Hội chứng Muenke được đặc trưng bởi chứng craniosyostosis của khâu vành do đột biến trong FGFR3 gen. Căn bệnh này di truyền theo kiểu trội của thể nhiễm sắc và thường có triệu chứng đi kèm với các chi bất thường. Điều trị thường tương ứng với can thiệp phẫu thuật.
Hội chứng Muenke là gì?
Trong bệnh craniosynostosis, một hoặc nhiều vết khâu sọ nứt ra sớm trong quá trình phát triển phôi thai, ngăn cản sự phát triển sinh lý của sọ và não. Nhiều bệnh trong nhóm các hội chứng dị tật bẩm sinh có biểu hiện chủ yếu ở mặt bao gồm các bệnh về sọ như vậy. Một trong những căn bệnh như vậy là hội chứng bao hoạt dịch ống khâu tràng, còn được gọi là hội chứng Muenke. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1997, M. Muenke và các đồng nghiệp được coi là những người mô tả đầu tiên. Hội chứng Muenke được đặc trưng bởi craniosynostosis của khâu hậu môn và bao gồm những thay đổi bổ sung về xương của xương gót chân và cổ tay xương. Tỷ lệ phổ biến của hội chứng cho đến nay vẫn chưa được biết. Biểu hiện xuất hiện ở thời kỳ đầu sơ sinh hoặc muộn nhất là ở giai đoạn sơ sinh. Mặc dù điều kiện vẫn chưa được nghiên cứu kết luận, nguyên nhân hiện đã được làm sáng tỏ.
Nguyên nhân
Trong nhiều trường hợp, hội chứng Muenke có liên quan đến sự phân nhóm gia đình. Trong những trường hợp này, phương thức di truyền gần giống nhất với phương thức di truyền trội trên cơ thể di truyền. Tuy nhiên, các trường hợp cũng đã được ghi nhận trong đó hội chứng xuất hiện lẻ tẻ. Nguyên nhân dường như là một đột biến di truyền, trong những trường hợp lẻ tẻ có thể tương ứng với một đột biến mới. Vị trí của đột biến cũng được cho là đã được xác định. Đặc biệt, căn bệnh này được cho là do đột biến ở FGFR3 gen, nằm ở vị trí gen 4p16.3. Các hội chứng khác cũng được liên kết với FGFR3 gen. Một ví dụ là cái gọi là hội chứng Apert. Gen mã hóa trong DNA cho thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3. Người ta biết rất ít về các tác động sinh lý của yếu tố tăng trưởng FGF-3. Suy đoán cho thấy FGF-3 là một yếu tố quan trọng, đặc biệt đối với sự phát triển của phôi thai. Sự đột biến của các thụ thể có thể dẫn đến sự liên kết không đầy đủ của yếu tố tăng trưởng trong quá trình phát triển phôi thai.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Muenke có nhiều triệu chứng khác nhau. Do khâu hậu môn bị đóng sớm nên những người bị ảnh hưởng có biểu hiện bất thường cái đầu hình dạng, cũng biểu hiện trong các bất thường trên khuôn mặt. Ngoài một phần trước-sau rút ngắn sọ đường kính, thường có độ sâu quỹ đạo giảm dần. Thường thì những triệu chứng này có liên quan đến sự giảm sản của hàm trên. Khi có sự đóng đơn phương của khâu tràng hoa, các quỹ đạo sẽ bị phẳng ở phía tương ứng. Thông thường, trí thông minh của bệnh nhân không bị ảnh hưởng bởi hội chứng. Trên tay chân, sự hợp nhất của bàn tay xương or xương gót chân xương Đã tìm thấy. Sự phân biệt cũng có thể hình dung được ở các xương cổ tay. Ngoài ra, biểu sinh hình nón là một trong những triệu chứng có thể xảy ra. Trong một số trường hợp, hình ảnh lâm sàng của bệnh nhân có liên quan thêm đến u xương. Sự trùng lặp về kiểu hình và do đó có triệu chứng với các hội chứng khác như hội chứng Pfeiffer, hội chứng Jackson-Weiss, hoặc hội chứng Saethre-Chotzen là những biểu hiện lâm sàng có thể hình dung được.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng Muenke thường được thực hiện ở giai đoạn sơ sinh vì bệnh có thể được xác định sớm bằng chẩn đoán hình ảnh. Khoảng một bệnh nhân trong số 15,000 trẻ sơ sinh bị bao hoạt dịch của khâu hậu môn. Tuy nhiên, hiện tượng này không tự động phải do hội chứng Muenke. Do đó, chẩn đoán cần phát hiện đột biến gây bệnh trên gen FGFR3. Bàn tay và bàn chân của bệnh nhân có thể trông bình thường trên X quang, vì vậy việc tìm kiếm các bất thường về vấn đề này là không đủ để chẩn đoán. Về nguyên tắc, tất cả trẻ em bị viêm bao hoạt dịch đường khâu sọ đều có thể được sàng lọc để tìm đột biến P250R cụ thể. Việc kiểm tra này tương ứng với một phân tích di truyền phân tử. Loại trừ đột biến không nhất thiết có nghĩa là bệnh nhân không mắc hội chứng Muenke. Trong một số trường hợp, đột biến không thể được phát hiện ở những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, phát hiện được coi là chẩn đoán. Bệnh nhân nữ có tiên lượng kém thuận lợi hơn.
