Phức hợp triệu chứng Ivemark là một hội chứng bao gồm các dị tật khác nhau. Các điều kiện còn được gọi đồng nghĩa là hội Ivemark hoặc hội chứng tăng sinh lách trong một số trường hợp. Căn bệnh này chủ yếu được đặc trưng bởi thực tế là những người bị ảnh hưởng thường thiếu lá lách và cũng bị các khuyết tật khác nhau của tim.
Ivemark triệu chứng phức tạp là gì?
Về cơ bản, phức hợp triệu chứng Ivemark xảy ra tương đối hiếm. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là khoảng 1 trên 40,000. Các điều kiện lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ Ivemark và sau đó được đặt theo tên của ông. Do thực tế là bệnh nhân bị ảnh hưởng không có lá lách và bị các loại tim khuyết tật, hội chứng được gọi là dị tật. Về nguyên tắc, tuổi thọ của những người bị phức hợp triệu chứng Ivemark có xu hướng thấp hơn so với dân số trung bình. Ivemark triệu chứng phức tạp ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan của cơ thể con người. Trong khi lá lách hoàn toàn không có ở một số bệnh nhân, nó kém phát triển ở những người khác bị ảnh hưởng. Các tim thường bị biến dạng, và các cơ quan khác ở vùng ngực và vùng bụng cũng có vị trí bất thường. Ngoài ra, có thể các biểu hiện lâm sàng riêng lẻ của bệnh rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Nhiều trẻ em bị ảnh hưởng bị các vấn đề về tim liên quan đến sự đổi màu hơi xanh của da. Lý do cho sự đổi màu xanh lam này là máu mang quá ít ôxy. Nếu phức hợp triệu chứng Ivemark xảy ra trong thời thơ ấu, nó dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng trong nhiều trường hợp.
Nguyên nhân
Tại thời điểm hiện tại, nguyên nhân chính xác của phức hợp triệu chứng Ivemark hầu hết vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, các bác sĩ và nhà nghiên cứu giả định rằng một thành phần di truyền có liên quan đến sự phát triển của bệnh. Điều này là do các quan sát khác nhau nói lên sự kế thừa của phức hợp triệu chứng Ivemark. Một mặt, bệnh có thể xảy ra lẻ tẻ, và mặt khác, sự tích tụ mang tính gia đình của phức hợp triệu chứng Ivemark được thấy trong một số trường hợp. Do đó, một nguyên nhân di truyền của bệnh được gợi ý. Hơn nữa, có liên quan rằng phức hợp triệu chứng Ivemark thường được tính trong số những trường hợp được gọi là dị ứng điều hòa. Loại rối loạn này liên quan đến rối loạn ở bên phân phối của các cơ quan trong cơ thể (thuật ngữ y học là quá trình hóa học). Nhiều nghiên cứu khác nhau đã chỉ ra rằng dị tật trong nhiều trường hợp được gây ra bởi các đột biến trên đa dạng gen phân đoạn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Tổ hợp triệu chứng Ivemark được đặc trưng bởi các khiếu nại đa dạng và các triệu chứng điển hình. Tuy nhiên, mỗi bệnh nhân có một biểu hiện triệu chứng riêng. Triệu chứng chính của bệnh thường là không có lá lách. Trong một số trường hợp, cơ quan này hiện diện nhưng bị lệch sang phải hoặc có hình dạng bất thường. Ví dụ, một người có thể có nhiều lá lách nhỏ hơn bình thường và lan ra khắp bụng. Ngoài ra, các dị tật tim khác nhau là điển hình của phức hợp triệu chứng Ivemark. Những thường dẫn làm giảm tuổi thọ của những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Ví dụ, một cái gọi là thông liên nhĩ-thất là có thể. Trong một số trường hợp, các động mạch chính bị chuyển vị hoặc cái gọi là ống động mạch thân có mặt. Các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng bởi dị tật. Ví dụ, sự dịch chuyển của đường tiêu hóa hoặc ba thùy phổi ở phía bên trái là phổ biến. Đôi khi, đảo ngược situs cũng được nhìn thấy.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Phức hợp triệu chứng Ivemark có thể được chẩn đoán theo một số cách. Bác sĩ điều trị lựa chọn các phương pháp khám để áp dụng cho từng trường hợp riêng biệt. Đầu tiên, một lịch sử thường được thực hiện. Bệnh nhân được yêu cầu cung cấp cho bác sĩ những thông tin quan trọng về các triệu chứng, tiền sử bệnh, và bất kỳ khuynh hướng di truyền nào. Trong bước tiếp theo, biểu hiện lâm sàng của bệnh sẽ trở thành trọng tâm của việc kiểm tra. Nhiều phương pháp kiểm tra có sẵn để chẩn đoán đáng tin cậy. Ví dụ, sự vắng mặt hoặc rối loạn chức năng của lá lách, có thể được phát hiện bằng máu Các nhiễm trùng trong tim có thể được xác định bằng siêu âm tim. Đây là một thủ thuật hình ảnh cung cấp thông tin về vị trí, loại và mức độ nghiêm trọng của các dị tật tim. Ngoài ra, có thể chẩn đoán trước giải phẫu phức hợp triệu chứng Ivemark bằng cách siêu âm kiểm tra của phôi. Ví dụ, điều này có thể phát hiện ra các khuyết tật trong tim.
