Hội chứng Dravet đề cập đến một dạng rất hiếm và nghiêm trọng của động kinh trong đó sự phát triển tâm thần bị suy giảm xảy ra trong quá trình động kinh. Bệnh thường bắt đầu trước một tuổi, và các bé trai thường bị hội chứng Dravet hơn các bé gái.
Hội chứng Dravet là gì?
Hội chứng Dravet được đặc trưng bởi sự xuất hiện đầu tiên của các cơn co giật động kinh trong vòng năm đầu tiên của cuộc đời ở trẻ em ban đầu khỏe mạnh. Tiên lượng về sự phát triển tâm thần của trẻ luôn thay đổi. Trong hầu hết các trường hợp, nó là một điều trị- hình thức bền vững của động kinh, bởi vì những đứa trẻ mắc hội chứng Dravet có thể bị co giật trong suốt quãng đời còn lại của chúng. Có thể là toàn bộ não bị ảnh hưởng, trong các trường hợp khác, chỉ các khu vực riêng lẻ bị ảnh hưởng. Ngoài ra, cần phân biệt giữa co giật, mềm nhũn và nhịp nhàng co giật co giật, cũng có thể xảy ra kết hợp. Chúng thường kéo dài đặc biệt lâu (thường hơn 20 phút). Chúng rất khó để phá vỡ. Ngay cả thuốc khẩn cấp không phải lúc nào cũng dẫn để thành công, do đó thường phải can thiệp y tế khẩn cấp. Co giật động kinh rất phổ biến ở trẻ sơ sinh và sớm thời thơ ấu và trở nên ít thường xuyên hơn khi tuổi tác ngày càng tăng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Dravet là do sự thay đổi hoặc mất SCN1A gen ở 80 phần trăm cá nhân bị ảnh hưởng. Điều này ngăn cản não từ hoạt động bình thường. Trong hội chứng Dravet, thông tin không được truyền tối ưu giữa các tế bào thần kinh, gây ra các cơn động kinh và chậm phát triển. Do đó, nó là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, hội chứng Dravet thường không được di truyền từ cha hoặc mẹ. Nguyên nhân phổ biến nhất của cơn co giật ở trẻ nhỏ là sự thay đổi nhanh chóng của nhiệt độ môi trường xung quanh, ví dụ, nóng và lạnh tắm, khí hậu nóng, sự thay đổi nhiệt độ cơ thể do sốt. Nhiệt độ cơ thể tăng nhẹ cũng có thể dẫn đến một động kinh. Các yếu tố khởi phát khác bao gồm nhiễm trùng, gắng sức, mệt mỏi, nhạy cảm với ánh sáng, hưng phấn, tiếng ồn hoặc các kích thích thị giác. Tuy nhiên, trong hội chứng Dravet, cũng có thể xảy ra các cơn co giật mà không có yếu tố khởi phát.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những đứa trẻ mắc hội chứng Dravet thường bị thêm các triệu chứng khác ngoài co giật cần phải được điều trị đầy đủ. Chúng bao gồm các vấn đề về hành vi như rối loạn thiếu tập trung, các đặc điểm tự kỷ, hành vi chống đối, chậm phát triển lời nói, dáng đi không an toàn, cân bằng các vấn đề. Các vấn đề về chỉnh hình cũng được quan sát thấy, vì trương lực cơ thấp thường dẫn đến bàn chân vênh và vẹo cột sống. Các triệu chứng khác bao gồm giảm trương lực cơ, nhiễm trùng mãn tính, rối loạn tri giác và tự chủ hệ thần kinh các rối loạn. Từ năm thứ hai của cuộc đời, có thể thấy rõ sự phát triển của trẻ bị chậm lại. Ngôn ngữ bị ảnh hưởng đặc biệt. Những thay đổi về nội tiết tố cũng có thể xảy ra, vì cả dậy thì sớm và dậy thì muộn đều có thể xảy ra. Hiếm khi, hội chứng Dravet gây ra các cử động không tự chủ và cứng khớp.
