận chẩn đoán dự kiến. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng LEOPARD phụ thuộc vào các triệu chứng, mức độ nghiêm trọng và khả năng điều trị trong từng trường hợp riêng biệt. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng.
Các biến chứng
Do hội chứng LEOPARD, các cá nhân bị ảnh hưởng phải chịu nhiều phàn nàn và triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, những phàn nàn này rất nghiêm trọng và có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Thông thường, có cảm giác tê và có thể khó chịu ở mắt. Đặc biệt ở trẻ em, những hạn chế này có thể dẫn đến sự chậm trễ nghiêm trọng trong sự phát triển của người bị ảnh hưởng. Hơn nữa, các dị tật khác nhau của toàn bộ cơ thể cũng xảy ra, vì vậy trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Tâm thần sự chậm phát triển cũng xảy ra do hội chứng LEOPARD. Không phải thường xuyên, người thân hoặc cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng phải chịu những phàn nàn về tâm lý và trầm cảm. Tương tự như vậy, hội chứng có thể dẫn đến một tim khiếm khuyết và do đó làm giảm đáng kể tuổi thọ của bệnh nhân. Động kinh cũng có thể xảy ra và liên quan đến đau. Những thay đổi khác nhau xảy ra trên khuôn mặt, có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc bệnh nhân. Không có điều trị nhân quả cho hội chứng LEOPARD. Những người bị ảnh hưởng dựa vào các liệu pháp khác nhau để giảm bớt các triệu chứng. Mặc dù không có thêm biến chứng nào xảy ra, nhưng điều này không dẫn đến một diễn biến hoàn toàn tích cực của bệnh.
Khi nào thì nên đi khám?
Hội chứng LEOPARD thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Việc điều trị y tế thêm có cần thiết hay không tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và các triệu chứng kèm theo. Về cơ bản, các dị tật ở vùng sinh dục cũng như các rối loạn về cơ phải được điều trị. Cha mẹ nên trao đổi với bác sĩ có trách nhiệm về việc này và sau đó sắp xếp cho phù hợp các biện pháp được thực hiện. Nếu các biến chứng phát sinh trong quá trình của bệnh, chẳng hạn như co giật hoặc nghiêm trọng thay da, bác sĩ phải được thông báo. Nếu tai nạn xảy ra do co giật, dịch vụ y tế khẩn cấp là điểm liên hệ thích hợp cho cha mẹ. Ngoài bác sĩ đa khoa, phải có sự tham gia của bác sĩ chỉnh hình, tiết niệu, bác sĩ phụ khoa, bác sĩ thần kinh và / hoặc bác sĩ da liễu, tùy thuộc vào mức độ phức tạp của các triệu chứng. Các tư thế sai và sai được điều trị bởi một nhà vật lý trị liệu. Thông thường, hội chứng LEOPARD có liên quan đến các phàn nàn về tâm lý cần điều trị bằng liệu pháp. Điều trị đối với các phàn nàn về thể chất kéo dài vài tháng đến hàng năm, và các triệu chứng riêng lẻ phải được điều trị suốt đời, ngay cả khi điều trị sớm.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị để giải quyết hội chứng LEOPARD cho đến nay vẫn chưa có sẵn. Tuy nhiên, vì các triệu chứng của hội chứng dị dạng là do khiếm khuyết di truyền, những tiến bộ trong gen điều trị có thể cung cấp các lựa chọn điều trị nhân quả trong vài thập kỷ tới. Cho đến nay, các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen vẫn chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, bệnh nhân mắc hội chứng dị dạng cho đến nay đã được điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Tùy thuộc vào các triệu chứng xuất hiện trong từng trường hợp cụ thể, bác sĩ điều trị ưu tiên, ví dụ, điều trị các cơ quan quan trọng. Nếu một tim khiếm khuyết là hiện tại, điều trị xâm lấn thường được thực hiện. Sau khi phẫu thuật điều chỉnh, các bước điều trị bằng thuốc bảo tồn có thể được yêu cầu. Ngoại trừ dị tật tim, hầu hết các dị tật trong hội chứng LEOPARD không cần can thiệp điều trị. Giám sát và thường không bắt buộc phải kiểm tra thường xuyên bệnh đậu. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng không có xu hướng thoái hóa gia tăng đối với những thay đổi của lớp da. Do đó, bệnh nhân không phải mong đợi nguy cơ cao hơn ung thư. Trong các trường hợp riêng lẻ, các biện pháp như là vật lý trị liệu or can thiệp sớm có thể được sử dụng để chống lại sự chậm phát triển về tâm thần và vận động đôi khi hiện diện. Bệnh nhân bị điếc lan rộng cũng có thể được điều trị ở mức độ vừa phải. Cung cấp điều trần AIDS có thể được xem xét trong những điều kiện nhất định. Đối với những bệnh nhân không phù hợp, việc giới thiệu ngôn ngữ ký hiệu ngay lập tức sẽ hữu ích trong việc cung cấp cho họ khả năng diễn đạt không bị hạn chế.