Các biến chứng
Do triệu chứng Ivemark phức tạp, bệnh nhân có nhiều phàn nàn khác nhau. Thông thường, những người bị ảnh hưởng bị vắng mặt lá lách và tim. Trong trường hợp xấu nhất, những lời phàn nàn về tim cũng có thể dẫn dẫn đến cái chết của bệnh nhân hoặc làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Trong một số trường hợp, lá lách cũng có thể có ở bệnh nhân, nhưng lại di dời trong cơ thể khiến chức năng của nó bị hạn chế. Những lời phàn nàn này thường làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Không loại trừ khả năng các cơ quan khác cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật hoặc dị dạng nên có thể xảy ra các khiếu kiện khác nhau. Việc chẩn đoán bệnh này thường có thể được thực hiện ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, việc điều trị có cần thiết hay không còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Trong một số trường hợp, can thiệp phẫu thuật là cần thiết để giải quyết các vấn đề về tim. Do lá lách bị thiếu, người bị ảnh hưởng có thể phải lấy kháng sinh thương xuyên hơn. Tương tự như vậy, có nhiều khả năng bị nhiễm trùng hơn. Sau đó chúng phải được điều trị với sự trợ giúp của thuốc. Tuy nhiên, không thể điều trị căn nguyên căn bệnh này nên chỉ có thể hạn chế các triệu chứng.
Khi nào thì nên đi khám?
Đau tim, đau ở bụng, và các dấu hiệu điển hình khác của phức hợp triệu chứng Ivemark cần được bác sĩ đánh giá nhanh chóng. Các điều kiện có thể gây tử vong nếu không được điều trị, và vì lý do này cần được chẩn đoán và điều trị sớm. Cha mẹ của những đứa trẻ nhanh chóng kiệt sức hoặc phàn nàn về đau nên hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa của họ. Điều này đặc biệt cần thiết nếu các phàn nàn kéo dài trong một thời gian dài hơn và tăng cường độ trong suốt quá trình của bệnh. Căn bệnh này có tính chất di truyền và do đó được chẩn đoán tốt nhất ngay sau khi sinh. Trẻ em có phức hợp triệu chứng Ivemark nên được bác sĩ khám thường xuyên. Cần phải đến gặp bác sĩ thêm nếu các triệu chứng mới đột ngột phát triển hoặc trẻ có dấu hiệu rối loạn nhịp tim. Nếu một đau tim nghi ngờ, dịch vụ y tế khẩn cấp phải được gọi ngay lập tức. Sau đó, thời gian nằm viện lâu hơn thường được chỉ định. Sự hỗ trợ của bác sĩ trị liệu rất hữu ích cho cha mẹ và trẻ em, vì căn bệnh này thường có diễn biến tiêu cực.