Chẩn đoán và khóa học
Khi nghi ngờ hội chứng Dravet, chẩn đoán rất khó ngay từ đầu vì điện não đồ ban đầu không cho phép đưa ra kết luận chắc chắn. Chụp cộng hưởng từ của cái đầu cũng thường không đáng kể, ngay cả trong suốt khóa học. Tuy nhiên, rõ ràng là sự phát triển tâm lý của trẻ bị ảnh hưởng thường bị chậm lại. Do đó, các bất thường về hành vi được ghi nhận. Thử nghiệm di truyền phân tử có thể được sử dụng để xác nhận. Việc chẩn đoán hội chứng Dravet đôi khi chỉ được thực hiện sau vài năm tiến triển của bệnh, khi các triệu chứng rõ ràng hơn. Diễn biến của bệnh ban đầu không thể đoán trước được. Nói chung, hội chứng Dravet càng được nhận biết sớm thì càng có thể bắt đầu điều trị thích hợp sớm hơn. Giám sát trong khi ngủ thường có lợi, vì một cơn co giật quá nặng và không được chú ý có thể dẫn cho đến chết. Cuối cùng, diễn biến của bệnh rất khác nhau giữa các trẻ. Có những đợt bệnh không có hoặc suy giảm nhận thức mức độ nhẹ, mặc dù tâm thần trung bình đến nặng sự chậm phát triển cũng có thể
Các biến chứng
Theo quy luật, trẻ em trai và đàn ông thường bị hội chứng Dravet hơn phụ nữ. Các cơn co giật cũng làm suy giảm khả năng trí óc một cách nghiêm trọng. Nhiều trường hợp bệnh nhân bị co giật ngay cả khi không có động kinh. Các cơn động kinh dẫn đến một dạng bệnh tự kỷ và tập trung các rối loạn. Sự xáo trộn của cân bằng và rối loạn ngôn ngữ cũng có thể phát triển. Thông thường, sự phát triển của các biến chứng này phụ thuộc vào tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn động kinh. Thông thường, trương lực cơ cũng giảm và cái gọi là bàn chân vênh nhau phát triển. Rối loạn tri giác cũng xảy ra ngoài cơn động kinh. Những biến chứng này làm hạn chế đáng kể tuổi thọ của bệnh nhân và giảm chất lượng cuộc sống. Thường những đứa trẻ bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc vì những cử động không tự chủ. Hội chứng Dravet không thể được điều trị theo nguyên nhân. Tuy nhiên, có thể hạn chế các cơn động kinh và do đó chấm dứt các tổn thương cho cơ thể. Thông thường, tài liệu về các cơn động kinh có thể làm rõ yếu tố khởi phát. Tuổi thọ thường bị giảm sút. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ của đứa trẻ cũng bị đau khổ về tâm lý.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Động kinh luôn phải được chuyển đến bác sĩ. Mặc dù cơn động kinh không nhất thiết chỉ ra hội chứng Dravet, nhưng việc làm rõ nguyên nhân vẫn cần thiết. Nếu các cơn co giật xảy ra lặp đi lặp lại kết hợp với các vấn đề về hành vi hoặc chậm phát triển giọng nói, đó có thể là hội chứng Dravet - một trường hợp chuyên khoa. Theo nguyên tắc chung, hội chứng Dravet được chẩn đoán càng sớm, thì việc điều trị càng sớm có thể bắt đầu. Ngoài ra, những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên được theo dõi suốt ngày đêm, điều này thường chỉ có thể thực hiện được tại một phòng khám được trang bị thích hợp. Hội chứng Dravet thường xảy ra sau sự thay đổi nhanh chóng của môi trường hoặc nhiệt độ cơ thể. Nhiễm trùng, mệt mỏi, gắng sức và các kích thích như tiếng ồn hoặc ánh sáng chói cũng có thể gây ra động kinh. Nếu các triệu chứng trên xảy ra cùng với những trường hợp này, tốt nhất bạn nên gọi 911 ngay lập tức. Nếu các cơn co giật nhẹ xảy ra nhiều lần, hãy đến thăm động kinh trung tâm được khuyến khích.
Điều trị và trị liệu
Tài liệu về cơn động kinh rất hữu ích trong việc hướng dẫn thích hợp điều trị. EPI-Vista là lý tưởng. Đây là một tài liệu và điều trị hệ thống quản lý dựa trên Internet và có thể được truy cập hầu hết mọi nơi vào bất kỳ lúc nào. Do đó, bác sĩ có cái nhìn tổng quan về tất cả các dữ liệu liên quan đến điều trị về cơn động kinh, thuốc và quá trình điều trị trong nháy mắt. Ngoài ra, các khía cạnh tâm lý xã hội của bệnh là một thành phần quan trọng của liệu pháp cho người bị ảnh hưởng và gia đình. Tất nhiên, mục tiêu chính của việc điều trị là không bị co giật và đứa trẻ phát triển bình thường, nhưng không may là điều này hiện khó đạt được trong hội chứng Dravet. Hơn nữa, do các tiêu điểm động kinh thay đổi và thực tế là toàn bộ não có liên quan, không có lựa chọn điều trị phẫu thuật động kinh. Đặc biệt trong những năm đầu đời, việc điều trị bằng thuốc hiệu quả đóng vai trò cốt yếu. Ở đây, sự kết hợp của hai đến ba loại thuốc thường được sử dụng, được điều chỉnh riêng cho từng trường hợp tương ứng. Không phải tất cả trẻ em mắc hội chứng Dravet đều phản ứng với thuốc như nhau. Ngoài ra, điều quan trọng là phải xác định và tránh các tác nhân gây ra cơn động kinh.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hội chứng Dravet, quá trình tự chữa lành không xảy ra. Do đó, các cá nhân bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào việc điều trị y tế trong mọi trường hợp. Đây là cách duy nhất để giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Nếu hội chứng Dravet không được điều trị, bệnh nhân sẽ bị co giật dữ dội và động kinh. Trong trường hợp xấu nhất, những thứ này cũng có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân hoặc những vết thương không thể phục hồi. Ngoài ra còn có những xáo trộn trong việc đi lại và các vấn đề với cân bằng. Sự phát triển của đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng bị trì hoãn và hạn chế đáng kể bởi hội chứng, dẫn đến thiếu chú ý và rối loạn ở tuổi trưởng thành. Tương tự, hội chứng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến khả năng nói của bệnh nhân, dẫn đến khó nói. Điều trị hội chứng có thể làm giảm bớt hầu hết những phàn nàn này. Không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì vậy bệnh nhân luôn phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ. Bằng cách dùng thuốc và hỗ trợ đặc biệt, một sự phát triển bình thường có thể diễn ra. Nhìn chung không thể dự đoán được liệu có bị giảm tuổi thọ ở bệnh nhân do hội chứng Dravet hay không.
