Hội chứng Naegeli là một bệnh do di truyền gây ra. Hội chứng Naegeli được gọi đồng nghĩa là hội chứng Naegeli-Franceschetti-Jadassohn và được gọi bằng tên viết tắt NFJ. Hội chứng Naegeli xảy ra cực kỳ hiếm trong dân số nói chung. Về cơ bản, hội chứng Naegeli là một bệnh của da đặc trưng bởi bệnh da liễu sắc tố của một loại lưới anhidrotic. Thuật ngữ bệnh có nguồn gốc từ bác sĩ da liễu Naegeli.
Hội chứng Naegeli là gì?
Hội chứng Naegeli đại diện cho một bệnh di truyền hiếm gặp của da. Nó thuộc về một loại da liễu sắc tố cụ thể. Hội chứng Naegeli lần đầu tiên được ghi nhận và mô tả một cách khoa học vào năm 1927. Naegeli, một bác sĩ da liễu đến từ Thụy Sĩ, đóng vai trò trung tâm trong việc này, và căn bệnh này sau đó được đặt theo tên của ông. Lương y xác định mắc hội chứng Naegeli trong một gia đình. Cả cha và hai con gái đều bị ảnh hưởng bởi da bệnh, vì vậy Naegeli đã cung cấp một mô tả y tế toàn diện. Năm 1954, cùng một gia đình tham gia một nghiên cứu khác về hội chứng Naegeli. Ở đây, các bác sĩ Franceschetti và Jadassohn về cơ bản đã tham gia. Hai bác sĩ phát hiện ra rằng trong hội chứng Naegeli có một phương thức di truyền trội trên NST thường. Về nguyên tắc, hội chứng Naegeli là một trong những bệnh hiếm gặp nhất. Theo tình hình nghiên cứu hiện tại về căn bệnh này, hội chứng Naegeli mới chỉ được chẩn đoán trong XNUMX gia đình và các thế hệ tiếp theo của họ. Điều này cho thấy tỷ lệ mắc bệnh ở bệnh nhân nữ và nam là ngang nhau.
Nguyên nhân
Các yếu tố gây ra hội chứng Naegeli nằm trong gen của những người bị ảnh hưởng. Một đột biến di truyền cụ thể trên nhiễm sắc thể thứ 17 là nguyên nhân dẫn đến sự biểu hiện sau đó của hội chứng Naegeli. Khiếm khuyết di truyền nằm chính xác trên gen được gọi là KRT14, có liên quan đến chất keratin. Hội chứng Naegeli được di truyền chiếm ưu thế trên autosomal cho thế hệ con cái của những người bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Những thay đổi cụ thể và bất thường của da là điển hình của hội chứng Naegeli. Ví dụ, sự vắng mặt hoàn toàn của dấu vân tay là đặc điểm đặc biệt của hội chứng Naegeli. Ngoài ra, bề mặt da trên toàn cơ thể bị tăng sắc tố đặc biệt. Điều này nhắc nhở nó dưới dạng một cấu trúc mạng. Tuy nhiên, hiện tượng này ngày càng giảm dần khi những người mắc hội chứng Naegeli càng lớn tuổi. Một triệu chứng sâu rộng khác là những người bị ảnh hưởng không có khả năng bài tiết mồ hôi từ cơ thể qua da và tuyến mồ hôi. Ngay cả khi nhiệt độ không khí cao thích hợp, bệnh nhân bị ảnh hưởng cũng không thể đổ mồ hôi. Hiện tượng này trong y học được gọi là anhidrosis và là triệu chứng phức tạp nhất của hội chứng Naegeli. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường mất tất cả các răng của họ. Tình trạng mất răng này xảy ra ở đa số bệnh nhân đã thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên. Liên quan đến điều này, sự bất thường trong cái gọi là răng giả của các bệnh nhân có thể được quan sát. Ngoài ra, mụn nước phát triển trên da của một số cá thể bị bệnh. Các móng tay của các ngón chân có thể bị biến dạng. Tuy nhiên, tất cả các triệu chứng của hội chứng Naegeli đều giảm khi tuổi càng cao. Nhiều triệu chứng của hội chứng Naegeli tương đồng với những triệu chứng của hội chứng Bloch-Sulzberger, vì vậy một Chẩn đoán phân biệt đang cần gấp.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán hội chứng Naegeli được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa và xét về nguyên nhân di truyền cũng như mức độ hiếm gặp của bệnh, thường diễn ra ở trung tâm y tế. Khi bắt đầu, một cuộc kiểm tra tiền sử là cần thiết, trong đó bác sĩ chăm sóc sẽ đưa bệnh nhân tiền sử bệnh và phân tích các triệu chứng hiện tại. Điều đặc biệt quan trọng đối với việc chẩn đoán hội chứng Naegeli là phải có tiền sử gia đình, vì điều này nhanh chóng cung cấp bằng chứng về căn bệnh hiện có. Sau khi phỏng vấn bệnh nhân ban đầu, bác sĩ chuyên khoa sẽ kiểm tra người bệnh bằng các thủ tục khám lâm sàng. Ngoài việc kiểm tra hình ảnh nói chung, da của người bị ảnh hưởng được kiểm tra nói riêng. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ lấy mẫu của các vùng da cụ thể và sắp xếp để kiểm tra mô trong phòng thí nghiệm. răng giả thường được khám bởi nha sĩ và bác sĩ chỉnh nha. Vì mục đích này, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Naegeli thường được kiểm tra bằng X quang. Để hoàn thành chẩn đoán hội chứng Naegeli, một phân tích di truyền DNA của người bị ảnh hưởng thường được thực hiện. Bằng cách này, hội chứng Naegeli có thể được xác định một cách chắc chắn. Trong additiona Chẩn đoán phân biệt là bắt buộc đối với hội chứng Naegeli, nhờ đó bác sĩ phân biệt bệnh với, ví dụ, bệnh phân bì bóng nước (epidermolysis bullosa simplex) cũng như bệnh nấm da (dermatopathia pigmentosa reticularis). Hội chứng Bloch-Sulzberger cũng nên được loại trừ.
Các biến chứng
Do hội chứng Naegeli, những người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều phàn nàn về da trong hầu hết các trường hợp. Hoàn toàn không có dấu vân tay, mặc dù thường không có biến chứng cụ thể nào trong cuộc sống hàng ngày đối với người bị ảnh hưởng. Tương tự như vậy, chứng tăng sắc tố da có thể xảy ra, do đó những người bị ảnh hưởng không thường xuyên xấu hổ về triệu chứng này và cảm thấy khó chịu với nó. Điều này có thể gây ra những mặc cảm, tự ti ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Tương tự, những người bị ảnh hưởng không thể đổ mồ hôi, do đó nhiệt không thể được tản ra đúng cách trong quá trình hoạt động thể chất. Hội chứng này cũng thường gây ra các khiếu nại khác nhau trên răng, do đó những người bị ảnh hưởng bị mất răng hoàn toàn. Da cũng có thể nổi mụn nước. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị bắt nạt và bị trêu chọc, đặc biệt là trong thời thơ ấu. Do mất răng nên bệnh nhân thường không thể ăn uống bình thường được nữa. Điều trị nguyên nhân của điều này điều kiện thường là không thể. Không có biến chứng cụ thể nào xảy ra trong quá trình điều trị các triệu chứng.
Khi nào thì nên đi khám?
Khi da xuất hiện những biểu hiện bất thường cũng như tăng sắc tố thì đây là dấu hiệu rõ ràng của một căn bệnh nguy hiểm. Bác sĩ phải xác định đây là hội chứng Naegeli hay một bệnh khác và bắt đầu điều trị nếu cần. Nếu các triệu chứng khác được nhận thấy, chẳng hạn như tình trạng răng hư hỏng nhanh chóng sức khỏe hoặc sự phát triển của mụn nước trên da, bác sĩ gia đình phải được thông báo. Vì hội chứng Naegeli là di truyền điều kiện, chẩn đoán nên được thực hiện trong thời thơ ấu. Cha mẹ nếu nhận thấy các triệu chứng tương ứng ở con mình, tốt nhất nên hỏi ý kiến bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chuyên khoa. Sau này khi lớn lên, trẻ phải được bác sĩ theo dõi chặt chẽ, vì bệnh luôn đi kèm với các biến chứng. Bản thân những người mắc bệnh nên sắp xếp làm xét nghiệm di truyền trong trường hợp mang thai để có được sự chắc chắn về tình trạng của đứa trẻ sức khỏe. Điều trị được cung cấp bởi bác sĩ da liễu cũng như bác sĩ nội khoa, bác sĩ phẫu thuật và các chuyên gia nói riêng điều kiện.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Naegeli có tính chất di truyền, vì vậy việc điều trị hiệu quả các nguyên nhân của nó là không thực tế. Tuy nhiên, các nghiên cứu y học đang tìm cách ngăn ngừa và điều trị các bệnh di truyền. Vì vậy, tất cả các điều trị các biện pháp của hội chứng Naegeli tập trung vào các triệu chứng của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi của da được cải thiện khi tuổi tác của con người ngày càng tăng. Mất răng có thể được bù đắp phần lớn bằng chỉnh nha các biện pháp và răng giả.