Hội chứng Segawa đại diện cho một rối loạn di truyền rất hiếm gặp của hệ thần kinh cho thấy các triệu chứng tương tự như Bệnh Parkinson. Rối loạn này thuộc về nhóm loạn dưỡng lớn, được đặc trưng bởi sự căng cứng của các cơ. Nếu bệnh được chẩn đoán chính xác, việc điều trị rất đơn giản và thành công.
Hội chứng Segawa là gì?
Hội chứng Segawa, là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp của hệ thần kinh, thuộc nhóm dystonias không đồng nhất lớn. Chứng loạn trương lực cơ được đặc trưng bởi tình trạng cứng cơ do rối loạn trương lực của cơ. Không tự nguyện các cơn co thắt của các cơ xương diễn ra. Co giật và tư thế bất thường xảy ra, được duy trì trong một thời gian dài. Tuy nhiên, các chứng loạn dưỡng cá nhân có những nguyên nhân khác nhau. Hội chứng Segawa là một chứng loạn trương lực cơ vô căn, tức là cứng cơ mà không xác định được nguyên nhân bên ngoài. Hiện nay người ta biết rằng căn bệnh này có tính di truyền. Hình ảnh lâm sàng của hội chứng Segawa được nhà thần kinh học Nhật Bản Masaya Segawa mô tả lần đầu tiên vào năm 1970. Ông cũng công nhận rằng đây là một căn bệnh theo đúng nghĩa của nó. Vì hội chứng có nhiều điểm giống với Bệnh Parkinson, nó vẫn thường bị nhầm lẫn với bệnh này và đôi khi được gọi là bệnh Parkinson không điển hình. Tuy nhiên, hội chứng Segawa không liên quan gì đến Bệnh Parkinson. Đúng là trong cả hai bệnh đều có những rối loạn về dopamine sự trao đổi chất. Tuy nhiên, nguyên nhân của chúng hoàn toàn khác nhau. Bệnh được phát âm khác nhau ở từng bệnh nhân và do đó thường không được chẩn đoán ngay lập tức. Vì lý do này, tần số của nó không được biết chính xác. Người ta tin rằng cứ một triệu người thì có một người mắc hội chứng Segawa.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Segawa được cho là gen đột biến trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 14. Đó là GCH1 gen, mã hóa enzyme GTP cyclohydrolase. GTP cyclohydrolase là enzym xác định tốc độ trong quá trình tổng hợp tetrahydrobiopterin (BH4). Tetrahydrobiopterin lần lượt chịu trách nhiệm hình thành dopamine. Một đột biến của GCH1 gen do đó có thể dẫn thiếu BH4 và do đó dopamine. Đột biến được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Tuy nhiên, sự xâm nhập của khiếm khuyết gen khác nhau. Ở một số bệnh nhân, hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào được quan sát thấy, trong khi ở những bệnh nhân khác, chúng rất nặng. Trong một số trường hợp, di truyền lặn trên NST thường được nghi ngờ, nhưng điều này được cho là do một gen khác. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 11 và chịu trách nhiệm mã hóa tyrosine hydroxylase. Kết quả của các khiếm khuyết gen được mô tả, đó là sự thiếu hụt dopamine. Do đó, do quá trình tổng hợp bị trì hoãn, dẫn truyền thần kinh không thể được tổng hợp lại đủ nhanh sau khi nó bị cạn kiệt. Các kho dự trữ dopamine trống rỗng và không còn khả dụng cho các phản ứng của cơ bắp sau một thời gian hoạt động thể chất nhất định. Kết quả cứng cơ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Segawa ban đầu biểu hiện bằng sự rối loạn về dáng đi, càng về ngày càng rõ rệt. Một vị trí trong của bàn chân phát triển. Vị trí này có thể trở nên cố định đến mức không thể di chuyển thêm. Có thể xảy ra trường hợp trẻ em bị ảnh hưởng đến trường một mình vào sáng sớm và thậm chí có thể phải đưa lên xe lăn vào buổi chiều vì chúng không còn đi lại được. Trong bối cảnh hoạt động thể chất, các kho dự trữ dopamine bị cạn kiệt trong bệnh này và không được bổ sung đủ nhanh. Ngoài việc xoay bàn chân vào trong, các triệu chứng giống Parkinson như cứng cơ nói chung, thiếu cử động, run hoặc mất tư thế phản xạ cũng có thể xảy ra. Người ta cũng ghi nhận rằng nhiều bệnh nhân nữ hơn nam bị ảnh hưởng bởi hội chứng Segawa. Thông thường, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời khi trẻ từ XNUMX đến XNUMX tuổi. