Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền gây suy giảm tinh thần và thể chất và dẫn đến hành vi ăn uống bất thường. Rối loạn này hiếm gặp và ảnh hưởng đến cả nam và nữ.
Hội chứng Prader-Willi là gì?
Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một rối loạn di truyền xảy ra ở cả nam và nữ. Nó được gây ra bởi một gen khuyết tật trên nhiễm sắc thể số 15. Sự thay đổi gen gây ra khuyết tật về tinh thần và thể chất cũng như rối loạn chuyển hóa. Một dấu hiệu cụ thể của Hội chứng Prader-Willi là ham muốn ăn uống không kiểm soát được, dẫn đến béo phì ở bệnh nhân. Rối loạn này được đặt tên theo các bác sĩ Thụy Sĩ Andrea Prader và Heinrich Willi, những người lần đầu tiên mô tả các triệu chứng vào năm 1956. Nhiễm sắc thể mà trên đó có khiếm khuyết di truyền gây ra được tìm thấy vào năm 1981. Hội chứng Prader-Willi hiếm khi xảy ra và ước tính có khoảng 350,000 mọi người trên toàn thế giới bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Prader-Willi là một đột biến của nhiễm sắc thể số 15. Ở đây, có ba biến thể khác nhau, nhưng chúng đều dẫn đến các triệu chứng giống nhau. Trong 70% trường hợp, nguyên nhân là do sự vắng mặt (mất đoạn) của một phần nhiễm sắc thể của người mẹ 15. Trong khoảng 29% nhiễm sắc thể số 15 hiện diện ở dạng kép từ mẹ, thay vì một lần từ cha và một lần từ mẹ. như bình thường. Biến thể thứ ba rất hiếm gặp là một dạng đột biến đặc biệt được gọi là khiếm khuyết in dấu. Các gen sự thay đổi gây ra sự giải phóng hormone trong vùng dưới đồi không xảy ra thường xuyên. Kết quả cung cấp dưới mức kích thích tố gây ra các rối loạn về thể chất và tinh thần.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng điển hình của hội chứng Prader-Willi bao gồm yếu cơ bẩm sinh (giảm trương lực cơ). Trong trường hợp này, sức căng cơ bản của cơ xương thấp hơn so với những người khác. Các cá nhân bị ảnh hưởng cũng thường ít nhạy cảm hơn với đau hơn các cá nhân khác. Mức độ phát triển về tinh thần và thể chất của các cá nhân bị ảnh hưởng thấp hơn mức dự kiến so với độ tuổi của họ. Hội chứng Prader-Willi có liên quan đến khuyết tật trí tuệ mức độ trung bình. Ở mức độ tinh thần này sự chậm phát triển, tuổi tâm thần là từ sáu đến chín năm. Điều này tương ứng với chỉ số IQ là 35 và 49. Để so sánh, chỉ số IQ từ 85 đến 115 được coi là bình thường. Một đặc điểm khác của hội chứng Prader-Willi là tăng cảm giác thèm ăn và rối loạn cảm giác no. Những người bị ảnh hưởng thường ăn nhiều hơn mức họ cần. Có thể ăn liên tục và ăn vô độ. Kết quả là, hầu hết những người mắc hội chứng Prader-Willi thừa cân hoặc béo phì. Bệnh béo phì thường phát triển sớm thời thơ ấu. Bệnh tiểu đường (tiểu đường) là một triệu chứng có thể có khác của hội chứng Prader-Willi. Những người bị ảnh hưởng thường bị một tuyến sinh dục kém hoạt động (thiểu năng sinh dục). Kết quả là họ có thể bị vô sinh. Các dấu hiệu bên ngoài của hội chứng Prader-Willi bao gồm mắt hình quả hạnh và hình tam giác miệng khu vực. Bàn tay và bàn chân thường nhỏ bất thường - tầm vóc thấp cũng xảy ra. Rối loạn thị giác cũng là một phần của các triệu chứng trong nhiều trường hợp. Cận thị và chứng lác, hay lác mắt, đặc biệt phổ biến.