Phòng chống
Để tránh làm trầm trọng thêm sự phát triển của hội chứng Dravet, nếu có, điều quan trọng là phải loại bỏ tất cả các tác nhân có thể dẫn đến co giật. Ví dụ, điều này có nghĩa là sốt-các chất giảm thiểu được sử dụng ngay lập tức nếu sốt tăng và mức độ tắm nước không vượt quá 32 đến 35 độ. Khi lái xe, đứa trẻ nên được bảo vệ phần nào, vì nhiều người bị ảnh hưởng không thể chịu được sự thay đổi giữa nắng và bóng râm. Điều tương tự cũng thường áp dụng đối với mặt trời phản chiếu, tuyết lấp lánh và ngồi quá gần TV. Ngoài ra, vui đùa và nói chung căng thẳng (ngay cả căng thẳng tích cực) nên được kiểm tra. Mỗi đứa trẻ đều khác nhau, vì vậy cần quan sát những gì chúng phản ứng với cơn động kinh.
Chăm sóc sau
Trong hội chứng Dravet, không có lựa chọn chăm sóc theo dõi nào cho bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, điều kiện cũng không thể được điều trị hoàn toàn, khiến người bị ảnh hưởng phải dựa vào điều trị triệu chứng đơn thuần. Tuổi thọ của người bệnh cũng vì căn bệnh này mà giảm đi đáng kể. Do đó, ưu tiên hàng đầu là phát hiện và điều trị sớm hội chứng Dravet. Bản thân việc điều trị thường được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Thuốc luôn phải được uống đều đặn và theo đơn của bác sĩ. Trong trường hợp mơ hồ hoặc nghi ngờ, luôn phải liên hệ với bác sĩ. Nếu một cơn động kinh xảy ra do hậu quả của hội chứng Dravet, thường phải đến bệnh viện ngay lập tức hoặc gọi bác sĩ cấp cứu. Nếu xác định được một số tác nhân gây ra cơn động kinh trong quá trình này, tất nhiên chúng phải được giảm bớt hoặc tránh nếu có thể. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Dravet cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của bạn bè và gia đình trong cuộc sống hàng ngày của họ. Sự quan tâm yêu thương cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của hội chứng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giảm do hội chứng.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Dravet là một dạng động kinh nghiêm trọng xảy ra ở trẻ em dưới một tuổi và ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần của chúng. Căn bệnh này có tính chất di truyền ở phần lớn những người bị ảnh hưởng và không thể điều trị theo nguyên nhân. Do đó, không có sự tự các biện pháp có ảnh hưởng nhân quả. Hội chứng Dravet thường không được chẩn đoán chính xác ngay lập tức vì nó rất hiếm khi xảy ra. Ngoài ra, các cơn co giật trong giai đoạn đầu thường ít nghiêm trọng hơn và không phải lúc nào cũng được coi trọng. Tuy nhiên, bệnh nhân được hưởng lợi từ việc điều trị hội chứng đầy đủ kịp thời. Một trong những cách tự giúp đỡ quan trọng nhất các biện pháp do đó, cha mẹ của trẻ nhỏ bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa trong thời gian thích hợp. Các cơn động kinh thường gia tăng trong những năm đầu đời của trẻ và có thể ở các dạng rất nặng. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị ngừng tim hoặc ngừng hô hấp và cần được cấp cứu ngay lập tức các biện pháp. Do đó, cha mẹ và tất cả những người khác chịu trách nhiệm chăm sóc đứa trẻ nên hoàn thành một bước thang đầu khóa học. Ngoài ra, suốt ngày đêm giám sát của đứa trẻ thường được yêu cầu để ngăn chặn các cơn co giật không bị phát hiện và trở thành tử vong. Ở nhiều trẻ em, có những yếu tố khởi phát cơn co giật. Chúng thường bao gồm sự thay đổi nhiệt độ, ví dụ như trong khi tắm hoặc sốt, ánh sáng chói hoặc sự thay đổi nhanh chóng từ ánh sáng sang bóng râm. Cha mẹ nên quan sát con mình và xác định các yếu tố có thể gây ra để loại trừ các tình huống như vậy càng xa càng tốt.
