Hội chứng Meckel-Gruber (FMD) là một rối loạn di truyền. Nó được đặc trưng bởi những khuyết tật bẩm sinh nặng nhất. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường chết trong vòng hai tuần đầu sau khi sinh.
Hội chứng Meckel-Gruber là gì?
Hội chứng Meckel-Gruber là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi thận u nang, bất thường phát triển và trung tâm hệ thần kinh các rối loạn. Các điều kiện còn được gọi là hội chứng Meckel. Theo thống kê, căn bệnh này ảnh hưởng đến 0.7 đến 7.5 trẻ sơ sinh trên 100,000 ca sinh. Ở Phần Lan, căn bệnh này xảy ra thường xuyên hơn nhiều. Tại đây, cứ 9,000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị ảnh hưởng. Nếu không phá thai diễn ra, trẻ sơ sinh thường chết trong thời kỳ chu sinh, trước ngày thứ bảy của cuộc đời.
Nguyên nhân
Bệnh di truyền qua một khiếm khuyết di truyền lặn trên autosomal. Trong di truyền lặn gen di truyền, gen khuyết tật nằm trên một trong 22 cặp NST thường. Thu nhập tự động là nhiễm sắc thể mà, trái ngược với gonosomes, không ảnh hưởng đến giới tính. Hội chứng Meckel-Gruber do đó được di truyền độc lập với giới tính. Lút lui có nghĩa là bệnh chỉ bùng phát khi có hai gen bệnh, một từ cha và một từ mẹ, được truyền cho con. Vì vậy, để một đứa trẻ phát triển hội chứng Meckel-Gruber, cả cha và mẹ của đứa trẻ phải là người mang mầm bệnh. Các cặp bố mẹ không có triệu chứng vì mỗi cặp chỉ mang một bệnh gen. Bệnh thứ hai gen thiếu cho sự khởi phát của bệnh. Bố mẹ còn được gọi là vật dẫn, tức là người mang gen khiếm khuyết. Nếu cả cha và mẹ đều là người dẫn đường, xác suất mắc hội chứng Meckel-Gruber theo thống kê là 25 phần trăm. Nếu cha mẹ có quan hệ họ hàng với nhau, xác suất sẽ tăng lên. Cho đến nay gen gây bệnh mới chỉ được tìm thấy một phần. Có vẻ như những thay đổi trong ba locus gen khác nhau là nguyên nhân gây ra bệnh. Họ nằm trên nhiễm sắc thể 17, 11 và 8.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Thận có nang là đặc trưng của hội chứng Meckel-Gruber. Trong này điều kiện, nhiều mụn nước chứa đầy chất lỏng hình thành trong thận, vì vậy mà chức năng lọc của thận bị suy giảm nghiêm trọng. Sự hình thành của thận nang thận là bắt buộc, tức là nếu không có nang thận xảy ra thì không thể là hội chứng Meckel-Gruber. Gan u nang cũng có thể xảy ra. Đôi khi dẫn đến gan xơ hóa. Những đứa trẻ cũng mắc chứng u não. Trong trường hợp này, não được bố trí một cách hợp pháp và sọ thường không được đóng lại đúng cách, do đó các phần của não phình ra khỏi hộp sọ. Khác não dị tật đã được quan sát thấy. Cleft môi và vòm miệng, một sự kém phát triển của miệng, cũng có thể xảy ra trong hội chứng Meckel-Gruber. Trẻ sơ sinh cũng thường bị bệnh microhthalmia. Trong bệnh vi mắt, mắt nhỏ bất thường hoặc có thể là mắt thô. Một triệu chứng khác của hội chứng Meckel-Gruber là polydactyly. Điều này có nghĩa là có nhiều hơn mười ngón tay hoặc mười ngón chân. Ngón cái kép ở cả hai bên đặc biệt phổ biến, vì vậy người bị ảnh hưởng có mười hai ngón tay thay vì mười ngón. Một hiện tượng khác của bệnh di truyền là situs inversus. Trong trường hợp này, tất cả các cơ quan đều nằm ngược gương ở phía bên kia của cơ thể. Ví dụ, tim ở bên trái và gan Phía bên phải. Các triệu chứng khác của hội chứng Meckel-Gruber bao gồm dị tật của mật ống dẫn và phổi kém phát triển.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nang thận là một manh mối quan trọng trong chẩn đoán hội chứng Meckel-Gruber. Tiêu chuẩn chẩn đoán tối thiểu cho bệnh LMLM là thay đổi nang ở thận, thay đổi sợi trong gan, và u não hoặc các dị dạng khác của trung tâm hệ thần kinh. Chẩn đoán trước khi sinh của bệnh được thực hiện bởi siêu âm. Trong một căn bệnh thai nhi, một khoang sọ bị thay đổi dạng nang được tìm thấy, đôi khi các dị tật sọ não khác. Ngoài ra, thận cũng to ra. Những dấu hiệu này của hội chứng Meckel-Gruber đã có thể được tìm thấy vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên của mang thai. Như mang thai tiếp tục, các bất thường khác có thể được phát hiện qua siêu âm. An chọc ối tiết lộ mức alpha-fetoprotein tăng cao. Điều này được gây ra bởi sọ và bất thường thần kinh trung ương và là một dấu hiệu chắc chắn của biến dạng hộp sọ nghiêm trọng.
