Hội chứng Kindler là một bệnh da liễu và là một trong những bệnh di truyền bệnh da liễu do ánh sáng. Nhạy cảm với ánh sáng da phản ứng với phồng rộp. Bệnh nhân được điều trị bằng bảo vệ quang các biện pháp và, trong trường hợp cấp tính, có vết chích của các mụn nước riêng lẻ, mặc dù tán vỉ nên được bảo quản để bảo vệ khỏi nhiễm trùng.
Hội chứng Kindler là gì?
Nhóm bệnh da nổi bóng nước bao gồm các rối loạn khác nhau với biểu hiện chủ yếu ở da. Một trong những rối loạn như vậy là hội chứng Kindler. Năm 1954, bệnh được mô tả lần đầu tiên. Lương y Theresa Kindler được coi là người mô tả đầu tiên. Một cuộc thảo luận thứ hai về hội chứng này đã được P. Weary đưa ra vào năm 1971. Hội chứng Kindler cực kỳ hiếm gặp về mức độ phổ biến của nó. Kể từ mô tả ban đầu, chỉ có hơn 100 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới. Một nhóm ở trong một bộ lạc dân tộc ở tỉnh Bocas del Toro gần bờ biển Caribe của Panama. Hội chứng thuộc về di truyền bệnh da liễu do ánh sáng và do đó có liên quan đến cơ sở di truyền, điều này giải thích cho sự phân nhóm gia đình. Rõ ràng, sự di truyền lặn trên autosomal làm cơ sở cho bệnh da liễu.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính của hội chứng Kindler là di truyền học. Rõ ràng, một đột biến là nguyên nhân gây ra sự phức tạp của các triệu chứng. Đột biến gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể số 20 ở gen locus 20p13, ảnh hưởng đến cái gọi là gen KIND1. Điều này gen mã trong DNA cho cái gọi là protein Kindlin-1. Do đột biến, những người bị ảnh hưởng không thể biểu hiện Kindlin-1 nữa. Kindlin-1 bao gồm 677 amino axit và tương ứng với một protein liên kết tế bào nội bào. Tế bào sừng nền cũng như sự phân cực và tăng sinh của tế bào phụ thuộc vào protein. Các quy trình nói trên phải chịu những xáo trộn đáng kể về sự thiếu hụt hoặc vắng mặt tuyệt đối của biểu hiện Kindlin-1. Vì lý do này, một tỷ lệ lớn tế bào bắt đầu quá trình chết tế bào. Tất cả các triệu chứng của hội chứng Kindlin có thể được bắt nguồn từ mối liên hệ này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Kindler mắc phải một loạt các triệu chứng ngoài da. Phức hợp này bao gồm phồng rộp sau sinh chủ yếu ảnh hưởng đến bàn tay và bàn chân của bệnh nhân. Các da của các cá thể bị ảnh hưởng là khô và trông hơi có vảy. Ngoài ra, sắc tố của những người bị ảnh hưởng bị rối loạn. Rối loạn này có thể tương ứng với cả giảm sắc tố và tăng sắc tố. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng trên có liên quan đến chứng teo da, về cơ bản là cảm quang bất thường và do đó cho thấy hiện tượng tăng hoạt tính đối với Bức xạ của tia cực tím. Ngoài ra, bệnh nhân của hội chứng Kindler thường bị xuất huyết nướu hoặc phát triển bệnh nha chu ở tuổi vị thành niên. Trong một số trường hợp, bệnh còn biểu hiện thêm ở các vết ăn mòn niêm mạc hoặc các vết nứt bệnh lý ở vùng kín và hậu môn. Hơn nữa, các triệu chứng đi kèm như hẹp niệu đạo hoặc phim ảnh thường có thể được quan sát. Vì cực nhạy cảm ánh sángBệnh nhân mắc hội chứng Kindler cũng có xu hướng phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy trong suốt cuộc đời của họ. Các triệu chứng của hội chứng có liên quan đến một quá trình dẫn đến thuyên giảm theo tuổi tác.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Các bác sĩ có thể nghi ngờ ban đầu về hội chứng Kindler ở trẻ sơ sinh. Ngay cả ở giai đoạn này của cuộc đời, bệnh có biểu hiện như phồng rộp da. Da của bệnh nhân tăng hoặc giảm sắc tố thường khô và có vảy. Ngoài ra, sự teo da và mỏng manh có thể xảy ra ngay sau khi sinh. Do đó, chẩn đoán dự kiến đầu tiên của hội chứng được bác sĩ thực hiện ít nhiều bằng chẩn đoán bằng mắt dựa trên các triệu chứng lâm sàng có liên quan. Để xác nhận chẩn đoán dự kiến, người đó thường tham khảo ý kiến của kính hiển vi điện tử, kính hiển vi này có thể nhìn thấy các gián đoạn màng đáy và phân nhánh riêng lẻ. Phân tích di truyền phân tử có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán. Nhìn chung, bệnh nhân mắc hội chứng Kindler có tuổi thọ bình thường. Vì nguy cơ da ung thư và ung thư biểu mô tế bào vảy tăng lên, tiên lượng xấu đi khi những điều này xảy ra. Trong quá trình này, các triệu chứng của hội chứng Kindler thường thoái lui. Tuy nhiên, nguy cơ ung thư còn lại.