Chẩn đoán và khóa học
Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi khác nhau tùy từng trường hợp. Một số trẻ em đã dễ thấy là trẻ sơ sinh trong mang thai vì thiếu hoạt động. Khi còn là trẻ sơ sinh, chúng uống ít và có cơ bắp nhão. Những đứa trẻ có đôi mắt hình quả hạnh và hình tam giác miệng một phần, họ bị các vấn đề về thị lực, thường là họ bị cận hoặc nheo mắt. Bàn tay và bàn chân nhỏ hơn bình thường, và chiều cao tổng thể cũng dưới mức trung bình do quá ít hormone tăng trưởng được sản xuất trong hội chứng Prader-Willi. Các cơ quan sinh dục kém phát triển, và các bé trai thường có tinh hoàn. Dậy thì chậm, các đặc điểm giới tính kém phát triển, và hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng đều bị vô sinh. Tâm thần sự chậm phát triển có thể tồn tại. Sau đó, vào khoảng ba tuổi, chứng ăn uống vô độ bắt đầu phát triển. Bọn trẻ ăn mọi thứ chúng có thể tìm thấy, kể cả những thứ vụn vặt. Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các triệu chứng, cũng như thông qua các cuộc kiểm tra khác nhau, chẳng hạn như xác định hormone trong máu và kiểm tra tuyến giápMột xét nghiệm di truyền có thể phát hiện một cách đáng tin cậy xem có hội chứng Prader-Willi hay không.
Các biến chứng
Các biến chứng dự kiến trong hội chứng Prader-Willi chủ yếu là do béo phì từ đó các cá nhân bị ảnh hưởng hầu như luôn phải gánh chịu hậu quả của các bệnh chuyển hóa, đặc biệt là bệnh tiểu đường mellitus. Thường rất cao thừa cân cũng có thể gây ra tổn thương chỉnh hình nghiêm trọng. Tổn thương chỉnh hình sớm ở chi dưới đã được quan sát thấy ở trẻ em. Đặc biệt, trọng lượng chịu lực khớp của các chi dưới, tức là hông, đầu gối và mắt cá khớp, cũng như bàn chân, thường có dấu hiệu quá tải và hao mòn do béo phì. Các biến chứng đe dọa tính mạng có thể xảy ra trong hội chứng Prader-Willi, đặc biệt là khi trọng lượng quá lớn dẫn đến tổn thương máu tàu và Nội tạng. Ngoài ra, vì bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi không có cảm giác no, nên có nguy cơ họ sẽ ăn quá nhiều dạ dày cho đến khi nó bị vỡ. Nguy cơ này tăng lên do người bệnh không nôn mửa hoặc cảm thấy no hoặc đau khi họ ăn quá nhiều. Ngoài ra, sự phá vỡ của dạ dày thường không được chú ý lúc đầu. Do đó, bệnh nhân có nguy cơ bị chảy máu trong do vỡ dạ dày. Hơn nữa, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi, hội chứng ngưng thở khi ngủ có thể nguy hiểm đến tính mạng. Chứng ngưng thở lúc ngủ là một điều kiện trong đó những người đau khổ trải qua sự chấm dứt thở trong lúc ngủ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Prader-Willi cần được hỗ trợ nhiều trong và sau khi sinh. Cha mẹ nên tham khảo ý kiến trực tiếp của bác sĩ phụ trách để có thể thăm khám và điều trị sớm. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của điều kiện và số lượng và mức độ nghiêm trọng của dị tật, có thể cần đến bác sĩ thường xuyên sau đó. Nếu các triệu chứng bất thường xảy ra, chẳng hạn như sốt, nuốt khó khăn hoặc các vấn đề về thị giác, bác sĩ chuyên khoa có liên quan phải được tư vấn. Ngoài bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội khoa, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng và các bác sĩ chuyên khoa khác cũng có thể được gọi đến, tùy thuộc vào các triệu chứng. Đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng cần được hỗ trợ vật lý trị liệu. Trong trường hợp dị tật nghiêm trọng, biện pháp phục hồi chức năng đã là cần thiết trong những năm đầu đời, thường được thực hiện với cả mẹ và con. Nếu các phàn nàn trở nên nghiêm trọng hơn, cần phải đến gặp bác sĩ nhi khoa. Nếu tai nạn hoặc ngã xảy ra do dị tật, tốt nhất bạn nên gọi bác sĩ cấp cứu. Tư vấn tâm lý được cung cấp nếu điều kiện có ảnh hưởng xấu đến trạng thái tinh thần của trẻ hoặc người thân.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng Prader-Willi dựa trên các triệu chứng. Bởi vì có sự giảm tiết hormone trong tình trạng này, hormone thay thế trị liệu được đưa ra. Hormone sớm hơn quản lý được bắt đầu, các triệu chứng càng tốt có thể được giảm bớt. Trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi thường cần được chăm sóc toàn diện và hỗ trợ đặc biệt. Phải giảm cân và kiểm soát lượng thức ăn. Theo đúng nghĩa đen, các loài phù nề phải được khóa lại, vì bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi sẽ ăn bất cứ thứ gì họ có thể tìm thấy, cho dù nó có ăn được hay không. Điều này có nghĩa là chúng cũng ăn thức ăn động vật, rác thải hoặc thức ăn đông lạnh. Trong hầu hết các trường hợp, nhiều triệu chứng được cải thiện khi bệnh nhân giảm cân. Liệu pháp hành vi có thể hỗ trợ trong việc duy trì chế độ ăn uống. Vật lý trị liệu giúp cải thiện độ săn chắc của cơ và chống lại tình trạng cơ bị chùng nhão. Ngôn ngữ trị liệu hỗ trợ khả năng nói. Các vấn đề về mắt thường cần điều trị nhãn khoa và nên kiểm tra thị lực thường xuyên. Các em cần được hỗ trợ về mặt tinh thần, có thể việc đi học ở các trường đặc biệt là cần thiết. Đôi khi, trong quá trình tiếp theo của hội chứng Prader-Willi, tim các vấn đề và sự cong vẹo cột sống phát triển do quá thừa cân. Trong trường hợp này, chỉnh hình và nội điều trị là cần thiết ngoài việc giảm trọng lượng.