Các biến chứng
Thật không may, trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Meckel-Gruber khiến bệnh nhân tử vong vài tuần sau khi sinh. Vì lý do này, đặc biệt là người thân và cha mẹ của trẻ bị ảnh hưởng bởi sự khó chịu nghiêm trọng về thể chất hoặc bởi trầm cảm và do đó cũng cần điều trị tâm lý. Bản thân những người bị ảnh hưởng bị khuyết tật rất nặng do hội chứng Meckel-Gruber và không thể sống sót vì lý do này. Đặc biệt, các dị tật ở thận và gan của bệnh nhân xảy ra, dẫn đến suy và do đó tử vong. Các bệnh nhân cũng bị cái gọi là hở hàm ếch và do đó do hạn chế ăn uống. Tuổi thọ trung thực của bệnh nhân bị hạn chế và giảm sút do hội chứng Meckel-Gruber. Thật không may, không thể điều trị hội chứng Meckel-Gruber hoặc giải quyết các triệu chứng. Trong trường hợp này, những đứa trẻ chết rất sớm sau khi sinh. Thật không may, xa hơn các biện pháp để bảo toàn tính mạng là điều không thể xảy ra, để không xảy ra những biến chứng khác. Thông thường, cha mẹ cần điều trị tâm lý sau cái chết của đứa trẻ.
Khi nào bạn nên đi khám?
Những người mắc hội chứng Meckel-Gruber có biểu hiện nghiêm trọng sức khỏe khiếm khuyết ngay khi chúng được sinh ra. Dị tật và rối loạn chức năng thường có thể được phát hiện trong quá trình sinh nở. Nhiều bệnh nhân bị sứt môi bẩm sinh môi và vòm họng và cần được chăm sóc y tế càng sớm càng tốt. Trong trường hợp sinh nội trú, y tá và bác sĩ chăm sóc ban đầu cho trẻ sơ sinh. Thông thường, can thiệp phẫu thuật ngay lập tức được chỉ định để đảm bảo sự sống còn của em bé. Trong ca sinh tại nhà hoặc sinh ở trung tâm sinh, nữ hộ sinh và bác sĩ sản khoa đảm nhận những trách nhiệm này. Họ có trách nhiệm thu xếp vận chuyển em bé đến bệnh viện gần nhất. Vì vậy, cha mẹ không cần phải tích cực trong các hình thức sinh này. Trong trường hợp sinh tự nhiên mà không có sự hiện diện của nhân viên y tá được đào tạo về mặt y tế, dịch vụ xe cấp cứu phải được thông báo ngay lập tức. Trong trường hợp cong vênh hoặc biến dạng của cái đầu, một nắp sọ hở hoặc các chi bất thường, cần bác sĩ gấp. Đặc trưng của hội chứng là sự hiện diện của hơn mười ngón tay hoặc ngón chân. Nếu hoạt động hô hấp bị suy giảm, bổ sung bước thang đầu các biện pháp được yêu cầu cho đến khi bác sĩ cấp cứu đến để đảm bảo rằng trẻ sơ sinh không chết trong vài phút đầu tiên của cuộc sống. Chỉ có miệng-miệng hồi sức có thể đảm bảo sự sống sót.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Meckel-Gruber không thể được điều trị. Nếu được chẩn đoán trước khi sinh, việc chấm dứt mang thai thường được xem xét. Do dị tật sọ não và nội tạng nghiêm trọng, tỷ lệ tử vong đối với hội chứng Meckel-Gruber là 100%, có nghĩa là tất cả trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đều không thể sống sót về lâu dài. Hầu hết trẻ sơ sinh chết trong vòng bảy ngày đầu tiên và không trẻ sơ sinh nào thường sống qua hai tuần tuổi.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Meckel-Gruber là vô cùng bất lợi. Hội chứng dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Điều này không thể được chữa khỏi bằng các lựa chọn y tế hiện tại. Đứa trẻ sinh ra bị khuyết tật nặng và hầu như không có cơ hội sống sót. Do các quy định pháp luật, các bác sĩ và nhà nghiên cứu không được phép thay đổi con người di truyền học theo bất kỳ cách nào. Do đó, các bác sĩ chỉ có thể tập trung vào việc sử dụng các phương án điều trị dẫn để giảm các triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, vì nhiều sức khỏe những hạn chế cần được ghi nhận trong bệnh này, các lựa chọn điều trị hiện tại không đủ để ổn định cá nhân bị ảnh hưởng. Trong vòng vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh, tất cả các trường hợp mắc hội chứng Meckel-Gruber được biết đến cho đến nay đều khiến bệnh nhân tử vong sớm. Bất kể chẩn đoán sớm như thế nào và y tế mở rộng nhanh đến mức nào các biện pháp được lấy, tuổi thọ trung bình của người bị ảnh hưởng nằm trong khoảng thời gian từ một đến hai tuần sau khi sinh. Dị tật thể chất ảnh hưởng đến một số khu vực của hệ thống xương cũng như các cơ quan. Cơ thể của trẻ sơ sinh quá yếu để có thể tồn tại qua nhiều hoạt động cần thiết để ổn định sinh vật. Vì vậy, dù đã cố gắng hết sức, việc suy nội tạng chắc chắn dẫn đến tử vong sớm.