Các biến chứng
Kết quả của hội chứng Muenke, những người bị ảnh hưởng bị các dị tật và dị tật khác nhau, chủ yếu là trên bệnh nhân cái đầu và khuôn mặt. Do những dị tật này, không hiếm trường hợp bệnh nhân gặp phải các triệu chứng tâm lý và trầm cảm. Những người bị ảnh hưởng thường bị mặc cảm và giảm lòng tự trọng. Thường có cảm giác xấu hổ do bị phàn nàn và đặc biệt trẻ em có thể bị ảnh hưởng bởi bắt nạt và trêu chọc do hội chứng Muenke. Tuy nhiên, trí thông minh không bị suy giảm nên trí tuệ của người bệnh tiến triển mà không có biến chứng. Tương tự, có các dị tật của các chi, do đó trong cuộc sống hàng ngày có thể bị hạn chế trong các hoạt động khác nhau hoặc hạn chế vận động. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể do hội chứng Muenke. Điều trị hội chứng Muenke không dẫn để các biến chứng khác. Theo quy định, không thể điều trị theo nguyên nhân, nhưng một số can thiệp phẫu thuật phải được thực hiện để ngăn ngừa thiệt hại về sau. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không giới hạn. Việc điều trị cũng có thể diễn ra ngay sau khi sinh. Trong một số trường hợp, cha mẹ của những đứa trẻ cũng bị ảnh hưởng tâm lý do hội chứng Muenke.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Các dị tật đặc trưng của cái đầu và khuôn mặt là dấu hiệu rõ ràng của hội chứng Muenke và thường dẫn để chẩn đoán ngay sau khi sinh. Nếu các triệu chứng nhẹ, bác sĩ phụ trách cần được thông báo về bất kỳ triệu chứng nào. Ví dụ, có thể có một số trường hợp hợp nhất cổ tay or xương gót chân xương, dẫn đến dáng đi điển hình của bệnh. Những người đã có tiền sử gia đình mắc bệnh nên sắp xếp để làm xét nghiệm di truyền ở giai đoạn sớm. Sau đó, các bước điều trị cần thiết có thể được bắt đầu ngay sau khi sinh. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng nên thông báo cho bác sĩ gia đình về bất kỳ triệu chứng mới nào phát sinh và bất kỳ hành vi lệch lạc nào khác của trẻ. Ngoài ra, đóng giám sát bởi một chuyên gia luôn luôn cần thiết. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị diễn ra tại bệnh viện hoặc phòng khám chuyên khoa bệnh di truyền. Ngoài bác sĩ đa khoa, bác sĩ chỉnh hình hoặc bác sĩ nội khoa có thể được tư vấn. Trong trường hợp khiếu nại mãn tính, điều trị và vật lý trị liệu cũng là một phần của phương pháp điều trị.
Điều trị và trị liệu
Điều trị nguyên nhân không có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng Muenke. Gene điều trị các phương pháp tiếp cận mang lại hy vọng cho liệu pháp nhân quả, nhưng những phương pháp này hiện chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và do đó phụ thuộc vào các triệu chứng trong từng trường hợp cá nhân. Chỉ có các phương pháp điều trị phẫu thuật mới có thể được xem xét để điều chỉnh các dị tật sọ não. Quy trình phẫu thuật được thiết kế để giúp giảm áp lực lên não gây ra bởi sự đóng sớm của đường khâu sọ. Bằng cách này, sọ dây thần kinh được giảm bớt áp lực và lý tưởng là ít bị nén hơn hoặc hoàn toàn không bị nén sau khi phẫu thuật. Đối với bệnh craniosynostosis ít nghiêm trọng hơn, có sẵn một lựa chọn điều trị bảo tồn. Ví dụ, trẻ em bị ảnh hưởng nhẹ hơn có thể nhận được sọ khuôn mà chúng phải mài mòn lâu dài. Những khuôn hộp sọ này cố gắng định hình lại hộp sọ một cách đầy đủ. Vì hội chứng Muenke thường được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh, nên việc tu sửa bảo tồn như vậy đặc biệt phù hợp: hình dạng đầu của trẻ sơ sinh vẫn có thể thích nghi được. Việc tu sửa bảo tồn cuối cùng cũng có mục tiêu giống như mô hình phẫu thuật. Sinh lý học não sự tăng trưởng cần được kích hoạt bằng cách điều trị. Ngoài ra, sự xuất hiện của người đứng đầu được đưa vào phù hợp với mức trung bình. Các triệu chứng kèm theo như dị tật của tứ chi có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Nếu chúng không hạn chế hoặc vô hiệu hóa người bị ảnh hưởng, việc điều trị như vậy là không bắt buộc.