Hội chứng Ngứa-Bụng (PBS), là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của cơ bụng. PBS còn được gọi là hội chứng bất sản bụng, hội chứng Eagle-Barrett, hoặc hội chứng Obrinsky-Fröhlich. Hai cái sau được đặt theo tên của các bác sĩ Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle, và George S. Barrett, những người đã mô tả các trường hợp tương ứng của dị tật này.
Hội chứng ngứa bụng là gì?
Hội chứng bụng to có nguồn gốc từ từ tiếng Anh “mận” (có nghĩa là “tỉa” hoặc “tỉa”) và “bụng” (có nghĩa là “bụng”). Nó mô tả sự xuất hiện của bụng trẻ sơ sinh. Do sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của cơ bụng, các phần của ruột có thể nhìn thấy được, làm cho phần bụng giống như một quả sơ ri. PBS là một dị tật rất hiếm gặp. Các tài liệu báo cáo về một trẻ sơ sinh mắc PBS trong số 30,000 đến 40,000 trẻ sinh sống. Các bé gái thường ít bị ảnh hưởng hơn. Khoảng 95% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Ngứa-Bụng là con trai. Năm 1839, bác sĩ Franz Fröhlich mô tả trường hợp trẻ sơ sinh đầu tiên bị mất tích cơ bụng. Tuy nhiên, ông không đề cập đến các dị tật khác điển hình của PBS. Mãi đến năm 1895, Bìu thiếu tinh hoàn, một dị tật của tinh hoàn, đã được chứng minh ở một người bị ảnh hưởng. Sau đó, hội chứng Prune-Belly đã được nghiên cứu chi tiết hơn và một số ấn phẩm khác theo sau, bao gồm cả của JF Eagle và S. Barrett, những người đã mô tả chín trường hợp như vậy. Hiện đã có hơn 200 trường hợp được ghi nhận về hội chứng bụng ngứa. Ngoài việc không có cơ bụng và dị dạng tinh hoàn đã được mô tả, PBS cũng có thể liên quan đến dị dạng đường tiết niệu, đó là lý do tại sao nó vẫn được gọi là hội chứng Triad (ba dị tật).
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Prune-Belly vẫn chưa được biết. Một số lý thuyết được thảo luận. Có thể chứng minh một đột biến dịch chuyển khung di truyền (một sự thay đổi trong khung đọc của các gen trên DNA) trong gen CHRM3 trong một máu-Gia đình Thổ Nhĩ Kỳ liên quan. Tuy nhiên, sự sai lệch nhiễm sắc thể là nguyên nhân của hội chứng Prune-Belly vẫn chưa được chứng minh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Ngứa-Bụng là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, như đã mô tả trước đó, thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh nam hơn. PBS thường được đặc trưng bởi một phần bụng cho phép các phần của ruột chui ra ngoài do sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của cơ bụng. Điều này làm cho phần bụng của nó trông giống như một quả sơ ri và dẫn đến cái tên. Hơn nữa, Bìu thiếu tinh hoàn (sự vắng mặt của một hoặc cả hai tinh hoàn) có thể có mặt. Dị dạng đường tiết niệu như giãn niệu quản cũng có thể là một triệu chứng điển hình. Tuy nhiên, ngoài ra, có thể có các dị tật khác, chẳng hạn như dị tật của hệ thống xương (bệnh chân khoèo, trật khớp háng, cứng khớp hoặc khớp nhiều ngón tay). Rối loạn nhịp tim (dị tật của tim), cũng có thể được liên kết với PBS. Thông liên thất là một trong những triệu chứng như vậy. Đây là một lỗ trên vách ngăn của tim. Sự phát triển bất thường của ruột (hoạt động không ổn định, hoặc thậm chí không đủ khả năng quay của ruột) hoặc phổi (giảm sản phổi, thiếu phổi trưởng thành) cũng được biết đến trong PBS. Điều này dẫn đến hội chứng suy hô hấp ở trẻ sơ sinh.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Siêu âm kiểm tra có thể được thực hiện sớm nhất là 20 tuần mang thai để xác định xem bé có mắc hội chứng Ngứa-Bụng hay không. Trong mọi trường hợp, chẩn đoán này tương đương với tin xấu; tỷ lệ tử vong sớm là 20 phần trăm. Vì bản thân PBS không thể được điều trị, chỉ điều trị các triệu chứng kèm theo là có thể. Trong hầu hết các trường hợp, thận khuyết tật là triệu chứng nghiêm trọng nhất trong PBS. Đầu tiên, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện. Ví dụ, thận chức năng phải được kiểm tra thường xuyên. Điều này cũng có thể bằng cách siêu âm hoặc thận Xạ hình. Bảo tồn chức năng thận là ưu tiên hàng đầu. Các khuyết tật đường tiết niệu có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Trong trường hợp ít nghiêm trọng hơn, kháng sinh dự phòng cũng có thể được đưa ra bàng quang đào tạo trống. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, phẫu thuật tạo hình có thể cải thiện khả năng micturition (bàng quang làm trống). Phẫu thuật cũng được chỉ định cho một khuyết tật thông liên thất. Các dị tật của hệ thống xương có thể được hỗ trợ bằng vật lý trị liệu trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn. Tuy nhiên, theo quy luật, nhiều thao tác phải được thực hiện, ví dụ như trong trường hợp bệnh chân khoèo hoặc đa số. Điều trị phẫu thuật cũng không thể tránh khỏi trong các trường hợp Bìu thiếu tinh hoàn.