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các triệu chứng không bắt đầu cho đến khi trưởng thành.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Segawa thực sự rất dễ chẩn đoán. Dựa trên các triệu chứng điển hình, chẩn đoán đã có thể được thực hiện. Điển hình của bệnh này là tình trạng mất khả năng vận động luôn xảy ra vào ban ngày sau khi hoạt động thể chất, sau những thời gian nghỉ ngơi hoặc ngủ đêm thì các triệu chứng sẽ dần biến mất. Nguyên nhân của điều này là do quá trình sản xuất dopamine trong cơ thể diễn ra quá chậm. Sau khi chẩn đoán chính xác, hội chứng Segawa cũng là chứng loạn trương lực cơ duy nhất có thể được điều trị nhân quả cho đến khi bệnh nhân hết triệu chứng. Tuy nhiên, do rối loạn này rất hiếm gặp nên thường không được các bác sĩ khám bệnh nhận biết. Chẩn đoán sai xảy ra, thường bắt đầu một quá trình đau khổ hơn nữa cho một số bệnh nhân.
Các biến chứng
Hội chứng Segawa có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng trong một số trường hợp. Đôi khi có những xáo trộn về dáng đi điển hình dẫn tai nạn và ngã, do đó gây ra gãy xương và thương tích. Nói chung, điều kiện gây khó chịu nghiêm trọng về thể chất. Các triệu chứng như run và cứng cơ thể hiện gánh nặng tâm lý đáng kể cho những người bị ảnh hưởng về lâu dài. Kết quả là các rối loạn tâm thần như trầm cảm, rối loạn lo âu hoặc những mặc cảm, tự ti. Vì chủ yếu là trẻ em bị ảnh hưởng, cha mẹ của chúng cũng thường bị ảnh hưởng. Nhu cầu chăm sóc con cái của mỗi người gắn liền với căng thẳng và lo lắng, cũng có thể phát triển thành các bệnh tâm thần nghiêm trọng về lâu dài. Hội chứng Segawa điều trị cũng có thể gây ra các sự kiện bất lợi. Ví dụ, loại thuốc L-DOPA, thường được kê đơn, có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng. Các triệu chứng điển hình bao gồm rối loạn vận động, buồn nôn và ói mửa, đổi màu nước tiểu và đau bụng. Rối loạn tâm lý như bồn chồn, rối loạn lo âu, và tâm trạng cũng rất phổ biến. Rối loạn giấc ngủ cũng có thể xảy ra, cũng như rối loạn tiêu hóa, cứng cơ, tăng tiết mồ hôi và cử động không kiểm soát. Trong các trường hợp riêng lẻ, các tác dụng phụ như chảy máu dạ dày, da phát ban và gan viêm với mật sự ứ đọng xảy ra. Các phản ứng dị ứng với các chế phẩm được sử dụng cũng không thể được loại trừ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Segawa luôn phải được thầy thuốc khám và điều trị. Không thể tự khỏi trong quá trình này, vì đây là bệnh di truyền và do đó không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng đơn thuần. Tuy nhiên, việc chẩn đoán và điều trị hội chứng sớm có ảnh hưởng tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Một bác sĩ nên được tư vấn cho hội chứng Segawa nếu người bị ảnh hưởng bị rối loạn dáng đi, và chứng rối loạn dáng đi này thường trở nên trầm trọng hơn nếu không được điều trị. Thông thường, người bị ảnh hưởng sau đó cũng phụ thuộc vào thiết bị hỗ trợ đi bộ hoặc thậm chí là xe lăn và không còn có thể đương đầu với cuộc sống hàng ngày một mình. Hơn nữa, sự run rẩy của các cơ cũng chỉ ra hội chứng Segawa. Nếu những triệu chứng này xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Hội chứng Segawa được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình, nhưng việc điều trị thêm phải được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Không thể có được một phương pháp chữa trị hoàn toàn.
