Hội chứng Norrie là một sớm thời thơ ấu, rối loạn phát triển mắt nghiêm trọng ở trẻ em trai. Điều này được đặc trưng bởi những thay đổi thoái hóa cũng như tăng sinh trong tế bào thần kinh và có thể dẫn đến mù ở độ tuổi rất sớm. Với một số trường hợp ngoại lệ, hội chứng Norrie chỉ xảy ra ở giới tính nam. Tỷ lệ mắc bệnh là 1: 100,000 được nghi ngờ.
Hội chứng Norrie là gì?
Hội chứng Norrie là một rối loạn nghiêm trọng của sự phát triển mắt, do bẩm sinh mù. Căn bệnh này hầu như chỉ ảnh hưởng đến nam giới và nam giới. Ngoài mù, có thể xảy ra rất sớm, khoảng một nửa số bệnh nhân cũng có biểu hiện suy giảm trí tuệ tiến triển. Chúng bao gồm giảm trí thông minh và các vấn đề về hành vi. Khoảng 30% những người bị ảnh hưởng phát triển chứng điếc trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Các vấn đề bổ sung bao gồm bong võng mạc, độ mờ dần của thủy tinh thể, thủy tinh thể và giác mạc, teo iris, và teo thanh bì. Những di chứng này thường xảy ra trong thập kỷ đầu tiên sau khi sinh.
Nguyên nhân
Căn bệnh di truyền, hội chứng Norrie, được gây ra bởi cái gọi là gen đột biến của X- nhiễm sắc thể. Do di truyền, có sự giảm phát triển của cả hai mắt, cuối cùng dẫn đến mù lòa. Thông thường, bệnh này chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Phụ nữ bị đột biến gen sao chép thường khỏe mạnh, tuy nhiên, theo thống kê, chúng có 50% nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
Các triệu chứng, triệu chứng và dấu hiệu
Triệu chứng đầu tiên có thể nhìn thấy trong hội chứng Norrie thường là phản xạ đồng tử màu vàng trắng, đục ở cả hai bên (leukocoria). Hầu hết tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng Norrie đều bị mù từ khi sinh ra. Điều này là do màng tế bào tái tạo mạch máu. Đây là sự bong ra một phần hoặc hoàn toàn của võng mạc khỏi nền đáy mắt. Từ đó, một mô mạch phát triển không biệt hóa đã hình thành. Do đó, thuật ngữ giả u của võng mạc (pseudoglioma) thường được sử dụng. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nhận thức về ánh sáng được duy trì trong vài năm. Ở những người bị ảnh hưởng này, người ta thường quan sát thấy võng mạc tách ra khỏi đáy mắt với sự chậm trễ. Khi bệnh tiến triển, toàn bộ nhãn cầu thường bị co lại (teo). Một số cá nhân bị ảnh hưởng cũng phát triển bệnh tăng nhãn áp và xuất huyết vào võng mạc và thủy tinh thể. Khi bệnh nhân từ 10 đến 20 tuổi, họ cũng thường phát triển mất thính lực, mà ban đầu ảnh hưởng đến các tần số cao. Từ 20 đến 30, họ thường có song phương mất thính lực. Một nửa số bệnh nhân cũng có biểu hiện suy giảm nhận thức hoặc các vấn đề về hành vi. Co giật động kinh cũng đã được mô tả có liên quan đến hội chứng Norrie. Hơn nữa, suy tĩnh mạch, đặc biệt là ở chân, đã được báo cáo ở một số người bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Norrie cần phải khám kỹ vì một số bệnh khác có biểu hiện giống nhau mạnh nên dễ nhầm lẫn. Chúng bao gồm, ví dụ, u nguyên bào võng mạc, thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng, loạn sản võng mạc nguyên phát, bệnh võng mạc do sinh non, bệnh Coats, hội chứng u giả loãng xương, viêm võng mạc vị thành niên liên kết X và đặc biệt là chứng tăng tiết dịch gia đình
bệnh lý thủy tinh thể. Do đó, xét nghiệm di truyền là điều kiện tiên quyết để chẩn đoán rõ ràng. Do đã được phát hiện trước khi sinh, hội chứng Norrie có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Xét nghiệm di truyền lâm sàng cho phép đánh giá nguy cơ gia đình. Các đột biến gây bệnh có thể được xác định ở hầu hết các trường hợp nam giới bằng cách giải trình tự trực tiếp. Nếu nghi ngờ về hội chứng Norrie không thể được xác nhận bằng xét nghiệm ADN, thì việc phân tích các gen khác có liên quan đến các bệnh tương tự là rất hữu ích. Các tùy chọn bao gồm kiểm tra phản xạ đồng tử màu trắng và thực hiện hậu soi đáy mắt.