Phòng chống
Hội chứng Prader-Willi không thể ngăn ngừa được vì nó có tính chất di truyền. Chẩn đoán sớm và bắt đầu nhanh chóng điều trị rất quan trọng để ngăn ngừa các di chứng nghiêm trọng do hội chứng Prader-Willi gây ra.
Theo dõi
Hội chứng Prader-Willi là một di truyền bệnh mãn tính không thể chữa khỏi được. Điều trị y tế chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng đơn thuần. Vì vậy, chăm sóc theo dõi theo nghĩa cổ điển là không thể. Tuy nhiên, trẻ em bị ảnh hưởng và người lớn mắc hội chứng Prader-Willi bị ảnh hưởng bởi bệnh béo phì đe dọa tính mạng và các sức khỏe khiếu nại trong suốt cuộc đời của họ. Vì lý do này, cần kiểm tra sức khỏe thường xuyên và chăm sóc chế độ ăn uống tích cực. Những các biện pháp thường được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Đầu tiên và quan trọng nhất, trọng lượng cơ thể của trẻ em hoặc người lớn bị ảnh hưởng được kiểm tra. Ngoài ra, thường xuyên máu kiểm tra là phổ biến. Đôi khi cũng cần lấy mẫu nước tiểu hoặc phân hoặc các xét nghiệm khác. Bác sĩ chăm sóc quyết định tần suất kiểm tra và theo dõi cần thiết các biện pháp. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân bị ảnh hưởng được đưa vào các cơ sở chăm sóc dài hạn chuyên biệt bao gồm chăm sóc y tế. Ngoài ra, trong hầu hết các trường hợp, điều trị nội trú tại các phòng khám phục hồi chức năng là cần thiết để phát triển điều trị khái niệm phù hợp với bệnh nhân. Trong quá trình thực hiện như vậy, ít nhất một đến hai lần khám sức khỏe mỗi tuần là điều thường thấy. Điều trị thêm các biện pháp có thể cần thiết trong quá trình điều trị béo phì.
Những gì bạn có thể tự làm
Trẻ em mắc hội chứng Prader-Willi cần được hỗ trợ liên tục trong cuộc sống hàng ngày của chúng. Người thân nên tham khảo ý kiến của bác sĩ dinh dưỡng và làm việc với họ để tạo ra một chế độ ăn uống phù hợp với thói quen ăn uống của trẻ. Đồng hành liệu pháp hành vi có thể cần thiết. Đứa trẻ cũng không được tiếp cận với các loại thực phẩm, chất thải hoặc các sản phẩm không ăn được có thể gây hại. Nếu trẻ ăn phải thứ gì đó không phù hợp, nên gọi bác sĩ cấp cứu. Để chống lại mức độ xúc động cao của trẻ, thể thao và cách tiếp cận cởi mở là những biện pháp phù hợp để điều trị y tế. Điều quan trọng là đứa trẻ phải có một thói quen hàng ngày đều đặn, từ đó không được phép đi lệch hướng. Nên lập một kế hoạch dài hạn để giúp trẻ có thể dẫn ổn định cuộc sống nhất có thể mà không có những thay đổi đột ngột trong cuộc sống hàng ngày. Trẻ bị bệnh cần được quan tâm nhiều và đặt ra những yêu cầu lớn về vật chất và tinh thần đối với cha mẹ. Điều này làm cho các giai đoạn nghỉ ngơi và thư giãn quan trọng hơn đối với những người thân và người quen đang chăm sóc đứa trẻ. Một nhà trị liệu có thể giúp tạo ra không gian và giải quyết các xung đột cảm xúc. Cha mẹ hoặc người giám hộ nên liên hệ chặt chẽ với các bác sĩ và thông báo cho họ về bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Một phương pháp trị liệu toàn diện có thể giúp những người mắc hội chứng Prader-Willi dẫn cuộc sống tương đối không có triệu chứng.