Triển vọng và tiên lượng
Mặc dù hội chứng Leopard không nhất thiết hạn chế tuổi thọ của bệnh nhân, nhưng bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng trong quá trình bệnh có thể hạn chế nghiêm trọng chất lượng cuộc sống. Có thể bị điếc và khó chịu ở mắt, ở những bệnh nhân trẻ tuổi, những hạn chế này cũng có thể dẫn đến sự chậm phát triển của người bị ảnh hưởng. Các dị tật trên cơ thể bệnh nhân cũng có thể xảy ra, về sau có thể khiến người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ thường xuyên trong cuộc sống hàng ngày. Suy giảm tâm thần cũng đã được quan sát thấy, nhưng những suy giảm này không xảy ra thường xuyên. Khuyến cáo, đặc biệt là ở bệnh nhân vị thành niên, hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ của người bị ảnh hưởng, bởi vì không phải thường xuyên người thân của trẻ em phải chịu đựng rất nhiều bởi diễn biến của bệnh, vì vậy trong một số trường hợp trầm cảm hoặc những phàn nàn về tâm lý có thể xảy ra. Các dị tật ở tim cũng có thể xảy ra trong quá trình bệnh. Động kinh liên quan đến đau có thể và nên được điều trị riêng biệt. Một vấn đề khác có thể là những thay đổi trên khuôn mặt của bệnh nhân. Một khía cạnh tâm lý là sự trêu chọc có thể xảy ra hoặc Bắt nạt bởi môi trường xã hội. Vẫn chưa thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Leopard. Các hình thức trị liệu khác nhau giúp giảm bớt và cải thiện một phần cho những người bị ảnh hưởng, nhưng không thể chữa khỏi theo tình trạng hiện tại của y học. Ngay cả khi các biến chứng khác có thể được loại trừ trong quá trình điều trị, nói chung không thể nói về một diễn biến tích cực của bệnh.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng LEOPARD là một hội chứng dị dạng xác định về mặt di truyền, việc ngăn ngừa điều kiện đã được giới hạn cho đến nay. Theo nghĩa rộng nhất, tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình, chẳng hạn, có thể được coi là một bước phòng ngừa. Tuy nhiên, vì khả năng xảy ra đột biến mới, điều kiện không thể loại trừ hoàn toàn đối với một đứa trẻ có kế hoạch mặc dù tư vấn di truyền.
Theo dõi
Người bị ảnh hưởng thường có rất ít, nếu có, đặc biệt các biện pháp và các tùy chọn chăm sóc sau có sẵn trong hội chứng LEOPARD. Đầu tiên và quan trọng nhất, phát hiện sớm là rất quan trọng để ngăn chặn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Liên hệ với bác sĩ càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh càng tốt. Vì hội chứng LEOPARD là một bệnh di truyền nên việc tư vấn và xét nghiệm di truyền luôn phải được thực hiện trong trường hợp bệnh nhân mong muốn có con, nhằm ngăn ngừa bệnh tái phát cho con cháu. Theo nguyên tắc, bệnh nhân mắc hội chứng LEOPARD dựa vào các thủ tục phẫu thuật khác nhau để làm giảm các triệu chứng và loại bỏ khối u. Sau một thủ tục như vậy, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình trong mọi trường hợp. Họ nên hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động thể chất. Hơn nữa, nhiều bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Qua đó, đặc biệt là sự giúp đỡ và chăm sóc của chính gia đình có tác động rất tích cực đến quá trình diễn biến của hội chứng LEOPARD và qua đó cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác.
Những gì bạn có thể tự làm
Các biện pháp tự giúp đỡ và giảm triệu chứng rất hạn chế đối với bệnh nhân. Tuy nhiên, có thể giảm bớt các triệu chứng xảy ra trong một số trường hợp. Bởi vì nó là một tình trạng di truyền, tư vấn di truyền rất khuyến khích cho các cá nhân bị ảnh hưởng và cha mẹ của họ. Điều này có thể ngăn hội chứng xảy ra ở các thế hệ tiếp theo. Sự chậm phát triển về vận động và tâm thần trong hội chứng này được điều trị bằng cách vật lý trị liệu các biện pháp và hỗ trợ chuyên sâu. Các bài tập từ vật lý trị liệu thường có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân, điều này cũng giúp đẩy nhanh quá trình trị liệu. Hơn nữa, cha mẹ và người thân nên luôn khuyến khích trẻ để bù đắp những phàn nàn về trí tuệ. Đặc biệt là hỗ trợ sớm có tác dụng rất tích cực đối với quá trình tiếp tục của những khiếu nại này. Trong trường hợp bị điếc, người bị ảnh hưởng phải luôn đeo máy trợ thính, vì nếu không có máy trợ thính, tai có thể bị tổn thương thêm do tiếng ồn quá lớn. Điều này thường cũng thúc đẩy sự phát triển của trẻ, vì trẻ có thể tham gia vào các cuộc trò chuyện. Hơn nữa, việc tiếp xúc với những người mắc hội chứng LEOPARD khác thường rất đáng giá, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin.