Điều trị và trị liệu
Sau khi chẩn đoán thích hợp, hội chứng Segawa có thể được điều trị rất tốt. Bệnh không chữa được do di truyền điều kiện, nhưng với điều trị bằng thuốc suốt đời, không có triệu chứng nào xuất hiện. Chỉ cần bù đắp sự thiếu hụt sản xuất dopamine bằng cách thay thế L-DOPA (levodopa). L-DOPA là một tiền chất được chuyển đổi thành dopamine trong não. Bản thân dopamine không thể được sử dụng vì nó không thể vượt qua máu–não rào chắn. L-DOPA, tuy nhiên, có thể. Sau đó, nó tạo thành dopamine trong não, Tách ra carbon dioxide, duy trì chuyển động của cơ bắp.
Phòng chống
Phòng ngừa từ hội chứng Segawa là không thể. Nó có tính di truyền và một cụm gia đình cũng không được quan sát thấy. Sau lần đầu tiên xuất hiện các triệu chứng điển hình, chỉ thay thế suốt đời bằng levodopa có thể làm giảm triệu chứng.
Theo dõi
Người bị ảnh hưởng thường có ít và cũng chỉ rất hạn chế các biện pháp chăm sóc sau trực tiếp có sẵn trong hội chứng Segawa. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên đến gặp bác sĩ ở giai đoạn đầu để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và triệu chứng khác. Hội chứng Segawa không thể tự lành. Vì hội chứng Segawa là bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì lý do này, người mắc phải nên đi khám và tư vấn di truyền nếu muốn có con, để ngăn ngừa bệnh tái phát cho con cháu. . Một số triệu chứng có thể được giảm bớt bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Người bị ảnh hưởng nên chú ý đến liều lượng chính xác và tương tự như vậy để uống thuốc thường xuyên để chống lại các triệu chứng. Tương tự như vậy, bác sĩ nên được tư vấn trước trong trường hợp có tác dụng phụ nghiêm trọng hoặc nếu có bất cứ điều gì không rõ ràng. Diễn tiến sâu hơn của hội chứng này phụ thuộc nhiều vào biểu hiện chính xác của bệnh, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Có thể, hội chứng Segawa hạn chế tuổi thọ của bệnh nhân.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Segawa dẫn đến dáng đi bị xáo trộn và đôi khi bị ngã trong cuộc sống hàng ngày. Đó là lý do tại sao điều rất quan trọng đối với những người bị ảnh hưởng là phải dùng thuốc đúng chỉ định. Chỉ với loại thuốc thích hợp mới có thể tránh được các triệu chứng về lâu dài. Các vấn đề về vận động điển hình thường xuất hiện sau các hoạt động thể chất và giảm sau khi nghỉ ngơi hoặc sau một đêm thư thái. Đây là lý do tại sao có nguy cơ người mắc phải nhận ra vấn đề quá muộn. Chẩn đoán y tế giúp phân tích và điều trị chứng rối loạn hiếm gặp. Không giống như các chứng loạn dưỡng khác, nó có thể được điều trị thành công để người mắc bệnh không còn gặp phải các triệu chứng. Để giảm thiểu các biến chứng, bệnh nhân nên cẩn thận khi nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên của rối loạn dáng đi. Bằng cách này, tai nạn và thương tích có thể được tránh kịp thời. Thuốc giúp chống lại sự khó chịu về thể chất. Đặc biệt là khi điển hình run xảy ra kết hợp với cứng cơ, tâm thần cũng mắc bệnh. Cái này có thể dẫn đến cảm giác lo lắng, phức tạp và trầm cảm. Nếu trẻ bị ảnh hưởng, cha mẹ nên thông báo một cách toàn diện để có thể giúp đỡ con của họ. Điều này làm giảm căng thẳng mức độ và di chứng tâm thần không xảy ra nhanh chóng.