Các biến chứng
Do hội chứng bụng bầu, những người bị ảnh hưởng thường bị các dị tật khác nhau có thể xảy ra ở các vùng khác nhau của cơ thể. Tuy nhiên, theo quy luật, vùng bụng luôn bị ảnh hưởng bởi các dị tật, do đó các cơ hoàn toàn không có. Vì vậy, ruột cũng có thể nhìn thấy qua bụng. Hơn nữa, đường tiết niệu cũng bị biến dạng, gây khó chịu khi đi tiểu. Tương tự, các dị tật cũng có thể xảy ra ở bàn chân hoặc bàn tay, do đó những người bị ảnh hưởng bị hạn chế cử động hoặc các khó khăn khác trong cuộc sống hàng ngày. Do ngoại hình khác thường, bệnh nhân cũng có thể bị bắt nạt hoặc trêu chọc. Không hiếm trẻ sơ sinh bị suy hô hấp do mắc Hội chứng ngứa bụng, vì vậy trong trường hợp xấu nhất, trẻ có thể tử vong nếu không được điều trị. Hơn nữa, hội chứng Prune-Belly thường dẫn đến thận thiếu hụt, do đó người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào cấy ghép hoặc lọc máu. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau trong suốt cuộc đời của họ. Cũng có thể hội chứng bụng ngứa làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Ngứa-Bụng luôn phải được điều trị bởi bác sĩ; tuy nhiên, nó không thể chữa được. Do đó, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị suốt đời và điều trị. Phải hỏi ý kiến bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị thiếu các cơ trong ruột hoặc nếu rốn bị biến dạng. Ngoài ra còn có thể có các dị tật khác nhau trên cơ thể có thể là dấu hiệu của hội chứng Ngứa-Bụng. Ngoài ra, có thể có sự khó chịu trong tim, có thể là triệu chứng của hội chứng Ngứa-Bụng. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng bị các vấn đề về hô hấp hoặc thậm chí là phổi tắc mạch do hội chứng, có thể gây tử vong. Do đó, nên đi khám bác sĩ khi có dấu hiệu đầu tiên của hội chứng bụng ngứa để điều trị các triệu chứng. Chẩn đoán ban đầu thường có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm phụ thuộc phần lớn vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật và các triệu chứng khác và thường do bác sĩ chuyên khoa thực hiện.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng ngứa bụng là một căn bệnh nghiêm trọng, tất nhiên có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Ví dụ: khoảng 30% trong số đó bị ảnh hưởng bởi thiết bị đầu cuối phát triển suy thận, dẫn đến nhu cầu lọc máu or cấy ghép. nhiễm trùng tiểu cũng có thể là một biến chứng khác. Trong trường hợp này, vi khuẩn đi vào máu qua đường tiết niệu và có thể gây ngộ độc. Các cơ quan khác cũng có thể bị suy giảm chức năng nghiêm trọng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh lý và biểu hiện.