Phòng chống
Về nguyên tắc, không thể ngăn ngừa hội chứng Meckel-Gruber. Chẩn đoán sớm không ngăn ngừa được bệnh mà chỉ cho phép chấm dứt thai kỳ sớm hơn. Các nhà nghiên cứu đã xác định được ba locus gen mà ở đó những thay đổi gây ra bệnh di truyền nghiêm trọng có thể nằm ở đó. Những vị trí này được gọi là locus gen FMD:
- FMD1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17.
- FMD2 nằm trên nhiễm sắc thể số 11
- FMD3 trên nhiễm sắc thể thứ tám.
Những thay đổi trong gen FMD3 đã được phát hiện ở những người đến từ Pakistan. Những thay đổi trong gen FMD1 cũng xảy ra ở Phần Lan và Châu Âu. Cho đến nay, một sự thay đổi trong gen FMD1 đã được xác định là chắc chắn gây ra bệnh. Có một phương pháp chẩn đoán di truyền kiểm tra sự hiện diện của gen khiếm khuyết này. Điều kiện tiên quyết cho chẩn đoán này là đã có chẩn đoán xác định về hội chứng Meckel-Gruber. Nếu hội chứng Meckel-Gruber cũng có thể được phát hiện bằng chẩn đoán di truyền ở đứa trẻ bị ảnh hưởng này, thì chẩn đoán di truyền có thể được thực hiện trước phẫu thuật ở những lần mang thai tiếp theo. Bằng cách này, cha mẹ có thể được biết chắc chắn liệu đứa con chưa sinh của họ có phải là người mang khiếm khuyết di truyền hay không. Cũng có thể cho cha mẹ kiểm tra nếu nghi ngờ bệnh LMLM. Đối với điều này, một máu xét nghiệm sẽ xác định liệu họ có phải là người mang khiếm khuyết di truyền hay không và liệu có nguy cơ truyền bệnh cho con cháu trong tương lai hay không.
Theo dõi
Theo quy luật, hội chứng Meckel-Gruber cũng làm giảm đáng kể tuổi thọ của trẻ em, khiến chúng tử vong chỉ vài tuần sau khi sinh. Trong trường hợp này, dịch vụ chăm sóc sau tập trung vào gia đình tang quyến. Đôi khi, chăm sóc tâm lý chuyên nghiệp có thể giúp đối phó với sự mất mát của đứa trẻ và với nỗi đau. Điều này phát triển các biện pháp điều trị cùng với những người bị ảnh hưởng để giảm bớt tâm lý nghiêm trọng căng thẳng. Nếu cha mẹ, những người đã từng bị một lần, nuôi dưỡng mong muốn có con hơn nữa, họ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ phụ khoa điều trị để xác định trước khả năng sinh con khác mắc bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Meckel-Gruber đại diện cho một căn bệnh nghiêm trọng mà trong phần lớn các trường hợp dẫn đến cái chết của đứa trẻ. Do tiên lượng tiêu cực này, biện pháp tự cứu quan trọng nhất là tìm kiếm sự hỗ trợ điều trị. Bác sĩ phụ khoa có thể giới thiệu cha mẹ đến một chuyên gia phù hợp, với sự giúp đỡ của họ, những nỗi sợ hãi và lo lắng điển hình có thể được thảo luận và giải quyết. Tham gia một nhóm tự lực cũng được khuyến khích. Nói chuyện với những người thân bị ảnh hưởng khác giúp đối phó với bệnh dễ dàng hơn và kết quả thường tiêu cực của nó. Cùng với bác sĩ phụ trách phụ trách, cũng phải đưa ra quyết định xem đứa trẻ nên mang thai đủ tháng hay bỏ thai. Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ quyết định ủng hộ phá thai, vì cơ hội chữa khỏi là rất nhỏ, nhưng trong một số trường hợp, một ca sinh thường cũng có thể xảy ra và có ý nghĩa. Một giải pháp thay thế là phân phối giảm nhẹ. Dù bố mẹ quyết định thế nào thì việc hỗ trợ tâm lý và sự giúp đỡ của bạn bè, người thân là rất cần thiết. Nếu sau này người phụ nữ mong muốn có thai trở lại, thì một cuộc kiểm tra toàn diện phải được thực hiện để xác định cơ hội mang một đứa trẻ khỏe mạnh ra đời.