Các biến chứng
Biến chứng phổ biến nhất được mong đợi trong hội chứng Norrie là mất hoàn toàn thị lực. Nhiều người bị mù bẩm sinh, và ở những bệnh nhân khác, đó là một quá trình tiến triển, nhưng thường thì thị lực sẽ mất đi muộn nhất là sau mười tuổi. Nếu quá trình tách rời được phát hiện kịp thời, thị lực có thể được duy trì ở một số bệnh nhân với sự hỗ trợ của phẫu thuật laser trên mắt. Một số cá nhân bị ảnh hưởng phát triển thêm các biến chứng theo thời gian. Đặc biệt, các cá nhân bị ảnh hưởng phát triển các dấu hiệu tâm thần sự chậm phát triển. Khả năng nhận thức của trẻ bị ảnh hưởng không phát triển theo độ tuổi. Họ cho thấy những khó khăn trong học tập và thường cũng là các vấn đề về hành vi xã hội. Trong những trường hợp này, cả điều trị bằng thuốc và tâm lý trị liệu thường là cần thiết. Đối với gia đình của những người bị ảnh hưởng, điều này đi kèm với một nỗ lực chăm sóc bổ sung đáng kể. Chậm nhất là trong nửa sau của cuộc đời, phần lớn bệnh nhân có dấu hiệu khởi phát mất thính lực, có thể dẫn để mất hoàn toàn thính giác. Tuy nhiên, điều này tương ứng với mức độ nghiêm trọng của bệnh, nhiều bệnh nhân có thể được giúp đỡ vĩnh viễn bằng máy trợ thính.
Khi nào bạn nên đi khám?
Hội chứng Norrie là bẩm sinh và thường được phát hiện ngay sau khi sinh. Cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng phải đi khám bác sĩ thường xuyên để có thể làm rõ và điều trị các triệu chứng mới và bất thường. Nếu tai nạn hoặc ngã xảy ra do các triệu chứng hiện có, các dịch vụ cấp cứu phải được thông báo. Suốt trong điều trị, bệnh nhân phải tiếp tục được bác sĩ theo dõi liên tục. Do nguy cơ gãy xương và các biến chứng khác cao, thường cần điều trị nội trú tại phòng khám chuyên khoa. Ngoài ra, người bị nạn phải được bạn bè và người quen hỗ trợ, những người có thể gọi ngay bác sĩ cấp cứu trong trường hợp cấp cứu. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, các bác sĩ chuyên khoa khác nhau phải tham gia vào việc điều trị. Các vết mờ của giác mạc cũng như đục thủy tinh thể hoặc chứng run mắt phải được điều trị bằng bác sĩ nhãn khoa. Nghe kém phải được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa tai. Nếu các khuyết tật về tâm thần và / hoặc các vấn đề về hành vi xảy ra, liệu pháp các biện pháp là cần thiết. Cha mẹ cũng thường cần sự hỗ trợ của chuyên gia tâm lý.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, không có phương pháp điều trị đầy đủ nào được biết đến cho một phương pháp chữa bệnh nhân quả. Trong điều trị, chỉ những triệu chứng khác nhau có thể được điều trị bằng phương pháp điều trị, chứ không thể điều trị nguyên nhân. Khi chẩn đoán ban đầu được thực hiện, võng mạc thường đã tách ra hoàn toàn và không thể phục hồi. Những người bị ảnh hưởng chưa mất hoàn toàn thị lực có thể được hỗ trợ phẫu thuật hoặc điều trị bằng laser. Tương tự, thính AIDS và ốc tai cấy ghép có thể được sử dụng để điều trị suy giảm thính lực tiến triển. Trong trường hợp dễ thấy các kiểu hành vi hoặc khó khăn về nhận thức, có thể tác động tích cực đến sự phát triển này thông qua tư vấn tâm lý và dùng thuốc đặc biệt. Nói chung, cần có sự quan tâm và chăm sóc đầy đủ từ gia đình, bạn bè hoặc người chăm sóc. Nếu điều này được cung cấp, những người mắc hội chứng Norrie vẫn có thể dẫn cuộc sống đầy đủ.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Norrie là không thuận lợi. Đối tượng mắc bệnh chủ yếu là nam giới và bị khiếm khuyết bẩm sinh về gen. Các yêu cầu pháp lý của đất nước chúng tôi nghiêm cấm bất kỳ sự can thiệp hoặc thay đổi nào đối với con người di truyền học. Kết quả là, rối loạn nguyên nhân không thể được điều trị bởi các bác sĩ và chuyên gia y tế. Hơn nữa, vì hội chứng có liên quan đến mất thị lực cũng như suy giảm nhận thức, nên có nhiều khó khăn trong việc điều trị thích hợp. Các lựa chọn y tế hiện tại không cho phép giảm bớt các triệu chứng để thị lực có thể được khôi phục về mức bình thường hoặc trí thông minh có thể phát triển theo mức trung bình. Một yếu tố phức tạp khác là một số phàn nàn không được phát hiện ngay sau khi sinh mà phát triển trong suốt cuộc đời. Những điều này dẫn đến suy giảm chất lượng cuộc sống chung. Ngoài các vấn đề về hành vi, mất thính giác cũng có thể xảy ra. Khả năng của can thiệp sớm được áp dụng, nhưng thường không cho thấy mức độ thành công đủ. Nếu chẩn đoán được nhanh chóng và xây dựng kế hoạch điều trị cá nhân thì sẽ đạt được kết quả tốt nhất trong quá trình tiếp theo, tuy nhiên, căn bệnh này là gánh nặng đáng kể cho người mắc cũng như người thân của họ. Không thể đối phó với cuộc sống hàng ngày trong suốt cuộc đời nếu không có sự giúp đỡ và hỗ trợ. Các liệu pháp dài hạn là cần thiết, được điều chỉnh và điều chỉnh tùy thuộc vào sự phát triển của các triệu chứng.