Phòng chống
Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Prune-Belly bị bệnh nặng và cha mẹ của những đứa trẻ này phải chuẩn bị cho việc bác sĩ, khám, phẫu thuật và bệnh viện sẽ là một phần trong cuộc sống của họ. Nhiều thao tác sẽ cần thiết để làm cho cuộc sống dễ dàng hơn một chút. Tuy nhiên, thật không may, cuộc sống của một đứa trẻ hoàn toàn vô tư sẽ chỉ có thể xảy ra trong một số trường hợp hiếm hoi nhất. Vì vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra Hội chứng ngứa bụng, rất tiếc là không thể áp dụng các biện pháp phòng ngừa thích hợp để ngăn ngừa PBS. Một điều an ủi nhỏ có thể là hội chứng Ngứa-Bụng rất hiếm gặp và do đó xác suất mắc hội chứng này là khá thấp.
Theo dõi
Việc điều trị thành công hội chứng bụng ngứa luôn cần được tuân thủ theo chế độ chăm sóc sau toàn diện để ngăn ngừa các bệnh thứ phát. Các cơ quan bị ảnh hưởng bởi hội chứng Prune-Belly nên được kiểm tra thường xuyên bằng kỹ thuật hình ảnh để tìm các bất thường. Ngoài ra, các giá trị chức năng của cơ quan trong máu cần được kiểm tra thường xuyên để phát hiện kịp thời bất kỳ hạn chế chức năng nào của các cơ quan do hội chứng Ngứa-Bụng. Nếu vô sinh là hậu quả của hội chứng Ngứa-Bụng, nó cũng phải được điều trị. Nếu cần, có thể cần ở đây để quan hệ tình dục giả tạo kích thích tố để đảm bảo sự phát triển bình thường và các chức năng bình thường của cơ thể. Ngoài ra, vô sinh, cũng như các khuyết tật do hội chứng Ngứa-Bụng, có thể dẫn rối loạn tâm lý trong quá trình sống. Nếu những điều này xảy ra, tâm lý trị liệu phải được cung cấp. Ngoài ra, thuốc điều trị với thuốc chống trầm cảm có thể được chỉ định trong trường hợp như vậy. Vì khả năng mắc các vấn đề về tim tăng lên trong suốt cuộc đời ở những người sinh ra với hội chứng Prune-Belly, nên kiểm tra tim mạch thường xuyên cũng nên được thực hiện. Ngoài ra, bệnh nhân phải khẩn trương kiềm chế hút thuốc lá suốt đời, vì điều này càng làm tăng khả năng mắc bệnh tim. Nhìn chung, cần chú ý đến lối sống dễ gây ảnh hưởng đến trái tim. Điều này bao gồm một sự cân bằng, lành mạnh chế độ ăn uống, tránh rượu càng xa càng tốt, tập thể dục thường xuyên và tránh sự phát triển của trọng lượng quá mức.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc hội chứng bụng bầu sẽ phải trải qua nhiều cuộc phẫu thuật, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật. Ngoài ra, họ sẽ phụ thuộc vào nhiều liệu pháp khác nhau trong suốt phần đời còn lại của họ và cũng có thể cần lọc máu. Hoàn cảnh sống này là gánh nặng lớn cho cả bệnh nhân và cha mẹ của họ. Để đối phó với những trường hợp này, tâm lý trị liệu rất hữu ích cho tất cả những người liên quan, đặc biệt là vì những người bị ảnh hưởng cũng có thể bị biến dạng do dị tật tứ chi và bị trêu chọc hoặc thậm chí bị bắt nạt. Hiện tại, không có nhóm tự lực nào mà bệnh nhân Prune Belly hoặc cha mẹ của họ có thể tham gia, căn bệnh này quá hiếm. Tuy nhiên, có thể các phòng khám cung cấp dịch vụ điều trị hoặc các trung tâm tư vấn độc lập tại nơi cư trú cung cấp các liệu pháp nhóm cho Bệnh mãn tính người bệnh. Những ưu đãi này có thể được tìm thấy trên Internet hoặc có thể được yêu cầu từ phòng khám điều trị. Để tránh nhiễm trùng, ví dụ như ở vùng niệu quản, cần chú ý vệ sinh đầy đủ. Điều này bao gồm việc dọn dẹp hàng ngày và thay bộ khăn trải giường, cũng như giữ gìn sức khỏe chế độ ăn uống hỗ trợ chính cơ thể hệ thống miễn dịch. Nó có thể cần thiết để hỗ trợ tiêu hóa của bệnh nhân Bụng Mọc. Tại đây, các bác sĩ tham dự rất vui lòng đưa ra các khuyến cáo phù hợp. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng nên uống nhiều nước: điều này có thể làm tuôn ra mầm bệnh từ thận và tiết niệu bàng quang và cũng giúp phân mềm.