Các biến chứng
Kết quả của hội chứng Kindler, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị khó chịu nghiêm trọng, chủ yếu là da, da bị bao phủ bởi nhiều mụn nước và giảm thẩm mỹ. Hơn nữa, cũng có sự gia tăng độ nhạy với ánh sáng, có thể dẫn đến những hạn chế tương đối nghiêm trọng trong cuộc sống. Do mụn nước, không hiếm người gặp phải những mặc cảm, tự ti về bản thân. Những người bị ảnh hưởng thường không còn cảm thấy xinh đẹp và có thể bị trầm cảm hoặc các khiếu nại tâm lý khác. Hơn nữa, không hiếm trường hợp rối loạn sắc tố da xảy ra, dẫn đến tăng sắc tố. Tuy nhiên, điều này không nguy hiểm và không dẫn đối với bất kỳ biến chứng cụ thể nào. Do sự nhạy cảm với ánh sáng tăng lên, người bị ảnh hưởng phải sử dụng các kem và thuốc mỡ để ngăn ngừa hậu quả không thể phục hồi được cho da. Nguy cơ về da ung thư tăng đáng kể bởi hội chứng Kindler. Hội chứng Kindler được điều trị với sự trợ giúp của thuốc và Sản phẩm chăm sóc da. Các triệu chứng có thể được hạn chế, mặc dù không loại bỏ hoàn toàn. Tuổi thọ thường không bị giảm bởi hội chứng Kindler.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu thấy da có biểu hiện bất thường, cần đến bác sĩ để xác định nguyên nhân. Phồng rộp ở lớp trên của da do nhạy cảm ánh sáng, được coi là bất thường và cần được bác sĩ kiểm tra. Nếu mở vết thương xuất hiện trên cơ thể do mở các mụn nước, bác sĩ nên được tư vấn. Không vô trùng chăm sóc vết thương, có nguy cơ làm bệnh nặng thêm, trong trường hợp nặng có thể gây tử vong. Hội chứng Kindler có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn. Nếu những người bị ảnh hưởng bị khô hoặc có vảy da nghiêm trọng, họ cần được chăm sóc y tế. Các điểm đặc biệt của sắc tố là những manh mối khác cho thấy sự bất thường và cần được điều tra. Các cá nhân bị ảnh hưởng của giới tính nam thường bị thu hẹp niệu đạo cũng như bao quy đầu. Do đó, nếu cảm thấy khó chịu khi đi tiểu hoặc sinh hoạt tình dục, bạn nên đến gặp bác sĩ. Vì bệnh nhân mắc hội chứng Kindler có nguy cơ gia tăng ung thư da, họ nên luôn đi kiểm tra da hàng năm điều kiện. Nếu các nốt ruồi, sắc tố hiện có hoặc các tình trạng da nổi bật khác thay đổi, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Chảy máu lặp đi lặp lại của nướu hoặc chứng rối loạn răng miệng cũng chỉ ra những bất thường cần được bác sĩ kiểm tra. Bất thường ở vùng hậu môn, đau khi ngồi hoặc trong khi vận động, và tăng nhạy cảm của vùng hậu môn của cơ thể, nên được trình bày với bác sĩ.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Kindler là điều trị triệu chứng. Do cơ sở di truyền của nó, không có lựa chọn điều trị nguyên nhân nào có sẵn và căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi cho đến nay. Điều trị cấp tính của hội chứng tương tự như điều trị của tất cả các loại da nhẹ. Các bước thận trọng chẳng hạn như dùng thuốc tại chỗ glucocorticoid và thuốc kháng histamine có thể được coi. Bệnh nhân nên sử dụng biện pháp bảo vệ quang hiệu quả như một biện pháp phòng ngừa. Cần tránh tiếp xúc với tia cực tím, vì tiếp xúc không cần thiết với ánh nắng mặt trời có thể thúc đẩy ung thư da. Quần áo bảo vệ vừa phải và là một trong những cách bảo vệ ánh sáng hiệu quả nhất các biện pháp với ít tác dụng phụ nhất. Chất bảo vệ quang hóa học được sử dụng để hấp thụ ánh sáng UV giữ bức xạ tránh xa các lớp tế bào sống. Các chất bảo vệ ánh sáng vật lý cũng được xem xét, chẳng hạn như chất màu làm bằng ủi oxit hoặc kẽm ôxít. Ngoài ra, điều trị nhấn mạnh việc kích hoạt các cơ chế bảo vệ ánh sáng của chính cơ thể. Trong ngữ cảnh này, xạ trị trước khi bắt đầu mùa nắng là đặc biệt đáng được đề cập. Các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng Kindler có thể được điều trị bằng phẫu thuật, chẳng hạn như bất kỳ chứng dính nào. Tuy nhiên, phải tránh kích ứng cơ học và kích ứng da càng nhiều càng tốt để ngăn ngừa phồng rộp. Hội chứng nhiễm trùng thứ phát chủ yếu chỉ được theo dõi và điều trị sau một thời gian nhất định. Việc sử dụng chất khử trùng giải pháp chẳng hạn như một giải pháp quinolinol được khuyến cáo cho bệnh nhân. Vỉ được cân và xẹp vô trùng để ngăn chặn sự giãn nở và giảm áp suất. Các bàng quang mái nhà được để lại tại chỗ để bảo vệ chống lại sự lây nhiễm.