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Muenke là một trường hợp hiếm điều kiện, nhưng bây giờ nó có thể được điều trị tốt bằng phẫu thuật. Nếu phát hiện kịp thời khâu khâu vành sớm thì tiên lượng tốt. Bất kỳ dị tật nào cũng có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Các loại thuốc thích hợp có thể được kê đơn cho các triệu chứng như đau hoặc rối loạn cảm giác. Tuổi thọ không bị giảm bởi hội chứng bao hoạt dịch khâu mạch vành. Chất lượng cuộc sống có thể bị hạn chế một chút do sự khó chịu đã đề cập cũng như có thể vết sẹo ở vùng mặt và đầu. Tuy nhiên, nói chung, tiên lượng là khả quan. Trẻ em mắc hội chứng Muenke đặc biệt nhạy cảm với thần kinh nhạy cảm mất thính lực. Nghe kém có thể dẫn đối với các vấn đề, đặc biệt là sau này trong cuộc sống, ví dụ, khi bệnh nhân không còn có thể hiểu các hướng dẫn hoặc điều hướng cuộc sống hàng ngày. Do bị loại trừ và giảm lòng tự trọng, một số người mắc bệnh phát triển các phàn nàn về tâm lý. Phúc lợi có thể bị giảm sút nếu người bệnh không có mạng lưới hỗ trợ tốt như cha mẹ, người thân, bạn bè và bác sĩ trị liệu. Trong mọi trường hợp, trẻ em mắc hội chứng Muenke cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày để duy trì sức khỏe tinh thần và thể chất bất chấp căn bệnh này.
Phòng chống
Hội chứng Muenke không thể ngăn ngừa được vì nó bị ảnh hưởng bởi các yếu tố di truyền thay vì các yếu tố bên ngoài. Biện pháp phòng ngừa duy nhất là tư vấn di truyền suốt trong mang thai.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp hội chứng Muenke, chỉ rất ít và cũng rất hạn chế các biện pháp chăm sóc sau trực tiếp có sẵn cho các cá nhân bị ảnh hưởng. Trước hết, cần nhanh chóng và trên hết, chẩn đoán sớm căn bệnh này để không có biến chứng nào xảy ra. Vì hội chứng Muenke là một bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, trong trường hợp của những người mong muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng. Hầu hết những người bị ảnh hưởng phải trải qua một cuộc can thiệp phẫu thuật. Trong mọi trường hợp, bệnh nhân nên nghỉ ngơi và thư giãn sau khi phẫu thuật như vậy, lý tưởng nhất là nằm nghỉ tại giường. Tương tự như vậy, nên tránh các hoạt động thể chất hoặc gắng sức để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ từ gia đình của họ trong cuộc sống hàng ngày. Trong bối cảnh này, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc với gia đình và bạn bè của chính mình cũng có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh. Không phải thường xuyên, sự phát triển của trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý khác có thể được ngăn chặn bằng cách này.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Muenke thường được điều trị bằng phẫu thuật và bằng thuốc. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là bạn phải thoải mái vận động cơ thể sau khi làm thủ thuật và tham khảo ý kiến của bác sĩ phụ trách. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên theo dõi chặt chẽ đứa trẻ và thông báo cho bác sĩ có trách nhiệm nếu có bất kỳ bất thường nào. Nhìn chung, hội chứng Muenke có thể được điều trị tương đối tốt và không dẫn đến những hạn chế vĩnh viễn về chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, dị tật và dị tật hầu như luôn tồn tại, đôi khi có thể là gánh nặng tâm lý lớn cho những người bị ảnh hưởng. Vì lý do này, điều trị y tế nên được hỗ trợ bởi liệu pháp các biện pháp. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng với sự khác biệt về phát triển thường được khuyên tham gia một chương trình đặc biệt mẫu giáo và sau này là một trường học đặc biệt. Ngày nay, thay vào đó, tài liệu tham khảo được đưa vào các trường học bình thường. Trẻ em không có bất thường nào khác có thể theo học các trường bình thường và cao hơn. Đặc biệt trong trường hợp khiếm khuyết vận động nặng, toàn diện điều trị là cần thiết. Phụ huynh có thể ủng hộ những các biện pháp bằng cách khuyến khích đứa trẻ trong cuộc sống hàng ngày. Trong hầu hết các trường hợp, các biện pháp vật lý trị liệu tiếp theo cũng được chỉ định. Vì căn bệnh này cũng có thể tạo ra gánh nặng đáng kể cho các thành viên trong gia đình, nên cha mẹ và bạn bè cũng nên tìm kiếm sự trợ giúp điều trị. Nhà trị liệu cũng có thể thiết lập mối liên hệ với những người đau khổ khác và giới thiệu cha mẹ đến một nhóm tự lực nếu cần thiết.