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng trong hội chứng Naegeli phụ thuộc vào kiểu triệu chứng. Những phàn nàn cá nhân như chứng anhidrosis và dị tật móng chân có thể gây khó chịu trong một thời gian dài. Bệnh nhân bị giảm cảm giác hạnh phúc và thường cảm thấy bị xã hội loại trừ do tình trạng của họ. Kết quả của những thay đổi vật lý, viêm cũng có thể xảy ra, làm xấu thêm tiên lượng. Sau khi mất răng, việc hấp thụ thức ăn rất khó khăn và bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng thiếu chất hoặc mất nước. Do các bệnh viêm da, ngứa hoặc đau có thể xảy ra. Điều này thường đi kèm với tâm lý gia tăng căng thẳng cho những bệnh nhân vì họ bị tẩy chay vì những thay đổi bên ngoài. Rất hiếm khi các than phiền mãn tính có thể phát triển từ các bệnh ngoài da. eczema hoặc rò rỉ là điển hình, điều này làm xấu đi triển vọng hồi phục hoàn toàn. Tiên lượng theo đó khó khăn, vì bản thân bệnh lẫn các triệu chứng và hậu quả của chúng đều làm giảm chất lượng cuộc sống. Tuổi thọ không nhất thiết phải có giới hạn. Tiên lượng chính xác được xác định bởi chuyên gia y tế phụ trách. Bệnh nhân mắc hội chứng Naegeli phải được điều trị toàn diện để đạt được tiên lượng tốt hơn.
Phòng chống
Không có lựa chọn nào tồn tại để ngăn ngừa hội chứng Naegeli. Bệnh di truyền trội qua cơ thể bố mẹ cho đời con, vì vậy một số thế hệ con gái sẽ biểu hiện hội chứng Naegeli ở kiểu hình. Tuy nhiên, về nguyên tắc, tiên lượng của hội chứng Naegeli là tích cực, vì các triệu chứng giảm dần theo tuổi.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng có rất ít và thường rất hạn chế về chăm sóc sau các biện pháp có sẵn cho anh ta hoặc cô ta trong hội chứng Naegeli. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ ở giai đoạn rất sớm để có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và triệu chứng khác. Vì đây là một bệnh di truyền nên việc chữa khỏi hoàn toàn thường không thể đạt được. Những người bị ảnh hưởng nên được tư vấn và xét nghiệm di truyền nếu họ muốn có con để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng. Trong hầu hết các trường hợp, bản thân những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và đúng liều lượng để giúp giảm các triệu chứng lâu dài. Trong trường hợp có tác dụng phụ hoặc nếu bất cứ điều gì không rõ ràng, nên liên hệ với bác sĩ trước. Các phàn nàn về da có thể được giảm bớt tương đối tốt với sự trợ giúp của các sản phẩm đặc biệt kem or thuốc mỡ. Kiểm tra và thăm khám thường xuyên bởi bác sĩ cũng là cần thiết. Theo quy luật, hội chứng Naegeli không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng không thể áp dụng các biện pháp chăm sóc sau khác.
Những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì hội chứng Naegeli là một rối loạn di truyền, chỉ có thể thực hiện các biện pháp điều trị triệu chứng để điều trị các triệu chứng riêng lẻ. Người bệnh có thể tự thực hiện một số biện pháp hỗ trợ điều trị bệnh. Trước hết, vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt phải được tuân thủ. Đánh răng thường xuyên ít nhất có thể trì hoãn việc mất răng. Ngoài ra, sức khỏe ngón chân có thể được bảo quản bằng cách vệ sinh cẩn thận thường xuyên và điều trị bằng các sản phẩm y tế. Ở đây cụ thể những biện pháp nào hữu ích, bác sĩ có thể giải đáp liên quan đến giai đoạn bệnh. Tốt nhất, hiển thị thay da có thể được chống lại bằng cách mặc quần áo che khuyết điểm. Điều trị tăng sắc tố là không thể, đó là lý do tại sao bác sĩ sẽ đề nghị tư vấn điều trị để ngăn chặn sự phát triển của các khiếu nại tâm lý. Những người bị ảnh hưởng đã bị ảnh hưởng tâm lý nghiêm trọng của hội chứng Naegeli cũng nên tham khảo ý kiến của một nhóm hỗ trợ và nói chuyện cho các cá nhân bị ảnh hưởng khác. Nếu mụn nước phát triển hoặc phát sinh các biến chứng khác, nên hạn chế các biện pháp tự hỗ trợ thêm. Bác sĩ phải được thông báo để có thể bắt đầu điều trị y tế nhanh chóng.