Điều trị và trị liệu
Nhiều lựa chọn khác nhau có sẵn để điều trị phức hợp triệu chứng Ivemark. Việc sử dụng các biện pháp cho điều trị phụ thuộc chủ yếu vào triệu chứng cá nhân. Thông thường cần có một số bác sĩ chuyên khoa từ các chuyên ngành khác nhau làm việc cùng nhau về một khái niệm điều trị cho từng bệnh nhân bị ảnh hưởng. Do đó, việc điều trị chủ yếu mang tính liên ngành, ví dụ như sự hợp tác giữa bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ nhi khoa và bác sĩ tim mạch. Dị tật tim có thể yêu cầu can thiệp phẫu thuật khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Do không có hoặc hoạt động kém của lá lách, dự phòng điều trị với kháng sinh thường được yêu cầu. Bằng cách này, nguy cơ nhiễm trùng ở trẻ bị bệnh có thể được giảm bớt. Nếu nhiễm trùng xảy ra, chúng phải được điều trị hiệu quả để tránh biến chứng.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của phức hợp triệu chứng Ivemark phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của biểu hiện rối loạn cá nhân. Vì rối loạn phát sinh do di truyền nên không có khả năng chữa khỏi. Nhân loại di truyền học có thể không được thay đổi do các yêu cầu pháp lý. Do đó, trọng tâm của tất cả các phương pháp điều trị là làm giảm bớt các triệu chứng đã xảy ra. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân cần được cải thiện và tăng cường sức khỏe. Tiên lượng trở nên kém thuận lợi hơn nếu khuyết tật tim là quà tặng. Trong trường hợp nghiêm trọng, điều này có thể dẫn đến cái chết đột ngột của người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, can thiệp phẫu thuật trở nên cần thiết trong hầu hết các trường hợp. Những điều này có liên quan đến những rủi ro và tác dụng phụ thông thường, nếu người bị ảnh hưởng bị dị tật các cơ quan khác, khả năng cứu chữa cũng khó khăn hơn. Nó trở nên khó khăn hơn để đối phó với các công việc hàng ngày. Người bị ảnh hưởng dễ mắc các bệnh và nhiễm trùng khác. Ở một số lượng lớn bệnh nhân, điều trị bằng thuốc suốt đời là cần thiết để đảm bảo hoạt động đầy đủ của cơ quan. Nếu việc ngừng thuốc do bệnh nhân tự chịu trách nhiệm, sức khỏe xấu đi trong một khoảng thời gian ngắn. Nếu bệnh thứ phát hoặc tâm lý căng thẳng xảy ra, điều này làm phức tạp việc điều trị. Có thể có thêm sự suy giảm chất lượng cuộc sống và sự gia tăng các khiếu nại hiện có. Điều này phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng cá nhân.
Phòng chống
Tại thời điểm hiện tại, vẫn chưa có khả năng phòng ngừa phức hợp triệu chứng Ivemark. Điều này là do nguyên nhân cho sự phát triển của bệnh phần lớn chưa được khám phá.
Theo dõi
Trong phức hợp triệu chứng Ivemark, các biện pháp của một dịch vụ chăm sóc sau phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện chính xác của bệnh, do đó thường không thể dự đoán chung trong trường hợp này. Tuy nhiên, bản thân việc chăm sóc sau rất hạn chế trong nhiều trường hợp, do đó người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào chẩn đoán nhanh và điều trị sớm. Thường không thể tự chữa khỏi với phức hợp triệu chứng Ivemark. Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau cho bệnh này, và trong nhiều trường hợp kháng sinh cũng phải được thực hiện. Người bị ảnh hưởng nên chú ý đến việc uống đều đặn và cũng như liều lượng chính xác của thuốc để giảm bớt các triệu chứng đúng cách. Cũng cần lưu ý rằng không nên dùng thuốc kháng sinh cùng với rượu. Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ là cần thiết để theo dõi tình trạng của người bị ảnh hưởng vĩnh viễn và đúng cách. Trong nhiều trường hợp, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống và các hoạt động thể thao cũng có thể có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh. Điều này có thể dẫn đến giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Những gì bạn có thể tự làm
Tổ hợp triệu chứng Ivemark thường không thể được điều trị bằng các nguồn lực tự lực. Người bệnh luôn phụ thuộc vào sự trợ giúp của bác sĩ và các biện pháp can thiệp phẫu thuật đối với căn bệnh này. Do các dị tật và dị tật khác nhau, những người bị ảnh hưởng cần được chăm sóc đặc biệt. Đặc biệt là sự quan tâm chăm sóc của cha mẹ hoặc bạn bè, người thân có thể tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Những phàn nàn về tâm lý hoặc mặc cảm tự ti cũng có thể được giải quyết thông qua thảo luận với gia đình. Thông thường, các cuộc thảo luận với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể hữu ích và góp phần vào quá trình tích cực của bệnh. Vì bệnh nhân thường bị các vấn đề về tim do phức hợp triệu chứng Ivemark, nên thường xuyên kiểm tra sức khỏe với bác sĩ tim mạch để tránh các biến chứng có thể xảy ra. Trong trường hợp nhiễm trùng hoặc viêm, ngay lập tức điều trị bằng kháng sinh cũng cần thiết do sự suy yếu hệ thống miễn dịch. Việc điều trị thêm và cuộc sống hàng ngày phụ thuộc rất nhiều vào sự phát triển hoặc tổn thương của các cơ quan khác. Tuy nhiên, theo quy luật, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của gia đình trong cuộc sống của họ.