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Kindler là không thuận lợi. Nguyên nhân của căn bệnh là do đột biến gen, các nhà khoa học và nhà nghiên cứu không được phép thay đổi chúng vì lý do pháp lý. Do đó, điều trị triệu chứng của bệnh nhân diễn ra. Không đạt được tự do khỏi các triệu chứng hoặc phục hồi do các hướng dẫn hiện hành. Căn bệnh này có liên quan đến một số suy giảm nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Cao nhạy cảm ánh sáng của người bị ảnh hưởng gây khó khăn cho việc tham gia vào đời sống cộng đồng, xã hội và thực hiện nghĩa vụ nghề nghiệp. Ngoài ra, người bệnh còn có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn. Do đó, hội chứng với những phàn nàn của nó cũng như những hậu quả dẫn đến thể hiện một gánh nặng cho người bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng, các triệu chứng riêng lẻ được điều trị bởi bác sĩ chăm sóc trong thời gian dài điều trị. Kiểm tra sức khỏe thường xuyên là cần thiết ngay cả trong những thời điểm mà bệnh nhân không có bất kỳ suy giảm nào trong sức khỏe. Trong nhiều trường hợp, chăm sóc cảm xúc bổ sung là cần thiết để ngăn ngừa bệnh tâm lý thứ phát phát triển do suy giảm cảm xúc. Nếu một căn bệnh ung thư bùng phát, tiên lượng xấu đi đáng kể. Ngoài liệu pháp điều trị ung thư, trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân bị rút ngắn do sự hình thành khối u cũng như sự lây lan của các tế bào ung thư. Những thay đổi của hệ thống xương được điều chỉnh trong các thủ thuật phẫu thuật theo cách tốt nhất có thể.
Phòng chống
Cho đến nay, cách duy nhất để ngăn ngừa hội chứng Kindler là thông qua tư vấn di truyền trong quá trình kế hoạch hóa gia đình.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp, không có dịch vụ chăm sóc đặc biệt các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng với hội chứng Kindler. Vì lý do này, bác sĩ nên được tư vấn khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của hội chứng Kindler để ngăn chặn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Trong bệnh này, cũng không có cách chữa khỏi độc lập và các triệu chứng thường nặng hơn nếu không bắt đầu điều trị. Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau cho bệnh này. Ở đây, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và đúng liều lượng để làm giảm các triệu chứng vĩnh viễn và chính xác. Trong trường hợp có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc có thắc mắc, luôn phải hỏi ý kiến bác sĩ trước. Nếu các triệu chứng của hội chứng Kindler được điều trị bằng phẫu thuật, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình sau khi làm thủ thuật. Nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động căng thẳng khác. Sự giúp đỡ và hỗ trợ từ gia đình cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của hội chứng Kindler.
Những gì bạn có thể tự làm
Một số phàn nàn về hội chứng Kindler có thể được hạn chế bằng các biện pháp tự lực và kết quả là chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được cải thiện đáng kể. Vì da của người bị ảnh hưởng nhạy cảm với ánh sáng, nên luôn luôn được bảo vệ khỏi ánh nắng trực tiếp. Do đó, bệnh nhân phải luôn mặc quần áo bảo hộ hoặc kem chống nắng để bảo vệ da. Nếu hội chứng Kindler cũng khiến mụn nước hình thành, chúng nên được làm phồng và xẹp xuống. Để tránh nhiễm trùng và viêm trong quá trình này, vô trùng giải pháp nên luôn được sử dụng để rửa vết thương. Theo quy định, thủ tục này cũng có thể do người bị hại tự mình hoặc người thân thực hiện. Sau khi quét, việc áp dụng chất khử trùng giải pháp cũng được khuyến khích. Tuy nhiên, bàng quang Không nên dỡ bỏ mái che vì nó thường dùng để bảo vệ chống lại sự lây nhiễm. Hơn nữa, hội chứng Kindler cũng có thể dẫn tâm lý không thoải mái hoặc mặc cảm, vì vậy nói chuyện với bạn đời hoặc cha mẹ và bạn bè của một người có thể rất hữu ích trong vấn đề này. Tiếp xúc với những bệnh nhân khác cũng có thể có ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh, vì điều này thường dẫn đến trao đổi thông tin.