Phòng chống
Tư vấn và xét nghiệm di truyền đã đóng một vai trò quan trọng kể từ khi gen quỹ tích đã được biết đến. Có thể xác định các nhà cung cấp dịch vụ và tận dụng chẩn đoán trước khi sinh. Trong một gia đình, mù bẩm sinh có thể phổ biến hơn nếu một khiếm khuyết di truyền gây ra nó không xảy ra dưới dạng đột biến mà được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Một nhà di truyền học, nếu anh ta biết được khiếm khuyết di truyền, có thể xác định được nguy cơ con của họ bị mù khi sinh ra là cao như thế nào. Tuy nhiên, trong trường hợp tốt nhất, anh ấy cũng có thể đưa ra tất cả rõ ràng. Trong quá trình thử nghiệm di truyền của con người, nhiễm sắc thể được kiểm tra các thay đổi. Nếu nghi ngờ có khiếm khuyết di truyền, có thể tiến hành các cuộc kiểm tra phức tạp hơn nữa để kiểm tra các chòm sao gen và ước tính nguy cơ di truyền có thể xảy ra.
Theo dõi
Vì dị tật do hội chứng Norrie không thể chữa khỏi nên không có dịch vụ chăm sóc theo nghĩa nghiêm ngặt. Kiểm tra định kỳ với bác sĩ chuyên khoa được chỉ định để có thể phân loại bất kỳ triệu chứng mới nào phát sinh. Trong một số trường hợp nhất định, điều trị có thể làm giảm bớt các triệu chứng hoặc giúp bảo tồn thị lực lâu hơn. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết thị giác và thính giác, những người bị ảnh hưởng sẽ phụ thuộc vào sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày. Nếu cả hai khiếm khuyết về thị lực và thính giác đều xảy ra, họ khó có thể tự định hướng một mình và phải luôn đi kèm. Tuy nhiên, ngôi nhà có thể được điều chỉnh cho phù hợp với người khuyết tật, để những người mắc hội chứng Norrie có thể di chuyển tự do trong môi trường gia đình. Nếu tình trạng suy giảm trí thông minh hoặc các vấn đề về hành vi xảy ra, chúng nên được điều trị riêng trong phạm vi có thể. Trong mọi trường hợp, nên đi học tại một trường học đặc biệt, nơi có thể đáp ứng các nhu cầu đặc biệt của trẻ em. Ở đó, họ học cách phát triển tiềm năng của mình bất chấp những hạn chế và giành được ít nhất một phần độc lập. Bằng cách xin cấp thẻ căn cước cho người khuyết tật nặng, những thiệt thòi do khiếm thị và thính giác gây ra có thể được bù đắp. Nếu phải có người đi cùng, người đó được miễn phí vào nhiều cơ sở. Giảm thuế hoặc, ví dụ, giảm phí phát sóng cũng có thể được thực hiện với chứng suy giảm cảm giác nghiêm trọng.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Norrie thường kết thúc bằng việc mất thính giác đối với những người bị ảnh hưởng. Nếu được chẩn đoán sớm, điều trị các biện pháp vẫn có thể cứu được khả năng nghe. Điều trị có thể được hỗ trợ bằng cách tìm đến tư vấn tâm lý. Mặc dù điều này không thể tự làm giảm tình trạng mất thính lực, nhưng mọi vấn đề về hành vi hoặc khó khăn về nhận thức đều có thể được khắc phục thông qua chăm sóc toàn diện. Nghe kém có thể được điều chỉnh bằng thính giác AIDS và ốc tai cấy ghép. Tuy nhiên, cha mẹ được chỉ định để hỗ trợ trẻ và nỗ lực hơn nữa các biện pháp để giúp đứa trẻ sống một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Ví dụ, cha mẹ có thể học ngôn ngữ ký hiệu hoặc cùng trẻ tìm ra những dấu hiệu đau khổ nhất định. Về lâu dài, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Norrie cần được hỗ trợ y tế và điều trị toàn diện, kèm theo sự giúp đỡ của người thân và bạn bè. Nếu trẻ tiếp tục có những hành vi dễ thấy và gây nguy hiểm cho bản thân hoặc người khác thì phải đến phòng khám chuyên khoa tư vấn. Cũng có thể cần phải thay đổi thuốc hoặc các biện pháp khác có thể được thực hiện để giảm bớt sự đau khổ của trẻ. Chính xác các biện pháp được chỉ định có thể được thảo luận trong một cuộc tư vấn toàn diện với bác sĩ nhi khoa phụ trách.
